Polypose adénomateuse colique : polypes, forme familiale et diagnostic

Dans sa forme classique associée au gène APC, la polypose adénomateuse familiale, ou PAF, est une maladie génétique dans laquelle des centaines à des milliers de polypes adénomateux peuvent se développer dans le côlon et le rectum, souvent dès l’enfance ou l’adolescence. [2] Ces nombreux adénomes augmentent le risque de cancer colorectal, ce qui explique l’importance d’un diagnostic précoce et d’une surveillance spécialisée. [2] La PAF ne doit pas être confondue avec la découverte isolée d’un polype colorectal, situation fréquente qui peut être mise en évidence au cours du dépistage du cancer colorectal ou d’une coloscopie réalisée pour une autre raison. [1] [2]

Qu’est-ce qu’un polype adénomateux ?

Un polype colorectal est une lésion qui se développe sur la paroi interne du côlon ou du rectum. [1] La coloscopie permet de voir ces lésions, d’effectuer des prélèvements et, lorsque cela est possible, de retirer les polypes afin de les faire analyser. [1] L’examen anatomopathologique du tissu retiré précise le type de polype et ne peut pas être remplacé par les seuls symptômes. [1]

Forme classique et forme atténuée de la PAF

La forme classique de la PAF se caractérise par la présence de centaines à des milliers d’adénomes dans le côlon et le rectum. [2] Une forme dite atténuée peut être distinguée lorsqu’il existe moins de 100 polypes adénomateux. [2] Dans cette forme atténuée, les adénomes apparaissent généralement plus tard et sont davantage situés dans la partie proximale du côlon. [2] Le risque de cancer colorectal y reste augmenté, même s’il est décrit comme légèrement plus faible et plus tardif que dans la forme classique. [2]

Transmission génétique et risque familial

La PAF classique est principalement associée à une variation pathogène constitutionnelle du gène APC. [2] Sa transmission est autosomique dominante, ce qui signifie qu’un enfant d’une personne porteuse présente un risque sur deux d’hériter de la variation génétique. [2] Certaines PAF apparaissent toutefois à la suite d’une variation génétique nouvelle, sans cas familial déjà connu. [2] Chez les personnes apparentées à un patient atteint, l’analyse génétique peut contribuer à rechercher la variation responsable et à identifier les membres de la famille concernés. [2]

Quels signes peuvent révéler des polypes colorectaux ?

Les polypes du côlon et du rectum ne provoquent souvent aucun symptôme et peuvent être découverts au cours d’une coloscopie de dépistage ou de surveillance. [1] Lorsqu’ils sont présents, les signes digestifs possibles comprennent du sang rouge ou noir dans les selles, des troubles récents du transit et des douleurs abdominales. [1] Un saignement digestif prolongé mais invisible peut également être découvert lors du bilan d’une anémie par carence en fer. [1] L’absence de symptômes ne permet donc pas d’exclure la présence de polypes, notamment chez une personne ayant un risque familial élevé. [1]

Manifestations possibles en dehors du côlon

La PAF peut s’accompagner de manifestations en dehors du côlon, dont la nature et la gravité varient selon les personnes. [2] Les manifestations décrites comprennent notamment des polypes digestifs hauts, des tumeurs desmoïdes, des ostéomes, des anomalies dentaires et une hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire de la rétine. [2] Le syndrome de Gardner désigne une présentation de la PAF associant notamment les polypes digestifs à des ostéomes et à des tumeurs des tissus mous. [2] Certaines anomalies dentaires ou osseuses peuvent précéder l’apparition de la polypose intestinale et contribuer à faire rechercher ce syndrome dans un contexte évocateur. [2]

Comment les polypes sont-ils recherchés et analysés ?

La rectocoloscopie, généralement appelée coloscopie, examine l’intérieur du rectum et du côlon au moyen d’un endoscope muni d’une caméra. [1] Une préparation colique soigneuse est indispensable, car sa qualité influence la détection des polypes et la possibilité d’examiner complètement le côlon. [1] La coloscopie virtuelle par scanner et la vidéocapsule colique sont des solutions diagnostiques possibles lorsque la coloscopie est incomplète, impossible, contre-indiquée ou refusée. [1] Contrairement à la coloscopie, ces examens alternatifs ne permettent pas de retirer les polypes qu’ils détectent. [1]

Que faire en cas d’antécédent familial ?

Un antécédent familial de polypose ou de cancer colorectal peut justifier une démarche individuelle spécifique plutôt que le seul dépistage organisé destiné à la population générale. [1] Lorsqu’une variation pathogène du gène APC a été identifiée dans la famille, sa recherche chez les apparentés à risque peut aider à organiser leur surveillance. [2] La coloscopie peut alors être utilisée dans le cadre de la surveillance d’une polypose familiale, y compris en l’absence de symptômes. [1]