Pachyonychie congénitale : symptômes, diagnostic, transmission et prise en charge

La pachyonychie congénitale est une maladie génétique caractérisée principalement par des ongles épaissis et déformés, une peau très épaisse et douloureuse sur les paumes ou les plantes des pieds, des ampoules et, selon les personnes, des lésions de la bouche ou des kystes cutanés. [2] Le mot « pachyonychie » peut aussi désigner le simple épaississement de la lame de l'ongle, qui possède de nombreuses autres causes et ne suffit donc pas à identifier la maladie congénitale. [1] [2] Le diagnostic repose sur l'ensemble des manifestations cliniques et peut être confirmé par l'identification d'une anomalie pathogène dans l'un des cinq gènes de kératine associés à la maladie. [2]

Quels sont les signes de la pachyonychie congénitale ?

Les ongles des pieds, des mains ou seulement quelques ongles peuvent devenir épais et dystrophiques, le plus souvent au cours des premiers mois ou des premières années de vie, mais parfois plus tard. [2] Sous l'ongle, une accumulation de kératine peut accentuer la courbure ou interrompre prématurément la lame unguéale. [2] L'atteinte des pieds associe souvent une kératodermie plantaire, c'est-à-dire un épaississement localisé de la peau, à des ampoules situées sous les zones épaisses et à une douleur parfois intense. [2] Cette atteinte apparaît fréquemment lorsque l'enfant commence à prendre appui et à marcher, et la douleur peut limiter fortement la marche ou imposer l'utilisation d'une aide à la mobilité. [2]

Une leucokératose buccale peut former des plaques blanches épaisses sur la langue ou l'intérieur des joues. [2] Chez le nourrisson, ces plaques peuvent être prises à tort pour un muguet et gêner la succion. [2] D'autres manifestations possibles comprennent une transpiration excessive des paumes et des plantes, de petites zones de kératose autour des follicules, ainsi que des kystes pilosébacés qui peuvent devenir plus nombreux à la puberté. [2] La présence et l'intensité de ces manifestations varient entre les familles et même entre des personnes d'une même famille porteuses de la même anomalie génétique. [2]

Quels sont les sous-types de la maladie ?

La classification actuelle distingue les formes PC-K6a, PC-K6b, PC-K6c, PC-K16 et PC-K17 selon que le gène concerné est respectivement KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ou KRT17. [2] Les anciennes catégories PC-1, aussi appelée syndrome de Jadassohn-Lewandowski, et PC-2, aussi appelée syndrome de Jackson-Lawler, reposaient sur les seuls signes cliniques et ne décrivent pas correctement toute la diversité actuelle de la maladie. [2] Certaines associations orientent vers un gène particulier, comme les dents présentes à la naissance ou les stéatocystomes multiples avec KRT17, mais elles ne sont pas constantes chez toutes les personnes concernées. [2] Une kératodermie palmoplantaire focale peut aussi appartenir au spectre de la pachyonychie congénitale malgré des anomalies des ongles très discrètes. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'association d'un épaississement des ongles des pieds, d'une kératodermie plantaire et de douleurs plantaires constitue un ensemble clinique particulièrement évocateur. [2] Le bilan clinique recherche aussi les ampoules, les lésions buccales, les kystes, la kératose folliculaire, la transpiration excessive et des signes comparables dans la famille. [2] L'analyse génétique peut établir le diagnostic en mettant en évidence un variant pathogène ou probablement pathogène à l'état hétérozygote dans l'un des cinq gènes concernés. [2] À l'inverse, la découverte d'un variant de signification incertaine ne confirme ni n'exclut la pachyonychie congénitale. [2] L'examen microscopique d'un prélèvement d'ongle ou de peau n'est pas utile pour confirmer directement la maladie, mais il peut contribuer à rechercher une autre cause. [2]

Un épaississement unguéal peut notamment être confondu avec une mycose, tandis que les ampoules et la peau épaisse des pieds peuvent évoquer d'autres kératodermies ou certaines formes d'épidermolyse bulleuse. [2] Des plaques blanches buccales associées à une dystrophie des ongles peuvent également être prises à tort pour une candidose, un nævus blanc spongieux ou une leucoplasie. [2] Une atteinte limitée aux ongles sans kératodermie palmoplantaire ni autre manifestation rend une anomalie des gènes classiques de la pachyonychie congénitale moins probable. [2]

Quels soins peuvent soulager les symptômes ?

La prise en charge vise principalement à réduire la douleur, les frottements, l'épaisseur de la peau et le risque d'infection. [2] Des chaussures confortables et aérées, des chaussettes qui évacuent l'humidité, des semelles adaptées et une limitation des périodes prolongées de marche ou de station debout peuvent diminuer les traumatismes des pieds. [2] Le parage des zones épaisses peut faire partie des soins, mais un geste trop agressif risque d'augmenter fortement la douleur et le matériel utilisé doit être propre pour limiter les infections. [2] Les émollients sont fréquemment employés, tandis que l'efficacité des produits kératolytiques est variable et que certains peuvent provoquer des effets indésirables. [2] Les rétinoïdes par voie orale peuvent réduire l'épaisseur de la kératodermie sans corriger la fragilité sous-jacente de la peau et peuvent parfois accroître la douleur, ce qui impose un encadrement médical attentif. [2]

Les ongles épaissis ne sont pas habituellement douloureux, sauf lorsqu'ils sont traumatisés ou infectés. [2] L'ablation chirurgicale d'un ongle particulièrement gênant n'empêche pas nécessairement sa repousse. [2] Une infection bactérienne ou fongique secondaire nécessite une évaluation et un traitement adaptés. [2] Une bonne hygiène buccale et un brossage doux peuvent améliorer les plaques blanches, alors qu'un brossage énergique risque de traumatiser la muqueuse et d'aggraver son épaississement. [2] Chez un nourrisson gêné pour téter, une tétine souple avec une ouverture élargie peut réduire l'effort de succion. [2] Les kystes ne nécessitent pas toujours de traitement, mais une prise en charge peut être proposée s'ils deviennent douloureux, inflammatoires ou infectés. [2]

Quand une prise en charge urgente est-elle nécessaire ?

Une atteinte du larynx est rare et concerne principalement de jeunes enfants, notamment certaines formes liées à KRT6A. [2] Lorsqu'elle provoque une détresse respiratoire, une prise en charge médicale immédiate est nécessaire pour rétablir le passage de l'air. [2] Une intervention sur le larynx destinée uniquement à améliorer une voix rauque doit être évitée, car elle peut aggraver l'atteinte. [2]

Suivi et prévention des complications

Après le diagnostic, l'évaluation clinique porte sur toutes les zones atteintes et peut être réexaminée après le résultat génétique afin de mieux préciser la forme de la maladie. [2] La peau et les ongles doivent être surveillés en fonction des symptômes, car les infections après un traumatisme ou un soin constituent la complication secondaire la plus fréquente. [2] Le nettoyage des zones traitées et des instruments avant et après les soins contribue à réduire ce risque infectieux. [2] La chaleur et une forte humidité peuvent aggraver les manifestations chez certaines personnes. [2] En dehors des manifestations propres à la pachyonychie congénitale, aucune maladie systémique associée imposant une surveillance de routine particulière n'est connue dans cette synthèse clinique. [2]

Comment la pachyonychie congénitale se transmet-elle ?

La pachyonychie congénitale se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie altérée du gène peut provoquer la maladie. [2] Environ 30 % des cas résultent toutefois d'une nouvelle anomalie génétique, dite de novo, ce qui explique que l'absence d'antécédent familial n'écarte pas le diagnostic. [2] Chaque enfant d'une personne atteinte présente un risque de 50 % d'hériter du variant pathogène. [2] Un conseil génétique permet de discuter le risque familial et les options reproductives, notamment lorsqu'un projet de grossesse existe. [2] Lorsque le variant pathogène familial est identifié, un diagnostic prénatal ou préimplantatoire peut être envisagé. [2]