Code MeSH : C18
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La pellagre, maladie liée à une carence en vitamine B3 (niacine), reste une pathologie méconnue mais bien réelle. Cette pathologie nutritionnelle peut provoquer des symptômes cutanés, digestifs et neurologiques sévères. Heureusement, avec un diagnostic précoce et un traitement adapté, la guérison est possible. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées thérapeutiques 2025 et les conseils pour mieux vivre avec cette maladie.
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique rare qui affecte principalement le développement des os du crâne et du visage. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [5]. Caractérisé par une craniosynostose et des malformations faciales distinctives, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le développement de l'enfant.
La phénylcétonurie maternelle représente une pathologie métabolique rare mais cruciale pour la santé de la mère et de l'enfant. Cette maladie génétique, touchant environ 1 naissance sur 16 000 en France selon les données du Ministère de la Santé [1,3], nécessite une prise en charge spécialisée dès la grossesse. Comprendre cette pathologie vous permettra de mieux appréhender ses enjeux et ses traitements actuels.
La phénylcétonurie représente l'une des maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes, touchant environ 1 nouveau-né sur 17 000 en France [6,7]. Cette pathologie génétique, caractérisée par un déficit enzymatique, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le piébaldisme est une maladie génétique rare caractérisée par des zones de peau et de cheveux dépourvues de pigmentation. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13]. Contrairement au vitiligo, le piébaldisme se manifeste dès la naissance avec des motifs de dépigmentation spécifiques et stables dans le temps.
La porphyrie aigüe intermittente est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie métabolique peut provoquer des crises douloureuses sévères et des symptômes neurologiques complexes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et une surveillance médicale régulière pour améliorer la qualité de vie des patients.
La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus fréquente des porphyries, touchant principalement la peau. Cette maladie métabolique rare se manifeste par une photosensibilité extrême et des lésions cutanées caractéristiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais traitable.
La porphyrie hépatoérythropoïétique représente une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant moins de 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une accumulation de porphyrines dans le foie et les globules rouges. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées médicales récentes.
La porphyrie variegata est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 75 000 en France [13]. Cette pathologie héréditaire affecte la production d'hème, une molécule essentielle à notre organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,2]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie pour mieux la comprendre et la gérer au quotidien.
La porphyrie érythropoïétique représente un groupe rare de maladies métaboliques héréditaires affectant la production d'hème dans les globules rouges. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France, se caractérisent par une accumulation de porphyrines dans l'organisme, provoquant une photosensibilité extrême et des complications cutanées sévères. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les porphyries regroupent un ensemble de maladies métaboliques rares qui affectent la production d'hème, composant essentiel de l'hémoglobine. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 75 000 en France et peuvent provoquer des crises douloureuses sévères, des troubles neurologiques et des manifestations cutanées. Bien que complexes, les porphyries bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée du givosiran en 2024.
Les porphyries hépatiques représentent un groupe de maladies métaboliques rares mais graves, touchant la production d'hème dans le foie. Ces pathologies, longtemps méconnues, bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables. En France, les données récentes révèlent une prévalence plus élevée qu'estimée initialement [7]. Comprendre ces maladies complexes devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
La carence en potassium, appelée médicalement hypokaliémie, touche près de 2,5% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Cette pathologie, souvent silencieuse au début, peut avoir des conséquences graves sur votre santé cardiovasculaire et musculaire. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [1,2]. Découvrons ensemble cette maladie qui mérite toute votre attention.
La progeria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré et accéléré chez l'enfant. Cette pathologie exceptionnelle touche environ 1 enfant sur 20 millions de naissances dans le monde [1,2]. Bien que rare, la progeria fait l'objet de recherches intensives, avec de nouvelles thérapies prometteuses en développement depuis 2024 [3]. Comprendre cette maladie complexe permet aux familles concernées de mieux appréhender le parcours de soins et les perspectives d'avenir.
La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 75 000 en France selon les données récentes [14,15], se manifeste principalement par une hypersensibilité douloureuse à la lumière. Bien que rare, cette maladie peut considérablement impacter la qualité de vie des patients, nécessitant une prise en charge spécialisée et des adaptations du mode de vie.
Les protéinopathies TDP-43 représentent un groupe de maladies neurodégénératives complexes où la protéine TDP-43 s'accumule anormalement dans les neurones. Ces pathologies touchent principalement le système nerveux central et peuvent se manifester par des troubles cognitifs, moteurs ou comportementaux. Bien que relativement rares, elles constituent un enjeu majeur de santé publique en raison de leur impact sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui affecte la réponse de l'organisme à l'hormone parathyroïdienne. Cette pathologie complexe touche environ 1 personne sur 100 000 en France et se manifeste par des troubles du métabolisme du calcium et du phosphore. Contrairement à l'hypoparathyroïdie classique, les glandes parathyroïdes fonctionnent normalement, mais les tissus cibles ne répondent pas correctement aux signaux hormonaux.
La pseudopseudo-hypoparathyroïdie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [7]. Cette pathologie complexe se caractérise par des anomalies physiques spécifiques sans troubles du métabolisme calcique, contrairement à d'autres formes d'hypoparathyroïdie [6]. Bien que méconnue, cette maladie nécessite une prise en charge adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La pycnodysostose est une maladie osseuse génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1,7 million en France [12]. Cette pathologie, causée par une mutation du gène CTSK, se caractérise par une densité osseuse anormalement élevée et une fragilité paradoxale des os [4,7]. Découverte en 1962, elle affecte principalement le développement squelettique et peut entraîner des complications importantes si elle n'est pas prise en charge correctement.
Le rachitisme est une maladie osseuse qui touche principalement les enfants en croissance, causée par une carence en vitamine D, calcium ou phosphore. Cette pathologie, bien que rare dans les pays développés, connaît une recrudescence préoccupante. En France, les dernières données épidémiologiques révèlent une augmentation de 15% des cas depuis 2020, particulièrement chez les nourrissons de moins de 2 ans [6,8]. Heureusement, le rachitisme se traite efficacement lorsqu'il est diagnostiqué précocement.
Le rachitisme hypophosphatémique est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphore et la formation osseuse. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 20 000 en France, se caractérise par des déformations osseuses et une faiblesse musculaire. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les innovations 2024-2025, la prise en charge s'améliore considérablement pour offrir une meilleure qualité de vie aux patients.
Le rachitisme hypophosphatémique familial représente une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes [7]. Contrairement au rachitisme classique, cette forme particulière résiste à la vitamine D et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais traitable.
Le saignement dû au déficit en vitamine K représente une pathologie hémorragique potentiellement grave mais souvent méconnue. Cette maladie touche particulièrement les nouveau-nés et certains adultes à risque. Heureusement, avec un diagnostic précoce et un traitement adapté, le pronostic reste excellent dans la majorité des cas.
La sclérose de Mönckeberg, aussi appelée médiacalcose, est une pathologie vasculaire caractérisée par des dépôts calciques dans la média des artères. Contrairement à l'athérosclérose, cette maladie ne provoque généralement pas d'obstruction artérielle mais peut affecter l'élasticité vasculaire. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie méconnue mais importante.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. Cette maladie rare touche environ 2 500 personnes en France et représente un défi médical majeur. Bien que son évolution soit progressive, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le scorbut, maladie liée à la carence en vitamine C, connaît une résurgence inquiétante en France. Cette pathologie, que l'on croyait disparue, touche aujourd'hui particulièrement les populations vulnérables. Comprendre ses symptômes, ses causes et ses traitements devient essentiel pour une prise en charge optimale.
Les sphingolipidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent le métabolisme des lipides complexes. Ces pathologies héréditaires affectent principalement le système nerveux et peuvent se manifester dès l'enfance ou à l'âge adulte. Avec les avancées thérapeutiques récentes de 2024-2025, l'espoir grandit pour les patients et leurs familles.
La sprue collagène est une pathologie rare de l'intestin grêle caractérisée par un épaississement anormal de la membrane basale sous-épithéliale. Cette maladie provoque une malabsorption sévère et des diarrhées chroniques. Bien que méconnue, elle touche principalement les femmes de plus de 50 ans et nécessite un diagnostic spécialisé par biopsie intestinale.
La sprue tropicale est une maladie de malabsorption intestinale qui touche principalement les personnes ayant vécu ou voyagé dans les régions tropicales. Cette pathologie, souvent méconnue, provoque des troubles digestifs chroniques et des carences nutritionnelles importantes. Bien qu'elle soit rare en France métropolitaine, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
La stéatorrhée se caractérise par l'émission de selles grasses et malodorantes, révélant souvent une malabsorption des lipides. Cette pathologie digestive touche environ 2 à 3% de la population française selon les dernières données du SPF [7]. Bien que parfois gênante, elle peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La stéatose hépatique, communément appelée "foie gras", touche aujourd'hui près de 25% des adultes français [1]. Cette pathologie, caractérisée par une accumulation excessive de graisses dans le foie, représente un enjeu majeur de santé publique. Mais rassurez-vous : des solutions existent, et les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses [2,3].
La sulfatidose, aussi appelée leucodystrophie métachromatique, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La surcharge en fer, ou hémochromatose, touche plus de 200 000 personnes en France. Cette pathologie méconnue peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie du fer.
La surnutrition représente un déséquilibre nutritionnel majeur caractérisé par un apport énergétique supérieur aux besoins de l'organisme. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, touche aujourd'hui des millions de personnes en France et constitue un enjeu de santé publique prioritaire selon les dernières données du Programme National Nutrition Santé [2]. Contrairement aux idées reçues, la surnutrition ne se limite pas à la simple prise de poids mais englobe un ensemble complexe de troubles métaboliques aux conséquences potentiellement graves.
Le surpoids touche aujourd'hui 17% des adultes français selon Santé Publique France [1,2]. Cette pathologie, définie par un IMC entre 25 et 30 kg/m², représente un enjeu majeur de santé publique. Mais rassurez-vous : des solutions existent, et les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives encourageantes [5,6,7].
Le syndrome CREST représente une forme particulière de sclérodermie systémique limitée qui touche environ 15 000 personnes en France [1]. Cette pathologie auto-immune se caractérise par cinq manifestations principales : Calcinose, phénomène de Raynaud, dysfonction Œsophagienne, Sclérodactylie et Télangiectasies. Bien que chronique, cette maladie peut être efficacement prise en charge grâce aux innovations thérapeutiques récentes [2,3].
Le syndrome MELAS représente une maladie mitochondriale rare mais complexe qui touche environ 1 personne sur 4 000 en France [1,2]. Cette pathologie génétique affecte principalement le système nerveux et musculaire, provoquant des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux chez des patients jeunes. Comprendre cette maladie devient essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Le syndrome MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers) est une maladie mitochondriale rare qui touche environ 1 personne sur 400 000 en France [12]. Cette pathologie génétique se caractérise par des myoclonies, une épilepsie et une faiblesse musculaire progressive. Bien que complexe, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le syndrome cachectique, aussi appelé wasting syndrome, touche près de 80% des patients atteints de cancer avancé en France. Cette pathologie complexe se caractérise par une perte de poids involontaire et progressive, accompagnée d'une fonte musculaire importante. Bien plus qu'un simple amaigrissement, ce trouble métabolique profond impacte considérablement la qualité de vie et le pronostic des patients.
Le syndrome cachectique lié au VIH représente une complication grave de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine. Cette pathologie se caractérise par une perte de poids involontaire et progressive, accompagnée d'une fonte musculaire importante. Bien que les traitements antirétroviraux modernes aient considérablement réduit sa fréquence, ce syndrome reste un défi thérapeutique majeur [1,4]. En France, environ 2 à 5% des patients séropositifs développent encore cette complication, particulièrement ceux diagnostiqués tardivement [6,8].
Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [7]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [8]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025 [1,3,5].
Le syndrome d'excès apparent en minéralocorticoïdes est une pathologie rare mais complexe qui affecte l'équilibre hormonal de votre organisme. Cette maladie génétique touche principalement le métabolisme du cortisol et peut provoquer une hypertension artérielle sévère dès le plus jeune âge. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter des complications cardiovasculaires graves.
Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons et affecte le cœur, les muscles et le système immunitaire. Cette pathologie, causée par une mutation du gène TAZ, concerne environ 1 naissance sur 300 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 48 000 naissances en France [3]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une instabilité chromosomique majeure, entraînant un retard de croissance, une sensibilité accrue au soleil et un risque élevé de cancers précoces. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le vieillissement cellulaire. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,7]. Caractérisé par un vieillissement prématuré et des troubles neurologiques progressifs, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,4,5].
Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de la bilirubine. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux. Les avancées thérapeutiques récentes, notamment en thérapie génique, offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Le syndrome de Donohue, aussi appelé lépréchaunisme, est une maladie génétique extrêmement rare qui touche le métabolisme de l'insuline. Cette pathologie, caractérisée par une résistance sévère à l'insuline, affecte principalement les nouveau-nés et les nourrissons. Bien que rare, comprendre cette maladie est essentiel pour les familles concernées et les professionnels de santé.
Le syndrome de Kearns-Sayre est une maladie mitochondriale rare qui touche principalement les muscles et le système nerveux. Cette pathologie génétique se caractérise par une triade de symptômes : ophtalmoplégie externe progressive, rétinopathie pigmentaire et troubles de la conduction cardiaque. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, se manifeste par des troubles neurologiques et comportementaux caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique rare qui prédispose aux cancers multiples. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 5 000 en France et nécessite une surveillance médicale spécialisée. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.