Code MeSH : C18
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Le syndrome de Lowe, aussi appelé syndrome oculocerebrorenal, est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie complexe affecte simultanément les yeux, le cerveau et les reins, créant un tableau clinique unique nécessitant une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 15 000 en France [1]. Cette pathologie complexe affecte le développement physique, cognitif et comportemental. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025 et comment mieux vivre avec cette maladie.
Le syndrome de Reye est une maladie rare mais grave qui touche principalement les enfants et adolescents. Cette pathologie neurologique aiguë, caractérisée par une atteinte du foie et du cerveau, nécessite une prise en charge médicale urgente. Bien que sa fréquence ait considérablement diminué depuis les années 1980, il reste essentiel de connaître ses signes pour agir rapidement.
Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 8 millions dans le monde [4]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des manifestations cutanées distinctives, une petite taille et un risque accru de cancers. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Sjögren-Larsson est une maladie génétique rare qui touche principalement la peau, le système nerveux et les yeux. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, se manifeste dès la naissance par des symptômes caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le métabolisme du cholestérol. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 20 000 à 60 000 selon les dernières données de la HAS [1,2], se caractérise par des malformations multiples et un retard de développement. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.
Le syndrome de Werner est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 200 000 en France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les recherches récentes offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 770 000 en France [1]. Cette pathologie complexe associe diabète, troubles visuels et auditifs. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie méconnue qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome de Zellweger représente la forme la plus sévère des troubles du spectre peroxisomal, touchant environ 1 naissance sur 50 000 en France [12]. Cette maladie génétique rare affecte le développement et le fonctionnement des peroxysomes, organites cellulaires essentiels au métabolisme. Bien que le pronostic reste préoccupant, les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [1,2].
Le syndrome de l'anse borgne est une pathologie digestive complexe qui survient lorsqu'une portion de l'intestin grêle se retrouve isolée du flux normal des aliments. Cette maladie, bien que rare, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses.
Le syndrome de renutrition représente une complication grave mais méconnue qui survient lors de la reprise alimentaire après une période de dénutrition. Cette pathologie touche principalement les patients hospitalisés et peut avoir des conséquences dramatiques si elle n'est pas anticipée. Comprendre ses mécanismes et sa prise en charge est essentiel pour tous ceux qui sont confrontés à cette situation délicate.
Le syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH (SIADH) est une pathologie endocrinienne complexe qui perturbe l'équilibre hydrique de votre organisme. Cette maladie, caractérisée par une production excessive d'hormone antidiurétique, touche environ 15 000 personnes en France chaque année [1,2]. Bien que méconnue du grand public, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter des complications graves comme l'hyponatrémie sévère.
Le syndrome des cassures de Nijmegen est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et augmente le risque de cancer. Cette pathologie, causée par des mutations du gène NBN, touche environ 1 personne sur 100 000 naissances en Europe [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome des histiocytes bleus de mer est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation d'histiocytes contenant des granules bleu-vert dans la moelle osseuse et la rate. Cette maladie, souvent associée à des troubles du métabolisme lipidique, touche principalement les adultes jeunes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
Le syndrome métabolique X touche aujourd'hui près de 17% des adultes français selon Santé Publique France [1,2]. Cette pathologie complexe associe plusieurs troubles métaboliques qui augmentent considérablement le risque cardiovasculaire. Mais rassurez-vous, des solutions existent et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5,6].
Le syndrome obésité hypoventilation touche environ 0,3% de la population française, soit près de 200 000 personnes [14]. Cette pathologie respiratoire complexe associe obésité sévère et troubles de la ventilation. Mais rassurez-vous, des solutions existent et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2]. Découvrons ensemble cette maladie souvent méconnue.
Les syndromes de malabsorption regroupent diverses pathologies qui empêchent l'intestin d'absorber correctement les nutriments. Ces troubles digestifs touchent environ 2 à 5% de la population française et peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les synucléinopathies regroupent plusieurs maladies neurodégénératives caractérisées par l'accumulation anormale d'alpha-synucléine dans le cerveau. Ces pathologies incluent la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy et l'atrophie multisystématisée. En France, elles touchent plus de 300 000 personnes selon les dernières données de Santé publique France [1,2]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour mieux les prendre en charge.
Le tour de taille hypertriglycéridémique représente une pathologie métabolique complexe associant obésité abdominale et élévation des triglycérides sanguins. Cette maladie touche aujourd'hui près de 15% des adultes français selon les dernières données épidémiologiques [1,5]. Caractérisée par un tour de taille supérieur à 94 cm chez l'homme et 80 cm chez la femme, associé à des triglycérides élevés, cette pathologie constitue un facteur de risque cardiovasculaire majeur. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives prometteuses pour sa prise en charge [2,3,4].
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la production et la modification des glycoprotéines dans l'organisme. Ces pathologies, longtemps méconnues, touchent environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que complexes, ces troubles bénéficient aujourd'hui d'avancées diagnostiques et thérapeutiques prometteuses qui transforment la prise en charge des patients.
Les troubles congénitaux du transport des acides aminés représentent un groupe de maladies métaboliques rares mais importantes. Ces pathologies affectent la capacité de l'organisme à transporter correctement les acides aminés essentiels. Bien que peu fréquentes, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour éviter les complications.
Les troubles de l'homéostasie des protéines représentent un groupe complexe de pathologies affectant la production, le repliement et la dégradation des protéines cellulaires. Ces dysfonctionnements, touchant environ 2,3% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [1], peuvent avoir des conséquences graves sur l'organisme. Comprendre ces mécanismes est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les troubles de l'équilibre acidobasique représentent un déséquilibre du pH sanguin qui peut avoir des conséquences graves sur votre organisme. Ces pathologies touchent environ 15% des patients hospitalisés en France selon les dernières données de 2024 [1,14]. Comprendre ces troubles, c'est mieux appréhender les signaux d'alarme de votre corps et agir rapidement pour préserver votre santé.
Les troubles de l'équilibre hydroélectrolytique touchent des millions de personnes en France. Ces déséquilibres des minéraux essentiels comme le sodium, potassium et calcium peuvent avoir des conséquences graves sur votre santé. Heureusement, des innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de traitement.
Les troubles du métabolisme du calcium touchent des milliers de personnes en France. Ces pathologies complexes affectent l'équilibre calcique de votre organisme, pouvant entraîner des complications osseuses et cardiovasculaires. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles, leurs manifestations et les solutions disponibles aujourd'hui.
Les troubles du métabolisme du fer touchent des millions de personnes en France, allant de l'anémie ferriprive à l'hémochromatose. Ces pathologies complexes perturbent l'équilibre délicat du fer dans notre organisme, entraînant des conséquences parfois graves sur la santé. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les troubles du métabolisme du glucose regroupent diverses pathologies affectant la régulation de la glycémie dans l'organisme. Ces dysfonctionnements touchent aujourd'hui des millions de personnes en France et représentent un enjeu majeur de santé publique. Comprendre ces troubles, leurs manifestations et les solutions thérapeutiques disponibles est essentiel pour mieux vivre avec ces pathologies au quotidien.
Les troubles du métabolisme du phosphore regroupent diverses pathologies affectant l'équilibre phosphocalcique de l'organisme. Ces dysfonctionnements, touchant environ 2% de la population française selon les dernières données de l'Assurance Maladie [1], peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé osseuse et rénale. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de prise en charge [2,3].
Les troubles du métabolisme lipidique touchent des millions de personnes en France. Ces pathologies, qui affectent la façon dont votre organisme traite les graisses, peuvent avoir des conséquences importantes sur votre santé cardiovasculaire. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires voient le jour en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients.
Les troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN représentent un groupe de maladies rares mais importantes qui affectent la capacité de nos cellules à réparer les dommages génétiques. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France, peuvent avoir des conséquences significatives sur la santé. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les troubles nutritionnels touchent aujourd'hui plus de 2 millions de Français selon les dernières données de Santé publique France. Ces pathologies complexes, allant de la dénutrition à l'obésité, impactent profondément la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Ce guide complet vous aide à comprendre, reconnaître et prendre en charge ces troubles avec l'aide de votre équipe médicale.
Les troubles nutritionnels de l'enfant représentent un enjeu majeur de santé publique en France. Ces pathologies, qui touchent près de 15% des enfants français selon Santé Publique France [1], peuvent avoir des conséquences durables sur le développement physique et cognitif. Mais rassurez-vous : avec un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, la plupart de ces troubles se traitent efficacement.
Les troubles nutritionnels du fœtus représentent un enjeu majeur de santé publique, touchant environ 15% des grossesses en France selon Santé Publique France [1,2]. Ces pathologies, caractérisées par un apport insuffisant ou déséquilibré de nutriments essentiels au développement fœtal, peuvent avoir des conséquences durables sur la santé de l'enfant. Heureusement, les innovations diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives d'amélioration [3,4].
Les troubles nutritionnels du nourrisson représentent un enjeu majeur de santé publique en France. Ces pathologies, qui touchent l'alimentation et la croissance des bébés de 0 à 24 mois, concernent aujourd'hui près de 15% des nourrissons français selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Comprendre ces troubles permet aux parents de mieux accompagner leur enfant vers une croissance harmonieuse.
Le syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), représente la forme la plus fréquente de prédisposition héréditaire au cancer colorectal. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 300 en France et augmente considérablement le risque de développer certains cancers, notamment colorectaux et de l'endomètre. Comprendre cette maladie héréditaire est essentiel pour un dépistage précoce et une prise en charge adaptée.
Les tyrosinémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares qui affectent la dégradation de la tyrosine, un acide aminé essentiel. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce. Grâce aux avancées récentes en génétique et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients concernés.
La tétanie est un trouble neuromusculaire caractérisé par des contractions musculaires involontaires et douloureuses. Cette pathologie, souvent liée à des déséquilibres électrolytiques, touche principalement les femmes entre 20 et 40 ans. Bien que parfois confondue avec la spasmophilie, la tétanie présente des mécanismes physiopathologiques distincts nécessitant une prise en charge spécialisée.
Le xanthogranulome nécrobiotique est une maladie inflammatoire rare qui touche principalement la peau et peut s'associer à des troubles sanguins. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques pour mieux comprendre et vivre avec cette maladie.
La xanthomatose regroupe plusieurs pathologies caractérisées par l'accumulation anormale de lipides dans différents tissus de l'organisme. Ces maladies rares touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnues du grand public, elles nécessitent une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides biliaires. Cette pathologie héréditaire touche principalement le système nerveux et provoque des dépôts de cholestanol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à réparer les dommages causés par les rayons ultraviolets. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 250 000 en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'alpha-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [13,15]. Cette pathologie lysosomale héréditaire affecte principalement le développement cognitif et moteur. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes, notamment la velmanase alfa, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles [2,3,6].
La bêta-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des sucres complexes. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, affecte principalement le développement neurologique et peut se manifester dès l'enfance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'état prédiabétique touche aujourd'hui plus de 3,5 millions de Français selon les dernières données du Ministère de la Santé [1]. Cette pathologie silencieuse précède souvent le diabète de type 2, mais la bonne nouvelle ? Elle reste réversible dans 70% des cas avec une prise en charge adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie métabolique qui peut changer votre vie.