Code MeSH : C18
344 pathologies dans cette catégorie
La maladie de Refsum infantile est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des peroxysomes. Cette maladie héréditaire, différente de la forme classique de Refsum, touche principalement les nourrissons et jeunes enfants. Caractérisée par des troubles neurologiques progressifs, des problèmes de vision et un retard de développement, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Sandhoff est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie lysosomale touche environ 1 naissance sur 300 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Shwachman-Diamond est une pathologie génétique rare qui touche principalement le pancréas et la moelle osseuse. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, affecte environ 1 naissance sur 76 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Tangier est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, se caractérise par un déficit en HDL-cholestérol et l'accumulation d'esters de cholestérol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires et neurologiques.
La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement les nourrissons et entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Tay-Sachs variante AB représente une forme particulière et rare de cette pathologie génétique qui affecte le système nerveux. Contrairement à la forme classique, cette variante présente des caractéristiques spécifiques qui nécessitent une approche diagnostique et thérapeutique adaptée. En France, cette maladie touche environ 1 naissance sur 320 000, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
La maladie de Whipple est une pathologie infectieuse rare causée par la bactérie Tropheryma whipplei. Cette maladie systémique touche principalement les hommes d'âge moyen et peut affecter de nombreux organes. Bien que rare, elle nécessite un diagnostic précoce car elle est potentiellement mortelle sans traitement approprié. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La maladie de Wolman est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement les nourrissons et peut avoir des conséquences graves sur le développement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, ses symptômes et les avancées thérapeutiques récentes.
La maladie de stockage des esters de cholestérol est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale héréditaire touche environ 1 personne sur 300 000 en France [14]. Elle se caractérise par une accumulation anormale d'esters de cholestérol dans différents organes, principalement le foie et la rate. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de surcharge en acide sialique représente un groupe rare de pathologies lysosomales héréditaires qui affectent le métabolisme cellulaire. Cette maladie génétique, aussi appelée sialurie ou maladie de Salla, touche environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les maladies de Niemann-Pick regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides. Ces troubles héréditaires touchent environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Bien que rares, ces maladies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les maladies de carence touchent des millions de personnes en France, souvent sans qu'elles s'en rendent compte. Ces pathologies résultent d'un manque de nutriments essentiels comme les vitamines, minéraux ou oligoéléments. Fatigue persistante, troubles de l'humeur, problèmes de peau : les symptômes peuvent être trompeurs. Heureusement, la plupart de ces maladies se soignent bien avec un diagnostic précoce et un traitement adapté.
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
Les maladies mitochondriales touchent les centrales énergétiques de nos cellules. Ces pathologies rares mais complexes affectent environ 1 personne sur 5 000 en France [14]. Elles peuvent se manifester à tout âge et toucher différents organes. Comprendre ces troubles vous aide à mieux les appréhender et à optimiser votre prise en charge.
Les maladies métaboliques touchent des millions de personnes en France. Ces pathologies complexes perturbent le fonctionnement normal de votre organisme, affectant la façon dont vos cellules transforment les nutriments en énergie. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce que vous devez savoir pour mieux comprendre et gérer ces troubles métaboliques.
Les maladies métaboliques et nutritionnelles touchent des millions de Français et représentent un enjeu majeur de santé publique. Ces pathologies, qui perturbent le fonctionnement normal de notre organisme, peuvent affecter profondément votre qualité de vie. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles complexes.
Les maladies neurologiques de surcharge lysosomiale représentent un groupe de pathologies génétiques rares mais graves qui affectent le système nerveux. Ces troubles métaboliques héréditaires touchent environ 1 personne sur 7 000 en France [11,12]. Caractérisées par l'accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses, elles peuvent provoquer des symptômes neurologiques progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Les maladies osseuses métaboliques regroupent un ensemble de pathologies qui perturbent le métabolisme normal de l'os. Ces troubles affectent la formation, la résorption ou la minéralisation osseuse, pouvant conduire à des fractures, des déformations ou des douleurs chroniques. En France, ces pathologies touchent plusieurs millions de personnes, avec une prévalence en constante augmentation [1,2]. Comprendre ces maladies est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les maladies péroxysomiales regroupent un ensemble de pathologies génétiques rares qui affectent le fonctionnement des peroxysomes, ces petites structures cellulaires essentielles au métabolisme. Bien que méconnues du grand public, ces troubles touchent environ 1 naissance sur 50 000 en France [5]. Comprendre ces pathologies complexes devient crucial pour les familles concernées, d'autant que les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs [1,2].
La malnutrition touche aujourd'hui plus de 2 millions de Français, particulièrement les personnes âgées et les patients hospitalisés. Cette pathologie complexe, souvent méconnue, peut avoir des conséquences graves sur la santé. Heureusement, de nouveaux traitements et approches préventives voient le jour en 2024-2025. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour comprendre, reconnaître et prendre en charge cette maladie.
La malnutrition aigüe sévère représente une urgence médicale qui touche principalement les enfants de moins de 5 ans. Cette pathologie, caractérisée par un déficit nutritionnel extrême, nécessite une prise en charge immédiate et spécialisée. En France, bien que moins fréquente que dans certaines régions du monde, elle reste une préoccupation majeure de santé publique.
La malnutrition protéinocalorique représente une pathologie nutritionnelle majeure touchant des millions de personnes dans le monde. Cette maladie, caractérisée par un déficit simultané en protéines et en calories, peut avoir des conséquences graves sur la santé. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les mannosidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025, ainsi que des conseils pratiques pour mieux vivre avec cette maladie.
Les mucolipidoses représentent un groupe rare de maladies génétiques touchant le métabolisme cellulaire. Ces pathologies lysosomales affectent environ 1 naissance sur 100 000 en France [12]. Mais que sont exactement ces troubles ? Comment les reconnaître et les traiter ? Ce guide complet 2025 vous apporte toutes les réponses, des dernières innovations thérapeutiques aux conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
La mucopolysaccharidose de type I, aussi appelée maladie de Hurler, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Cette maladie héréditaire du métabolisme provoque une accumulation de substances complexes dans les cellules, entraînant des symptômes progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La mucopolysaccharidose de type III, également appelée syndrome de Sanfilippo, est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 70 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle représente la forme la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. Découvrons ensemble cette maladie complexe, ses manifestations et les espoirs thérapeutiques récents.
La mucopolysaccharidose de type IV, également appelée syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et des organes. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
La mucopolysaccharidose de type VI, aussi appelée syndrome de Maroteaux-Lamy, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 naissances en France [14]. Cette pathologie héréditaire affecte le métabolisme des mucopolysaccharides, entraînant leur accumulation dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les mucopolysaccharidoses (MPS) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 naissance sur 25 000 en France [14]. Ces pathologies héréditaires résultent d'un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances complexes dans les cellules [8]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2].
Les myopathies mitochondriales représentent un groupe de maladies rares qui touchent les « centrales énergétiques » de nos cellules. Ces pathologies complexes affectent principalement les muscles, mais peuvent également impacter d'autres organes. Bien que rares, elles concernent environ 1 personne sur 5 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Comprendre ces maladies est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.
La myélinolyse centropontine est une pathologie neurologique rare qui touche la substance blanche du tronc cérébral. Cette maladie, souvent liée à des troubles électrolytiques, peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour les patients et leurs proches.
Les neuropathies amyloïdes représentent un groupe de maladies rares mais graves qui touchent le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes dans les nerfs, peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
Les neuropathies amyloïdes familiales représentent un groupe de maladies héréditaires rares mais graves, touchant principalement le système nerveux périphérique. Ces pathologies, causées par l'accumulation de protéines amyloïdes anormales, affectent environ 8 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec l'arrivée de nouveaux traitements en 2024-2025 [2,4,5].
La nécrobiose lipoïdique est une maladie inflammatoire chronique de la peau qui touche principalement les jambes. Cette pathologie rare, souvent associée au diabète, se caractérise par des plaques jaunâtres brillantes qui peuvent s'ulcérer. Bien que méconnue du grand public, elle affecte environ 0,3% de la population diabétique en France [5,6]. Les innovations thérapeutiques récentes, notamment les inhibiteurs JAK topiques, offrent de nouveaux espoirs de traitement [2,3,4].
La néphrocalcinose est une pathologie rénale caractérisée par des dépôts de calcium dans le tissu rénal. Cette maladie, souvent silencieuse au début, peut progressivement altérer la fonction rénale. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La nésidioblastose est une pathologie rare du pancréas caractérisée par une prolifération anormale des cellules productrices d'insuline. Cette maladie provoque des hypoglycémies sévères et récurrentes qui peuvent mettre la vie en danger. Bien que peu connue du grand public, elle touche principalement les nouveau-nés mais peut aussi survenir chez l'adulte, notamment après une chirurgie bariatrique.
L'obésité touche aujourd'hui plus de 8,5 millions de Français, soit 17% de la population adulte selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Cette pathologie complexe, bien au-delà d'un simple problème de poids, représente un véritable enjeu de santé publique. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives encourageantes [5,6]. Découvrons ensemble cette maladie pour mieux la comprendre et la prendre en charge.
L'obésité abdominale touche aujourd'hui plus de 8 millions de Français selon Santé Publique France [1,2]. Cette pathologie, caractérisée par un excès de graisse viscérale autour de la taille, représente bien plus qu'un simple problème esthétique. En effet, elle constitue un facteur de risque majeur pour les maladies cardiovasculaires et le diabète [3,4]. Heureusement, de nouvelles approches thérapeutiques voient le jour en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients [5,6].
L'obésité maternelle représente un défi majeur de santé publique qui touche de plus en plus de femmes en âge de procréer. Cette pathologie, définie par un indice de masse corporelle (IMC) supérieur à 30 kg/m² avant ou pendant la grossesse, peut avoir des répercussions importantes sur la santé de la mère et de l'enfant. Heureusement, des solutions existent et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs.
L'obésité morbide touche aujourd'hui plus de 2% de la population française, soit environ 1,3 million de personnes [1]. Cette pathologie complexe, définie par un IMC supérieur à 40 kg/m², représente bien plus qu'un simple excès de poids. Elle constitue une maladie chronique aux multiples répercussions sur la santé physique et mentale. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3].
L'obésité métaboliquement bénigne représente un paradoxe fascinant de la médecine moderne. Contrairement aux idées reçues, certaines personnes en surpoids important présentent un profil métabolique normal, sans diabète ni troubles cardiovasculaires [1,13]. Cette pathologie, qui concerne environ 10 à 25% des personnes obèses selon les études récentes [2,3], bouleverse notre compréhension traditionnelle de l'obésité. Mais comment distinguer cette forme particulière des autres types d'obésité ?
L'obésité pédiatrique touche aujourd'hui 17% des enfants français, soit près de 2 millions de jeunes [1]. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge précoce et adaptée. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025, les stratégies de prévention efficaces et comment accompagner votre enfant vers un mode de vie plus sain.
L'ophtalmoplégie externe progressive est une maladie neuromusculaire rare qui affecte les muscles oculaires. Cette pathologie mitochondriale se caractérise par une faiblesse progressive des muscles qui contrôlent les mouvements des yeux et des paupières. Bien que rare, elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
L'ostéodystrophie rénale touche près de 90% des patients atteints de maladie rénale chronique avancée [4,5]. Cette pathologie complexe affecte vos os et votre métabolisme minéral, mais des solutions existent. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, ses traitements récents et comment mieux vivre au quotidien.
L'ostéomalacie est une maladie osseuse caractérisée par un ramollissement des os dû à un défaut de minéralisation. Cette pathologie, souvent méconnue, touche principalement les adultes et peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Contrairement au rachitisme qui affecte les enfants, l'ostéomalacie se développe après la fermeture des cartilages de croissance. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
L'ostéoporose touche plus de 3,5 millions de Français, principalement les femmes après la ménopause [1]. Cette maladie osseuse silencieuse fragilise progressivement votre squelette, augmentant considérablement le risque de fractures. Mais rassurez-vous : des solutions existent aujourd'hui pour la prévenir, la diagnostiquer précocement et la traiter efficacement. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent même de nouvelles perspectives encourageantes [6,7].
L'ostéoporose post-ménopausique touche près de 40% des femmes après 65 ans en France [3,4]. Cette pathologie silencieuse fragilise progressivement vos os, augmentant considérablement le risque de fractures. Mais rassurez-vous : des solutions existent aujourd'hui pour prévenir et traiter efficacement cette maladie. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie qui concerne des millions de femmes françaises.
La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui touche environ 1 personne sur 200 000 en France [14]. Cette pathologie génétique provoque des épisodes de faiblesse musculaire temporaire liés à une élévation du taux de potassium dans le sang. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La paralysie périodique hypokaliémique est une maladie neuromusculaire rare qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire soudaine. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une chute brutale du taux de potassium dans le sang [4,5]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3].
Les paralysies périodiques familiales représentent un groupe de maladies neuromusculaires rares qui touchent environ 1 personne sur 100 000 en France [1,13]. Ces pathologies héréditaires se caractérisent par des épisodes de faiblesse musculaire temporaire, parfois totale, qui peuvent durer de quelques minutes à plusieurs heures. Bien que méconnues du grand public, ces maladies impactent significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles.