Code MeSH : C18.452
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L'abêtalipoprotéinémie est une maladie génétique rare qui affecte le transport des lipides dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France selon les données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1], se caractérise par l'absence de certaines protéines essentielles au métabolisme des graisses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications graves.
L'acatalasie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en catalase, une enzyme essentielle qui protège nos cellules du stress oxydatif. Cette pathologie héréditaire, bien que méconnue du grand public, touche environ 1 personne sur 125 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [5,6]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les méthodes de diagnostic et les traitements disponibles en 2025.
L'achlorhydrie est une pathologie gastrique caractérisée par l'absence totale de production d'acide chlorhydrique dans l'estomac. Cette maladie, souvent méconnue, touche principalement les personnes âgées et peut entraîner des complications nutritionnelles importantes. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et ses traitements est essentiel pour une prise en charge optimale.
L'acidocétose diabétique représente une urgence médicale grave qui touche principalement les personnes diabétiques. Cette complication métabolique, caractérisée par une accumulation dangereuse d'acides dans le sang, nécessite une prise en charge immédiate. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses signes et connaître les traitements disponibles peut littéralement sauver des vies.
L'acidose correspond à un déséquilibre de l'équilibre acido-basique de l'organisme, caractérisé par une accumulation excessive d'acides ou une perte de bases. Cette pathologie métabolique peut avoir des conséquences graves sur le fonctionnement de vos organes vitaux. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de prise en charge.
L'acidose lactique est une pathologie métabolique grave caractérisée par une accumulation excessive d'acide lactique dans le sang. Cette maladie peut survenir dans diverses situations médicales et nécessite une prise en charge urgente. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, ses manifestations et les dernières avancées thérapeutiques.
L'acidose respiratoire est un trouble de l'équilibre acide-base de l'organisme qui survient lorsque les poumons ne parviennent plus à éliminer suffisamment de dioxyde de carbone (CO2). Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [2,3,4].
L'acidose tubulaire rénale est une maladie rare qui affecte la capacité des reins à maintenir l'équilibre acide-base de l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, peut avoir des conséquences importantes sur la santé si elle n'est pas diagnostiquée et traitée correctement. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'acidurie arginosuccinique est une maladie métabolique rare qui touche le cycle de l'urée. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, peut avoir des conséquences importantes sur la santé si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'acidémie propionique est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, entraîne une accumulation d'acide propionique dans l'organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à un suivi médical adapté.
L'adipose douloureuse, également appelée maladie de Dercum, est une pathologie rare caractérisée par la formation de masses graisseuses douloureuses sous la peau. Cette maladie chronique touche principalement les femmes entre 35 et 50 ans et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients.
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les glandes surrénales. Cette pathologie héréditaire touche principalement les hommes et peut se manifester à différents âges de la vie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier. Les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale, aussi appelée maladie de Launois-Bensaude, est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation de masses graisseuses symétriques au niveau du cou et des épaules [4,5]. Cette maladie touche principalement les hommes d'âge moyen et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
L'albinisme est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 17 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que l'albinisme soit présent dès la naissance, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients et à leurs familles.
L'albinisme oculaire est une pathologie génétique rare qui affecte principalement la vision et la pigmentation des yeux. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1,2]. Contrairement à l'albinisme oculocutané, cette forme n'affecte que les yeux, préservant la pigmentation de la peau et des cheveux. Comprendre cette pathologie permet de mieux vivre avec ses défis quotidiens.
L'albinisme oculocutané est une maladie génétique rare qui affecte la production de mélanine, touchant environ 1 personne sur 17 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une absence ou une diminution importante de pigmentation au niveau de la peau, des cheveux et des yeux. Bien que l'albinisme ne soit pas une maladie mortelle, il nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
L'alcalose est un trouble de l'équilibre acido-basique caractérisé par une élévation anormale du pH sanguin au-dessus de 7,45. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement.
L'alcalose respiratoire est un trouble de l'équilibre acido-basique qui touche environ 15% des patients hospitalisés en France [1,2]. Cette pathologie, caractérisée par une diminution du CO2 sanguin due à une hyperventilation, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de prise en charge [3,4]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie souvent méconnue mais parfaitement traitable.
L'alcaptonurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, provoque une accumulation d'acide homogentisique dans l'organisme. Bien que méconnue, l'alcaptonurie peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
Les aminoacidopathies congénitales représentent un groupe de maladies métaboliques rares qui touchent le métabolisme des acides aminés dès la naissance. Ces pathologies héréditaires, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Grâce aux avancées du dépistage néonatal et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement.
L'amylose à chaîne légère d'immunoglobuline (AL) est une maladie rare mais grave qui touche environ 3 à 5 personnes sur un million chaque année en France [1,2]. Cette pathologie complexe résulte de l'accumulation anormale de protéines dans différents organes, principalement le cœur et les reins. Bien que le diagnostic puisse sembler intimidant, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,5].
L'amyloïdose est une maladie rare mais grave caractérisée par l'accumulation anormale de protéines mal repliées dans les organes. Cette pathologie complexe touche environ 3 000 nouvelles personnes chaque année en France [1,2]. Bien que méconnue du grand public, l'amyloïdose peut affecter le cœur, les reins, le foie ou le système nerveux. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [6,11].
L'amyloïdose familiale est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'accumulation anormale de protéines amyloïdes dans différents organes, principalement le cœur et les nerfs. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses comme l'AMVUTTRA, approuvé en 2024-2025 [2]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
L'angiopathie amyloïde cérébrale familiale est une maladie rare qui touche les vaisseaux sanguins du cerveau. Cette pathologie héréditaire provoque l'accumulation de protéines amyloïdes dans les parois des artères cérébrales, entraînant des hémorragies et des troubles cognitifs. Bien que peu connue du grand public, elle représente un enjeu majeur de santé publique pour les familles concernées.
Les anomalies congénitales du cycle de l'urée représentent un groupe de maladies génétiques rares mais graves qui affectent la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniaque. Ces pathologies, touchant environ 1 naissance sur 35 000 en France selon la HAS [1], peuvent provoquer des complications neurologiques sévères si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 350 000 en France [13,14]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement la moelle osseuse et augmente considérablement le risque de cancers. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'anémie par carence en fer touche près de 25% des femmes en âge de procréer en France [1]. Cette pathologie, souvent sous-diagnostiquée, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Fatigue persistante, essoufflement, pâleur... ces symptômes ne sont pas une fatalité. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, de nouveaux traitements plus efficaces voient le jour [3,4]. Découvrez comment reconnaître, traiter et vivre avec cette maladie.
L'aspartylglucosaminurie est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme cellulaire. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, affecte principalement le développement neurologique et cognitif. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette pathologie progressive touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Caractérisée par une dégénérescence du système nerveux, elle se manifeste généralement avant l'âge de 25 ans. Bien que rare, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 à 100 000 naissances en France [17]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux et immunitaire. Caractérisée par des troubles de la coordination motrice et des télangiectasies cutanées, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'atrophie optique autosomique dominante représente une pathologie héréditaire rare qui affecte progressivement la vision. Cette maladie génétique, causée principalement par des mutations du gène OPA1, touche environ 1 personne sur 35 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que son évolution soit généralement lente, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver au mieux les capacités visuelles restantes.
L'atrophie optique héréditaire de Leber est une maladie génétique rare qui affecte la vision de manière progressive. Cette pathologie, touchant principalement les jeunes hommes, provoque une perte de vision centrale brutale et bilatérale. Bien que rare, elle représente la première cause de cécité héréditaire chez l'homme. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La calcification vasculaire touche aujourd'hui près de 40% des adultes de plus de 65 ans en France [1]. Cette pathologie, caractérisée par l'accumulation de dépôts calciques dans les parois artérielles, représente un enjeu majeur de santé publique. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie cardiovasculaire complexe.
La calcinose est une pathologie caractérisée par des dépôts anormaux de calcium dans les tissus mous. Cette maladie peut toucher la peau, les muscles ou d'autres organes, causant douleurs et gêne fonctionnelle. En France, elle affecte principalement les patients atteints de maladies auto-immunes comme la dermatomyosite ou la sclérodermie [1,2]. Heureusement, de nouveaux traitements prometteurs émergent en 2024-2025.
La calcinose cutanée est une pathologie caractérisée par des dépôts anormaux de calcium dans la peau et les tissus sous-cutanés. Cette maladie, souvent méconnue, peut survenir de façon isolée ou dans le cadre de maladies auto-immunes comme la sclérodermie ou la dermatomyosite. Bien que rare, elle touche environ 2 à 5% des patients atteints de connectivites en France selon les dernières données de 2024.
La calciphylaxie est une pathologie rare mais grave qui touche principalement les patients en insuffisance rénale chronique. Cette maladie se caractérise par des calcifications des petites artères cutanées, provoquant des lésions cutanées douloureuses et potentiellement mortelles. Bien que rare, avec une incidence estimée à 1-4% chez les patients dialysés [6,7], la calciphylaxie nécessite une prise en charge urgente et spécialisée.
Les carences en fer touchent près de 25% des femmes en âge de procréer en France [1]. Cette pathologie, souvent silencieuse au début, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Fatigue persistante, essoufflement, pâleur... Ces symptômes ne sont pas une fatalité. Grâce aux avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025, la prise en charge s'améliore constamment [3,4]. Découvrez comment reconnaître, traiter et prévenir efficacement cette maladie.
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et d'autres organes. Cette pathologie, causée par des mutations dans les gènes impliqués dans le métabolisme des peroxysomes, touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La citrullinémie est une maladie génétique rare qui affecte le cycle de l'urée, processus essentiel pour éliminer l'ammoniaque de notre organisme. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 57 000 en France selon les dernières données du dépistage néonatal [10,11]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le coma insulinique représente une urgence médicale absolue causée par une hypoglycémie sévère. Cette pathologie, bien que rare, peut survenir chez toute personne diabétique traitée par insuline. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de prévention et de prise en charge [2,3]. Comprendre cette maladie peut littéralement sauver des vies.
La coproporphyrie héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 500 000 en France, peut provoquer des crises douloureuses sévères et des troubles neurologiques. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients. Comprendre cette maladie est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
La cystinose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie lysosomale provoque une accumulation de cystine dans les cellules, affectant principalement les reins mais aussi d'autres organes. Bien que rare, la cystinose nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver la fonction rénale et améliorer la qualité de vie des patients.
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent principalement le système nerveux. Ces pathologies, aussi appelées maladie de Batten, se caractérisent par une accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses. En France, elles concernent environ 1 naissance sur 100 000, soit près de 8 nouveaux cas par an selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La cétose est un état métabolique naturel où votre organisme utilise les graisses comme source d'énergie principale au lieu des glucides. Mais attention, il ne faut pas confondre cétose physiologique et cétoacidose diabétique, une complication grave [3]. Cette pathologie métabolique concerne aujourd'hui de plus en plus de personnes, notamment avec l'essor des régimes cétogènes. Découvrons ensemble ce phénomène complexe qui divise encore le monde médical.
Les dermatoses métaboliques regroupent un ensemble de pathologies cutanées directement liées aux troubles du métabolisme. Ces maladies de peau, souvent méconnues, touchent pourtant des milliers de personnes en France. Elles résultent de dysfonctionnements métaboliques comme le diabète, l'obésité ou les dyslipidémies, créant des manifestations cutanées spécifiques qui nécessitent une prise en charge adaptée.
Le diabète touche aujourd'hui plus de 5,3 millions de Français, soit une progression constante depuis dix ans [1,2]. Cette maladie métabolique, caractérisée par un taux de sucre trop élevé dans le sang, nécessite une prise en charge adaptée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,7].
Le diabète auto-immun latent de l'adulte, ou LADA, représente une forme particulière de diabète qui touche environ 10% des adultes diabétiques en France. Cette pathologie, souvent confondue avec le diabète de type 2, nécessite une prise en charge spécifique. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie auto-immune qui évolue lentement mais sûrement.
Le diabète de type 1 touche environ 200 000 personnes en France, principalement des enfants et jeunes adultes [1,2]. Cette maladie auto-immune nécessite un traitement à vie par insuline. Mais rassurez-vous : les innovations thérapeutiques 2024-2025 transforment la prise en charge [7,8]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et vivre avec cette pathologie.
Le diabète de type 2 représente aujourd'hui un véritable enjeu de santé publique en France. Cette maladie métabolique, caractérisée par une résistance à l'insuline et une hyperglycémie chronique, touche désormais plus de 3,5 millions de personnes dans notre pays [1,2]. Contrairement aux idées reçues, le diabète de type 2 n'est pas une fatalité. Avec les bonnes informations et un accompagnement adapté, il est possible de bien vivre avec cette pathologie et d'éviter ses complications.
Le diabète expérimental représente un domaine de recherche crucial pour comprendre les mécanismes du diabète sucré. Cette pathologie, étudiée principalement en laboratoire, permet aux chercheurs de développer de nouveaux traitements et d'améliorer notre compréhension de cette maladie métabolique complexe. En France, les avancées récentes ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses.