Albinisme oculaire : manifestations, diagnostic et prise en charge

L’albinisme oculaire est une maladie génétique dans laquelle les yeux et le développement des voies visuelles sont principalement atteints. [2] [3] Il peut entraîner une diminution variable de l’acuité visuelle, des mouvements involontaires des yeux, une sensibilité à la lumière et d’autres anomalies ophtalmologiques présentes dès l’enfance. [2] [3] Le diagnostic repose sur un bilan ophtalmologique détaillé, parfois complété par des examens des voies visuelles et une analyse génétique. [2] [3]

Quelle différence avec l’albinisme oculocutané ?

Dans l’albinisme oculaire, seule la voie visuelle est cliniquement atteinte, tandis que l’albinisme oculocutané associe des anomalies des yeux à une diminution de la pigmentation de la peau et des cheveux. [2] La peau et les cheveux peuvent donc avoir une pigmentation normale ou presque normale chez une personne atteinte d’albinisme oculaire. [3] Les manifestations oculaires des deux formes se recouvrent largement, ce qui empêche de les distinguer sur un seul signe visuel. [2] [3] L’albinisme oculaire lié à GPR143 est décrit comme une forme non syndromique, contrairement à certaines formes d’albinisme oculocutané qui peuvent s’accompagner d’atteintes générales. [2] [3]

Quels sont les signes visuels possibles ?

L’acuité visuelle est fréquemment diminuée, mais son niveau varie beaucoup d’une personne à l’autre. [2] Cette baisse de vision est notamment liée au développement incomplet de la fovéa, région centrale de la rétine indispensable à la vision fine. [2] [3] L’importance de cette hypoplasie fovéale est fortement associée au niveau d’acuité visuelle. [2] Un nystagmus, c’est-à-dire un mouvement involontaire et répétitif des yeux, apparaît habituellement pendant la petite enfance. [2] [3] Son absence n’exclut toutefois pas l’albinisme. [2] Certaines personnes adoptent une position particulière de la tête afin de placer les yeux dans une direction où le nystagmus est moins intense. [2] Une photophobie, correspondant à une gêne provoquée par la lumière, peut être associée au manque de pigmentation de l’iris. [2] [3] Un strabisme et des troubles de la réfraction, notamment une hypermétropie ou un astigmatisme, sont également possibles. [2] [3]

Quelles anomalies l’ophtalmologiste recherche-t-il ?

L’examen peut mettre en évidence une pigmentation réduite de l’iris, qui laisse passer davantage de lumière lorsqu’il est observé avec une lampe à fente. [2] [3] Le fond de l’œil peut aussi être moins pigmenté, rendant les vaisseaux situés sous la rétine plus visibles. [2] [3] La tomographie par cohérence optique, ou OCT, fournit des images en coupe de la rétine et permet de caractériser l’hypoplasie fovéale. [2] [3] L’albinisme peut également modifier le trajet des fibres du nerf optique au niveau du chiasma, où une proportion anormalement élevée de fibres croise vers l’autre côté du cerveau. [2] [3] Cette anomalie des voies visuelles n’est pas visible lors d’un simple contrôle de l’acuité visuelle. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La démarche diagnostique associe les antécédents médicaux, l’histoire familiale, l’examen clinique et le bilan ophtalmologique. [2] Le bilan des yeux comprend notamment la mesure de l’acuité visuelle avec correction, la recherche d’un trouble de la réfraction, l’étude du nystagmus et du strabisme, ainsi que l’examen de l’iris, du fond de l’œil et de la fovéa. [2] Les potentiels évoqués visuels enregistrent la réponse du cerveau après stimulation de chaque œil et peuvent révéler le trajet anormal des fibres optiques. [2] [3] Leur capacité à détecter cette anomalie dépend notamment de l’âge et du type de stimulation utilisé. [2] [3] Une analyse génétique peut confirmer une cause moléculaire et préciser le sous-type d’albinisme. [2] [3] Les examens peuvent rechercher plusieurs gènes à la fois ou recourir à une analyse plus large de l’exome ou du génome. [2]

Une baisse de vision et un nystagmus ne suffisent pas à diagnostiquer un albinisme oculaire, car d’autres maladies génétiques ou rétiniennes peuvent produire des signes proches. [2] [3] Le diagnostic différentiel comprend notamment certaines formes de nystagmus infantile, l’achromatopsie, des cécités nocturnes congénitales et d’autres maladies héréditaires de la rétine. [2] [3] Des examens fonctionnels de la rétine peuvent contribuer à distinguer ces maladies de l’albinisme. [3]

Quelle est la cause génétique ?

La forme classique d’albinisme oculaire, appelée OA1, est associée à des variants pathogènes du gène GPR143. [2] [3] Elle se transmet selon un mode lié au chromosome X. [2] [3] L’étude de l’arbre familial peut aider à reconnaître ce mode de transmission, notamment par l’absence de transmission directe d’un père à son fils. [2] Certaines femmes porteuses d’un variant de GPR143 peuvent présenter des modifications discrètes de la pigmentation de l’iris ou du fond de l’œil sans avoir le tableau complet observé chez les personnes atteintes. [2] [3]

Quels traitements et aides sont possibles ?

Il n’existe actuellement pas de traitement curatif de l’albinisme. [2] La prise en charge vise à utiliser au mieux les capacités visuelles, à corriger les troubles associés et à réduire leurs conséquences dans la vie quotidienne. [2] Des lunettes ou, lorsque l’âge et la situation le permettent, des lentilles de contact peuvent corriger l’hypermétropie, la myopie ou l’astigmatisme et optimiser l’acuité visuelle. [2] Chez l’enfant, une correction précoce du trouble de la réfraction est importante pour limiter le risque d’amblyopie, c’est-à-dire un développement insuffisant de la vision d’un œil. [2] Lorsque la vision reste réduite malgré la meilleure correction possible, des aides de basse vision telles que des systèmes grossissants peuvent être utiles. [2] Le choix des corrections et des aides dépend du bilan individuel plutôt que du seul nom de la maladie. [2]

Quand demander une évaluation médicale ?

Un nystagmus apparu pendant la petite enfance, une mauvaise vision, une photophobie ou un strabisme justifient un bilan ophtalmologique permettant d’en rechercher la cause. [2] [3] Des ecchymoses faciles, des saignements de nez, un saignement prolongé après un geste, des infections répétées, des troubles neurologiques ou une atteinte pulmonaire ou digestive doivent être signalés au médecin, car ils peuvent orienter vers une forme syndromique d’albinisme oculocutané plutôt que vers un albinisme oculaire isolé. [2]

Une perte soudaine de la vision d’un œil ou des deux yeux, ou une douleur oculaire intense apparue brutalement, nécessite une évaluation médicale immédiate, même chez une personne déjà suivie pour un albinisme oculaire. [1]