Amyloïdose familiale à transthyrétine (ATTRv) : signes, évolution et diagnostic

L’amyloïdose héréditaire à transthyrétine, aussi appelée amyloïdose ATTRv ou amyloïdose familiale à transthyrétine, est notamment caractérisée par une atteinte lentement progressive des nerfs périphériques sensitifs, moteurs ou autonomes. [1] Elle peut également toucher le cœur, les yeux, les reins et, dans certaines formes, le système nerveux central. [1] Ses manifestations diffèrent donc selon les organes atteints et ne se limitent pas à une neuropathie des membres. [1]

Quels sont les signes neurologiques possibles ?

L’atteinte sensitive commence habituellement dans les membres inférieurs, avec des fourmillements et une diminution de la sensibilité des pieds. [1] Une atteinte motrice peut apparaître au cours des années suivantes. [1]

Chez certaines personnes, en particulier lorsque la maladie débute tôt, l’atteinte du système nerveux autonome constitue la première manifestation. [1] Elle peut provoquer une baisse de la pression artérielle en position debout, une constipation alternant avec des diarrhées, des épisodes de nausées et de vomissements ou un ralentissement de la vidange de l’estomac. [1] Une impuissance sexuelle, une diminution de la transpiration ainsi qu’une rétention ou une incontinence urinaires sont également possibles. [1]

Quels autres organes peuvent être atteints ?

L’atteinte cardiaque prend principalement la forme d’une cardiomyopathie restrictive progressive. [1] L’atteinte des yeux peut comprendre une opacité du vitré, un glaucome, une sécheresse oculaire ou une atteinte amyloïde des vaisseaux de l’œil. [1] Une maladie rénale d’intensité variable peut aussi se développer. [1]

Dans l’amyloïdose leptoméningée, qui correspond à une atteinte particulière du système nerveux central, les manifestations possibles comprennent des troubles cognitifs ou psychiatriques, une déficience visuelle, des maux de tête, des crises convulsives, une faiblesse motrice ou des troubles de la coordination. [1]

À quel âge la maladie peut-elle commencer ?

L’âge de début varie selon les personnes et les régions concernées. [1] Dans certains foyers historiques du Portugal et du Japon, la maladie commence généralement entre la troisième et la cinquième décennie de vie, tandis que son début est souvent plus tardif dans d’autres régions. [1]

Comment le diagnostic de l’ATTRv est-il établi ?

Le diagnostic repose sur des caractéristiques cliniques compatibles, sur des constatations d’amylose obtenues par l’imagerie ou l’étude des tissus, et sur l’identification d’un variant pathogène hétérozygote du gène TTR. [1] Un symptôme isolé tel que des fourmillements, un trouble digestif ou une baisse de tension en position debout ne suffit donc pas à établir ce diagnostic. [1]