Maladie de Madelung cervicale : signes, diagnostic et principes des soins

La maladie de Madelung, également appelée lipomatose symétrique multiple ou syndrome de Launois-Bensaude, se caractérise par une accumulation diffuse et symétrique de tissu graisseux. [1] Dans sa forme à prédominance cervicale, elle produit des masses autour du cou et dans les régions situées au-dessus des clavicules. [1] Ces dépôts augmentent généralement de façon lente et progressive, mais leur volume, leur emplacement et leur retentissement varient d'une personne à l'autre. [1]

Quels sont les signes de l'adénolipomatose cervicale ?

Le signe visible est la présence de dépôts graisseux symétriques, parfois volumineux, autour du cou et des régions sus-claviculaires. [1] Les masses peuvent avoir une consistance élastique et ne sont habituellement pas douloureuses. [1] La maladie est souvent asymptomatique en dehors de ses conséquences esthétiques, lesquelles peuvent altérer la qualité de vie. [1] Des symptômes liés à une compression sont néanmoins possibles dans certaines formes. [1]

À la différence d'un lipome isolé et bien délimité, le tissu graisseux décrit dans la maladie de Madelung est diffus, non encapsulé et mal séparé des tissus sous-cutanés voisins. [1] Certaines classifications décrivent aussi une forme dont la répartition graisseuse peut ressembler à une obésité généralisée, ce qui ne doit pas être confondu avec la présentation cervicale caractéristique. [1]

Que sait-on des causes et des maladies associées ?

La cause de la maladie de Madelung reste incertaine. [1] Une consommation chronique d'alcool est fréquemment associée à cette maladie et peut en influencer ou en aggraver l'évolution, sans expliquer tous les cas. [1] La présentation classique concerne surtout des hommes d'âge moyen ayant des antécédents de consommation d'alcool, mais la maladie peut également survenir chez des femmes ne consommant pas d'alcool. [1] Des altérations des gènes MFN2 et LIPE, impliqués dans le métabolisme du tissu graisseux, figurent parmi les mécanismes envisagés. [1]

Des atteintes du foie ou des reins ainsi que des anomalies métaboliques sont rapportées parmi les maladies associées. [1] Ces associations ne signifient pas que toutes les personnes atteintes présentent ces problèmes. [1]

Comment le diagnostic et le bilan sont-ils réalisés ?

L'évaluation recherche la répartition symétrique des masses graisseuses et leur localisation, notamment autour du cou. [1] La tomodensitométrie, ou scanner, est présentée comme l'examen d'imagerie principal pour le diagnostic, le bilan avant une intervention et la surveillance après celle-ci. [1] Elle peut montrer un tissu graisseux homogène, non encapsulé, aux limites imprécises et sans plan de séparation net avec le tissu sous-cutané adjacent. [1] Le bilan sert également à apprécier la gravité de l'atteinte et l'emplacement des masses avant de discuter un éventuel traitement chirurgical. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Aucun traitement définitif n'est établi dans la publication disponible, et les interventions décrites ont principalement pour objectif de réduire le volume des masses et d'améliorer la qualité de vie. [1] La lipectomie consiste à retirer chirurgicalement le tissu graisseux, tandis que la lipoaspiration vise à en diminuer le volume par aspiration. [1] Ces deux techniques sont présentées comme les principales méthodes de réduction des masses dans la maladie de Madelung. [1] Le choix de la technique doit tenir compte de la gravité de la maladie, de la localisation des dépôts et des attentes de la personne. [1]

La lipectomie permet une exposition directe des tissus et un meilleur contrôle des structures voisines, notamment des vaisseaux et des nerfs. [1] Elle peut cependant être techniquement difficile, car les dépôts ne sont pas encapsulés et peuvent s'étendre dans les tissus environnants. [1] Les complications chirurgicales rapportées comprennent notamment l'infection, le saignement, l'hématome, la fistule lymphatique et une cicatrisation anormale. [1] La lipoaspiration est décrite comme moins traumatique et susceptible d'offrir un meilleur résultat esthétique, mais l'expérience clinique publiée dans cette maladie reste limitée. [1]

Quelle est l'évolution et peut-on limiter la progression ?

Les accumulations graisseuses évoluent lentement, mais leur croissance est progressive et une récidive peut survenir après une intervention. [1] L'arrêt de l'alcool est présenté comme susceptible de réduire le risque de récidive chez les personnes concernées par cette consommation. [1] Des mesures améliorant le contrôle de la glycémie et des lipides peuvent contribuer à limiter la croissance des masses, mais elles ne réduisent pas leur volume déjà constitué. [1] La prise en charge cherche aussi à stabiliser les maladies associées lorsqu'elles sont présentes. [1]