Code MeSH : C18.452
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Le diabète lipoatrophique représente une forme rare mais complexe de diabète associée à une perte du tissu adipeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 10 millions en France selon les dernières données épidémiologiques [1,7]. Contrairement au diabète classique, cette maladie s'accompagne de modifications importantes de la répartition des graisses corporelles, créant des défis diagnostiques et thérapeutiques particuliers.
Les dyslipidémies représentent un ensemble de troubles du métabolisme des lipides qui touchent près de 30% des adultes français. Cette pathologie silencieuse constitue l'un des principaux facteurs de risque cardiovasculaire. Mais rassurez-vous, des solutions existent aujourd'hui pour bien vivre avec cette maladie et prévenir ses complications.
La décalcification osseuse touche plus de 3,5 millions de Français selon les dernières données de Santé Publique France [14]. Cette pathologie, caractérisée par une perte progressive de calcium dans les os, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Mais rassurez-vous : des solutions existent. Entre innovations thérapeutiques 2025 et prise en charge personnalisée, découvrez tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et gérer cette maladie osseuse.
Le déficit en biotinidase est une maladie héréditaire rare qui touche le métabolisme des vitamines B. Cette pathologie, détectable dès la naissance, peut provoquer des troubles neurologiques graves si elle n'est pas traitée. Heureusement, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent une vie normale. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue mais importante.
Le déficit en carbamoyl-phosphate synthase I représente une maladie génétique ultra-rare qui touche le métabolisme de l'ammoniaque. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène CPS1, affecte principalement les nouveau-nés et peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas diagnostiquée rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase représente une maladie métabolique rare qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, perturbe le fonctionnement des mitochondries, véritables centrales énergétiques de nos cellules. Comprendre cette maladie complexe devient essentiel pour les patients et leurs proches, d'autant que les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir.
Le déficit en cytochrome-c oxydase représente une maladie mitochondriale rare mais grave qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant principalement les enfants, perturbe le fonctionnement du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des médicaments anticancéreux. Cette pathologie, touchant environ 3 à 5% de la population française, peut provoquer des réactions graves lors de chimiothérapies aux fluoropyrimidines. Comprendre cette maladie est essentiel pour votre sécurité thérapeutique.
Le déficit en fructose-1,6-diphosphatase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité de l'organisme à produire du glucose. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 350 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France, peut provoquer des hypoglycémies sévères et des troubles métaboliques graves. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G6PD) est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 400 millions de personnes dans le monde [1]. En France, elle concerne principalement les populations d'origine méditerranéenne et africaine [2]. Bien que généralement bénigne, elle peut provoquer des crises d'anémie hémolytique sévères lors de l'exposition à certains déclencheurs.
Le déficit en holocarboxylase synthétase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 87 000 en France [13], se manifeste dès les premiers mois de vie par des symptômes neurologiques et cutanés caractéristiques. Heureusement, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent aujourd'hui d'améliorer considérablement le pronostic des patients.
Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette pathologie héréditaire perturbe la formation du cholestérol HDL, entraînant des complications rénales et oculaires. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [13]. Cette pathologie, aussi appelée syndrome hyper-IgD, provoque des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Bien que méconnue, elle bénéficie aujourd'hui de traitements innovants qui transforment la vie des patients [2,4].
Le déficit en ornithine carbamyl transférase représente la plus fréquente des maladies du cycle de l'urée, touchant environ 1 naissance sur 40 000 en France [14]. Cette pathologie génétique rare affecte la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniaque, substance toxique produite lors de la dégradation des protéines. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le déficit en pyruvate carboxylase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 250 000 en France, perturbe le métabolisme du glucose et peut entraîner des complications neurologiques sévères. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
Le déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase, aussi appelé acidurie glutarique de type II, est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité de l'organisme à transformer les graisses en énergie. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France selon les dernières données du Plan National Maladies Rares 2025-2030 [3]. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
Le déficit multiple en carboxylases est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 60 000 en France selon les données récentes [14,15], se caractérise par un dysfonctionnement de plusieurs enzymes essentielles. Bien que complexe, cette maladie peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à un diagnostic précoce.
Le déficit multiple en sulfatases est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs enzymes essentielles au bon fonctionnement cellulaire. Cette pathologie, aussi appelée maladie d'Austin, touche environ 1 naissance sur 1,4 million en France selon les dernières données épidémiologiques [13,14]. Bien que complexe, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025.
La dégénérescence hépatolenticulaire, plus connue sous le nom de maladie de Wilson, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre. Cette maladie héréditaire touche principalement le foie et le cerveau, causant une accumulation toxique de cuivre dans l'organisme. Bien que rare, elle nécessite un diagnostic précoce et un traitement adapté pour éviter des complications graves.
La dégénérescence lobaire frontotemporale représente un groupe de maladies neurodégénératives qui affectent principalement les lobes frontaux et temporaux du cerveau. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, touche environ 15 000 personnes en France selon les dernières données de Santé Publique France. Contrairement à la maladie d'Alzheimer, elle débute généralement plus tôt, vers 50-60 ans, et se manifeste par des changements de personnalité et de comportement plutôt que par des troubles de mémoire.
La démence frontotemporale représente la deuxième cause de démence précoce après la maladie d'Alzheimer. Cette pathologie neurodégénérative touche spécifiquement les lobes frontaux et temporaux du cerveau, provoquant des changements profonds de personnalité et de comportement. En France, elle concerne environ 15 000 personnes, avec un diagnostic souvent posé entre 45 et 65 ans.
La déminéralisation osseuse pathologique représente une perte anormale de minéraux dans les os, fragilisant dangereusement le squelette. Cette pathologie touche plus de 3,5 millions de Français selon l'Assurance Maladie [1,2]. Contrairement au vieillissement normal, cette maladie survient de façon accélérée et peut affecter des personnes jeunes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
La déshydratation représente un déséquilibre hydrique majeur qui touche des millions de personnes chaque année. Cette pathologie, souvent sous-estimée, peut avoir des conséquences graves sur votre santé. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : de ses causes aux dernières innovations thérapeutiques 2025.
Les encéphalomyopathies mitochondriales représentent un groupe de maladies rares qui touchent le cerveau et les muscles. Ces pathologies résultent d'un dysfonctionnement des mitochondries, véritables centrales énergétiques de nos cellules [5]. En France, elles affectent environ 1 personne sur 5 000, avec des manifestations très variables selon les patients [12]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.
L'encéphalopathie de Gayet-Wernicke est une pathologie neurologique grave causée par une carence en vitamine B1 (thiamine). Cette maladie touche principalement les personnes souffrant d'alcoolisme chronique, mais peut également survenir dans d'autres contextes de malnutrition. Reconnue pour la première fois au 19ème siècle, elle nécessite un diagnostic et un traitement rapides pour éviter des séquelles irréversibles. En France, cette pathologie reste sous-diagnostiquée malgré sa gravité potentielle.
L'encéphalopathie hépatique représente une complication neurologique majeure de l'insuffisance hépatique, touchant près de 70% des patients cirrhotiques. Cette pathologie complexe résulte de l'accumulation de toxines que le foie malade ne parvient plus à éliminer, provoquant des troubles cognitifs et comportementaux variables. Comprendre cette maladie devient essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
Les encéphalopathies métaboliques représentent un groupe de pathologies cérébrales causées par des dysfonctionnements du métabolisme. Ces troubles affectent le fonctionnement normal du cerveau et peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs de traitement.
Les encéphalopathies métaboliques congénitales regroupent un ensemble de maladies rares qui affectent le fonctionnement du cerveau dès la naissance. Ces pathologies, causées par des défauts génétiques dans le métabolisme, touchent environ 1 nouveau-né sur 5 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge de plus en plus personnalisée.
Les erreurs innées du métabolisme regroupent plus de 1000 maladies génétiques rares qui perturbent le fonctionnement normal de nos cellules. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 2500 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec les traitements personnalisés développés en 2024-2025 [3].
Les erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine représentent un groupe de maladies génétiques rares mais importantes. Ces pathologies affectent la production et la dégradation des nucléotides, éléments essentiels de notre ADN et ARN. Bien que complexes, ces troubles métaboliques peuvent aujourd'hui être mieux compris et pris en charge grâce aux avancées récentes de la médecine.
Les erreurs innées du métabolisme des métaux représentent un groupe de maladies génétiques rares mais importantes qui affectent la façon dont notre organisme traite les métaux essentiels comme le cuivre, le fer ou le zinc. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, peuvent avoir des conséquences graves si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées à temps. Heureusement, les avancées récentes en biochimie et pharmacologie ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses [1].
Les erreurs innées du métabolisme des stéroïdes représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la production et la transformation des hormones stéroïdiennes dans l'organisme. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, peuvent avoir des conséquences importantes sur le développement et la santé. Comprendre ces troubles métaboliques est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les erreurs innées du métabolisme du fructose regroupent plusieurs maladies génétiques rares qui affectent la capacité de l'organisme à traiter le fructose. Ces pathologies héréditaires touchent environ 1 personne sur 20 000 en France [4,10]. Bien que méconnues, elles peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé si elles ne sont pas diagnostiquées et prises en charge correctement. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les erreurs innées du métabolisme du pyruvate représentent un groupe rare de maladies génétiques qui affectent la transformation du pyruvate, une molécule essentielle à la production d'énergie cellulaire. Ces pathologies touchent environ 1 naissance sur 100 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France [14,15]. Bien que rares, ces troubles métaboliques peuvent avoir des conséquences importantes sur le développement neurologique et la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les erreurs innées du métabolisme glucidique représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la façon dont votre organisme traite les sucres. Ces pathologies, présentes dès la naissance, peuvent perturber significativement le métabolisme des glucides et nécessitent une prise en charge spécialisée. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les erreurs innées du métabolisme lipidique regroupent un ensemble de maladies génétiques rares qui perturbent la façon dont votre organisme traite les graisses. Ces pathologies héréditaires touchent environ 1 personne sur 50 000 en France et peuvent se manifester dès la naissance ou plus tard dans la vie. Bien que complexes, ces troubles métaboliques bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des patients.
Les erreurs innées du transport tubulaire rénal représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le fonctionnement des tubules rénaux. Ces pathologies, souvent méconnues du grand public, touchent la capacité des reins à réabsorber ou sécréter certaines substances essentielles. Bien que rares, elles peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé si elles ne sont pas diagnostiquées et prises en charge correctement.
La fucosidose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie lysosomale héréditaire se caractérise par un déficit enzymatique spécifique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Comprendre cette maladie permet d'améliorer le diagnostic précoce et la qualité de vie des patients.
Les galactosémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares qui affectent la capacité de l'organisme à traiter le galactose, un sucre présent dans le lait. En France, cette pathologie touche environ 1 nouveau-né sur 40 000 naissances selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur les galactosémies.
Les gangliosidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, causées par l'accumulation de substances graisseuses dans les cellules, touchent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge.
Les gangliosidoses à GM2 regroupent des maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux. Ces pathologies, incluant la maladie de Tay-Sachs et de Sandhoff, touchent environ 1 naissance sur 320 000 en France [1]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
La glycogénose représente un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le métabolisme du glycogène, cette réserve d'énergie essentielle de notre organisme. En France, ces pathologies touchent environ 1 personne sur 40 000, selon les dernières données de la HAS [1]. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients et leurs familles.
La glycogénose de type I, également appelée maladie de Von Gierke, est une pathologie héréditaire rare qui affecte le métabolisme du glycogène. Cette maladie génétique touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [3]. Elle se caractérise par une accumulation anormale de glycogène dans le foie et les reins, provoquant des symptômes variés dès les premiers mois de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
La glycogénose de type II, également appelée maladie de Pompe, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Caractérisée par un déficit enzymatique, elle provoque une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires et peut se manifester dès la naissance ou à l'âge adulte.
La glycogénose de type III, aussi appelée maladie de Cori-Forbes, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [2]. Mais rassurez-vous, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
La glycogénose de type IIb, aussi appelée maladie de Danon, est une pathologie génétique rare qui affecte le stockage du glycogène dans les cellules. Cette maladie héréditaire touche principalement les muscles et le cœur, causant une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour améliorer la qualité de vie des patients.
La glycogénose de type IV, également appelée maladie d'Andersen, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène. Cette maladie héréditaire touche principalement le foie et peut avoir des répercussions importantes sur la qualité de vie. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des symptômes aux traitements les plus récents.
La glycogénose de type V, également appelée maladie de McArdle, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme musculaire. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Caractérisée par une intolérance à l'effort et des crampes musculaires, elle résulte d'un déficit enzymatique spécifique. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais mieux comprise grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
La glycogénose de type VI, aussi appelée maladie de Hers, est une pathologie héréditaire rare qui affecte le métabolisme du glycogène hépatique. Cette maladie génétique touche environ 1 personne sur 65 000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que moins sévère que d'autres formes de glycogénoses, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
La glycogénose de type VII, aussi appelée maladie de Tarui, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène dans les muscles. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [4,5].