Albinisme oculocutané : manifestations, soins et suivi

L’albinisme oculocutané désigne un groupe de maladies héréditaires rares dans lesquelles la production de mélanine, le pigment qui contribue à la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, est absente ou fortement diminuée. [1] L’importance de la diminution de la pigmentation et des manifestations visuelles varie selon la forme génétique. [1]

Une atteinte de la peau, des cheveux et des yeux

L’albinisme oculocutané entraîne une pigmentation réduite de la peau, des cheveux et des yeux, mais cette réduction peut être partielle ou totale. [1] Il se distingue de l’albinisme oculaire, qui touche principalement les yeux et généralement pas la peau. [1] La plupart des formes d’albinisme oculocutané ont une transmission autosomique récessive, tandis qu’une transmission autosomique dominante est rare. [1]

Manifestations visuelles possibles

L’atteinte des yeux peut provoquer une forte sensibilité à la lumière, appelée photophobie. [1] Elle peut aussi s’accompagner de mouvements involontaires des yeux, appelés nystagmus, d’un strabisme et d’une diminution de l’acuité visuelle. [1] Une réduction de la vision binoculaire et de la perception du relief peut également survenir. [1]

Comment le diagnostic est évalué

Le diagnostic repose sur l’examen de la peau et des yeux. [1] Un examen oculaire précoce peut mettre en évidence une pigmentation réduite de l’iris ou de la rétine, un développement incomplet de la zone centrale de la rétine, une baisse visuelle, un strabisme ou un nystagmus. [1] Des tests génétiques peuvent être utiles lorsque les constatations cliniques ne permettent pas de distinguer les différents sous-types. [1]

Principes des soins

Il n’existe pas de traitement permettant de guérir l’albinisme. [1] Pour l’atteinte cutanée, la prise en charge repose principalement sur une protection stricte contre les rayons du soleil. [1] Certaines interventions chirurgicales peuvent diminuer le strabisme. [1]

Protection solaire et surveillance de la peau

Les personnes atteintes ont un risque élevé de coups de soleil et de cancers de la peau. [1] La protection recommandée comprend l’évitement de la lumière solaire directe, des vêtements protecteurs, des lunettes de soleil filtrant les ultraviolets et un écran solaire à large spectre contre les UVA et les UVB. [1] La source recommande des vêtements ayant un facteur de protection contre les ultraviolets d’au moins 50 et un écran solaire à large spectre d’indice 50 ou plus. [1] Des examens réguliers de la peau sont nécessaires pour rechercher un éventuel cancer cutané. [1] Un mélanome peut être dépourvu de pigmentation visible chez une personne ayant un albinisme oculocutané. [1]

Des syndromes associés à distinguer

Certaines maladies héréditaires rares associent un aspect d’albinisme oculocutané à d’autres atteintes. [1] Le syndrome d’Hermansky-Pudlak peut notamment comporter des anomalies des plaquettes, une fibrose pulmonaire ou une inflammation du côlon. [1] Le syndrome de Chédiak-Higashi peut associer des troubles hémorragiques, un déficit immunitaire grave et une atteinte neurologique progressive. [1]