Calcinose cutanée : formes, signes, diagnostic et traitements

La calcinose cutanée correspond au dépôt de sels de calcium dans la peau et le tissu situé sous la peau. [1] Ce terme ne désigne pas une maladie unique : il regroupe plusieurs formes dont les causes, les résultats biologiques et la prise en charge peuvent être différents. [1] La calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique est une maladie génétique rare particulière et ne doit pas être assimilée à toutes les calcinoses. [1] [2]

Quelles sont les principales formes de calcinose cutanée ?

La calcinose cutanée est classée en cinq grandes catégories : dystrophique, métastatique, idiopathique, iatrogène et calciphylaxie. [1] La forme dystrophique, la plus courante, apparaît dans des tissus lésés alors que les concentrations sanguines de calcium et de phosphore sont habituellement normales. [1] Elle peut notamment être associée à la sclérodermie systémique, à la dermatomyosite, au lupus ou à une connectivite mixte. [1] La forme métastatique survient dans un contexte d’anomalie des concentrations sanguines de calcium ou de phosphore, par exemple au cours d’une insuffisance rénale chronique ou d’une hyperparathyroïdie. [1]

Une calcinose est dite idiopathique lorsque les dépôts apparaissent sans lésion tissulaire sous-jacente ni anomalie biologique habituelle du calcium ou du phosphore. [1] Cette catégorie comprend notamment certains nodules calcifiés sous-épidermiques, la calcinose scrotale et des formes de calcinose tumorale. [1] La forme iatrogène est liée à l’administration de produits contenant du calcium ou du phosphate, avec une localisation possible au point d’administration ou d’extravasation. [1] [2] La calciphylaxie est une atteinte distincte des petits et moyens vaisseaux pouvant provoquer une ischémie et une nécrose de la peau ; elle est notamment associée à l’insuffisance rénale chronique et à la dialyse. [1]

Quels signes peut provoquer une calcinose ?

Les lésions peuvent apparaître progressivement et rester sans symptôme. [1] Elles peuvent aussi former des nodules ou des masses de taille variable, devenir douloureuses et gêner les mouvements. [1] Leur localisation dépend en partie de la cause : elles peuvent siéger autour des articulations, aux doigts, aux coudes, aux genoux, aux avant-bras ou dans des zones précédemment inflammatoires ou traumatisées. [1] Une calcinose limitée à une extrémité ou à une articulation est qualifiée de circonscrite, tandis qu’une atteinte diffuse des tissus sous-cutanés, des muscles et des tendons est appelée calcinose universelle. [1]

Dans la calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique, les dépôts se développent typiquement dans les tissus mous proches des articulations soumises à des pressions ou traumatismes répétés, notamment les hanches, les coudes et les épaules. [2] Ces masses peuvent être très douloureuses, limiter l’amplitude des mouvements, traverser la peau et laisser s’écouler un liquide blanchâtre riche en matériau calcifié. [2] Cette maladie peut aussi provoquer des épisodes récidivants de douleur, de rougeur, d’œdème et de chaleur au-dessus des os longs, surtout au niveau du tibia. [2] Des anomalies dentaires caractéristiques peuvent toucher l’émail, les racines et la pulpe des dents, parfois avant l’apparition des masses calcifiées. [2] Plus rarement, des calcifications vasculaires peuvent rester silencieuses ou s’accompagner de douleurs, d’extrémités froides et d’une diminution des pouls périphériques. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’aspect d’un nodule ne suffit pas à déterminer seul son origine, car des calcinoses de causes différentes peuvent se ressembler. [1] [2] L’évaluation associe l’histoire médicale, l’examen des lésions et des examens choisis selon la maladie suspectée afin d’en préciser l’étendue et la cause. [1] Les analyses peuvent notamment étudier le calcium, le phosphate, la fonction rénale, la parathormone, la vitamine D ou des marqueurs orientant vers une maladie auto-immune ou musculaire. [1] Des concentrations normales de calcium et de phosphore n’excluent pas une calcinose, puisqu’elles sont habituelles dans les formes dystrophiques et idiopathiques. [1] La radiographie, l’échographie cutanée, le scanner, l’IRM ou une biopsie peuvent être utilisés pour caractériser les dépôts, sans que tous ces examens soient nécessaires chez chaque patient. [1]

La calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique est liée à un déficit relatif en FGF23, une hormone qui régule le phosphate, ou à une résistance à son action. [2] Son diagnostic repose sur les manifestations cliniques et sur un profil biologique associant notamment une phosphatémie élevée, une réabsorption rénale du phosphate anormalement importante et des anomalies du FGF23 et de la vitamine D active. [2] Une analyse génétique de FGF23, GALNT3 ou KL peut confirmer cette maladie lorsque les constatations cliniques et biologiques ne permettent pas de conclure. [2] Le scanner permet de mesurer précisément certaines calcifications, mais son exposition aux rayonnements justifie une utilisation prudente, particulièrement chez l’enfant. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement de la calcinose cutanée est difficile et dépend de sa cause, de l’étendue des dépôts, de leur localisation et de leur retentissement. [1] Selon la situation, les options rapportées comprennent des traitements médicaux, une exérèse chirurgicale, un curetage ou certains traitements locaux comme le laser. [1] La réduction des traumatismes répétés sur les zones atteintes fait partie des mesures générales proposées. [1] La diversité des causes et des traitements rapportés ne permet pas de transposer à une personne un médicament utilisé dans un autre sous-type de calcinose. [1] [2]

Dans la calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique, les traitements visent principalement à diminuer le phosphate sanguin en réduisant son absorption digestive ou en augmentant son élimination rénale. [2] Les réponses au régime pauvre en phosphate et aux médicaments utilisés dans ce but sont variables, et aucune stratégie ne réduit systématiquement les lésions ni n’empêche leur progression ou leur récidive. [2] La chirurgie est généralement réservée aux masses responsables d’une douleur importante ou d’un handicap fonctionnel, car son résultat est variable et une récidive peut survenir. [2] Les données disponibles pour cette maladie rare proviennent surtout de cas isolés ou de petites séries, et non d’essais cliniques randomisés. [2]

Suivi, prévention et implications familiales

Le suivi d’une calcinose doit être adapté à sa cause et peut mobiliser plusieurs spécialités lorsque la maladie sous-jacente ou les organes concernés le nécessitent. [1] Pour la calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique, il n’existe pas de calendrier de surveillance spécifique étayé, et la fréquence des contrôles dépend des manifestations et du traitement. [2] Dans ce sous-type seulement, les sources recommandent d’éviter les sels de calcium comme chélateurs du phosphate, les apports excessifs de calcium ou de vitamine D et les aliments très riches en phosphore. [2] Ces restrictions propres à la maladie hyperphosphatémique ne s’appliquent pas automatiquement aux autres formes de calcinose. [1] [2]

La calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique se transmet habituellement selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que la maladie apparaît lorsque les deux copies concernées d’un gène sont altérées. [2] Lorsqu’une personne est atteinte, chacun de ses frères et sœurs a à la conception un risque de 25 % d’être atteint et de 50 % d’être porteur asymptomatique. [2] L’évaluation des frères et sœurs, même sans symptômes apparents, peut permettre de repérer plus tôt ceux qui pourraient bénéficier de mesures préventives et d’un traitement. [2]