Albinisme : formes, signes, évaluation et protection

L’albinisme désigne une famille de maladies héréditaires rares dans lesquelles la production de mélanine, pigment qui contribue notamment à la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, est fortement diminuée ou absente. [1] [2] Il peut toucher la peau, les cheveux et les yeux, ou principalement les yeux selon la forme. [1] [2] L’albinisme concerne des personnes de toutes origines ethniques et dans le monde entier. [1] [2]

Des formes différentes

Dans l’albinisme oculocutané, la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux est diminuée. [1] Dans l’albinisme oculaire, l’atteinte concerne les yeux, tandis que la peau et les cheveux sont généralement peu ou pas touchés. [1] [2] Certaines formes plus rares associent les manifestations de l’albinisme à des troubles de la coagulation ou à d’autres atteintes générales. [1] [2]

Quels signes peuvent être présents ?

La pigmentation peut être très faible, mais son aspect varie selon la forme : la peau et les cheveux ne sont donc pas nécessairement blancs et les yeux peuvent avoir différentes couleurs. [1] [2] L’atteinte des yeux peut entraîner une forte sensibilité à la lumière, appelée photophobie, ainsi qu’une diminution de la vision. [1] [2] Un nystagmus, correspondant à des mouvements involontaires des yeux, ou un strabisme, correspondant à un défaut d’alignement des yeux, peuvent également être présents. [1] [2]

Comment l’albinisme est-il évalué ?

Le diagnostic repose sur l’examen de la peau et des yeux. [1] [2] Un bilan oculaire permet notamment d’évaluer la pigmentation de l’iris et de la rétine, l’acuité visuelle, la fovéa, l’alignement des yeux et la présence éventuelle d’un nystagmus. [1] L’apparence seule ne permet pas toujours de distinguer les différents sous-types. [1] [2] Lorsque le sous-type reste difficile à identifier, des tests génétiques peuvent être utiles. [1] [2]

Pourquoi la protection solaire est-elle essentielle ?

Le manque de mélanine rend la peau particulièrement vulnérable aux coups de soleil et augmente le risque de cancer de la peau. [1] [2] La protection comprend l’évitement de la lumière solaire directe, le port de vêtements protecteurs et l’utilisation de lunettes de soleil filtrant les ultraviolets. [1] [2] Les sources recommandent des vêtements ayant un indice de protection contre les ultraviolets de 50 ou plus. [1] [2] Elles recommandent également un écran solaire à large spectre protégeant contre les UVA et les UVB, avec un indice de protection d’au moins 50. [1] [2]

Quels soins et quel suivi sont possibles ?

Il n’existe pas de traitement permettant de guérir ou d’inverser l’albinisme. [1] [2] La protection solaire vise à prévenir les coups de soleil et à réduire le risque de cancer cutané. [1] [2] Des examens réguliers de la peau sont recommandés chez les personnes atteintes d’albinisme oculocutané. [1] [2] Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut diminuer ou corriger un strabisme. [1] [2]

Ce que l’évaluation doit permettre de distinguer

L’évaluation ne sert pas seulement à reconnaître une diminution de la pigmentation : elle recherche aussi l’atteinte visuelle et aide à distinguer les principales formes d’albinisme. [1] Cette distinction est importante car certaines formes restent limitées principalement aux yeux, tandis que d’autres touchent aussi la peau ou s’accompagnent d’autres maladies. [1] [2]