Aminoacidopathies congénitales et dépistage néonatal

En France, le dépistage néonatal recherche notamment la phénylcétonurie, l’homocystinurie, la leucinose et la tyrosinémie de type 1. [1] Ces maladies sont génétiques et chacune est associée au déficit d’une enzyme intervenant dans la transformation de substances issues de l’alimentation. [1] Leur détection précoce est importante, car des traitements ou des prises en charge peuvent limiter des atteintes graves et favoriser le développement de l’enfant. [1]

Comment se déroule le dépistage à la naissance ?

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. [1] Son objectif est de détecter précocement des maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques afin de commencer rapidement une prise en charge lorsqu’elle est nécessaire. [1] Le dépistage est réalisé avec l’accord des parents à partir de quelques gouttes de sang, prélevées le plus souvent au talon. [1] Le prélèvement doit avoir lieu dans les deux à trois jours, soit dans les 72 heures suivant la naissance. [1] Il est effectué le plus souvent à la maternité et peut parfois être réalisé au domicile par une sage-femme. [1] L’Assurance Maladie prend ce dépistage en charge à 100 %. [1]

Quelles maladies sont recherchées ?

La phénylcétonurie est due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation. [1] Sa prise en charge repose principalement sur une alimentation pauvre en phénylalanine, limitant notamment les aliments les plus riches en protéines. [1] Sans ce régime, la phénylcétonurie peut entraîner un déficit intellectuel sévère et des complications neuropsychiatriques. [1]

L’homocystinurie décrite dans le programme est liée au déficit de la cystathionine bêta-synthase, ce qui entraîne une accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme. [1] Son traitement repose sur la vitamine B6, la bétaïne et une alimentation strictement limitée en protéines. [1] Une supplémentation en folates et en vitamine B12 est nécessaire lorsqu’un déficit vitaminique est présent. [1] En l’absence de traitement, la maladie peut atteindre les yeux, le squelette, les vaisseaux et le système nerveux, avec parfois un retard du développement. [1]

La leucinose, aussi appelée maladie des urines à odeur de sirop d’érable, est liée au déficit de la déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée. [1] Sa prise en charge repose sur une alimentation très stricte et pauvre en protéines, associée à des compléments alimentaires. [1] Sans traitement, cette maladie peut évoluer rapidement vers des difficultés alimentaires, une somnolence prolongée, des vomissements, des troubles neurologiques, des mouvements anormaux et une insuffisance respiratoire. [1]

La tyrosinémie de type 1 est due au déficit d’une enzyme du foie, la fumarylacétoacétate hydrolase, qui participe à la transformation normale des protéines alimentaires. [1] Sans une alimentation limitée en protéines et un traitement par nitisinone, des déchets toxiques peuvent s’accumuler dans l’organisme. [1] Cette accumulation peut endommager gravement le foie, les reins et le système nerveux. [1]

Pourquoi une prise en charge précoce est-elle importante ?

Les maladies recherchées par le dépistage néonatal ont été retenues parce que des traitements et des prises en charge efficaces existent. [1] Les mesures décrites diffèrent selon la maladie et peuvent associer une alimentation adaptée, des compléments nutritionnels, des vitamines ou un médicament spécifique. [1] La mise en place précoce de la prise en charge vise à prévenir les complications et à permettre un bon développement du bébé et de l’enfant. [1]