Code MeSH : C15
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La réticulose pagétoïde représente une forme rare de lymphome cutané T qui touche principalement les adultes jeunes. Cette pathologie, également appelée maladie de Woringer-Kolopp, se caractérise par des lésions cutanées spécifiques et un pronostic généralement favorable. Comprendre cette maladie permet d'optimiser sa prise en charge et d'améliorer la qualité de vie des patients.
Le saignement dû au déficit en vitamine K représente une pathologie hémorragique potentiellement grave mais souvent méconnue. Cette maladie touche particulièrement les nouveau-nés et certains adultes à risque. Heureusement, avec un diagnostic précoce et un traitement adapté, le pronostic reste excellent dans la majorité des cas.
Le sarcome folliculaire à cellules dendritiques représente une tumeur rare du système lymphatique qui touche environ 200 nouveaux patients par an en France [11]. Cette pathologie complexe, longtemps méconnue, bénéficie aujourd'hui d'avancées diagnostiques et thérapeutiques significatives. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux appréhender votre parcours de soins et les options disponibles.
Le sarcome histiocytaire représente une pathologie rare mais complexe qui touche les cellules du système immunitaire. Cette maladie, longtemps méconnue, fait aujourd'hui l'objet de recherches intensives et de nouvelles approches thérapeutiques prometteuses. Comprendre cette pathologie devient essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
Le sarcome à cellules de Langerhans représente une pathologie rare et complexe qui touche moins de 1 personne sur 100 000 en France [6,9]. Cette maladie maligne, souvent méconnue du grand public, nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Le sarcome à cellules dendritiques interdigitées représente une tumeur rare du système immunitaire qui touche spécifiquement les cellules dendritiques interdigitées. Cette pathologie maligne, bien que peu fréquente, nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser les chances de guérison. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux appréhender les enjeux thérapeutiques et les innovations récentes qui transforment le pronostic des patients.
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire systémique qui touche principalement les poumons et les ganglions lymphatiques. Cette pathologie auto-immune se caractérise par la formation de granulomes dans différents organes. En France, elle affecte environ 10 à 40 personnes sur 100 000 habitants selon les dernières données épidémiologiques [1,10]. Bien que souvent bénigne, la sarcoïdose peut parfois évoluer vers des formes chroniques nécessitant une prise en charge spécialisée.
La sarcoïdose pulmonaire est une maladie inflammatoire mystérieuse qui touche principalement les poumons. Cette pathologie se caractérise par la formation de petits amas de cellules inflammatoires appelés granulomes. En France, elle affecte environ 10 à 40 personnes sur 100 000 habitants [11]. Bien que son origine reste largement inconnue, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le scorbut, maladie liée à la carence en vitamine C, connaît une résurgence inquiétante en France. Cette pathologie, que l'on croyait disparue, touche aujourd'hui particulièrement les populations vulnérables. Comprendre ses symptômes, ses causes et ses traitements devient essentiel pour une prise en charge optimale.
La sphérocytose héréditaire est une maladie génétique qui affecte la forme des globules rouges, les rendant sphériques au lieu de leur forme normale en disque. Cette pathologie, aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard, touche environ 1 personne sur 2000 en France [13,14]. Bien qu'elle soit héréditaire, ses manifestations varient considérablement d'une personne à l'autre. Comprendre cette maladie vous aidera à mieux gérer votre santé ou celle de vos proches.
La splénose correspond à l'implantation et au développement de tissu splénique dans des localisations anormales, généralement après un traumatisme ou une intervention chirurgicale. Cette pathologie, souvent méconnue, peut survenir des années après l'événement initial et nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications.
La sulfhémoglobinémie est une pathologie rare du sang qui provoque une coloration bleutée de la peau et des muqueuses. Cette maladie, souvent méconnue, résulte de la transformation anormale de l'hémoglobine en sulfhémoglobine. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge médicale spécialisée pour éviter les complications.
Le syndrome POEMS est une maladie rare qui touche plusieurs organes à la fois. Cette pathologie complexe associe polyneuropathie, organomégalie, endocrinopathie, protéine monoclonale et anomalies cutanées. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer le pronostic des patients.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs maladies génétiques rares qui affectent le tissu conjonctif. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 5 000 en France et se caractérisent par une hyperlaxité articulaire, une peau fragile et des complications vasculaires potentiellement graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV, aussi appelé type vasculaire, est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif. Cette pathologie touche principalement les vaisseaux sanguins, la peau et les organes internes. Contrairement aux autres formes du syndrome d'Ehlers-Danlos, le type IV présente des risques vasculaires majeurs qui nécessitent une surveillance médicale spécialisée.
Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [7]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [8]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025 [1,3,5].
Le syndrome d'hyper-IgM représente un groupe rare de déficits immunitaires primitifs caractérisés par une production anormale d'anticorps. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France, se manifeste par des infections récurrentes et une vulnérabilité accrue aux agents pathogènes. Comprendre cette maladie complexe permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
Le syndrome d'hyper-IgM lié à l'X est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie, touchant principalement les garçons, se caractérise par des taux élevés d'immunoglobulines M (IgM) et des déficits en autres anticorps. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025.
Le syndrome d'hétérotaxie est une malformation congénitale rare qui affecte la position normale des organes dans le corps. Cette pathologie complexe touche environ 1 naissance sur 10 000 en France [12]. Contrairement au développement habituel, les organes ne se positionnent pas correctement durant la vie embryonnaire. Comprendre cette maladie vous aidera à mieux appréhender ses enjeux et les solutions thérapeutiques disponibles.
Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie héréditaire rare qui affecte les plaquettes sanguines. Cette pathologie, découverte en 1948, touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [1]. Caractérisée par des plaquettes géantes et un défaut de l'hémostase, elle provoque des saignements anormaux. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et la pigmentation. Cette pathologie, causée par des mutations du gène LYST, touche environ 1 personne sur 1 million en France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Churg-Strauss, également appelé granulomatose éosinophilique avec polyangéite (GEPA), est une maladie inflammatoire rare qui touche les vaisseaux sanguins. Cette pathologie complexe associe asthme, inflammation des sinus et atteinte de plusieurs organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour préserver votre qualité de vie.
Le syndrome de DiGeorge est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 4 000 en France. Cette pathologie, causée par une délétion du chromosome 22q11.2, affecte principalement le système immunitaire, le cœur et le développement facial. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare causée par une délétion du chromosome 11. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 100 000 naissances en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Caractérisé par des malformations multiples et un retard de développement, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Job, également appelé syndrome d'hyper-IgE, est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie se caractérise par des infections récurrentes, des éruptions cutanées sévères et une élévation importante des immunoglobulines E dans le sang. Bien que rare, touchant environ 1 personne sur 1 million, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une pathologie rare mais grave qui associe des hémangiomes géants à des troubles de la coagulation sanguine. Cette maladie touche principalement les nourrissons et peut mettre en jeu le pronostic vital. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le syndrome de Sézary représente une forme particulièrement agressive de lymphome cutané T, touchant environ 0,1 à 0,2 cas pour 100 000 habitants en France [13]. Cette pathologie rare se caractérise par une infiltration massive de cellules malignes dans la peau, le sang et les ganglions lymphatiques. Bien que le diagnostic puisse sembler intimidant, les avancées thérapeutiques récentes, notamment le développement du lacutamab en 2024-2025, offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3]. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
Le syndrome de Waterhouse-Friderichsen représente une urgence médicale absolue caractérisée par une hémorragie surrénalienne bilatérale massive. Cette pathologie rare mais potentiellement fatale touche principalement les enfants et jeunes adultes lors d'infections sévères. Reconnaître rapidement ses signes peut sauver des vies.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie affecte le système immunitaire et la coagulation sanguine, provoquant des infections récurrentes, des saignements et de l'eczéma. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de délétion 22q11, aussi appelé syndrome de DiGeorge, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 4000 en France [1,13]. Cette maladie résulte de la perte d'un petit fragment du chromosome 22 et peut affecter de nombreux organes. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire [2,7,8].
Le syndrome de lyse tumorale représente une urgence médicale redoutable qui peut survenir lors du traitement de certains cancers. Cette pathologie, bien que rare, nécessite une prise en charge immédiate pour éviter des complications potentiellement fatales. En France, elle touche principalement les patients atteints de leucémies et lymphomes, mais peut également survenir avec d'autres tumeurs malignes [6,7].
Le syndrome de transfusion foeto-foetale touche environ 10 à 15% des grossesses gémellaires monochoriales. Cette pathologie complexe survient lorsque les deux fœtus partagent des vaisseaux sanguins dans le placenta, créant un déséquilibre circulatoire. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Le syndrome des histiocytes bleus de mer est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation d'histiocytes contenant des granules bleu-vert dans la moelle osseuse et la rate. Cette maladie, souvent associée à des troubles du métabolisme lipidique, touche principalement les adultes jeunes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
Le syndrome des plaquettes grises est une maladie héréditaire rare qui affecte les plaquettes sanguines. Cette pathologie, causée principalement par des mutations du gène NBEAL2, se caractérise par des plaquettes dépourvues de leurs granules alpha normaux [14,15]. Bien que rare, cette maladie peut avoir un impact significatif sur la coagulation sanguine et nécessite une prise en charge spécialisée.
Le syndrome hyperéosinophilique est une pathologie rare caractérisée par une augmentation anormale des éosinophiles dans le sang. Cette maladie complexe touche environ 1 à 3 personnes sur 100 000 en France [12,13]. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques récentes, notamment le benralizumab et le mépolizumab, offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2,3].
Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est une pathologie rare mais grave qui touche principalement les enfants. Cette maladie complexe associe trois manifestations principales : la destruction des globules rouges, la diminution des plaquettes et l'insuffisance rénale aiguë. En France, environ 150 nouveaux cas sont recensés chaque année selon Santé Publique France [3,4]. Bien que redoutable, cette pathologie bénéficie aujourd'hui de traitements innovants qui transforment le pronostic des patients.
Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie rare mais grave qui touche principalement les reins et le sang. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge spécialisée rapide. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrons ensemble cette maladie méconnue mais importante à comprendre.
Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (ALPS) est une maladie rare du système immunitaire qui touche principalement les enfants et jeunes adultes. Cette pathologie complexe associe une prolifération anormale des lymphocytes à des manifestations auto-immunes. En France, elle concerne environ 1 cas sur 500 000 naissances selon les dernières données épidémiologiques [4,5]. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Le syndrome thoracique aigu représente une complication pulmonaire grave de la drépanocytose, touchant particulièrement les patients adultes. Cette pathologie, caractérisée par l'apparition d'infiltrats pulmonaires nouveaux accompagnés de symptômes respiratoires, constitue la deuxième cause d'hospitalisation chez les personnes drépanocytaires [8]. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment avec l'arrivée de CASGEVY en 2024, ouvrent de nouvelles perspectives [2].
Les syndromes lymphoprolifératifs regroupent un ensemble de pathologies caractérisées par une prolifération anormale des cellules lymphoïdes. Ces maladies touchent environ 15 000 nouvelles personnes chaque année en France [1,7]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec les innovations 2024-2025 en thérapie cellulaire [2,3]. Comprendre ces maladies, c'est mieux les appréhender pour vivre avec.
Les syndromes myélodysplasiques représentent un groupe de pathologies hématologiques complexes qui touchent principalement les personnes âgées. Ces troubles de la moelle osseuse se caractérisent par une production défaillante des cellules sanguines. Bien que méconnus du grand public, ils concernent environ 4 000 nouveaux cas par an en France. Comprendre cette maladie devient essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
Les syndromes myéloprolifératifs regroupent des maladies du sang où la moelle osseuse produit trop de cellules sanguines. Ces pathologies touchent environ 15 000 personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez les symptômes, traitements et innovations 2025 dans ce guide complet.
La thalassémie est une maladie génétique du sang qui affecte la production d'hémoglobine. Cette pathologie héréditaire touche environ 4 500 personnes en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez les symptômes, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025 pour mieux comprendre cette maladie complexe mais de mieux en mieux prise en charge.
La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique héréditaire rare qui affecte la fonction plaquettaire. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France, se caractérise par des saignements prolongés dus à un défaut d'agrégation des plaquettes sanguines. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La thrombo-inflammation représente un mécanisme pathologique complexe où inflammation et formation de caillots sanguins s'entremêlent. Cette pathologie émergente touche de plus en plus de patients et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
La thrombocytopénie néonatale allo-immune est une pathologie rare mais grave qui touche les nouveau-nés. Cette maladie survient lorsque les anticorps maternels détruisent les plaquettes du bébé, provoquant des saignements potentiellement dangereux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée immédiate pour éviter les complications hémorragiques graves.
La thrombocytose correspond à une augmentation anormale du nombre de plaquettes sanguines au-delà de 450 000 par microlitre. Cette pathologie hématologique peut être primaire (essentielle) ou secondaire à d'autres maladies. En France, elle touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 habitants selon les données récentes de la HAS [1]. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La thrombocytémie essentielle est une maladie rare du sang qui touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une production excessive de plaquettes sanguines par la moelle osseuse. Bien qu'elle puisse sembler inquiétante au premier abord, de nombreux patients vivent normalement avec cette maladie grâce aux traitements modernes et au suivi médical adapté.
La thrombophilie désigne une tendance anormale à développer des caillots sanguins. Cette pathologie de la coagulation touche environ 5% de la population française selon Santé Publique France [1,2]. Héréditaire ou acquise, elle peut provoquer des thromboses veineuses potentiellement graves. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5,6].
La thrombopénie est une maladie du sang caractérisée par un nombre insuffisant de plaquettes sanguines. Cette pathologie touche environ 50 000 personnes en France et peut avoir des conséquences importantes sur la coagulation. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.