Thrombophilie : risques de caillot, bilan et prise en charge

La thrombophilie désigne une tendance du sang à coaguler trop facilement ou de façon excessive. [1] [2] Elle regroupe des anomalies héréditaires, présentes en raison de variations génétiques, et des formes acquises qui apparaissent au cours de la vie. [1] [2] De nombreuses personnes ne savent pas qu'elles ont une thrombophilie avant la survenue d'un caillot sanguin. [2] La plupart des troubles concernés augmentent surtout le risque de caillots dans les veines, tandis que quelques-uns favorisent aussi les thromboses artérielles. [1]

Quelles sont les principales formes de thrombophilie ?

Les thrombophilies héréditaires résultent souvent d'une anomalie de la quantité ou de l'activité de protéines qui participent à la régulation de la coagulation. [1] Elles comprennent notamment la mutation du facteur V Leiden, la mutation G20210A du gène de la prothrombine et les déficits en antithrombine, protéine C ou protéine S. [1] Une thrombophilie héréditaire peut être transmise aux enfants, mais sa présence ne signifie pas qu'un caillot surviendra nécessairement. [2]

Parmi les formes acquises figurent notamment le syndrome des antiphospholipides et certains troubles associés à d'autres maladies. [1] [2] Une thrombophilie acquise peut parfois s'améliorer lorsque sa cause sous-jacente est traitée. [2] À l'inverse, les anomalies génétiques responsables d'une thrombophilie héréditaire ne peuvent actuellement pas être guéries. [1] [2]

Quels facteurs augmentent encore le risque de thrombose ?

Le risque de caillot dépend de la thrombophilie, mais aussi des autres facteurs de risque présents chez la personne. [1] Une immobilisation prolongée, une intervention chirurgicale récente, une hospitalisation, un cancer, la grossesse, l'obésité ou une position assise prolongée peuvent favoriser une thrombose veineuse. [1] [4] Certaines maladies inflammatoires chroniques et certains traitements hormonaux, dont la contraception œstroprogestative et le traitement hormonal de la ménopause, font également partie des facteurs acquis décrits. [4] L'association d'une thrombophilie à l'un de ces facteurs peut augmenter davantage le risque qu'une thrombophilie isolée. [1]

Quels signes peuvent révéler un caillot ?

Les manifestations dépendent du vaisseau dans lequel le caillot se forme. [1] Une thrombose veineuse profonde d'une jambe peut provoquer une douleur du mollet ou de la cuisse, un gonflement, une rougeur ou une chaleur locale. [1] [2] Des manifestations comparables peuvent toucher un bras, tandis qu'une thrombose abdominale peut se traduire par une douleur et un gonflement de l'abdomen. [1] [2] Lorsqu'un caillot atteint les poumons, une embolie pulmonaire peut entraîner une difficulté respiratoire soudaine, une douleur thoracique et parfois une toux avec du sang. [1] [2] Des fausses couches répétées peuvent également conduire à rechercher une thrombophilie, sans suffire à elles seules à en établir le diagnostic. [1] [2]

Quand demander une aide médicale urgente ?

Une douleur pulsatile ou une crampe d'une jambe, un gonflement unilatéral, ou une peau rouge, foncée ou chaude sur cette jambe nécessitent une évaluation médicale urgente. [2] Une difficulté respiratoire soudaine ou une toux avec du sang nécessitent également une évaluation médicale urgente. [2] Une difficulté respiratoire sévère, une douleur dans la poitrine ou le haut du dos, un cœur qui bat très vite ou une perte de connaissance imposent d'appeler immédiatement les secours médicaux ou de se rendre aux urgences. [2] Dans cette situation, la personne concernée ne doit pas conduire elle-même jusqu'aux urgences. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La recherche d'un caillot actuel et le bilan d'une thrombophilie répondent à deux objectifs différents. [1] En cas de suspicion de thrombose veineuse profonde, l'évaluation associe l'histoire médicale, l'examen clinique et, selon la probabilité estimée, des analyses et une échographie des veines. [3] Une suspicion d'embolie pulmonaire peut conduire à une angiographie pulmonaire par scanner ou, dans certaines situations, à une scintigraphie pulmonaire. [1] [3]

Le bilan de thrombophilie repose sur des analyses recherchant certaines variations génétiques ou des anomalies de la quantité ou de l'activité des protéines qui régulent la coagulation. [1] [2] Ce bilan n'est pas automatique après chaque thrombose, car son utilité dépend notamment des circonstances du caillot, des antécédents familiaux et de l'influence possible du résultat sur la prise en charge. [3] Un bilan héréditaire peut par exemple être envisagé après une thrombose non provoquée chez une personne dont un parent du premier degré a également eu une thrombose, lorsqu'un arrêt de l'anticoagulation est envisagé. [3] Certains résultats peuvent être modifiés par les anticoagulants, ce qui peut nécessiter un avis spécialisé pour choisir le moment du prélèvement et interpréter le bilan. [3]

Quels traitements peuvent être proposés ?

Une personne ayant une thrombophilie mais un risque global faible de caillot peut ne pas avoir besoin d'un traitement médicamenteux permanent. [2] Lorsqu'un caillot aigu survient, le traitement repose généralement sur des anticoagulants, qui freinent la formation de caillots. [1] Le choix de l'anticoagulant doit tenir compte des autres maladies, des contre-indications, du risque de saignement et des préférences de la personne. [3] La décision de poursuivre un anticoagulant à long terme dépend notamment du caractère provoqué ou non de la thrombose, du risque de récidive et du risque de saignement. [1] [3] Une personne prenant un anticoagulant au long cours doit bénéficier d'une réévaluation régulière de son état général, du risque de récidive, du risque hémorragique et de ses préférences thérapeutiques. [3]

Une grossesse ou un projet de grossesse doit être signalé à l'équipe soignante, car un traitement ou une surveillance supplémentaires peuvent être nécessaires. [2] Une personne sous anticoagulant doit recevoir des informations sur son utilisation, sa durée, ses effets indésirables, sa surveillance et les situations dans lesquelles demander une aide médicale. [3]

Comment réduire le risque de caillot au quotidien ?

Rester actif, éviter autant que possible les longues périodes assises sans bouger, boire suffisamment, ne pas fumer et perdre du poids en cas de surpoids peuvent contribuer à réduire le risque de caillot. [2] Il est important de signaler la thrombophilie avant une intervention ou un autre acte médical, ainsi qu'avant de commencer un nouveau médicament sur prescription, notamment une contraception. [2] Cette information permet au professionnel d'évaluer si une prévention ou une surveillance particulière est nécessaire dans la situation concernée. [2]

Quels sont les risques à long terme ?

Après une thrombose veineuse profonde d'un membre, un gonflement chronique, une modification de la couleur de la peau ou des ulcères peuvent persister dans le cadre d'un syndrome post-thrombotique. [1] Après une embolie pulmonaire, certaines séquelles pulmonaires peuvent provoquer un essoufflement persistant et évoluer vers une hypertension pulmonaire thromboembolique chronique. [4] Le suivi dépend donc à la fois du type de thrombophilie, des antécédents de caillot, des facteurs de risque associés, des éventuelles séquelles et du traitement reçu. [1] [3] [4]