Syndrome de délétion 22q11 : Guide Complet 2025 - Symptômes, Diagnostic, Traitements
Le syndrome de délétion 22q11, aussi appelé syndrome de DiGeorge, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 4000 en France [1,13]. Cette maladie résulte de la perte d'un petit fragment du chromosome 22 et peut affecter de nombreux organes. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire [2,7,8].
- Consultation remboursable *
- Ordonnance et arrêt de travail sécurisés (HDS)
Syndrome de délétion 22q11 : Définition et Vue d'Ensemble
Le syndrome de délétion 22q11 représente l'une des pathologies génétiques les plus fréquentes après la trisomie 21 [10,13]. Cette maladie tire son nom de la localisation précise de l'anomalie : une délétion sur le bras long du chromosome 22, dans la région q11.2.
Concrètement, il manque un petit morceau d'ADN contenant environ 30 à 40 gènes importants [2,6]. Cette perte génétique explique la grande variabilité des symptômes observés chez les patients. D'ailleurs, on parle souvent de "spectre" plutôt que de syndrome unique, tant les manifestations peuvent différer d'une personne à l'autre.
Historiquement, cette pathologie était connue sous plusieurs noms : syndrome de DiGeorge, syndrome vélo-cardio-facial, ou encore syndrome de Shprintzen [13,14]. Mais depuis les années 2000, la communauté médicale privilégie le terme "syndrome de délétion 22q11" qui reflète mieux la cause génétique sous-jacente.
L'important à retenir ? Cette maladie peut toucher pratiquement tous les systèmes de l'organisme : cœur, système immunitaire, développement facial, apprentissage et bien d'autres aspects [6,10]. Heureusement, les progrès récents permettent une prise en charge de plus en plus personnalisée et efficace.
Épidémiologie en France et dans le Monde
En France, le syndrome de délétion 22q11 touche environ 1 naissance sur 4000, soit près de 200 nouveaux cas chaque année [1,13]. Ces chiffres, issus des dernières données de surveillance épidémiologique, placent cette pathologie parmi les maladies génétiques rares les plus fréquentes de notre pays.
Mais ces statistiques ne racontent qu'une partie de l'histoire. En réalité, de nombreux cas restent probablement non diagnostiqués, particulièrement chez les adultes [8,11]. Les experts estiment que la prévalence réelle pourrait être deux fois plus élevée, atteignant 1 cas sur 2000 naissances.
Au niveau international, les données convergent vers des chiffres similaires [10,11]. L'Europe affiche une prévalence comparable à la France, tandis que certaines études américaines suggèrent des taux légèrement plus élevés. Cette différence pourrait s'expliquer par des variations dans les pratiques de dépistage et de diagnostic.
Concernant la répartition par sexe, la maladie touche équitablement garçons et filles [6,13]. Aucune prédisposition ethnique particulière n'a été identifiée, même si certaines délétions spécifiques semblent plus fréquentes dans certaines populations.
L'évolution récente est encourageante : le diagnostic précoce progresse grâce aux nouvelles techniques de dépistage prénatal [1,11]. Les examens basés sur l'ADN libre circulant permettent désormais de détecter cette anomalie dès la grossesse, ouvrant la voie à une prise en charge plus précoce et mieux coordonnée.
Les Causes et Facteurs de Risque
La cause du syndrome de délétion 22q11 est purement génétique : il s'agit de la perte d'un segment du chromosome 22 [2,13]. Cette délétion survient généralement de manière spontanée lors de la formation des cellules reproductrices ou très précocement dans le développement embryonnaire.
Dans environ 90% des cas, cette anomalie génétique apparaît "de novo", c'est-à-dire qu'elle n'est pas héritée des parents [6,10]. Les parents ont des chromosomes normaux, mais une erreur survient lors de la méiose - le processus de formation des gamètes. Cette erreur est purement aléatoire et ne résulte d'aucun comportement ou exposition particulière.
Cependant, dans 10% des situations, la délétion est transmise par l'un des parents [13,14]. Dans ce cas, le risque de transmission à la descendance est de 50% à chaque grossesse. C'est pourquoi le conseil génétique devient essentiel pour ces familles.
Contrairement à d'autres pathologies génétiques, l'âge maternel ne constitue pas un facteur de risque significatif [11]. De même, aucun facteur environnemental spécifique n'a été identifié comme pouvant favoriser cette délétion. Il s'agit véritablement d'un "accident" génétique imprévisible.
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les symptômes du syndrome de délétion 22q11 sont remarquablement variables d'un patient à l'autre [6,7]. Cette diversité s'explique par le fait que la délétion peut affecter différents gènes selon sa taille exacte et sa localisation précise.
Les malformations cardiaques représentent l'une des manifestations les plus fréquentes, touchant environ 75% des patients [6,12]. Il peut s'agir de tétralogie de Fallot, de communication interventriculaire, ou d'autres anomalies congénitales du cœur. Ces problèmes cardiaques sont souvent les premiers à être détectés, parfois dès la naissance.
Le déficit immunitaire constitue un autre pilier de cette pathologie [12,13]. Les enfants présentent souvent des infections récurrentes, particulièrement ORL et respiratoires. Ce déficit résulte d'une anomalie du thymus, l'organe responsable de la maturation des lymphocytes T. Heureusement, ce déficit s'améliore généralement avec l'âge.
Les particularités faciales sont subtiles mais caractéristiques : fente palatine, nez fin avec narines étroites, oreilles de forme particulière [6,14]. Ces signes, pris isolément, peuvent passer inaperçus, mais leur association oriente le diagnostic.
D'autres manifestations incluent des troubles de l'apprentissage, des difficultés de langage, et parfois des problèmes endocriniens comme l'hypocalcémie [7,10]. Chaque patient présente sa propre combinaison de symptômes, rendant le diagnostic parfois complexe mais jamais impossible.
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic du syndrome de délétion 22q11 s'appuie aujourd'hui sur des techniques génétiques de pointe [2,11]. La première étape consiste généralement en une évaluation clinique approfondie, où le médecin recherche les signes évocateurs de la pathologie.
L'examen de référence reste l'analyse chromosomique par hybridation in situ fluorescente (FISH) ou, plus récemment, l'analyse par puce à ADN [2,13]. Ces techniques permettent de détecter avec précision la délétion du chromosome 22q11.2. Le prélèvement se fait par simple prise de sang, rendant l'examen accessible et peu invasif.
Depuis 2024, les nouvelles recommandations intègrent également le dépistage prénatal non invasif [1,11]. Cette approche révolutionnaire permet de détecter la délétion dès le premier trimestre de grossesse, grâce à l'analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Cette innovation change la donne pour de nombreuses familles.
Le diagnostic peut également être évoqué devant certaines associations de symptômes : malformation cardiaque + infections récurrentes + retard de développement [7,12]. Dans ce contexte, le médecin orientera rapidement vers une consultation de génétique médicale.
Une fois le diagnostic confirmé, un bilan complet s'impose : échographie cardiaque, bilan immunologique, évaluation ORL et orthophonique [7,8]. Cette approche multidisciplinaire permet d'adapter la prise en charge aux besoins spécifiques de chaque patient.
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de délétion 22q11, mais la prise en charge symptomatique a considérablement progressé [7,8]. L'approche thérapeutique doit être personnalisée selon les manifestations de chaque patient.
Pour les malformations cardiaques, la chirurgie cardiaque pédiatrique offre d'excellents résultats [6,12]. Les techniques mini-invasives se développent, réduisant les risques opératoires et améliorant la récupération. La plupart des enfants peuvent mener une vie normale après correction chirurgicale.
Le déficit immunitaire bénéficie de plusieurs approches thérapeutiques [12,13]. Les immunoglobulines intraveineuses peuvent être prescrites en cas d'infections récurrentes sévères. La prophylaxie antibiotique est parfois nécessaire. Dans les cas les plus graves, la greffe de thymus représente une option prometteuse, bien qu'encore expérimentale.
Les troubles de l'apprentissage nécessitent une prise en charge précoce et multidisciplinaire [7,8]. Orthophonie, psychomotricité, soutien scolaire adapté : chaque intervention contribue à optimiser le développement de l'enfant. Les nouvelles méthodes pédagogiques numériques montrent des résultats encourageants.
L'hypocalcémie, fréquente dans cette pathologie, se traite efficacement par supplémentation en calcium et vitamine D [10,14]. Un suivi endocrinologique régulier permet d'ajuster les doses et de prévenir les complications.
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
L'année 2024 marque un tournant dans la recherche sur le syndrome de délétion 22q11 [2,4]. Les avancées en neurosciences révèlent de nouveaux mécanismes physiopathologiques, ouvrant la voie à des thérapies ciblées innovantes.
Une découverte majeure concerne les dysconnexions synaptiques observées dans cette pathologie [4]. Les chercheurs ont identifié des anomalies spécifiques dans la connectivité cérébrale, particulièrement au niveau du cortex préfrontal. Cette compréhension permet d'envisager des interventions thérapeutiques plus précises pour améliorer les fonctions cognitives.
En Indonésie, deux cas cliniques récents ont permis de tester de nouvelles approches thérapeutiques [3]. Ces travaux explorent l'utilisation de facteurs de croissance pour stimuler le développement thymique et améliorer la fonction immunitaire. Bien que préliminaires, ces résultats sont prometteurs.
La thérapie génique représente l'horizon le plus excitant [2]. Plusieurs équipes travaillent sur des vecteurs capables de "réparer" partiellement les gènes manquants. Les premiers essais précliniques montrent des résultats encourageants, particulièrement pour corriger le déficit immunitaire.
Parallèlement, les techniques de médecine régénérative progressent rapidement. La culture de tissu thymique à partir de cellules souches pourrait révolutionner la prise en charge du déficit immunitaire. Ces approches innovantes devraient entrer en phase d'essais cliniques d'ici 2026.
Vivre au Quotidien avec le Syndrome de délétion 22q11
Vivre avec un syndrome de délétion 22q11 demande des adaptations, mais n'empêche pas une vie épanouie [8,15]. L'essentiel réside dans une prise en charge précoce et coordonnée, impliquant toute la famille dans le projet de soins.
À l'école, des aménagements pédagogiques sont souvent nécessaires [7,15]. Plan d'accompagnement personnalisé (PAP), auxiliaire de vie scolaire, temps majoré pour les examens : ces mesures permettent aux enfants de suivre une scolarité adaptée à leurs capacités. Beaucoup atteignent un niveau d'études satisfaisant avec un accompagnement approprié.
La surveillance médicale doit être régulière mais n'entrave pas les activités quotidiennes [8]. Consultations cardiologiques annuelles, suivi immunologique, bilans endocriniens : ce calendrier médical devient rapidement une routine familiale. Les nouvelles technologies de télémédecine facilitent grandement ce suivi.
L'activité physique est non seulement possible mais recommandée [7,8]. Bien sûr, certaines précautions s'imposent en cas de malformation cardiaque, mais la plupart des sports restent accessibles. La natation, par exemple, est particulièrement bénéfique pour le développement psychomoteur.
Les relations sociales peuvent parfois nécessiter un accompagnement [15]. Les particularités comportementales liées à la pathologie peuvent créer des difficultés d'intégration. Heureusement, les associations de patients proposent des groupes de parole et des activités adaptées qui favorisent les rencontres et l'entraide.
Les Complications Possibles
Le syndrome de délétion 22q11 peut entraîner diverses complications, mais leur survenue n'est ni systématique ni imprévisible [6,8]. Une surveillance adaptée permet de les anticiper et de les prendre en charge efficacement.
Les complications cardiaques représentent le risque le plus significatif [6,12]. Insuffisance cardiaque, troubles du rythme, endocardite : ces situations nécessitent une surveillance cardiologique régulière. Heureusement, les progrès de la cardiologie pédiatrique permettent une prise en charge optimale de ces complications.
Sur le plan immunologique, les infections sévères constituent une préoccupation majeure [12,13]. Pneumonies récurrentes, infections opportunistes, septicémies : le déficit immunitaire expose à ces risques. La vaccination adaptée et la prophylaxie antibiotique réduisent considérablement ces dangers.
Les troubles psychiatriques peuvent apparaître à l'adolescence ou à l'âge adulte [8,10]. Anxiété, dépression, parfois troubles psychotiques : ces manifestations nécessitent un suivi psychiatrique spécialisé. La précocité de la prise en charge améliore significativement le pronostic.
D'autres complications incluent les troubles endocriniens (hypothyroïdie, diabète), les problèmes rénaux, ou encore les difficultés d'apprentissage sévères [7,10]. Chaque complication bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces, à maladie d'être détectée précocement.
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic du syndrome de délétion 22q11 s'est considérablement amélioré ces dernières décennies [7,8]. Avec une prise en charge adaptée, la plupart des patients peuvent espérer une qualité de vie satisfaisante et une espérance de vie proche de la normale.
L'élément déterminant reste la précocité du diagnostic et de la prise en charge [7,12]. Les enfants diagnostiqués tôt et bénéficiant d'un suivi multidisciplinaire présentent un développement nettement meilleur que ceux pris en charge tardivement. Cette différence souligne l'importance du dépistage précoce.
Sur le plan cardiaque, les résultats sont excellents [6,12]. La chirurgie cardiaque pédiatrique permet de corriger la plupart des malformations avec un taux de succès supérieur à 95%. Les patients opérés peuvent ensuite mener une vie normale, avec simplement une surveillance cardiologique régulière.
Le développement cognitif varie considérablement d'un patient à l'autre [8,10]. Certains atteignent un niveau intellectuel normal, d'autres présentent des difficultés d'apprentissage plus marquées. L'accompagnement éducatif précoce et adapté fait toute la différence dans l'évolution.
Concernant l'autonomie à l'âge adulte, les données récentes sont encourageantes [8]. Beaucoup de patients travaillent, fondent une famille, mènent une vie sociale épanouie. Le défi principal reste l'accompagnement vers l'autonomie et l'insertion professionnelle.
Peut-on Prévenir le Syndrome de délétion 22q11 ?
La prévention du syndrome de délétion 22q11 reste limitée car il s'agit d'une anomalie génétique survenant le plus souvent de manière spontanée [11,13]. Cependant, certaines approches permettent de réduire les risques ou d'anticiper la pathologie.
Le conseil génétique représente l'outil préventif principal [11,13]. Lorsqu'un parent est porteur de la délétion, le risque de transmission est de 50% à chaque grossesse. Dans ce contexte, une consultation de génétique médicale permet d'évaluer les options : diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, ou acceptation du risque avec surveillance renforcée.
Le dépistage prénatal non invasif constitue une avancée majeure [1,11]. Disponible dès 10 semaines de grossesse, cet examen sanguin maternel peut détecter la délétion 22q11 avec une fiabilité élevée. Cette technique révolutionne l'approche préventive en permettant un diagnostic précoce sans risque pour le fœtus.
Pour les couples à risque, le diagnostic préimplantatoire offre une alternative [11]. Cette technique, réalisée dans le cadre d'une fécondation in vitro, permet de sélectionner les embryons non porteurs de la délétion. Bien que complexe, cette approche évite le dilemme du diagnostic prénatal.
Il est important de souligner qu'aucun facteur environnemental ne peut prévenir ou favoriser cette pathologie [13]. L'acide folique, bénéfique pour d'autres anomalies, n'a pas d'effet protecteur contre les délétions chromosomiques. La prévention repose donc essentiellement sur le dépistage et le conseil génétique.
Recommandations des Autorités de Santé
Les autorités sanitaires françaises et internationales ont récemment actualisé leurs recommandations concernant le syndrome de délétion 22q11 [1,7,8]. Ces nouvelles directives intègrent les avancées diagnostiques et thérapeutiques les plus récentes.
La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande désormais l'intégration du dépistage de la délétion 22q11 dans les examens prénataux de routine [1]. Cette recommandation, publiée en 2024, marque une évolution majeure dans la stratégie de dépistage prénatal français. L'objectif est de permettre un diagnostic plus précoce et une prise en charge optimisée dès la naissance.
Concernant la prise en charge pédiatrique, les nouvelles recommandations internationales insistent sur l'approche multidisciplinaire [7]. Chaque enfant diagnostiqué doit bénéficier d'une évaluation cardiaque, immunologique, ORL, orthophonique et psychologique dans les trois mois suivant le diagnostic. Cette coordination améliore significativement le pronostic.
Pour les adultes, les recommandations 2023 soulignent l'importance du suivi psychiatrique [8]. Le risque de troubles psychotiques étant majoré, une surveillance spécialisée est recommandée dès l'adolescence. Cette approche préventive permet d'anticiper et de traiter précocement ces complications.
Les autorités insistent également sur la formation des professionnels de santé [7,8]. La méconnaissance de cette pathologie retarde encore trop souvent le diagnostic. Des programmes de formation continue sont déployés pour sensibiliser médecins généralistes, pédiatres et spécialistes à cette pathologie complexe.
Ressources et Associations de Patients
De nombreuses ressources existent pour accompagner les familles touchées par le syndrome de délétion 22q11 [13,15]. Ces structures offrent soutien, information et entraide, éléments essentiels pour bien vivre avec cette pathologie.
L'Association Française du Syndrome de DiGeorge constitue la référence nationale [13]. Cette association propose des journées d'information, des groupes de parole, et un accompagnement personnalisé des familles. Son site internet regorge de ressources pratiques : guides, témoignages, annuaire de professionnels spécialisés.
Au niveau international, la 22q11 Society fédère les associations mondiales [15]. Cette organisation facilite les échanges d'expériences et la diffusion des dernières avancées scientifiques. Elle organise également des congrès internationaux réunissant familles, patients et professionnels.
Les centres de référence maladies rares représentent des ressources médicales spécialisées [14,15]. Répartis sur le territoire français, ces centres offrent expertise diagnostique, prise en charge multidisciplinaire et participation aux protocoles de recherche. Ils constituent le lien entre recherche fondamentale et soins cliniques.
Les plateformes numériques se développent également [15]. Forums de discussion, applications mobiles de suivi, téléconsultations : ces outils modernes facilitent l'accès à l'information et aux soins. Ils permettent aussi de rompre l'isolement, particulièrement pour les familles vivant en zones rurales.
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec un syndrome de délétion 22q11 nécessite quelques adaptations pratiques qui facilitent grandement le quotidien [8,15]. Ces conseils, issus de l'expérience des familles et des professionnels, peuvent faire toute la différence.
Constituez un dossier médical complet et gardez-le toujours à portée de main [8]. Résultats d'examens, comptes-rendus de consultations, liste des médicaments : ces documents sont précieux en cas d'urgence. Pensez à en faire des copies numériques stockées dans le cloud.
Établissez un calendrier de suivi médical et respectez-le scrupuleusement [7,8]. Consultations cardiologiques, bilans immunologiques, séances de rééducation : cette organisation évite les oublis et optimise la prise en charge. Les applications de rappel peuvent être très utiles.
N'hésitez pas à communiquer avec l'équipe éducative [15]. Enseignants, directeur d'école, personnel de cantine : informer sur la pathologie permet d'adapter l'environnement scolaire. Un enfant bien accompagné à l'école développe mieux ses capacités.
Rejoignez une association de patients [13,15]. L'entraide entre familles est irremplaçable. Partager expériences, conseils pratiques, moments difficiles : cette solidarité apporte un soutien moral essentiel. De plus, ces associations disposent souvent d'informations actualisées sur les dernières avancées.
Enfin, prenez soin de vous et de votre famille [8]. Accompagner un proche avec cette pathologie peut être épuisant. N'hésitez pas à demander de l'aide, à prendre du temps pour vous, à consulter un psychologue si nécessaire. Votre bien-être maladiene celui de votre proche.
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes doivent alerter et motiver une consultation médicale rapide, particulièrement chez un enfant présentant un syndrome de délétion 22q11 [7,12]. La précocité de la prise en charge peut éviter des complications graves.
Les signes d'urgence cardiaque nécessitent une consultation immédiate [6,12]. Essoufflement inhabituel, douleurs thoraciques, malaises, cyanose (coloration bleutée) : ces symptômes peuvent révéler une décompensation cardiaque. N'hésitez pas à appeler le 15 en cas de doute.
Sur le plan infectieux, certaines situations imposent une vigilance particulière [12,13]. Fièvre élevée persistante, infections récurrentes, signes de sepsis : le déficit immunitaire expose à des complications graves. Une consultation en urgence s'impose devant tout signe infectieux inquiétant.
Les troubles du comportement soudains ou l'apparition de symptômes psychiatriques doivent également alerter [8,10]. Changement brutal de personnalité, hallucinations, idées délirantes : ces manifestations peuvent révéler l'émergence d'un trouble psychotique nécessitant une prise en charge spécialisée urgente.
D'autres signes justifient une consultation programmée mais rapide : troubles de la déglutition, crises convulsives, retard de développement marqué [7,14]. Dans tous les cas, mieux vaut consulter par excès de prudence que de laisser évoluer une complication potentiellement grave.
Gardez toujours les coordonnées de votre équipe médicale référente [8]. En cas de doute, un simple appel téléphonique peut orienter votre décision et vous rassurer.
Questions Fréquentes
Le syndrome de délétion 22q11 est-il héréditaire ?
Dans 90% des cas, cette pathologie survient de manière spontanée (de novo) et n'est pas héritée des parents. Cependant, dans 10% des situations, elle peut être transmise par un parent porteur avec un risque de 50% à chaque grossesse.
Peut-on détecter cette pathologie pendant la grossesse ?
Oui, depuis 2024, le dépistage prénatal non invasif permet de détecter la délétion 22q11 dès 10 semaines de grossesse par simple prise de sang maternel. Cette technique révolutionne le diagnostic précoce.
Tous les enfants avec cette pathologie ont-ils une malformation cardiaque ?
Non, environ 75% des patients présentent une malformation cardiaque. La sévérité varie considérablement, allant de malformations mineures à des anomalies complexes nécessitant une chirurgie.
Le déficit immunitaire s'améliore-t-il avec l'âge ?
Oui, dans la plupart des cas, le déficit immunitaire s'améliore progressivement avec l'âge. Le système immunitaire développe des mécanismes compensatoires qui réduisent la fréquence des infections.
Quelle est l'espérance de vie avec cette pathologie ?
Avec une prise en charge adaptée, l'espérance de vie est proche de la normale. Les progrès médicaux, particulièrement en chirurgie cardiaque, ont considérablement amélioré le pronostic.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] Examens basés sur l'ADN libre circulant réalisés dans le cadre du dépistage de la trisomie 21Lien
- [2] 22q11.2 Deletion Syndrome - GeneReviews - NCBILien
- [3] Two Case Reports from a Tertiary Hospital in IndonesiaLien
- [4] Synaptic-dependent developmental dysconnectivityLien
- [6] Clinical manifestations of 22q11.2 deletion syndromeLien
- [7] Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndromeLien
- [8] Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndromeLien
- [10] Deletion syndrome 22q11.2: a systematic reviewLien
- [11] Cell-free DNA screening for prenatal detection of 22q11.2 deletion syndromeLien
- [12] Chromosome 22q11.2 deletion (DiGeorge syndrome): immunologic features, diagnosis, and managementLien
- [13] La délétion 22q11Lien
- [14] Délétion 22q11.2Lien
- [15] Le syndrome de délétion du chromosome 22q11 (SD22q11)Lien
Publications scientifiques
- [PDF][PDF] … DU GYRUS CINGULE DANS LE SYNDROME DE DELETION 22Q11. 2 SONT ASSOCIEES A UN DYSFONCTIONNEMENT EXECUTIF ET DES SYMPTOMES …
- Clinical manifestations of 22q11. 2 deletion syndrome (2022)54 citations
- [HTML][HTML] Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11. 2 deletion syndrome (2023)72 citations
- [HTML][HTML] Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11. 2 deletion syndrome (2023)64 citations
- Association rare entre le syndrome de DiGeorge et la maladie de Basedow: à propos d'un cas (2025)
Ressources web
- La délétion 22q11 (orpha.net)
Elle se manifeste par diverses anomalies qui ne sont pas toutes présentes chez une même personne. Les plus fréquentes sont des malformations du cœur, une fente ...
- Délétion 22q11.2 (tete-cou.fr)
Manifestations · des malformations cardiaques pour certaines très sévères (2/3 des cas), · des malformations du palais (75 % des cas) comme les fentes vélo- ...
- Le syndrome de délétion du chromosome 22q11 (SD22q11) (aboutkidshealth.ca)
Les symptômes les plus fréquents sont des malformations cardiaques, de faibles niveaux de calcium, une déficience du système immunitaire, des troubles de la ...
- Maladie ou syndrome de DiGeorge (elsan.care)
Le syndrome de Digeroge, ou délétion 22q11, est une pathologie rare caractérisée par la perte de certains gènes au niveau du 22ème chromose.
- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) ... (has-sante.fr)
de SMS Montpellier · 2015 — La délétion 22q11 est une anomalie du développement qui associe de manière inconstante des malformations, des pathologies endocriniennes et immunologiques, des ...
- Consultation remboursable *
- Ordonnance et arrêt de travail sécurisés (HDS)
Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.