Syndromes lymphoprolifératifs chroniques : principales catégories et diagnostic biologique

Les syndromes lymphoprolifératifs chroniques forment une famille comprenant des affections des lymphocytes B, des lymphocytes T ou des cellules Natural Killer, dites NK. [4] Cette expression ne correspond donc pas à un diagnostic unique : elle rassemble plusieurs maladies qui doivent être différenciées par une démarche diagnostique multidisciplinaire. [2] [4] Elle ne doit pas être confondue avec le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X, aussi appelé syndrome de Duncan, qui est un déficit immunitaire primitif héréditaire particulier. [1]

Quelles maladies cette famille comprend-elle ?

Parmi les syndromes lymphoprolifératifs B figurent notamment la leucémie lymphoïde chronique, le lymphome du manteau, le lymphome de la zone marginale, la leucémie à tricholeucocytes et le lymphome folliculaire. [4] Les catégories T comprennent notamment la leucémie prolymphocytaire T, le syndrome de Sézary, le lymphome T angio-immunoblastique, la leucémie à grands lymphocytes à grains et la leucémie-lymphome T de l’adulte associée au HTLV-1. [4] Certaines proliférations à grands lymphocytes à grains concernent des cellules T, tandis que d’autres concernent des cellules NK. [2] Ces distinctions sont importantes, car les différentes maladies ne présentent pas le même profil de marqueurs cellulaires. [4]

Comment le diagnostic est-il orienté ?

L’immunophénotypage par cytométrie en flux est une étape importante du diagnostic, de la classification et du suivi des syndromes lymphoprolifératifs chroniques. [3] Cet examen étudie simultanément plusieurs marqueurs portés par les cellules afin de caractériser les populations lymphocytaires observées. [2] [3] Les combinaisons d’anticorps utilisées peuvent différer entre les laboratoires, même si leur choix s’appuie sur la littérature et sur des propositions de groupes d’experts. [3] [4] L’aspect des résultats dépend aussi du cytomètre, du logiciel d’analyse, des anticorps choisis et de leur combinaison. [4] La cytométrie en flux s’intègre ainsi à une démarche multidisciplinaire et ne doit pas être interprétée isolément. [2] [4]

Un même profil immunologique peut parfois correspondre à des situations différentes. [4] Par exemple, le profil des cellules B de la leucémie lymphoïde chronique peut être superposable à celui d’une lymphocytose B monoclonale de type LLC. [4] Dans cette situation, la distinction repose également sur le nombre de cellules détectées dans le sang et sur les autres données cliniques et biologiques. [4]

Pourquoi le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X est-il différent ?

Le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X résulte d’une anomalie des lymphocytes T et des cellules NK qui provoque une réponse anormale à l’infection par le virus d’Epstein-Barr. [1] Sa transmission est récessive liée au chromosome X et la maladie se manifeste chez les garçons. [1] Les personnes atteintes sont habituellement sans symptôme avant l’infection par le virus d’Epstein-Barr, qui peut ensuite provoquer une mononucléose grave, parfois mortelle, avec atteinte du foie. [1] Le diagnostic est confirmé par une analyse génétique, tandis que des analyses sanguines spécialisées comme la cytométrie en flux peuvent rechercher plus rapidement des anomalies des cellules immunitaires. [1] La greffe de cellules souches constitue le traitement de cette maladie génétique et peut la guérir lorsqu’elle est réalisée avant l’infection par le virus d’Epstein-Barr ou avant que les autres troubles deviennent trop graves. [1]