Thrombocytémie essentielle : symptômes, diagnostic, risques et prise en charge

La thrombocytémie essentielle est une maladie chronique de la moelle osseuse dans laquelle certaines cellules souches sanguines produisent trop de plaquettes. [1] [2] Elle appartient au groupe des néoplasmes myéloprolifératifs et peut favoriser des troubles de la circulation dans les vaisseaux ou des saignements. [1] [2] Une élévation du nombre de plaquettes ne suffit toutefois pas à établir ce diagnostic, car de nombreuses situations peuvent provoquer une thrombocytose secondaire. [1] [2] La prise en charge dépend surtout des symptômes et du risque individuel de thrombose ou d’hémorragie, et non du seul résultat de la numération plaquettaire. [1] [2]

Que se passe-t-il dans la moelle osseuse ?

Les plaquettes, également appelées thrombocytes, sont des éléments du sang qui participent à la formation des caillots. [1] Elles sont produites dans la moelle osseuse par des cellules appelées mégacaryocytes. [1] Dans la thrombocytémie essentielle, une anomalie clonale des cellules souches entraîne une augmentation des mégacaryocytes et de la production de plaquettes. [1] [2] Des mutations des gènes JAK2, CALR ou MPL sont fréquemment retrouvées dans cette maladie. [1] [2] La thrombocytémie essentielle apparaît habituellement après 50 ans, mais elle peut aussi toucher des personnes plus jeunes, notamment des femmes jeunes. [1]

Quels symptômes peut-elle provoquer ?

La maladie peut rester longtemps sans symptôme et être découverte à l’occasion d’une numération sanguine. [1] [2] Lorsqu’ils sont présents, certains symptômes résultent d’une perturbation de la circulation dans les petits vaisseaux. [1] [2] Une douleur brûlante avec chaleur et rougeur des mains ou des pieds est appelée érythromélalgie. [1] [2] Des picotements, des sensations anormales des extrémités, des céphalées, des vertiges, une faiblesse ou des troubles visuels peuvent également survenir. [1] [2] Les manifestations hémorragiques sont souvent modérées et peuvent prendre la forme de saignements de nez, d’ecchymoses, de saignements gingivaux ou digestifs. [1] [2] Une augmentation importante du volume de la rate est inhabituelle dans la thrombocytémie essentielle et conduit à rechercher une autre explication. [2]

Quels sont les principaux risques ?

Les principales complications sont la thrombose, qui correspond à la formation d’un caillot, et l’hémorragie. [1] [2] Un caillot peut notamment atteindre le cerveau, le cœur, les jambes ou les poumons et provoquer un accident vasculaire cérébral, un infarctus du myocarde, une thrombose veineuse profonde ou une embolie pulmonaire. [1] Les petits vaisseaux des yeux, du cerveau, de la peau ou des extrémités peuvent aussi être concernés. [1] [2] Le nombre de plaquettes ne reflète pas à lui seul le risque de thrombose des gros vaisseaux. [2] À l’inverse de ce que pourrait laisser penser une numération très élevée, une thrombocytose extrême peut accroître le risque de saignement en perturbant le fonctionnement du facteur von Willebrand. [1] [2] L’âge, les antécédents de thrombose, la présence d’une mutation de JAK2 et les facteurs de risque cardiovasculaire participent à l’évaluation du risque individuel. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le bilan commence par une numération formule sanguine montrant une augmentation persistante du nombre de plaquettes. [1] [2] Le frottis sanguin permet d’examiner les cellules du sang au microscope et peut montrer des plaquettes géantes ou des fragments de mégacaryocytes. [2] Le bilan recherche également une carence en fer et d’autres causes susceptibles d’entraîner une thrombocytose réactionnelle. [1] [2] Des analyses moléculaires recherchent notamment les mutations JAK2, CALR et MPL. [1] [2] L’absence de ces trois mutations n’exclut pas à elle seule la maladie, car de rares patients sont dits triple négatifs. [2] La recherche du réarrangement BCR-ABL contribue à écarter une leucémie myéloïde chronique, qui peut elle aussi se manifester par une thrombocytose isolée. [2] Une biopsie de moelle osseuse peut être réalisée pour étudier les mégacaryocytes et aider à distinguer la thrombocytémie essentielle d’autres maladies myéloprolifératives. [1] [2] Le diagnostic repose donc sur un ensemble de résultats et sur l’exclusion d’une thrombocytose secondaire ou d’un autre néoplasme myéloprolifératif. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement vise à soulager les symptômes liés aux petits vaisseaux et à prévenir les complications thrombotiques et hémorragiques. [2] Une simple surveillance peut être retenue chez certaines personnes sans symptôme et présentant un très faible risque de thrombose. [2] L’aspirine à faible dose peut être envisagée pour des manifestations microvasculaires telles que les céphalées, l’érythromélalgie ou une ischémie digitale légère. [1] [2] Elle n’est pas adaptée aux personnes qui présentent des saignements importants. [1] Des médicaments réduisant la production de plaquettes peuvent être proposés lorsque le risque est élevé, en cas d’antécédent de thrombose, de saignement important ou de symptômes insuffisamment contrôlés. [1] [2] Ces médicaments ne sont pas utilisés dans le seul but de normaliser la numération plaquettaire chez une personne sans symptôme. [2] Le choix du traitement doit être adapté en cas de grossesse, car certaines options traversent le placenta et ne sont pas utilisées dans cette situation. [2] La thrombocytaphérèse retire rapidement une partie des plaquettes du sang, mais elle est réservée à de rares situations urgentes et son effet est transitoire. [1] [2]

Suivi et évolution de la maladie

Un suivi est nécessaire pour surveiller les symptômes, le risque de thrombose ou de saignement et l’évolution de la maladie. [2] La surveillance biologique sert aussi à évaluer la réponse et la tolérance lorsqu’un traitement réduisant les cellules sanguines est prescrit. [2] L’espérance de vie peut être normale et l’évolution est généralement favorable, même si des complications graves restent possibles. [1] [2] Une évolution vers une myélofibrose secondaire peut survenir chez certains patients. [1] [2] La transformation en leucémie aiguë est rare et survient souvent de nombreuses années après le diagnostic lorsqu’elle se produit. [2]