Syndrome de Kasabach-Merritt : signes, diagnostic et principes des soins

Le syndrome, ou phénomène, de Kasabach-Merritt est un trouble rare et potentiellement mortel de la coagulation qui apparaît principalement chez le nourrisson en présence d’une tumeur vasculaire augmentant rapidement de volume. [1] Il associe une forte diminution du nombre de plaquettes, une anémie hémolytique microangiopathique et une consommation anormale des éléments nécessaires à la coagulation. [1] Cette complication est associée à deux tumeurs vasculaires particulières, l’hémangioendothéliome kaposiforme et l’angiome en touffes, et ne doit donc pas être assimilée à n’importe quel hémangiome. [1]

Pourquoi la coagulation se dérègle-t-elle ?

L’architecture complexe des vaisseaux à l’intérieur de la tumeur pourrait emprisonner et activer les plaquettes, puis entraîner une consommation du fibrinogène, une protéine indispensable à la coagulation. [1] Le risque de phénomène de Kasabach-Merritt augmente notamment lorsque la lésion est profonde ou située dans le thorax ou derrière la cavité abdominale, dans le rétropéritoine. [1] L’hémangioendothéliome kaposiforme peut infiltrer plusieurs plans tissulaires, tandis que l’angiome en touffes reste habituellement limité à un seul plan. [1]

Quels signes peuvent accompagner le syndrome ?

Lorsqu’elle est visible, la lésion associée à un hémangioendothéliome kaposiforme se présente généralement comme une zone cutanée ou sous-cutanée ferme, violacée et mal délimitée qui augmente de volume. [1] L’angiome en touffes prend plus volontiers l’aspect de plusieurs taches ou petites lésions violacées, le plus souvent sur le tronc. [1] Quand le phénomène de Kasabach-Merritt survient, une lésion déjà présente peut grossir rapidement, devenir tendue, très douloureuse, violacée ou couverte d’ecchymoses, avec un gonflement parfois important. [1] Une localisation profonde, notamment rétropéritonéale, peut cependant ne provoquer aucune masse facilement visible à l’examen. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose à la fois sur la mise en évidence du trouble de la coagulation et sur l’identification de la tumeur vasculaire sous-jacente. [1] Les analyses sanguines peuvent montrer un nombre de plaquettes très bas, un allongement des temps de coagulation, une diminution du fibrinogène et une augmentation des D-dimères. [1] L’examen clinique peut suffire à repérer une lésion cutanée, mais une imagerie telle que l’IRM peut être utile si une tumeur profonde est suspectée ou pour en préciser l’étendue locale. [1] Une biopsie peut aider à déterminer la nature de la lésion, mais elle est généralement difficile à réaliser lorsque le phénomène de Kasabach-Merritt est déjà présent en raison du risque de saignement. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge poursuit deux objectifs : prévenir ou traiter les complications graves du trouble de la coagulation et agir sur la tumeur vasculaire responsable. [1] Elle mobilise plusieurs professionnels, notamment en pédiatrie, hématologie, radiologie et soins intensifs. [1] Une transfusion de plaquettes n’est pas recommandée du seul fait d’un chiffre très bas, car les plaquettes transfusées peuvent être piégées dans la tumeur et aggraver le trouble de la coagulation. [1] La source réserve cette transfusion aux situations de saignement actif, tandis qu’une anémie symptomatique peut justifier une transfusion de globules rouges. [1] Différents traitements médicaux visant la tumeur ont été employés, notamment des corticoïdes, la vincristine et des inhibiteurs de mTOR tels que le sirolimus, avec une réponse qui peut varier selon les patients. [1]

La chirurgie peut retirer définitivement certaines tumeurs, mais elle est souvent impossible lorsque leurs limites sont imprécises ou qu’elles infiltrent plusieurs tissus. [1] Une fois le phénomène de Kasabach-Merritt installé, la chirurgie est déconseillée dans cette synthèse en raison des risques hémodynamiques. [1] Une embolisation peut être envisagée lorsqu’un vaisseau nourricier unique est accessible, mais les tumeurs en possèdent souvent plusieurs et le geste peut endommager les structures voisines. [1] La radiothérapie peut faire régresser la lésion, mais elle expose notamment à des troubles du développement ou de la croissance et à un risque de cancer secondaire. [1]

Évolution et complications possibles

Le phénomène de Kasabach-Merritt est une affection grave dont les complications mortelles peuvent résulter d’une hémorragie, d’une insuffisance cardiaque ou de l’invasion des structures voisines par la tumeur. [1] Les lésions rétropéritonéales sont associées à une mortalité plus élevée, possiblement parce que leur localisation profonde retarde leur détection. [1] La thrombopénie et le trouble de la coagulation transitoires parfois observés avec certains hémangiomes congénitaux sont distincts du phénomène de Kasabach-Merritt, qui est progressif et ne devrait pas disparaître spontanément. [1]