Syndromes myéloprolifératifs : comprendre cette famille de maladies du sang

Les syndromes myéloprolifératifs désignent une famille hétérogène de maladies de la moelle osseuse liées à la prolifération clonale de cellules qui produisent les cellules du sang. [5] Il ne s'agit donc pas d'une maladie unique : le sous-type indiqué sur le compte rendu médical est indispensable pour comprendre les anomalies sanguines, l'évolution possible et la prise en charge. [5] Le périmètre de cette famille a évolué avec les classifications, ce qui explique que des documents d'époques différentes ne regroupent pas toujours exactement les mêmes maladies. [5] [6]

Quelles maladies ce terme peut-il désigner ?

Une classification historique des syndromes myéloprolifératifs chroniques distinguait notamment la thrombocytémie essentielle, la polyglobulie de Vaquez et la myélofibrose primitive. [5] Cette même classification séparait la leucémie myéloïde chronique des autres formes en raison de la présence du chromosome de Philadelphie, ou de son équivalent moléculaire BCR-ABL, et d'une prise en charge différente. [5] Ces repères historiques aident à comprendre certains comptes rendus, mais ils ne suffisent pas à établir seuls la classification actuelle d'un cas particulier. [5] [6]

Ne pas confondre avec les maladies myélodysplasiques-myéloprolifératives

Les néoplasies myélodysplasiques-myéloprolifératives forment une catégorie distincte de maladies myéloïdes clonales qui associent des caractéristiques de myélodysplasie et de myéloprolifération. [6] Elles peuvent associer des cytopénies, c'est-à-dire un manque de certaines cellules sanguines, et des cytoses, c'est-à-dire un nombre excessif d'autres cellules. [6] La leucémie myélomonocytaire chronique et plusieurs maladies myéloïdes rares appartenaient à cette catégorie mixte dans la classification examinée par la revue. [6] Leur diagnostic peut être difficile en raison du chevauchement des caractéristiques morphologiques, biologiques et génétiques entre plusieurs maladies myéloïdes. [6]

Quels symptômes peuvent être observés dans les formes mixtes ?

Dans les néoplasies myélodysplasiques-myéloprolifératives, la production inefficace des cellules sanguines peut être associée à de la fatigue, un essoufflement, des infections ou des saignements. [6] Le versant prolifératif de ces maladies mixtes peut s'accompagner de sueurs nocturnes, d'une perte de poids, d'une augmentation du volume de certains organes ou d'un risque accru de complications thromboemboliques. [6] Ces manifestations ne permettent pas à elles seules d'identifier le sous-type, car elles peuvent se rencontrer dans plusieurs maladies myéloïdes. [6]

Une complication hémorragique possible : le syndrome de Willebrand acquis

Certains syndromes myéloprolifératifs, notamment la thrombocytémie essentielle et la leucémie myéloïde chronique dans la source disponible, peuvent être associés à un syndrome de Willebrand acquis. [4] Ce trouble de l'hémostase survient généralement chez l'adulte sans antécédent personnel ou familial de tendance hémorragique. [4] Il peut provoquer des ecchymoses, des saignements de nez, des règles abondantes, des saignements digestifs ou un saignement excessif après un traumatisme ou une intervention. [4] Son diagnostic biologique est délicat et peut nécessiter plusieurs examens spécialisés, car les résultats varient selon le mécanisme en cause et certaines techniques ne sont pas standardisées. [4]

Comment le diagnostic et la prise en charge sont-ils organisés ?

Les syndromes myéloprolifératifs font partie des maladies du sang de l'adulte prises en charge dans des services d'hématologie clinique. [3] Dans l'exemple du service des Hospices civils de Lyon, une première consultation passe par un médecin généraliste ou spécialiste qui contacte l'équipe d'hématologie. [3] Le simple intitulé de syndrome myéloprolifératif ne détermine pas un traitement unique, puisque les maladies regroupées sous ce terme ont des mécanismes et des prises en charge distincts. [5] Le sous-type exact doit donc être établi avant d'interpréter le pronostic ou de discuter une stratégie thérapeutique. [5] [6]

Quels signes nécessitent un appel urgent ?

Une faiblesse ou un engourdissement brutal du visage, d'un bras ou d'une jambe, un trouble soudain de la parole, de la compréhension, de l'équilibre ou de la vision, ou un mal de tête brutal et inhabituel impose d'appeler immédiatement le 15 ou le 112. [2] Même si ces signes disparaissent en quelques minutes, l'appel urgent au 15 ou au 112 reste nécessaire car un accident ischémique transitoire exige la même prise en charge urgente. [2] Une douleur thoracique brutale ou intense associée notamment à un essoufflement, des sueurs, des nausées, un malaise, des palpitations ou un trouble de la conscience nécessite également d'appeler sans attendre le 15 ou le 112. [1]