Sarcoïdose : symptômes, diagnostic, traitements et suivi

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire caractérisée par la formation d’amas de cellules appelés granulomes dans un ou plusieurs organes. [1] Elle touche surtout les poumons et les ganglions lymphatiques, mais elle peut également atteindre la peau, les yeux, le cœur, le foie, les articulations, les reins ou le système nerveux. [1] Son expression varie beaucoup d’une personne à l’autre : certaines n’ont aucun symptôme, tandis que d’autres présentent une atteinte de plusieurs organes. [1]

Que sait-on des causes de la sarcoïdose ?

La cause exacte de la sarcoïdose demeure inconnue. [1] Une réponse anormale du système immunitaire à une substance présente dans l’environnement est envisagée, sans qu’un agent précis soit établi. [1] Des facteurs génétiques héréditaires semblent également participer au développement de la maladie. [1] La sarcoïdose apparaît le plus souvent entre 20 et 40 ans, mais cette répartition d’âge ne permet ni de confirmer ni d’écarter le diagnostic chez une personne donnée. [1]

Quels sont les symptômes possibles ?

De nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme et découvrent la maladie à l’occasion d’une radiographie du thorax réalisée pour une autre raison. [1] Les manifestations générales possibles comprennent la fatigue, la fièvre, un malaise, une perte d’appétit ou de poids, des sueurs nocturnes et des douleurs articulaires. [1] Lorsque les poumons sont atteints, une toux, une gêne thoracique ou des difficultés respiratoires peuvent survenir. [1] L’inflammation pulmonaire peut rarement évoluer vers une cicatrisation progressive et, dans les formes sévères, retentir sur le côté droit du cœur. [1]

L’atteinte cutanée peut provoquer des papules, des nodules ou des plaques dont la couleur diffère de celle de la peau environnante. [1] Un érythème noueux correspond à des renflements douloureux, rouges ou décolorés, qui apparaissent le plus souvent sur les tibias et peuvent s’accompagner de fièvre et de douleurs articulaires. [1] Le syndrome de Löfgren est une présentation particulière associant une arthrite aiguë, un érythème noueux et une augmentation de volume de certains ganglions du thorax. [1] Cette forme particulière ne doit pas être confondue avec l’ensemble des présentations possibles de la sarcoïdose. [1]

Une atteinte des yeux peut entraîner une rougeur, une douleur, une sécheresse oculaire ou une perturbation de la vision. [1] Une uvéite prolongée peut favoriser un glaucome et entraîner une perte de vision. [1] Lorsque le cœur est atteint, des palpitations, des étourdissements ou une insuffisance cardiaque peuvent apparaître. [1] Les granulomes situés près du système électrique du cœur peuvent provoquer des troubles du rythme potentiellement mortels. [1] Une atteinte neurologique peut notamment provoquer une vision double, une perte auditive ou une paralysie d’un côté du visage. [1]

La sarcoïdose peut augmenter le calcium dans le sang ou les urines parce que les granulomes produisent une forme activée de vitamine D qui accroît l’absorption intestinale du calcium. [1] Un taux sanguin élevé de calcium peut provoquer une perte d’appétit, des nausées, des vomissements, une soif importante ou une production excessive d’urine. [1] Lorsque cette anomalie persiste, elle peut favoriser des calculs rénaux, des dépôts de calcium dans les reins et une maladie rénale chronique. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les symptômes seuls ne suffisent pas à diagnostiquer une sarcoïdose, car ils varient selon les organes atteints et peuvent ressembler à ceux d’autres maladies. [1] La maladie est souvent suspectée devant une augmentation de volume des ganglions du thorax ou d’autres anomalies visibles à la radiographie thoracique ou à la tomodensitométrie. [1] La confirmation repose généralement sur l’examen au microscope d’un prélèvement de tissu, appelé biopsie, montrant une inflammation et des granulomes. [1] Le prélèvement peut provenir des poumons, d’une lésion cutanée, d’un ganglion proche de la peau ou de la conjonctive selon les organes atteints et les sites accessibles. [1] La tuberculose peut produire des manifestations proches de celles de la sarcoïdose et fait partie des diagnostics que les médecins cherchent à distinguer. [1]

Des examens complémentaires sont choisis en fonction des symptômes afin de rechercher une atteinte du cœur, du système nerveux, des os ou d’autres organes. [1] Les épreuves fonctionnelles respiratoires et, dans certains cas, un test de marche peuvent aider à apprécier la gravité de l’atteinte pulmonaire. [1] Les analyses de sang peuvent notamment rechercher des anomalies des cellules sanguines, du calcium ou des enzymes du foie. [1] Le lavage broncho-alvéolaire peut montrer une augmentation des lymphocytes dans le liquide pulmonaire, mais ce résultat n’est pas spécifique de la sarcoïdose. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

La plupart des personnes atteintes de sarcoïdose ne nécessitent pas de traitement médicamenteux. [1] Des anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être utilisés pour soulager certains symptômes comme la douleur ou la fièvre. [1] Lorsque la maladie justifie un traitement de fond, les corticoïdes constituent généralement la première option pour réduire l’inflammation et contrôler les symptômes. [1] Ils peuvent notamment être utilisés en cas d’aggravation pulmonaire, d’élévation du calcium sanguin ou d’atteinte du cœur, du foie ou du système nerveux. [1] Ils peuvent aussi être indiqués pour certaines atteintes oculaires ou lésions cutanées importantes. [1] Les corticoïdes peuvent ralentir provisoirement les lésions et bien contrôler les symptômes, mais ils ne préviennent pas nécessairement la cicatrisation pulmonaire à long terme. [1]

D’autres médicaments qui inhibent le système immunitaire peuvent être envisagés lorsque les corticoïdes sont inefficaces ou provoquent des effets indésirables difficiles à supporter. [1] Dans les atteintes cardiaques, un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur implantable peut parfois être nécessaire. [1] Une transplantation pulmonaire, cardiaque ou hépatique est parfois réalisée lorsque l’un de ces organes est gravement atteint. [1] La maladie peut toutefois réapparaître dans l’organe transplanté. [1]

Comment la maladie et les traitements sont-ils suivis ?

Le suivi peut associer des radiographies ou des tomodensitométries du thorax, des épreuves fonctionnelles respiratoires et des mesures du calcium sanguin. [1] Ces examens peuvent être répétés afin d’évaluer l’efficacité du traitement et de rechercher une rechute après son arrêt. [1] Les personnes ayant une sarcoïdose pulmonaire modérée ou sévère et recevant un traitement immunosuppresseur présentent un risque accru de certaines infections respiratoires graves. [1] Dans cette population, la source recommande fortement les vaccinations contre la grippe, le virus respiratoire syncytial, la COVID-19 et le pneumocoque. [1]

Quelle est l’évolution de la sarcoïdose ?

La sarcoïdose pulmonaire s’améliore ou disparaît spontanément chez environ deux tiers des personnes atteintes. [1] La disparition des ganglions thoraciques augmentés de volume et de l’inflammation pulmonaire peut prendre plusieurs mois ou plusieurs années. [1] L’évolution peut néanmoins devenir chronique ou progressive chez une partie des personnes atteintes. [1] Les principales formes graves sont liées aux lésions des poumons, des yeux, du cœur ou d’autres organes. [1] L’évolution individuelle dépend donc des organes touchés, de la sévérité des lésions et de leur progression au cours du suivi. [1]