Code MeSH : C16.320
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L'abêtalipoprotéinémie est une maladie génétique rare qui affecte le transport des lipides dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France selon les données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1], se caractérise par l'absence de certaines protéines essentielles au métabolisme des graisses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications graves.
L'acatalasie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en catalase, une enzyme essentielle qui protège nos cellules du stress oxydatif. Cette pathologie héréditaire, bien que méconnue du grand public, touche environ 1 personne sur 125 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [5,6]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les méthodes de diagnostic et les traitements disponibles en 2025.
L'achondroplasie est la forme la plus courante de nanisme disproportionné, touchant environ 1 naissance sur 25 000 en France [1]. Cette maladie génétique rare affecte principalement le développement des os longs et peut entraîner diverses complications. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'acidose tubulaire rénale est une maladie rare qui affecte la capacité des reins à maintenir l'équilibre acide-base de l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, peut avoir des conséquences importantes sur la santé si elle n'est pas diagnostiquée et traitée correctement. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'acidurie arginosuccinique est une maladie métabolique rare qui touche le cycle de l'urée. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, peut avoir des conséquences importantes sur la santé si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'acidémie propionique est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, entraîne une accumulation d'acide propionique dans l'organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à un suivi médical adapté.
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les glandes surrénales. Cette pathologie héréditaire touche principalement les hommes et peut se manifester à différents âges de la vie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier. Les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'afibrinogénémie est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, caractérisée par l'absence totale de fibrinogène dans le sang, affecte environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux pour prévenir les complications hémorragiques.
L'albinisme est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 17 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que l'albinisme soit présent dès la naissance, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients et à leurs familles.
L'albinisme oculaire est une pathologie génétique rare qui affecte principalement la vision et la pigmentation des yeux. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1,2]. Contrairement à l'albinisme oculocutané, cette forme n'affecte que les yeux, préservant la pigmentation de la peau et des cheveux. Comprendre cette pathologie permet de mieux vivre avec ses défis quotidiens.
L'albinisme oculocutané est une maladie génétique rare qui affecte la production de mélanine, touchant environ 1 personne sur 17 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une absence ou une diminution importante de pigmentation au niveau de la peau, des cheveux et des yeux. Bien que l'albinisme ne soit pas une maladie mortelle, il nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
L'alcaptonurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, provoque une accumulation d'acide homogentisique dans l'organisme. Bien que méconnue, l'alcaptonurie peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
Les aminoacidopathies congénitales représentent un groupe de maladies métaboliques rares qui touchent le métabolisme des acides aminés dès la naissance. Ces pathologies héréditaires, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Grâce aux avancées du dépistage néonatal et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement.
Les aminoaciduries rénales représentent un groupe de troubles métaboliques rares caractérisés par une élimination excessive d'acides aminés dans les urines. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que méconnues du grand public, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'amyloïdose familiale est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'accumulation anormale de protéines amyloïdes dans différents organes, principalement le cœur et les nerfs. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses comme l'AMVUTTRA, approuvé en 2024-2025 [2]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X, également appelée maladie de Kennedy, est une pathologie neuromusculaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique progressive affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire caractéristique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour préserver la qualité de vie des patients.
Les amyotrophies spinales infantiles représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les motoneurones de la moelle épinière. Ces pathologies, aussi appelées SMA (Spinal Muscular Atrophy), touchent principalement les enfants et se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
L'analgésie congénitale, aussi appelée insensibilité congénitale à la douleur, est une pathologie rare qui touche environ 1 personne sur 125 000 en France [1,16]. Cette maladie génétique empêche la perception normale de la douleur dès la naissance. Bien que cela puisse sembler avantageux, cette pathologie présente des défis majeurs pour la santé et la sécurité des patients.
L'anasarque foetoplacentaire, aussi appelée hydrops fetalis, est une pathologie rare mais grave qui touche le fœtus pendant la grossesse. Cette accumulation anormale de liquide dans les tissus fœtaux nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
Les angio-œdèmes héréditaires représentent une maladie génétique rare mais potentiellement grave, touchant environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par des gonflements soudains et récurrents de la peau et des muqueuses, pouvant mettre la vie en danger. Heureusement, les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,6,7].
L'angiopathie amyloïde cérébrale familiale est une maladie rare qui touche les vaisseaux sanguins du cerveau. Cette pathologie héréditaire provoque l'accumulation de protéines amyloïdes dans les parois des artères cérébrales, entraînant des hémorragies et des troubles cognitifs. Bien que peu connue du grand public, elle représente un enjeu majeur de santé publique pour les familles concernées.
L'aniridie est une maladie oculaire rare caractérisée par l'absence partielle ou totale de l'iris, cette partie colorée de l'œil qui régule la quantité de lumière entrant dans l'œil. Cette pathologie congénitale touche environ 1 personne sur 50 000 à 100 000 naissances en France [7]. Bien que rare, l'aniridie peut considérablement impacter la vision et la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'anomalie de Pelger-Huët est une pathologie hématologique rare qui affecte la morphologie des globules blancs. Cette maladie génétique, souvent découverte fortuitement lors d'un bilan sanguin, se caractérise par des noyaux de neutrophiles hyposegmentés. Bien que généralement bénigne, elle nécessite une surveillance médicale appropriée pour distinguer les formes héréditaires des formes acquises.
Les anomalies congénitales du cycle de l'urée représentent un groupe de maladies génétiques rares mais graves qui affectent la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniaque. Ces pathologies, touchant environ 1 naissance sur 35 000 en France selon la HAS [1], peuvent provoquer des complications neurologiques sévères si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'anémie de Blackfan-Diamond est une maladie génétique rare qui affecte la production de globules rouges. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [5,15]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 350 000 en France [13,14]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement la moelle osseuse et augmente considérablement le risque de cancers. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'anémie dysérythropoïétique congénitale représente un groupe rare de maladies héréditaires affectant la production des globules rouges. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par une formation anormale des érythrocytes dans la moelle osseuse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'anémie hypoplasique congénitale représente un groupe rare de pathologies héréditaires caractérisées par une production insuffisante de cellules sanguines dès la naissance. Cette maladie, aussi appelée aplasie médullaire congénitale, touche environ 1 naissance sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'anémie hémolytique congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les globules rouges dès la naissance. Cette pathologie se caractérise par une destruction prématurée des globules rouges, entraînant une anémie chronique. En France, elle touche environ 1 personne sur 50 000, avec des variations selon les régions [1,7]. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux vivre avec au quotidien.
L'anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire représente un groupe de maladies rares du sang présentes dès la naissance. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Contrairement aux anémies classiques, ces troubles provoquent une destruction prématurée des globules rouges sans modification de leur forme sphérique. Comprendre cette maladie complexe vous aidera à mieux appréhender les enjeux diagnostiques et thérapeutiques actuels.
L'aspartylglucosaminurie est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme cellulaire. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, affecte principalement le développement neurologique et cognitif. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette pathologie progressive touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Caractérisée par une dégénérescence du système nerveux, elle se manifeste généralement avant l'âge de 25 ans. Bien que rare, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 à 100 000 naissances en France [17]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux et immunitaire. Caractérisée par des troubles de la coordination motrice et des télangiectasies cutanées, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les ataxies spinocérébelleuses regroupent plus de 40 maladies génétiques rares qui affectent progressivement la coordination des mouvements. Ces pathologies touchent environ 3 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, elles bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec le développement du troriluzole en 2024-2025 [5]. Comprendre ces maladies, c'est déjà mieux les apprivoiser.
L'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine est une maladie génétique rare qui affecte progressivement la vision. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, touche environ 1 personne sur 500 000 en France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver au mieux la fonction visuelle.
L'atrophie optique autosomique dominante représente une pathologie héréditaire rare qui affecte progressivement la vision. Cette maladie génétique, causée principalement par des mutations du gène OPA1, touche environ 1 personne sur 35 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que son évolution soit généralement lente, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver au mieux les capacités visuelles restantes.
L'atrophie optique héréditaire de Leber est une maladie génétique rare qui affecte la vision de manière progressive. Cette pathologie, touchant principalement les jeunes hommes, provoque une perte de vision centrale brutale et bilatérale. Bien que rare, elle représente la première cause de cécité héréditaire chez l'homme. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les atrophies olivo-ponto-cérébelleuses représentent un groupe de maladies neurodégénératives rares qui affectent progressivement certaines régions du cerveau. Ces pathologies, désormais intégrées dans le spectre de l'atrophie multisystémique, touchent principalement les structures responsables de l'équilibre et de la coordination motrice. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et adaptée.
Les atrophies optiques héréditaires représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le nerf optique. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 50 000 en France, se caractérisent par une dégénérescence progressive des fibres nerveuses optiques [1,2]. Bien que ces troubles soient héréditaires, leur compréhension et leur prise en charge ont considérablement évolué ces dernières années, notamment grâce aux innovations thérapeutiques de 2024-2025.
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) est une maladie génétique rare qui affecte les petits vaisseaux sanguins du cerveau. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène NOTCH3, touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que méconnue, CADASIL représente la forme la plus fréquente d'accident vasculaire cérébral héréditaire chez l'adulte.
La cardiomyopathie dilatée représente la forme la plus fréquente des maladies du muscle cardiaque, touchant environ 1 personne sur 2 500 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une dilatation progressive du ventricule gauche, entraînant une diminution de la capacité de pompage du cœur. Bien que le diagnostic puisse sembler inquiétant, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La cardiomyopathie hypertrophique familiale représente la maladie cardiaque héréditaire la plus fréquente, touchant environ 1 personne sur 500 en France [1,2]. Cette pathologie génétique se caractérise par un épaississement anormal du muscle cardiaque, principalement du ventricule gauche. Bien qu'elle puisse sembler inquiétante, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui des perspectives encourageantes pour les patients et leurs familles.
La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique est une maladie génétique rare qui affecte le développement du squelette et d'autres organes. Cette pathologie, causée par des mutations dans les gènes impliqués dans le métabolisme des peroxysomes, touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La choroïdérémie est une maladie génétique rare qui affecte progressivement la vision. Cette pathologie héréditaire touche principalement les hommes et provoque une dégénérescence de la rétine. Bien que rare, elle représente un défi médical important avec des avancées thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
Le chérubinisme est une maladie osseuse rare qui touche principalement les mâchoires, créant un aspect caractéristique du visage. Cette pathologie génétique, bien que bénigne, peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les ciliopathies représentent un groupe complexe de maladies génétiques rares qui touchent les cils primaires de nos cellules. Ces structures microscopiques, véritables antennes cellulaires, jouent un rôle crucial dans de nombreuses fonctions biologiques [4,9]. En France, ces pathologies affectent environ 1 personne sur 15 000, soit près de 4 500 patients [12]. Mais que savons-nous vraiment de ces maladies ? Comment les reconnaître et les traiter ? Explorons ensemble ce domaine médical en pleine évolution.
La citrullinémie est une maladie génétique rare qui affecte le cycle de l'urée, processus essentiel pour éliminer l'ammoniaque de notre organisme. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 naissance sur 57 000 en France selon les dernières données du dépistage néonatal [10,11]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Le complexe de la sclérose tubéreuse, aussi appelé maladie de Bourneville, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 6 000 en France [14]. Cette maladie multisystémique se caractérise par la formation de tumeurs bénignes dans différents organes. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,4,5].
La coproporphyrie héréditaire est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hème dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 500 000 en France, peut provoquer des crises douloureuses sévères et des troubles neurologiques. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients. Comprendre cette maladie est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
Le cutis laxa est une maladie rare du tissu conjonctif qui affecte l'élasticité de la peau. Cette pathologie génétique ou acquise se caractérise par une peau anormalement lâche et pendante. En France, elle touche environ 1 personne sur 2 millions selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.