Cutis laxa : signes, formes, diagnostic et prise en charge

La cutis laxa désigne un ensemble de troubles rares du tissu conjonctif dans lesquels la peau devient lâche, plissée et insuffisamment élastique. [1] [3] Lorsqu’elle est étirée, la peau reprend sa position plus lentement que normalement. [1] [2] Certaines formes affectent principalement la peau, tandis que d’autres peuvent aussi atteindre les poumons, le cœur, les artères, les articulations ou le tube digestif. [1] [2] La gravité et le suivi nécessaires dépendent donc de la forme précise et de l’existence éventuelle d’atteintes internes. [2] [3]

À quoi est due la cutis laxa ?

Les fibres élastiques permettent normalement aux tissus de s’étirer puis de reprendre leur position initiale. [1] Dans la cutis laxa, des anomalies de l’élastine et d’autres composants de la matrice extracellulaire diminuent cette élasticité. [2] [3] Cette anomalie peut concerner la peau mais aussi les tissus élastiques de certains organes internes. [1] [3]

Les formes héréditaires résultent de différentes anomalies génétiques et peuvent suivre une transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou liée au chromosome X. [2] [3] Leur présentation varie largement selon le gène en cause, y compris entre des formes surtout cutanées et des formes multisystémiques sévères. [2] [3] La cutis laxa acquise apparaît plus tard et peut être associée à une inflammation, une infection, une maladie hématologique ou une réaction d’hypersensibilité à un médicament. [1] [2] Une forme acquise peut être généralisée ou limitée à une région du corps, notamment après des lésions cutanées inflammatoires. [2]

Quels sont les signes possibles ?

Le signe commun est une peau excessivement lâche, flasque, ridée ou redondante, avec une faible capacité de rétraction après étirement. [1] [2] Le relâchement est souvent particulièrement visible au visage et peut donner une apparence de vieillissement précoce. [1] [3] La peau peut être lâche dès la naissance ou le devenir pendant l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte. [1] [2] L’apparition précoce et la présence de cas semblables dans la famille orientent davantage vers une forme héréditaire. [1] [2]

Selon le sous-type, des hernies, une hyperlaxité articulaire, des déformations du squelette, un retard de croissance ou des troubles neurologiques peuvent accompagner l’atteinte cutanée. [2] Les atteintes pulmonaires possibles comprennent notamment l’emphysème et les bronchectasies. [1] [2] Les complications cardiovasculaires décrites comprennent l’insuffisance cardiaque, des rétrécissements ou tortuosités artérielles et des anévrismes. [1] [2] Des diverticules intestinaux ou urinaires et différentes hernies peuvent également survenir. [2] [3] Ces manifestations ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes et leur combinaison dépend de la forme de cutis laxa. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est d’abord évoqué à partir de l’aspect de la peau, de son élasticité, de l’âge d’apparition et des autres manifestations cliniques. [1] [2] [3] Une biopsie cutanée peut montrer que les fibres élastiques sont anormales ou fragmentées. [1] [2] [3] L’analyse génétique contribue à préciser une forme héréditaire, son mode de transmission et le risque potentiel d’atteinte d’autres organes. [1] [2] Elle est particulièrement indiquée lorsque les signes commencent tôt ou lorsque d’autres membres de la famille pourraient être concernés. [1] [2]

Le bilan recherche ensuite les complications correspondant au profil clinique et génétique de la personne. [2] Selon ce profil, il peut comprendre une exploration du cœur et des artères, des examens pulmonaires, une échographie abdominale ou des examens du squelette et du cerveau. [1] [2] L’aspect d’une peau lâche ne suffit pas à lui seul à confirmer une cutis laxa, car d’autres maladies peuvent produire des signes voisins. [2] [3] Le syndrome d’Ehlers-Danlos s’en distingue habituellement par une peau fragile et très extensible qui revient rapidement en place, souvent associée à une hypermobilité articulaire. [2] [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe actuellement pas de traitement spécifique capable de guérir la cutis laxa ou d’en empêcher la progression. [1] [2] [3] La prise en charge est adaptée au sous-type, à l’âge, à la gravité de l’atteinte cutanée et aux complications internes. [2] [3] Les atteintes cardiaques, pulmonaires, digestives ou vasculaires sont traitées en fonction de leur nature, par des médicaments ou une intervention lorsqu’elle est indiquée. [1] [2] Une prise en charge coordonnée entre plusieurs spécialités peut être nécessaire lorsque plusieurs organes sont concernés. [3]

La chirurgie plastique peut améliorer l’apparence de la peau, particulièrement dans certaines formes héréditaires. [1] [2] Son efficacité peut être moindre dans la cutis laxa acquise et le relâchement cutané peut réapparaître après l’intervention. [1] [2] [3] La kinésithérapie peut parfois aider à gérer l’hypermobilité et à améliorer le tonus. [1] [2]

Suivi, soins de la peau et conseil génétique

Les soins cutanés recommandés comprennent l’utilisation d’une protection solaire et de produits hydratants. [1] [2] L’exposition au tabac doit être évitée, notamment parce que certaines formes comportent une atteinte pulmonaire. [1] [2] Un suivi régulier sert à surveiller l’évolution cutanée et les organes susceptibles d’être atteints dans le sous-type identifié. [2] [3] Dans une forme héréditaire, l’évaluation et le conseil génétiques permettent de discuter du mode de transmission et du risque pour les enfants. [1] [2]

Quelle peut être l’évolution ?

Le pronostic est généralement favorable lorsque l’atteinte reste limitée à la peau. [3] Il dépend surtout de la présence et de la gravité des atteintes pulmonaires, cardiovasculaires, artérielles ou digestives. [1] [2] [3] Certaines formes sévères peuvent entraîner des complications internes potentiellement mortelles. [1] [2]