Anémies hémolytiques congénitales : comprendre cette famille de maladies

Une anémie hémolytique apparaît lorsque les globules rouges sont détruits prématurément et que la moelle osseuse ne parvient plus à compenser suffisamment cette destruction. [2] Les formes congénitales regroupent plusieurs maladies héréditaires liées à une anomalie propre au globule rouge. [2] Leur évolution, leurs risques et leur traitement diffèrent selon l’anomalie en cause. [2]

Des causes héréditaires différentes

L’anomalie peut toucher la membrane du globule rouge, comme dans la sphérocytose ou l’elliptocytose héréditaire. [2] Elle peut aussi concerner son métabolisme, notamment en cas de déficit en G6PD ou en pyruvate kinase. [2] D’autres formes sont liées à une anomalie de l’hémoglobine, comme la drépanocytose, les thalassémies ou certaines hémoglobines instables. [2] Ces maladies appartiennent à une même famille, mais elles ne sont pas interchangeables et nécessitent d’identifier précisément leur cause. [2]

Quels signes peuvent survenir ?

L’anémie peut provoquer une pâleur, de la fatigue, une faiblesse ou des vertiges. [2] La destruction des globules rouges peut également entraîner une coloration jaune du blanc des yeux ou de la peau. [2] Une augmentation du volume de la rate ou des calculs biliaires peuvent être associés à certaines formes. [2] L’hémolyse peut être chronique, aiguë ou survenir par épisodes. [2] Une crise hémolytique aiguë sévère est rare, mais elle peut s’accompagner de fièvre, de frissons, de douleurs abdominales ou lombaires, d’urines rouges à brun-rouge et d’un état de choc. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les symptômes ne suffisent pas à déterminer la présence et la cause d’une hémolyse. [2] L’évaluation repose notamment sur la numération des réticulocytes, l’examen des globules rouges sur un frottis sanguin et les dosages de bilirubine, de LDH et d’haptoglobine. [2] Le résultat de l’haptoglobine doit être interprété avec les autres données, car une maladie du foie peut la diminuer et une inflammation peut l’augmenter. [2] Selon les résultats et le contexte familial, le bilan peut comprendre une étude de l’hémoglobine, des tests enzymatiques ou des analyses génétiques ciblant les anomalies de membrane et du métabolisme. [2] Une absence d’augmentation attendue des réticulocytes malgré l’anémie peut constituer une urgence hématologique nécessitant une prise en charge transfusionnelle rapide. [2]

Principes de la prise en charge

Le traitement dépend du mécanisme précis de l’hémolyse et ne peut donc pas être défini à partir du seul terme d’anémie hémolytique congénitale. [2] Une transfusion peut être réalisée en cas d’anémie symptomatique ou de réticulocytopénie. [2] Une supplémentation en acide folique est nécessaire en cas d’hémolyse chronique. [2] L’ablation de la rate peut être proposée dans certaines situations, particulièrement lorsque la rate joue un rôle majeur dans la destruction des globules rouges. [2] Lorsqu’une ablation de la rate est envisagée, les vaccinations contre le pneumocoque, Haemophilus influenzae et le méningocoque doivent si possible la précéder. [2]

Quand appeler les secours ?

Appelez immédiatement le 15 ou le 112 si un essoufflement soudain s’accompagne d’une incapacité à terminer ses phrases, d’une coloration bleue des lèvres, d’une confusion ou d’un malaise. [1] En attendant les secours, restez auprès de la personne, installez-la dans la position où elle respire le mieux et suivez les instructions données par le service d’urgence. [1]