Amyotrophie bulbospinale liée à l’X ou maladie de Kennedy

L’amyotrophie bulbospinale liée à l’X, également appelée maladie de Kennedy, est une maladie génétique rare appartenant au groupe des maladies du motoneurone. [2] Elle provoque principalement chez l’homme adulte une faiblesse musculaire lentement progressive pouvant toucher les membres ainsi que les muscles de la parole et de la déglutition. [2]

Quels signes peuvent faire évoquer la maladie ?

Les premières difficultés apparaissent le plus souvent à l’âge adulte et concernent fréquemment les jambes, avec une fatigabilité à la marche ou une difficulté à monter les escaliers. [2] Des crampes, de petites contractions musculaires visibles appelées fasciculations et un tremblement des mains peuvent accompagner ou précéder la faiblesse. [2] La maladie peut ensuite entraîner une voix modifiée, une articulation moins nette ou des difficultés à avaler. [2] Une augmentation du volume des seins chez l’homme, appelée gynécomastie, peut être évocatrice mais n’est pas constante. [2] Une dysfonction érectile ou une infertilité peut aussi être présente, mais ces manifestations ne suffisent pas à elles seules pour orienter le diagnostic. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les symptômes ne permettent pas de poser soi-même le diagnostic, car d’autres maladies neurologiques ou musculaires peuvent donner un tableau proche. [2] La suspicion doit conduire à un avis neurologique, de préférence dans un centre spécialisé dans les maladies du motoneurone. [2] L’électroneuromyogramme, ou ENMG, recherche une atteinte diffuse et chronique des neurones moteurs et peut aussi révéler une atteinte sensitive passée inaperçue. [2] Une élévation des enzymes musculaires appelées CPK est fréquente, mais elle n’est pas spécifique de la maladie de Kennedy. [2] La confirmation repose sur un test génétique recherchant l’anomalie du gène AR à partir d’un prélèvement sanguin. [2] Ce test est encadré par des procédures de consentement et son résultat doit être expliqué au cours d’une consultation. [2]

Évolution et complications possibles

L’évolution est généralement lente, mais la faiblesse peut progressivement réduire la mobilité et l’autonomie. [2] L’espérance de vie est décrite comme proche de celle de la population générale. [2] Les troubles de la déglutition peuvent favoriser une fausse route, c’est-à-dire le passage d’aliments vers les voies respiratoires, puis une pneumopathie d’inhalation. [2] Une faiblesse des muscles respiratoires ou une toux inefficace peut également favoriser l’encombrement et les infections bronchiques. [2] Des troubles du rythme cardiaque graves ont été exceptionnellement rapportés, ce qui justifie une évaluation et une surveillance cardiologiques. [2]

Principes de la prise en charge

Le protocole national français publié en 2017 indiquait qu’aucun traitement curatif ni traitement spécifique ayant démontré un ralentissement de la maladie n’était disponible. [2] La prise en charge vise donc à traiter les symptômes, préserver l’autonomie et prévenir les complications. [2] La kinésithérapie est adaptée aux capacités de la personne, à sa fatigue et à la douleur afin d’entretenir la mobilité et de limiter les complications de l’inactivité. [2] L’orthophonie peut prendre en charge les difficultés de parole, de voix et de déglutition, notamment par l’apprentissage de postures destinées à réduire les fausses routes. [2] Une évaluation nutritionnelle permet d’adapter les textures et les apports alimentaires lorsque la déglutition devient difficile ou qu’une perte de poids apparaît. [2] Selon les manifestations, le suivi peut aussi comprendre une prise en charge respiratoire, métabolique, endocrinienne, cardiaque, psychologique et sociale. [2] Le suivi est assuré conjointement par le médecin traitant et le neurologue, idéalement avec la coordination d’un centre spécialisé. [2]

Transmission familiale et conseil génétique

La maladie est liée à une anomalie du gène AR situé sur le chromosome X. [2] Un homme atteint ne transmet pas l’anomalie à ses fils, tandis que ses filles héritent de son chromosome X porteur de l’anomalie. [2] Chaque garçon né d’une mère porteuse a un risque sur deux d’hériter de l’anomalie génétique. [2] Une consultation de génétique permet d’expliquer les risques pour les apparentés ainsi que les possibilités de test et les choix concernant un projet parental. [2]

Quand demander une aide médicale rapidement ?

En France, appelez immédiatement le 15 ou le 112 si une difficulté respiratoire s’accompagne d’une impossibilité à finir les phrases, de lèvres bleutées, d’une confusion, d’un malaise ou de signes manifestes de lutte pour respirer. [1]

Un essoufflement récent sans signe de détresse respiratoire nécessite néanmoins un avis médical dans la journée. [1] Une toux devenue inefficace, un encombrement bronchique, des infections respiratoires répétées ou un essoufflement en position allongée doivent être signalés à l’équipe soignante afin d’organiser une évaluation respiratoire. [2]