Anomalie de Pelger-Huët : définition et distinction avec la pseudo-anomalie

L’anomalie de Pelger-Huët est une affection hématologique héréditaire rare et bénigne qui modifie l’aspect du noyau de certains globules blancs. [1] Elle se caractérise par une hypolobulation, c’est-à-dire un noyau comportant moins de lobes qu’habituellement, observée surtout dans les neutrophiles mais pouvant aussi concerner d’autres leucocytes. [1] Cette modification morphologique ne provoque pas, en elle-même, de déficit du système immunitaire. [1]

Une anomalie héréditaire des cellules sanguines

L’anomalie de Pelger-Huët se transmet selon un mode autosomique dominant. [1] Dans le cas clinique publié en 2024, l’anomalie a été découverte sur un frottis de sang périphérique et les membres de la famille de la patiente ont également été évalués. [1]

Comment l’anomalie est-elle repérée ?

L’anomalie peut être remarquée lors de l’examen au microscope d’un frottis de sang périphérique, qui permet d’étudier la forme des cellules sanguines. [1] [2] L’aspect caractéristique correspond à une hyposegmentation ou à une hypolobulation du noyau, notamment dans les neutrophiles. [1] La présence de cet aspect morphologique doit être distinguée cliniquement d’une pseudo-anomalie de Pelger-Huët. [1]

Quelle différence avec la pseudo-anomalie de Pelger-Huët ?

La pseudo-anomalie de Pelger-Huët désigne une modification acquise qui peut ressembler, sur le frottis sanguin, à l’anomalie héréditaire. [1] [2] Une étude menée dans un seul centre auprès de 131 patients atteints de COVID-19 a ainsi observé une morphologie pseudo-Pelger-Huët dans 25,2 % des frottis examinés. [2] Dans cette cohorte, la fréquence de cette morphologie ne différait pas significativement entre les patients stables et les patients admis en soins intensifs. [2] Ces observations montrent qu’un aspect pseudo-Pelger-Huët peut être rencontré dans un contexte acquis, mais elles ne définissent pas à elles seules la cause d’une anomalie découverte chez une personne donnée. [1] [2]

Ce que signifie le caractère bénin

Dans sa forme héréditaire, l’anomalie de Pelger-Huët est décrite comme bénigne. [1] La modification de la forme du noyau n’est pas associée, dans la source disponible, à une altération du fonctionnement immunitaire. [1] Le caractère bénin de la forme héréditaire ne dispense toutefois pas de la différencier d’une pseudo-anomalie acquise lorsque cet aspect est découvert sur un frottis. [1] [2]