Atrophies optiques héréditaires : comprendre les formes dominante et de Leber

Les atrophies optiques héréditaires sont des maladies génétiques rares qui endommagent le nerf optique et entraînent une perte de vision. [1] Deux formes sont décrites ici : l’atrophie optique dominante et la neuropathie optique héréditaire de Leber. [1] Elles affectent généralement les deux yeux, mais leur âge d’apparition, leur vitesse d’évolution et leur mode de transmission sont différents. [1]

La perte visuelle apparaît souvent pendant l’enfance, l’adolescence ou le début de l’âge adulte, bien qu’une manifestation à un autre âge soit possible. [1] Le diagnostic repose sur un examen clinique de l’œil et peut être complété par une analyse génétique. [1]

Deux maladies dont l’évolution visuelle est différente

Dans l’atrophie optique dominante, la baisse de vision commence souvent avant l’âge de 10 ans, mais elle peut aussi apparaître plus tard. [1] Son évolution est habituellement lente et progressive, sur plusieurs années ou même plusieurs décennies. [1] Les personnes atteintes peuvent notamment avoir des difficultés à différencier certaines nuances de bleu et de jaune. [1]

Dans de rares cas, l’atrophie optique dominante s’accompagne d’un nystagmus, c’est-à-dire de mouvements involontaires et saccadés des yeux. [1] Une perte auditive peut également être présente dans de rares cas. [1]

La neuropathie optique héréditaire de Leber débute le plus souvent entre 15 et 35 ans. [1] La perte visuelle y est nettement plus rapide que dans l’atrophie optique dominante et progresse généralement en quelques semaines ou quelques mois. [1] Cette forme est plus fréquente chez les hommes. [1]

Dans de rares cas, la neuropathie optique héréditaire de Leber peut être associée à une anomalie de la conduction cardiaque ou à un fonctionnement anormal du système nerveux. [1]

Comment ces maladies se transmettent-elles ?

L’atrophie optique dominante est liée à un gène dominant transmis par la mère ou par le père. [1] Une seule copie anormale du gène suffit pour que la maladie puisse se développer. [1] Lorsqu’un parent est atteint, chacun de ses enfants a un risque sur deux de développer la maladie. [1]

La neuropathie optique héréditaire de Leber est due à des anomalies de gènes présents dans les mitochondries, les structures cellulaires qui fournissent de l’énergie. [1] Les gènes mitochondriaux étant hérités de la mère, cette maladie se transmet par voie maternelle. [1] Un homme atteint ne transmet pas cette anomalie mitochondriale à ses enfants. [1]

Une consultation de génétique doit être envisagée afin d’aborder le mode de transmission de la maladie. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur un examen clinique. [1] Cet examen peut comprendre un fond d’œil, qui permet d’observer les structures situées à l’arrière de l’œil. [1] Un test génétique peut parfois confirmer le diagnostic en identifiant une anomalie responsable. [1]

Les tests disponibles ne permettent toutefois pas d’identifier tous les gènes anormaux pouvant être responsables de ces maladies. [1] Lorsqu’une neuropathie optique héréditaire de Leber est suspectée, une électrocardiographie peut être réalisée pour évaluer le fonctionnement du cœur. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La source décrit ces maladies comme irréversibles et indique que des mesures sont mises en place pour améliorer l’utilisation de la vision restante. [1] Des aides pour malvoyants peuvent faciliter les activités quotidiennes et l’adaptation à la perte visuelle. [1] Ces aides comprennent notamment des loupes, des appareils affichant de gros caractères et des montres à synthèse vocale. [1]

Dans la neuropathie optique héréditaire de Leber, éviter l’alcool et les produits du tabac peut contribuer à ralentir la perte de vision. [1] La présence de problèmes cardiaques ou neurologiques justifie une orientation vers les spécialistes concernés. [1]