Aniridie : signes, diagnostic, soins et surveillance

L’aniridie correspond à un développement très incomplet de l’iris, la partie colorée de l’œil, plutôt qu’à son absence systématiquement totale. [1] [2] Dans sa forme congénitale classique, elle touche généralement les deux yeux et peut concerner l’ensemble de l’œil, notamment la cornée, le cristallin, la fovéa et le nerf optique. [1] [2] Elle peut ainsi entraîner une sensibilité à la lumière et une vision réduite dès l’enfance, puis exposer à des complications telles que la cataracte, le glaucome ou une atteinte progressive de la cornée. [1] [2] Une surveillance ophtalmologique durable est nécessaire, car certaines complications apparaissent ou progressent après les premières années de vie. [1] [2]

Aniridie congénitale et aniridie acquise : quelles différences ?

L’aniridie congénitale est présente dès la naissance, même si elle peut être découverte devant l’apparence inhabituelle des yeux ou l’apparition précoce de mouvements oculaires involontaires appelés nystagmus. [1] [2] L’atteinte de l’iris varie d’une architecture presque normale à une hypoplasie très marquée, avec parfois seulement un petit reliquat de tissu visible lors d’examens spécialisés. [2] L’aniridie acquise survient quant à elle après un traumatisme de l’œil ou une intervention chirurgicale oculaire. [1] Les informations génétiques et les associations générales décrites pour l’aniridie congénitale ne doivent donc pas être appliquées automatiquement à une perte acquise de l’iris. [1]

Quels sont les signes de l’aniridie ?

La photophobie, c’est-à-dire une gêne anormale à la lumière, et la baisse de l’acuité visuelle sont des manifestations fréquentes dès la petite enfance. [1] Un nystagmus peut apparaître très tôt lorsque le développement de la fovéa, zone centrale de la rétine indispensable à la vision fine, est incomplet. [2] Un strabisme, des défauts importants de correction optique et une amblyopie peuvent également réduire la vision pendant l’enfance. [1] [2] La baisse visuelle initiale est souvent liée à l’hypoplasie de la fovéa, tandis que la cataracte, le glaucome et l’opacification de la cornée peuvent provoquer une dégradation progressive. [2] L’atteinte cornéenne résulte notamment d’anomalies des cellules souches situées au limbe, à la périphérie de la cornée, et peut évoluer vers une vascularisation ou une opacification. [2] Une production lacrymale insuffisante peut aggraver l’inconfort et les problèmes de surface oculaire. [2]

Quelles sont les causes génétiques et les formes associées ?

La plupart des aniridies congénitales classiques sont liées à une altération affectant le gène PAX6 ou ses régions régulatrices. [2] Le syndrome d’aniridie lié à PAX6 se transmet habituellement selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une personne porteuse de l’altération a un risque sur deux de la transmettre à chacun de ses enfants. [2] Environ un tiers des personnes atteintes présentent toutefois une altération apparue de novo, sans qu’un parent soit lui-même porteur de cette altération. [2] La sévérité peut être différente entre les membres d’une même famille, de sorte que l’histoire familiale ne permet pas à elle seule de prévoir l’importance de l’atteinte visuelle. [2] Une délétion chromosomique touchant à la fois PAX6 et le gène voisin WT1 correspond au spectre WAGR, qui associe notamment l’aniridie à un risque de tumeur de Wilms et à d’autres manifestations possibles. [2] D’autres causes génétiques plus rares peuvent donner une aniridie partielle ou un tableau voisin, notamment le syndrome de Gillespie lié à ITPR1. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic commence par un examen ophtalmologique recherchant l’hypoplasie de l’iris ainsi que les atteintes de la cornée, du cristallin, de la rétine et du nerf optique. [2] La mesure de l’acuité visuelle et de la correction optique fournit un point de comparaison pour le suivi et permet de rechercher une amblyopie chez l’enfant. [2] La tomographie par cohérence optique, ou OCT, peut montrer une anomalie discrète de l’iris et documenter l’hypoplasie de la fovéa. [2] Une analyse génétique peut confirmer un syndrome d’aniridie lié à PAX6 et rechercher une délétion chromosomique incluant WT1 lorsqu’un spectre WAGR est possible. [2] Un variant génétique classé de signification incertaine ne confirme ni n’exclut à lui seul le diagnostic. [2] L’examen des apparentés ou la recherche de l’altération familiale peut identifier les proches qui bénéficieraient d’un suivi précoce. [2]

Quels soins peuvent préserver la vision et réduire les symptômes ?

La prise en charge vise à optimiser la vision disponible, diminuer la photophobie et traiter les complications plutôt qu’à corriger une seule anomalie isolée. [2] Une correction adaptée des défauts visuels et le traitement de l’amblyopie ou du strabisme pendant l’enfance peuvent contribuer à préserver le développement visuel. [1] [2] Des verres teintés ou photochromiques peuvent réduire la sensibilité à la lumière. [1] [2] Les lentilles teintées peuvent aussi limiter l’éblouissement, mais elles sont parfois mal tolérées lorsque la cornée ou le film lacrymal sont altérés. [2] Des aides pour basse vision peuvent faciliter les activités scolaires, professionnelles et quotidiennes lorsque la correction optique ne suffit pas. [2] Le glaucome est généralement traité d’abord par des médicaments locaux, puis une chirurgie peut être envisagée lorsque la pression oculaire n’est pas suffisamment contrôlée. [2] Une cataracte importante peut justifier une opération, mais le gain visuel peut rester limité par l’hypoplasie de la fovéa, le glaucome ou l’atteinte cornéenne. [2] Les interventions intraoculaires demandent une évaluation particulièrement prudente, car elles peuvent aggraver la kératopathie et des interventions répétées favorisent un rare syndrome de fibrose aniridique. [2] Pour l’atteinte de la surface oculaire, des traitements lubrifiants peuvent soulager les symptômes et contribuer à ralentir les modifications cornéennes menaçant la vision. [2]

Comment l’aniridie évolue-t-elle ?

L’évolution est variable et une vision utile peut être conservée avec une prise en charge ophtalmologique appropriée. [2] Le glaucome apparaît le plus souvent à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte, même si une forme congénitale rare peut survenir chez le nourrisson. [2] Chez un nourrisson atteint, un larmoiement, une photophobie, un œdème de la cornée ou une cornée anormalement grande peuvent accompagner un glaucome congénital. [2] La cataracte, l’opacification cornéenne et l’élévation de la pression dans l’œil peuvent évoluer progressivement et nécessiter une adaptation des soins. [2] La présence et la gravité des manifestations ne peuvent pas être prédites avec fiabilité à partir de la seule catégorie de variant PAX6. [2]

Surveillance et situations nécessitant une évaluation plus rapide

Le suivi recherche notamment les erreurs de réfraction, l’amblyopie, les modifications de la cornée, la cataracte et une élévation de la pression intraoculaire. [2] Chez les jeunes enfants, les contrôles sont rapprochés afin de détecter et de traiter les troubles susceptibles d’entraver le développement de la vision. [2] Une détérioration aiguë de la vision justifie un examen ophtalmologique sans attendre le contrôle annuel prévu. [2] Lorsqu’une aniridie congénitale est sporadique, l’évaluation génétique est particulièrement importante pour rechercher une atteinte de WT1 et déterminer si une surveillance du risque de tumeur de Wilms est nécessaire. [1] [2] Le conseil génétique permet d’expliquer le mode de transmission, les conséquences possibles pour les apparentés et les options de test familial lorsque l’altération responsable a été identifiée. [2]