Ataxies spinocérébelleuses : symptômes, diagnostic et principes des soins

Les ataxies spinocérébelleuses, souvent abrégées SCA, forment un groupe très hétérogène de maladies neurologiques héréditaires. [4] Elles diffèrent par leur origine génétique, leurs manifestations et leur évolution. [4] Elles se caractérisent notamment par une atteinte progressive du cervelet, région du cerveau qui participe au contrôle et à la coordination des mouvements. [1] [4] Le mot « ataxie » désigne l'incoordination des mouvements et non une cause unique. [1] Une ataxie peut aussi avoir une cause acquise, toxique, métabolique, inflammatoire, vasculaire ou structurelle et ne doit donc pas être attribuée d'emblée à une SCA. [1]

Une famille de maladies génétiques, et non une maladie unique

Les ataxies spinocérébelleuses constituent les principales ataxies héréditaires à transmission autosomique dominante. [1] Cette transmission signifie qu'une seule copie altérée du gène concerné peut être associée à la maladie. [2] [3] Dans les SCA1 et SCA10, chaque enfant d'une personne atteinte a une probabilité de 50 % d'hériter de l'expansion génétique en cause. [2] [3] De nombreux gènes sont impliqués dans l'ensemble de la famille, avec au moins 48 localisations génétiques reconnues dans la classification rapportée par le Manuel MSD. [1] Certaines SCA sont dues à de grandes répétitions de séquences d'ADN, notamment des répétitions CAG, tandis que d'autres résultent de modifications génétiques différentes. [1] [4]

L'âge de début ne peut pas être déduit du seul nom de la famille. [4] [2] [3] Une étude consacrée à sept gènes de SCA non liées à des expansions répétées a observé un début des symptômes allant de la naissance à 75 ans, y compris parmi des personnes ayant des variants dans un même gène. [4] Cette variabilité suggère que d'autres facteurs génétiques ou non génétiques peuvent modifier l'expression de la maladie. [4]

Quels symptômes peuvent apparaître ?

Les troubles de la marche et de l'équilibre sont des manifestations importantes des ataxies spinocérébelleuses et tendent à s'aggraver progressivement. [4] L'ataxie cérébelleuse peut se manifester par une démarche vacillante avec les pieds plus écartés afin d'élargir la base d'appui. [1] Elle peut également perturber les gestes précis, les mouvements alternatifs rapides et la capacité à atteindre correctement une cible avec la main ou un autre membre. [1] Une dysarthrie peut rendre l'articulation moins nette, tandis qu'un nystagmus correspond à des oscillations involontaires des yeux. [1] Un tremblement peut surtout apparaître à l'approche d'une cible ou lors du maintien d'une posture. [1]

Certaines SCA restent principalement limitées à une ataxie cérébelleuse. [1] D'autres touchent plusieurs régions du système nerveux central ou périphérique et peuvent associer une neuropathie ou des signes pyramidaux à l'ataxie. [1] La SCA1 peut comporter des troubles de la marche, de l'équilibre et de la parole, puis des difficultés de déglutition et une atteinte des fonctions bulbaires au cours de son évolution. [2] À un stade avancé de SCA1, une fonte musculaire, une perte de la sensibilité de position, des troubles cognitifs, une dystonie ou une chorée peuvent également être observés. [2] La SCA10 débute habituellement par un mauvais équilibre et une marche instable, auxquels peuvent succéder une incoordination des membres supérieurs, des troubles de la parole et une dysphagie. [3] Des crises d'épilepsie récurrentes ont été rapportées dans certaines familles atteintes de SCA10, avec une fréquence variable d'une famille à l'autre. [3] Ces exemples montrent pourquoi les symptômes d'un sous-type ne doivent pas être attribués automatiquement à toutes les ataxies spinocérébelleuses. [1] [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'évaluation d'un trouble cérébelleux commence par l'histoire des symptômes et un examen neurologique. [1] La recherche des antécédents familiaux aide à repérer une origine héréditaire, tandis que les antécédents médicaux et les expositions servent aussi à rechercher une cause acquise. [1] Une imagerie cérébrale, principalement une IRM, complète souvent cette évaluation. [1] Des tests génétiques peuvent être réalisés lorsque les antécédents familiaux ou le tableau clinique font suspecter une ataxie héréditaire. [1] Le diagnostic d'un sous-type repose sur l'identification de l'anomalie génétique correspondante, comme une expansion CAG dans ATXN1 pour la SCA1 ou une expansion ATTCT dans ATXN10 pour la SCA10. [2] [3] Un trouble de l'équilibre ou de la coordination ne permet donc pas, à lui seul, de diagnostiquer une ataxie spinocérébelleuse ni d'en déterminer le type. [1]

Quels soins peuvent être proposés ?

La prise en charge des troubles cérébelleux consiste à traiter une cause lorsqu'elle est accessible à un traitement et, dans les autres situations, à soutenir les capacités et l'autonomie. [1] Pour les formes héréditaires, les soins de soutien peuvent comprendre des exercices destinés à travailler l'équilibre, la posture et la coordination. [1] Des aides à la marche, à l'alimentation ou aux autres activités quotidiennes peuvent compenser certaines difficultés fonctionnelles. [1] Dans la SCA1, les soins décrits incluent notamment la kinésithérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie et, selon les besoins, des moyens de communication adaptés. [2] Lorsque la déglutition est altérée dans la SCA1, une évaluation peut aider à déterminer les textures alimentaires les moins susceptibles de provoquer une aspiration. [2] Dans la SCA10, la prise en charge doit aussi tenir compte des crises d'épilepsie lorsqu'elles sont présentes. [3] Les dispositifs d'aide, les adaptations du domicile, l'activité physique, la kinésithérapie et l'orthophonie font partie des mesures de soutien décrites pour la SCA10. [3] Les besoins varient avec le sous-type, le stade de la maladie et les manifestations effectivement présentes. [1] [2] [3]

Pourquoi le suivi doit-il être individualisé ?

Dans la SCA1 et la SCA10, le suivi décrit vise à mesurer la progression de l'ataxie et à réévaluer régulièrement l'autonomie, la mobilité et les besoins d'aide. [2] [3] Dans la SCA1, les domaines surveillés peuvent également comprendre la parole, la communication, la déglutition, l'alimentation, l'humeur, les manifestations psychiatriques et les fonctions cognitives. [2] Dans la SCA10, l'évaluation neurologique et l'exploration de la déglutition en présence d'une dysphagie font partie de la surveillance décrite. [3] Ces calendriers et domaines de surveillance propres à deux sous-types ne constituent pas un programme valable pour toutes les SCA. [2] [3] Pour la SCA1 et la SCA10, l'identification précise de l'expansion génétique permet d'éclairer le conseil génétique familial. [2] [3]