Cardiomyopathie hypertrophique familiale : symptômes, diagnostic, suivi et prise en charge

La cardiomyopathie hypertrophique familiale est une maladie du muscle cardiaque dans laquelle une ou plusieurs régions du cœur, souvent la cloison entre les ventricules, présentent un épaississement anormal qui n'est pas expliqué par une autre contrainte imposée au cœur. [3] Elle est fréquemment liée à une anomalie génétique touchant les protéines du sarcomère, la structure qui permet aux cellules musculaires du cœur de se contracter. [3] [5] Son expression est très variable, y compris au sein d'une même famille : certaines personnes restent sans symptôme tandis que d'autres développent un essoufflement, des douleurs thoraciques, des troubles du rythme ou une insuffisance cardiaque. [3] [4]

Ce qui se passe dans le cœur

L'épaississement peut concerner la cloison interventriculaire, l'apex situé à la pointe du cœur ou d'autres segments du ventricule gauche. [3] Le muscle épaissi et les remaniements associés peuvent rendre le ventricule moins souple, gêner son remplissage et favoriser une fibrose du muscle cardiaque. [3] [4] Chez certains patients, l'épaississement et les anomalies de la valve mitrale réduisent aussi le passage du sang à la sortie du ventricule gauche : on parle alors de forme obstructive. [3] [5] Une forme non obstructive peut néanmoins provoquer des symptômes comparables, notamment une intolérance à l'effort, un essoufflement, des palpitations, une douleur thoracique ou un malaise. [3]

Pourquoi la maladie est dite familiale

Environ 40 à 60 % des cardiomyopathies hypertrophiques sont associées à des variants génétiques rares transmis selon un mode autosomique dominant. [3] Les gènes MYBPC3 et MYH7 sont les plus souvent en cause parmi les formes liées aux protéines du sarcomère, mais de nombreux autres gènes peuvent être impliqués. [3] [5] La présence d'un variant génétique ne permet pas à elle seule de prévoir précisément l'âge d'apparition, la sévérité ou les complications, car la pénétrance et l'expression de la maladie sont variables. [3] [4] Lorsqu'une forme familiale est identifiée, l'évaluation des apparentés à risque vise à repérer tôt les personnes porteuses d'un variant familial ou présentant déjà des signes cardiaques. [3] [5] L'interprétation d'un test génétique peut être difficile, notamment lorsqu'il découvre un variant dont le rôle dans la maladie reste incertain. [5]

Quels symptômes peuvent survenir ?

La cardiomyopathie hypertrophique peut être découverte chez une personne qui ne ressent aucun symptôme, notamment lors d'un bilan familial ou d'un examen cardiaque réalisé pour une autre raison. [3] Lorsqu'ils existent, les symptômes peuvent comprendre un essoufflement, une moindre tolérance à l'effort, une douleur thoracique, des palpitations, des vertiges, un malaise ou une perte de connaissance. [3] [5] Ces manifestations ne sont pas spécifiques de cette maladie et ne permettent donc pas de poser soi-même le diagnostic. [3] Des arythmies auriculaires ou ventriculaires, une insuffisance cardiaque et, plus rarement, un arrêt cardiaque peuvent compliquer l'évolution. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'un épaississement anormal du muscle cardiaque et sur la recherche d'autres situations capables d'expliquer cette hypertrophie. [3] L'hypertension artérielle, l'amylose cardiaque, la maladie de Fabry, certaines maladies mitochondriales et d'autres affections métaboliques ou syndromiques peuvent produire un aspect voisin et doivent être distinguées d'une cardiomyopathie hypertrophique sarcomérique. [3] [5] L'échocardiographie mesure l'épaisseur des parois, étudie le remplissage du cœur et recherche une obstruction à la sortie du ventricule gauche. [3] [5] Une obstruction absente au repos peut parfois être recherchée au moyen de manœuvres ou d'un effort encadré. [3] L'IRM cardiaque peut mieux visualiser certaines zones difficiles à analyser en échographie et mesurer la fibrose, information qui peut participer à l'évaluation du risque. [3] Un test génétique peut compléter le bilan et faciliter l'évaluation familiale, mais un résultat négatif n'exclut pas nécessairement la maladie puisque tous les variants responsables ne sont pas identifiés. [3] [5]

Suivi et principes de la prise en charge

La prise en charge est individualisée selon les symptômes, la présence d'une obstruction, les troubles du rythme, la fonction du ventricule et le risque de mort subite. [3] Une personne asymptomatique peut relever d'une surveillance régulière sans traitement spécifique immédiat, car la maladie et le risque associé peuvent évoluer avec le temps. [3] Chez les patients symptomatiques, des médicaments réduisant la fréquence ou la force des contractions peuvent être utilisés pour améliorer le remplissage du cœur et diminuer les symptômes ou l'obstruction. [3] Lorsqu'une obstruction importante reste très symptomatique malgré un traitement médical adapté, une réduction de l'épaisseur de la cloison par chirurgie ou par ablation septale à l'alcool peut être envisagée après une évaluation spécialisée. [3] La myectomie retire chirurgicalement une partie du muscle épaissi, tandis que l'ablation septale provoque un amincissement ciblé de la cloison et peut notamment entraîner un trouble de conduction nécessitant un stimulateur cardiaque. [3] L'évaluation du risque de mort subite recherche notamment des antécédents familiaux de mort subite, des syncopes inexpliquées, certaines arythmies ventriculaires, une hypertrophie très importante, un anévrisme apical, une fibrose étendue ou une diminution de la fonction du ventricule gauche. [3] Un défibrillateur automatique implantable peut être proposé aux personnes dont le risque est jugé élevé ou qui ont déjà présenté un arrêt cardiaque ou une tachycardie ventriculaire soutenue. [3] La fibrillation atriale nécessite une prise en charge particulière en raison de ses symptômes possibles et du risque de formation de caillots et d'accident thromboembolique. [3]

Quelle évolution peut-on attendre ?

Une proportion importante des personnes atteintes peut avoir une espérance de vie normale sans avoir besoin d'un traitement spécifique à la cardiomyopathie. [3] D'autres développent au cours du temps des symptômes, une fibrillation atriale, des arythmies ventriculaires ou une insuffisance cardiaque, ce qui justifie un suivi même lorsque la maladie est initialement silencieuse. [3] Le pronostic individuel ne peut pas être déduit du seul nom du gène, de l'épaisseur du muscle ou de la présence actuelle de symptômes, car l'évaluation repose sur plusieurs caractéristiques cliniques et évolutives. [3] [5]

Quand demander une aide médicale urgente ?

Appelez immédiatement le 15 ou le 112 devant un essoufflement soudain accompagné d'une respiration très difficile, d'une incapacité à terminer ses phrases, de lèvres bleues, de sueurs, d'une confusion ou d'un malaise, car une hospitalisation peut être nécessaire. [2] Une douleur thoracique brutale et intense qui serre la poitrine, persiste au repos ou s'accompagne notamment d'un essoufflement, de sueurs, de nausées, de palpitations, de vertiges ou d'une perte de connaissance nécessite également l'appel du 15 ou du 112 lorsque plusieurs de ces signes sont associés. [1] Au téléphone, décrivez les symptômes, leur heure de début et leur évolution, puis ne raccrochez pas avant que le médecin régulateur vous le demande. [1] [2]

En dehors d'une urgence, l'apparition ou l'aggravation d'un essoufflement, de douleurs thoraciques, de palpitations, de malaises ou d'une baisse des capacités à l'effort doit être signalée au médecin qui assure le suivi. [3] [1] [2]