Code MeSH : C16.320
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La cystinose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie lysosomale provoque une accumulation de cystine dans les cellules, affectant principalement les reins mais aussi d'autres organes. Bien que rare, la cystinose nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver la fonction rénale et améliorer la qualité de vie des patients.
La cystinurie est une maladie génétique rare qui affecte le transport de certains acides aminés dans les reins. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 7 000 en France et se caractérise par la formation récurrente de calculs rénaux. Bien que chronique, la cystinurie peut être efficacement prise en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à une approche médicale adaptée.
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales (CLN) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent principalement le système nerveux. Ces pathologies, aussi appelées maladie de Batten, se caractérisent par une accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses. En France, elles concernent environ 1 naissance sur 100 000, soit près de 8 nouveaux cas par an selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Bien que rares, ces maladies nécessitent une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La drépanocytose est une maladie génétique du sang qui touche plus de 32 000 personnes en France [2]. Cette pathologie héréditaire transforme les globules rouges en forme de faucille, causant douleurs et complications. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4,5]. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir pour mieux comprendre et vivre avec cette maladie.
La drépanocytose SC représente une forme particulière de maladie drépanocytaire qui touche des milliers de personnes en France [1]. Cette pathologie génétique, moins connue que la drépanocytose SS classique, mérite pourtant toute votre attention. Contrairement aux idées reçues, elle peut provoquer des complications sérieuses malgré des symptômes parfois plus discrets [2,3]. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients [4,5].
La dysautonomie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux autonome. Cette pathologie héréditaire touche principalement les populations d'origine juive ashkénaze et se manifeste dès la naissance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
La dysgénésie gonadique mixte est une pathologie rare du développement génital qui touche environ 1 naissance sur 15 000 en France. Cette maladie complexe résulte d'une anomalie chromosomique particulière, le plus souvent une mosaïque 45,X/46,XY. Contrairement aux idées reçues, cette pathologie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements et perspectives d'avenir.
La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les télomères, ces structures protectrices de nos chromosomes. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 1 million en France et se manifeste par une triade caractéristique : anomalies cutanées, ongles dystrophiques et leucoplasie orale. Mais au-delà de ces signes visibles, cette maladie peut impacter gravement la moelle osseuse, les poumons et d'autres organes vitaux.
La dysplasie ectodermique regroupe plus de 200 maladies génétiques rares affectant le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Ces pathologies touchent principalement les cheveux, les dents, les ongles et les glandes sudoripares. En France, environ 1 personne sur 100 000 vit avec une forme de dysplasie ectodermique [1,4]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie héréditaire touche principalement les dents, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. En France, elle concerne environ 1 naissance sur 100 000 selon les données de la HAS [1]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais prise en charge.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par des anomalies des dents, des cheveux, des ongles et des glandes sudoripares. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Cette pathologie se caractérise par une diminution ou une absence de glandes sudoripares, des anomalies dentaires et des troubles de la croissance des cheveux. En France, elle touche environ 1 personne sur 100 000 naissances selon les données de la HAS [1]. Comprendre cette maladie complexe permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
La dysplasie rétinienne est une pathologie oculaire congénitale rare qui affecte le développement normal de la rétine. Cette malformation peut entraîner des troubles visuels variables, allant de légères anomalies à une cécité complète. Bien que peu fréquente, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser les capacités visuelles restantes et améliorer la qualité de vie des patients.
La dysplasie thanatophore représente l'une des formes les plus sévères de nanisme squelettique. Cette maladie génétique rare touche environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000 en France [12]. Caractérisée par des anomalies osseuses majeures, elle pose des défis diagnostiques et thérapeutiques importants. Heureusement, les avancées récentes en 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
Les dysplasies dermiques faciales focales représentent un groupe rare de malformations congénitales touchant la peau du visage. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La dyssynergie cérébelleuse myoclonique, aussi appelée syndrome de Ramsay Hunt, est une pathologie neurologique rare qui associe des mouvements involontaires à des troubles de la coordination. Cette maladie touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [5]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dystonie musculaire déformante, aussi appelée dystonie primaire généralisée, est une pathologie neurologique complexe qui touche environ 16 000 personnes en France [7,8]. Cette maladie se caractérise par des contractions musculaires involontaires et prolongées, provoquant des mouvements anormaux et des postures douloureuses. Bien que rare, elle représente un défi majeur pour les patients et leurs familles.
La dystrophie cornéenne de Meesmann est une pathologie héréditaire rare qui affecte la couche superficielle de la cornée. Cette maladie génétique, causée par des mutations des gènes KRT3 ou KRT12, se manifeste généralement dès l'enfance par des érosions cornéennes récurrentes et une gêne visuelle. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour préserver la qualité de vie des patients.
La dystrophie endothéliale de Fuchs est une maladie progressive de la cornée qui touche principalement les personnes après 50 ans. Cette pathologie affecte l'endothélium cornéen, la couche la plus interne de la cornée, entraînant une vision floue et des douleurs oculaires. Bien que méconnue du grand public, elle représente l'une des principales causes de greffe de cornée en France.
La dystrophie maculaire vitelliforme, aussi appelée maladie de Best, est une pathologie héréditaire rare qui affecte la vision centrale. Cette maladie oculaire se caractérise par l'accumulation de dépôts jaunâtres dans la macula, la zone centrale de la rétine responsable de la vision fine. Bien que rare, elle touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [12,13,14].
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles et le cœur. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1,2]. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques spécifiques. Contrairement à la forme liée à l'X, cette variante autosomique peut affecter hommes et femmes de manière égale. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4,5].
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. En France, elle affecte environ 1 personne sur 100 000 naissances masculines [2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie génétique progressive qui affecte principalement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cette pathologie neuromusculaire, bien que rare, touche environ 1 personne sur 8 000 en France selon les dernières données épidémiologiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025.
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles des paupières et de la déglutition. Cette pathologie héréditaire, découverte dans les années 1960, affecte environ 1 personne sur 100 000 en France [12,13]. Bien que progressive, elle reste compatible avec une vie normale grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dystrophie myotonique représente la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l'adulte. Cette maladie génétique rare touche environ 1 personne sur 8 000 en France [14,15]. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des difficultés de relâchement musculaire, elle impacte significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
Les dystrophies des cônes et des bâtonnets représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent progressivement la vision. Ces pathologies touchent les cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant une perte visuelle qui peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les dystrophies héréditaires de la cornée regroupent un ensemble de maladies génétiques rares qui affectent la transparence et la structure de cette membrane protectrice de l'œil. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, peuvent considérablement impacter la vision et la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les dystrophies musculaires regroupent plus de 30 maladies génétiques caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles. Ces pathologies touchent environ 40 000 personnes en France [1,2]. Bien que rares, elles représentent un enjeu majeur de santé publique. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les dystrophies musculaires des ceintures représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent principalement les muscles des épaules et des hanches. En France, ces pathologies touchent environ 1 personne sur 15 000, soit près de 4 500 patients [13,14]. Caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, elles peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,8].
La déficience en GATA2 est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et la production de cellules sanguines. Cette pathologie, causée par des mutations du gène GATA2, touche environ 1 personne sur 500 000 en France [15]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les options de traitement et les dernières avancées thérapeutiques de 2025.
Le déficit d'adhérence leucocytaire est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie empêche les globules blancs de migrer efficacement vers les sites d'infection, compromettant ainsi les défenses naturelles de l'organisme. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour éviter les complications graves.
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 2 500 en France [6,11]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement les poumons et le foie, causant des troubles respiratoires progressifs et parfois des complications hépatiques. Bien que méconnue du grand public, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec les innovations 2024-2025 en thérapie génique [4,5].
Le déficit en antithrombine III est une maladie héréditaire rare qui augmente considérablement le risque de thrombose veineuse. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 2000 à 5000 en France selon les données de Santé Publique France [1]. L'antithrombine III joue un rôle crucial dans la régulation de la coagulation sanguine. Quand elle fait défaut, le sang a tendance à coaguler trop facilement, créant des caillots dangereux.
Le déficit en biotinidase est une maladie héréditaire rare qui touche le métabolisme des vitamines B. Cette pathologie, détectable dès la naissance, peut provoquer des troubles neurologiques graves si elle n'est pas traitée. Heureusement, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent une vie normale. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue mais importante.
Le déficit en carbamoyl-phosphate synthase I représente une maladie génétique ultra-rare qui touche le métabolisme de l'ammoniaque. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène CPS1, affecte principalement les nouveau-nés et peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas diagnostiquée rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase représente une maladie métabolique rare qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, perturbe le fonctionnement des mitochondries, véritables centrales énergétiques de nos cellules. Comprendre cette maladie complexe devient essentiel pour les patients et leurs proches, d'autant que les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir.
Le déficit en cytochrome-c oxydase représente une maladie mitochondriale rare mais grave qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant principalement les enfants, perturbe le fonctionnement du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des médicaments anticancéreux. Cette pathologie, touchant environ 3 à 5% de la population française, peut provoquer des réactions graves lors de chimiothérapies aux fluoropyrimidines. Comprendre cette maladie est essentiel pour votre sécurité thérapeutique.
Le déficit en facteur V est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, également appelée maladie d'Owren, affecte environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications hémorragiques.
Le déficit en facteur VII est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, souvent méconnue, peut se manifester par des saignements prolongés ou spontanés. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie rare.
Le déficit en facteur X est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, présente chez moins de 1 personne sur 500 000 en France, peut se manifester par des saignements prolongés ou spontanés. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
Le déficit en facteur XI, aussi appelé hémophilie C, est une maladie hémorragique héréditaire rare qui touche la coagulation sanguine. Contrairement aux hémophilies A et B plus connues, cette pathologie présente des caractéristiques particulières qui nécessitent une prise en charge spécialisée. En France, elle concerne environ 1 personne sur 100 000, avec des variations importantes selon les populations.
Le déficit en facteur XII est une pathologie hémorragique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [1,2]. Contrairement à d'autres troubles de la coagulation, cette maladie présente des particularités surprenantes : elle peut provoquer des saignements prolongés lors d'interventions chirurgicales, mais paradoxalement, elle peut aussi augmenter le risque de thrombose [3,4]. Découvrons ensemble cette pathologie complexe et les avancées thérapeutiques récentes.
Le déficit en facteur XIII représente une maladie rare de la coagulation touchant environ 1 personne sur 2 millions en France [9,17]. Cette pathologie héréditaire affecte la stabilisation des caillots sanguins, pouvant entraîner des saignements prolongés. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5,8]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue mais prise en charge efficacement aujourd'hui.
Le déficit en fructose-1,6-diphosphatase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte la capacité de l'organisme à produire du glucose. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 350 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France, peut provoquer des hypoglycémies sévères et des troubles métaboliques graves. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G6PD) est une maladie génétique héréditaire qui affecte les globules rouges. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 400 millions de personnes dans le monde [1]. En France, elle concerne principalement les populations d'origine méditerranéenne et africaine [2]. Bien que généralement bénigne, elle peut provoquer des crises d'anémie hémolytique sévères lors de l'exposition à certains déclencheurs.
Le déficit en holocarboxylase synthétase est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de la biotine. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 87 000 en France [13], se manifeste dès les premiers mois de vie par des symptômes neurologiques et cutanés caractéristiques. Heureusement, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent aujourd'hui d'améliorer considérablement le pronostic des patients.
Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette pathologie héréditaire perturbe la formation du cholestérol HDL, entraînant des complications rénales et oculaires. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le déficit en mévalonate kinase est une maladie auto-inflammatoire héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [13]. Cette pathologie, aussi appelée syndrome hyper-IgD, provoque des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Bien que méconnue, elle bénéficie aujourd'hui de traitements innovants qui transforment la vie des patients [2,4].