Maladie de stockage des esters du cholestérol : définition, signes, diagnostic et traitement

La maladie de stockage des esters du cholestérol est un trouble métabolique héréditaire appartenant aux maladies de stockage des lipides, aussi appelées lipidoses. [1] Elle est liée au mauvais fonctionnement de la lipase acide lysosomale, une enzyme nécessaire à la dégradation du cholestérol et des triglycérides. [1] Ce déficit entraîne l'accumulation de ces graisses dans les tissus et peut notamment s'accompagner d'un taux élevé de graisses dans le sang et d'une augmentation du volume du foie. [1]

Quelle différence avec la maladie de Wolman ?

La maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman sont toutes deux associées à un mauvais fonctionnement de la lipase acide lysosomale et à une accumulation de cholestérol et de triglycérides dans les tissus. [1] La maladie de Wolman est décrite comme la forme la plus sévère et se manifeste dès les premières semaines de vie. [1] La maladie de stockage des esters du cholestérol est moins sévère et peut n'apparaître que plus tard, parfois à l'âge adulte. [1]

Quels sont les signes possibles ?

Dans la maladie de stockage des esters du cholestérol, une augmentation du volume du foie et de la rate peut déjà être présente lorsque la maladie devient apparente. [1] Les personnes atteintes peuvent également développer une athérosclérose prématurée, c'est-à-dire un durcissement précoce des artères, qui est souvent sévère. [1]

Chez les nourrissons atteints de la maladie de Wolman, les manifestations décrites comprennent des difficultés à s'alimenter, des vomissements et une augmentation du volume du foie et de la rate. [1] Des dépôts de calcium peuvent durcir les glandes surrénales. [1] Un excès de graisses dans les selles peut provoquer des selles graisseuses, volumineuses et inhabituellement malodorantes, appelées stéatorrhée. [1] Sans traitement, les nouveau-nés atteints de la maladie de Wolman meurent habituellement avant l'âge de six mois. [1]

Comment le diagnostic est-il recherché ?

Après la naissance, le diagnostic peut comporter une mesure de l'activité de la lipase acide lysosomale dans un échantillon de foie, de cellules cutanées ou d'autres tissus. [1] En cas de suspicion avant la naissance, un prélèvement de villosités choriales peut être utilisé pour diagnostiquer la maladie chez le fœtus. [1] Des analyses génétiques peuvent aussi servir à déterminer si un couple présente un risque accru d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique héréditaire. [1]

Quel est le principe du traitement ?

Un traitement enzymatique substitutif par sébélipase alfa peut être utilisé dans la maladie de stockage des esters du cholestérol comme dans la maladie de Wolman. [1]

Que sait-on de l'origine familiale ?

Ces maladies sont héréditaires et résultent de la transmission de gènes défectueux des parents à leurs enfants. [1] Le passage disponible ne caractérise toutefois pas le mode de transmission propre à la maladie de stockage des esters du cholestérol. [1]