Mannosidoses : définition, transmission et particularités de l’alpha-mannosidose
Les mannosidoses forment une famille de maladies dues à un déficit en mannosidase, qui comprend notamment l’alpha-mannosidose et la bêta-mannosidose. [1] Ces deux formes ne doivent pas être confondues, car les informations portant spécifiquement sur l’alpha-mannosidose, notamment celles concernant son enzyme déficiente et son traitement, ne décrivent pas nécessairement les autres mannosidoses. [1]
Comment les mannosidoses se transmettent-elles ?
Les mannosidoses sont décrites comme des affections héréditaires transmises selon un mode autosomique récessif. [1] Dans ce mode de transmission, la personne atteinte a reçu une copie altérée du gène concerné de chacun de ses parents. [1] Les gènes MAN2B1 et MANBA sont cités parmi les gènes impliqués dans ces maladies. [1]
Que se passe-t-il dans l’alpha-mannosidose ?
L’alpha-mannosidose est décrite comme une maladie lysosomale progressive provoquée par un déficit de l’enzyme alpha-mannosidase. [1] Cette enzyme participe normalement à la dégradation de certains sucres complexes, qui peuvent s’accumuler dans l’organisme lorsqu’elle manque. [1]
Quels sont les principes du diagnostic et des soins ?
Les tests génétiques et le séquençage du génome peuvent contribuer à identifier plus précocement certaines mannosidoses. [1]
Dans l’alpha-mannosidose, le traitement enzymatique substitutif vise à apporter une version de l’alpha-mannosidase manquante afin d’aider l’organisme à dégrader les sucres concernés. [1] Les données rapportées pour ce traitement concernent les manifestations situées en dehors du système nerveux central et ne permettent pas de lui attribuer un effet sur les manifestations neurologiques. [1]
Sources et références
La téléconsultation peut être envisagée selon votre situation
- Un médecin évaluera si la téléconsultation est adaptée
- Peut être remboursée selon conditions *
* Dans le cadre du parcours de soins coordonné. Un médecin évaluera si la téléconsultation est adaptée à votre situation.
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Informations pratiques : Assurance Maladie — téléconsultation · Service Public — numéros d’urgence.