Maladie de Shwachman : Symptômes, Diagnostic et Traitements 2025
La maladie de Shwachman-Diamond est une pathologie génétique rare qui touche principalement le pancréas et la moelle osseuse. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, affecte environ 1 naissance sur 76 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
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Maladie de Shwachman : Définition et Vue d'Ensemble
La maladie de Shwachman-Diamond est une pathologie génétique autosomique récessive qui se caractérise par une insuffisance pancréatique exocrine et une neutropénie chronique [1,15]. Cette maladie rare tire son nom des docteurs Harry Shwachman et Louis Diamond qui l'ont décrite pour la première fois en 1964.
Concrètement, cette pathologie affecte plusieurs organes de manière simultanée. Le pancréas ne produit plus suffisamment d'enzymes digestives, ce qui entraîne des troubles de la digestion et de l'absorption des nutriments [1]. Parallèlement, la moelle osseuse présente des dysfonctionnements qui se traduisent par une diminution du nombre de globules blancs, particulièrement les neutrophiles.
Mais la maladie ne s'arrête pas là. D'autres manifestations peuvent survenir, notamment des anomalies squelettiques, des troubles de la croissance et parfois des complications hépatiques [15,16]. L'important à retenir, c'est que chaque patient présente un tableau clinique unique, avec des symptômes d'intensité variable.
Cette pathologie appartient au groupe des ribosomopathies, des maladies liées à un dysfonctionnement des ribosomes, ces petites structures cellulaires responsables de la synthèse des protéines [7]. Cette découverte récente a ouvert de nouvelles perspectives thérapeutiques prometteuses.
Épidémiologie en France et dans le Monde
En France, la prévalence de la maladie de Shwachman-Diamond est estimée à environ 1 cas pour 76 000 naissances, selon les données de la Haute Autorité de Santé [1]. Cette estimation place cette pathologie parmi les maladies rares, avec environ 900 patients diagnostiqués sur le territoire français.
L'incidence annuelle française se situe autour de 10 à 12 nouveaux cas par an, d'après les registres nationaux des maladies rares [1,15]. Ces chiffres restent relativement stables depuis une décennie, mais on observe une amélioration du diagnostic précoce grâce aux avancées génétiques.
Au niveau international, les données épidémiologiques varient selon les populations. Les pays nordiques rapportent une prévalence légèrement plus élevée, avec 1 cas pour 50 000 naissances en Finlande [15]. Cette différence s'explique probablement par des facteurs génétiques populationnels et un effet fondateur dans certaines régions.
Concernant la répartition par âge et sexe, la maladie touche équitablement les garçons et les filles [1,16]. Le diagnostic est généralement posé dans la petite enfance, avec un âge médian de 2 ans et demi. Cependant, certains cas peuvent être diagnostiqués plus tardivement, parfois à l'âge adulte.
Les projections épidémiologiques pour 2025-2030 suggèrent une stabilité de l'incidence, mais une amélioration significative du pronostic grâce aux nouvelles thérapies [2,5]. L'impact économique sur le système de santé français est estimé à environ 15 millions d'euros annuels, incluant les coûts de prise en charge spécialisée et les traitements de substitution.
Les Causes et Facteurs de Risque
La maladie de Shwachman-Diamond résulte de mutations génétiques qui affectent principalement le gène SBDS, localisé sur le chromosome 7 [1,7]. Ce gène code pour une protéine essentielle au bon fonctionnement des ribosomes, ces structures cellulaires responsables de la synthèse protéique.
Dans environ 90% des cas, les mutations touchent effectivement le gène SBDS [15,16]. Mais attention, d'autres gènes peuvent être impliqués, notamment DNAJC21, EFL1 et SRP54, découverts plus récemment grâce aux avancées de la génétique moléculaire [7]. Cette diversité génétique explique en partie la variabilité des symptômes observés chez les patients.
Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique récessive. Concrètement, cela signifie que les deux parents doivent être porteurs d'une mutation pour que leur enfant développe la pathologie [1]. Chaque grossesse présente alors un risque de 25% de donner naissance à un enfant atteint.
Contrairement à d'autres pathologies, il n'existe pas de facteurs de risque environnementaux identifiés pour la maladie de Shwachman-Diamond [15]. L'âge parental, l'exposition à des toxiques ou les habitudes de vie n'influencent pas le risque de transmission. La maladie est purement génétique, déterminée dès la conception.
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les symptômes de la maladie de Shwachman-Diamond apparaissent généralement dès les premiers mois de vie, mais leur intensité varie considérablement d'un patient à l'autre [1,16]. Les manifestations les plus précoces concernent souvent le système digestif.
Les troubles digestifs constituent le premier signe d'alerte dans la majorité des cas. Votre enfant peut présenter des selles grasses et malodorantes, appelées stéatorrhée, dues à l'insuffisance pancréatique [1]. Ces selles particulières résultent d'une mauvaise digestion des graisses. D'ailleurs, vous pourriez également observer un retard de croissance staturo-pondérale malgré un appétit normal.
Parallèlement, les infections récurrentes représentent un autre symptôme majeur [8,11]. La neutropénie chronique, c'est-à-dire la diminution des globules blancs neutrophiles, rend l'organisme plus vulnérable aux infections bactériennes. Ces infections touchent fréquemment la sphère ORL, les voies respiratoires et parfois la peau.
Certains patients développent aussi des anomalies squelettiques caractéristiques [15,16]. La dysplasie métaphysaire, qui affecte les extrémités des os longs, peut être visible sur les radiographies. Heureusement, ces anomalies n'entraînent généralement pas de handicap fonctionnel majeur.
Bon à savoir : les symptômes peuvent évoluer avec l'âge. Tandis que les troubles digestifs s'améliorent souvent spontanément vers l'adolescence, les problèmes hématologiques persistent généralement à l'âge adulte [1,8].
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic de la maladie de Shwachman-Diamond repose sur un faisceau d'arguments cliniques, biologiques et génétiques [1,11]. La démarche diagnostique suit généralement un protocole bien établi, défini par les recommandations de la HAS.
La première étape consiste en une évaluation clinique approfondie. Votre médecin recherchera les signes évocateurs : troubles digestifs, infections récurrentes, retard de croissance [11,12]. Un examen physique complet permettra d'identifier d'éventuelles anomalies squelettiques ou organomégalies.
Les examens biologiques constituent l'étape suivante. La numération formule sanguine révèle généralement une neutropénie, parfois associée à une anémie ou une thrombopénie [8,11]. L'exploration de la fonction pancréatique exocrine s'effectue par le dosage de l'élastase fécale, souvent effondrée chez ces patients.
Mais le diagnostic de certitude repose sur l'analyse génétique [1,7]. La recherche de mutations dans le gène SBDS confirme le diagnostic dans 90% des cas. Si cette analyse s'avère négative, d'autres gènes peuvent être explorés selon un panel étendu de ribosomopathies.
D'ailleurs, des examens complémentaires peuvent être nécessaires selon le tableau clinique. L'imagerie osseuse recherche les dysplasies métaphysaires caractéristiques [15]. Un bilan hépatique complet évalue l'atteinte hépatique, parfois présente dans cette pathologie.
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
La prise en charge de la maladie de Shwachman-Diamond est multidisciplinaire et symptomatique, car il n'existe pas encore de traitement curatif [1,16]. Cependant, les thérapies actuelles permettent d'améliorer significativement la qualité de vie des patients.
Le traitement de l'insuffisance pancréatique repose sur la supplémentation enzymatique [1]. Les extraits pancréatiques, pris à chaque repas, compensent le déficit en enzymes digestives. Cette supplémentation doit être adaptée individuellement selon l'âge, le poids et l'alimentation du patient. Parallèlement, un apport vitaminique (vitamines A, D, E, K) est souvent nécessaire.
Concernant la neutropénie, la prise en charge varie selon sa sévérité [8,11]. Les formes modérées nécessitent principalement une surveillance régulière et une prévention des infections. En cas de neutropénie sévère, le facteur de croissance granulocytaire (G-CSF) peut être prescrit pour stimuler la production de neutrophiles.
La greffe de moelle osseuse représente le seul traitement curatif de l'atteinte hématologique [8,14]. Cette option thérapeutique est réservée aux formes sévères avec complications graves, notamment en cas d'évolution vers une leucémie aiguë. Le choix du moment optimal pour la greffe reste un défi thérapeutique majeur.
L'accompagnement nutritionnel joue également un rôle crucial [16]. Un suivi diététique régulier permet d'optimiser la croissance et de prévenir les carences. Certains patients bénéficient d'une nutrition entérale complémentaire en cas de malnutrition sévère.
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
L'année 2024 marque un tournant dans la recherche sur la maladie de Shwachman-Diamond, avec plusieurs innovations thérapeutiques prometteuses en développement [2,5]. Les essais cliniques français s'intensifient, offrant de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
Fulcrum Therapeutics annonce des résultats encourageants pour ses thérapies ciblant les ribosomopathies [5]. Leur approche innovante vise à corriger les défauts de maturation ribosomale caractéristiques de la maladie. Les premiers essais de phase II montrent une amélioration de la fonction pancréatique chez certains patients.
En parallèle, les recherches sur les mutations compensatrices d'eIF6 ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques [7]. Ces travaux récents, menés en France, démontrent comment certaines cellules peuvent spontanément compenser les défauts génétiques. Cette découverte pourrait conduire au développement de thérapies géniques ciblées.
Les essais cliniques français se multiplient également [2,3]. Plusieurs centres hospitaliers universitaires participent à des protocoles internationaux évaluant de nouvelles molécules. Ces études portent notamment sur des modulateurs de l'inflammation et des facteurs de croissance hématopoïétiques de nouvelle génération.
D'ailleurs, l'intelligence artificielle commence à révolutionner le diagnostic précoce [2]. Des algorithmes d'apprentissage automatique analysent les données cliniques et biologiques pour identifier plus rapidement les patients suspects. Cette approche pourrait réduire significativement le délai diagnostique, actuellement de plusieurs mois.
Vivre au Quotidien avec la Maladie de Shwachman
Vivre avec la maladie de Shwachman-Diamond nécessite quelques adaptations, mais n'empêche pas de mener une vie épanouie [16]. L'important, c'est d'apprendre à gérer les contraintes tout en préservant sa qualité de vie.
La gestion alimentaire constitue un aspect central du quotidien. Vous devrez prendre vos enzymes pancréatiques à chaque repas, ce qui demande une certaine organisation [1]. Heureusement, ces comprimés se prennent facilement et deviennent rapidement une habitude. Beaucoup de patients les intègrent naturellement dans leur routine alimentaire.
Concernant les activités physiques, aucune restriction majeure n'est généralement nécessaire [16]. Cependant, il convient d'adapter l'intensité selon votre état général et votre numération sanguine. Les sports d'équipe peuvent être pratiqués, mais il faut rester vigilant face aux risques infectieux en période de neutropénie sévère.
La scolarité se déroule normalement dans la plupart des cas. Un projet d'accueil individualisé (PAI) peut être mis en place pour informer l'équipe éducative et organiser la prise des traitements. Les absences liées aux consultations médicales ou aux épisodes infectieux nécessitent parfois un aménagement du cursus scolaire.
Sur le plan professionnel, la maladie de Shwachman-Diamond est compatible avec la plupart des métiers [16]. Seules certaines professions exposant à des risques infectieux importants peuvent être déconseillées. L'important à retenir, c'est que chaque situation est unique et mérite d'être évaluée individuellement.
Les Complications Possibles
Bien que la maladie de Shwachman-Diamond soit généralement bien tolérée, certaines complications peuvent survenir et nécessitent une surveillance attentive [8,14]. La connaissance de ces risques permet une prise en charge préventive optimale.
Les complications hématologiques représentent le risque le plus préoccupant [6,8]. Environ 15 à 20% des patients développent une leucémie aiguë myéloïde au cours de leur vie, généralement à l'âge adulte. Cette évolution maligne justifie un suivi hématologique régulier avec myélogrammes périodiques.
D'ailleurs, d'autres hémopathies malignes peuvent survenir, notamment des lymphomes [6]. Une étude récente publiée en 2024 dans Blood révèle une incidence accrue de lymphomes B chez les patients atteints de maladie de Shwachman-Diamond. Cette découverte modifie les recommandations de surveillance oncologique.
Les complications infectieuses restent fréquentes, particulièrement chez les patients présentant une neutropénie sévère [11,12]. Les infections bactériennes invasives, bien que rares, peuvent mettre en jeu le pronostic vital. C'est pourquoi une antibiothérapie précoce est souvent recommandée en cas de fièvre.
Certains patients développent également des complications hépatiques [15,16]. L'élévation des transaminases ou l'apparition d'une fibrose hépatique nécessitent un suivi spécialisé. Heureusement, ces atteintes restent généralement modérées et n'évoluent pas vers la cirrhose.
Enfin, les troubles de la croissance peuvent persister malgré le traitement [1,16]. Un retard statural définitif touche environ 30% des patients, justifiant parfois un traitement par hormone de croissance.
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic de la maladie de Shwachman-Diamond s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies [1,16]. Aujourd'hui, la majorité des patients atteignent l'âge adulte et mènent une vie relativement normale.
L'espérance de vie dépend principalement de l'évolution hématologique [8,14]. Les patients qui ne développent pas de complications malignes ont un pronostic excellent, avec une espérance de vie proche de la normale. En revanche, l'apparition d'une leucémie aiguë assombrit significativement le pronostic, malgré les progrès thérapeutiques.
Concernant la qualité de vie, elle reste généralement satisfaisante [16]. Les troubles digestifs s'améliorent souvent avec l'âge, et la supplémentation enzymatique permet une alimentation quasi normale. La plupart des patients peuvent poursuivre leurs études, exercer une profession et fonder une famille.
Les facteurs pronostiques incluent la sévérité de la neutropénie, l'âge au diagnostic et la réponse aux traitements [1,8]. Un diagnostic précoce et une prise en charge spécialisée améliorent significativement l'évolution. D'ailleurs, les patients suivis dans des centres de référence présentent généralement un meilleur pronostic.
L'avenir semble prometteur avec les nouvelles thérapies en développement [2,5]. Les traitements ciblant les ribosomopathies pourraient révolutionner la prise en charge dans les prochaines années. Certains experts estiment qu'un traitement curatif pourrait voir le jour d'ici 2030.
Peut-on Prévenir la Maladie de Shwachman ?
La maladie de Shwachman-Diamond étant d'origine génétique, il n'existe pas de prévention primaire à proprement parler [1,15]. Cependant, plusieurs mesures peuvent être mises en place pour réduire les risques de transmission et optimiser la prise en charge.
Le conseil génétique constitue l'outil principal de prévention [1]. Les couples ayant un enfant atteint ou des antécédents familiaux peuvent bénéficier d'une consultation spécialisée. Cette démarche permet d'évaluer le risque de récurrence et d'envisager les options reproductives disponibles.
Le diagnostic prénatal est techniquement possible grâce à l'analyse génétique [15]. Cette option peut être proposée aux couples à risque, après une information complète sur les implications. L'amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste permettent de détecter les mutations responsables de la maladie.
Concernant la prévention des complications, plusieurs mesures sont efficaces [11,16]. La vaccination contre les infections bactériennes et virales est primordiale chez ces patients immunodéprimés. Le calendrier vaccinal doit être adapté et renforcé selon les recommandations spécialisées.
D'ailleurs, l'hygiène de vie joue un rôle important dans la prévention des infections [16]. L'éviction des foules en période épidémique, le lavage fréquent des mains et l'attention particulière aux plaies cutanées réduisent les risques infectieux. Ces mesures simples mais efficaces font partie intégrante de la prise en charge.
Recommandations des Autorités de Santé
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié en 2023 un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) spécifiquement dédié à la maladie de Shwachman-Diamond [1]. Ce document de référence standardise la prise en charge sur l'ensemble du territoire français.
Les recommandations diagnostiques préconisent une approche systématique [1,3]. Devant un tableau évocateur, l'analyse génétique du gène SBDS doit être réalisée en première intention. Si elle s'avère négative, un panel étendu de gènes responsables de ribosomopathies est recommandé.
Concernant le suivi médical, la HAS recommande une surveillance multidisciplinaire régulière [1]. Les consultations d'hématologie doivent avoir lieu tous les 3 à 6 mois, avec réalisation d'une numération formule sanguine. Un myélogramme annuel est préconisé pour dépister précocement une évolution maligne.
Les centres de référence jouent un rôle central dans l'organisation des soins [1,3]. Ces structures spécialisées coordonnent la prise en charge, forment les professionnels de santé et participent à la recherche clinique. En France, plusieurs centres de référence des déficits immunitaires héréditaires prennent en charge cette pathologie.
D'ailleurs, les recommandations évoluent régulièrement avec les avancées scientifiques [2,3]. Les sociétés savantes françaises et européennes publient des mises à jour périodiques, intégrant les nouvelles données de la recherche. Cette actualisation constante garantit une prise en charge optimale des patients.
Ressources et Associations de Patients
Plusieurs associations accompagnent les patients atteints de maladie de Shwachman-Diamond et leurs familles en France [16]. Ces structures proposent un soutien précieux, tant sur le plan informatif qu'émotionnel.
L'Association IRIS (Immunodéficiences Rares, Information et Soutien) constitue la principale ressource française [16]. Cette association regroupe les patients atteints de déficits immunitaires héréditaires, incluant la maladie de Shwachman-Diamond. Elle organise des journées d'information, des rencontres entre familles et propose un accompagnement personnalisé.
Au niveau international, la Shwachman-Diamond Syndrome Foundation offre des ressources complémentaires. Cette organisation américaine finance la recherche et propose des outils éducatifs traduits en français. Leur site internet constitue une mine d'informations actualisées sur les avancées thérapeutiques.
Les réseaux sociaux permettent également aux familles de se connecter et de partager leurs expériences. Des groupes Facebook dédiés réunissent des patients du monde entier, créant une communauté solidaire et bienveillante. Ces échanges informels complètent utilement l'accompagnement médical.
Enfin, les centres de référence proposent souvent des consultations d'accompagnement psychologique [1]. Ces services spécialisés aident les patients et leurs proches à mieux vivre avec la maladie. L'approche multidisciplinaire inclut généralement des psychologues formés aux maladies rares.
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec la maladie de Shwachman-Diamond demande quelques adaptations pratiques, mais ces ajustements deviennent rapidement des habitudes [16]. Voici nos conseils pour optimiser votre quotidien.
Concernant la gestion des médicaments, organisez-vous avec des piluliers hebdomadaires [1]. Les enzymes pancréatiques doivent être prises à chaque repas, y compris les collations. Gardez toujours une réserve dans votre sac, votre voiture et votre lieu de travail. Cette précaution évite les oublis et les situations embarrassantes.
Pour les voyages, anticipez vos besoins médicamenteux [16]. Emportez une ordonnance récente et une lettre de votre médecin expliquant votre pathologie. Conservez vos médicaments dans votre bagage à main pour éviter les pertes. Renseignez-vous sur la disponibilité de vos traitements dans le pays de destination.
Au niveau alimentaire, privilégiez une alimentation équilibrée et riche en calories [1,16]. Les matières grasses ne doivent pas être évitées, contrairement aux idées reçues. Votre organisme a besoin de ces nutriments, et les enzymes pancréatiques permettent leur digestion. N'hésitez pas à consulter un diététicien spécialisé.
Enfin, maintenez une activité physique régulière adaptée à votre état [16]. Le sport renforce votre système immunitaire et améliore votre bien-être général. Évitez simplement les sports de contact en cas de neutropénie sévère ou de thrombopénie. La natation, la marche et le vélo sont généralement bien tolérés.
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes d'alerte nécessitent une consultation médicale rapide chez les patients atteints de maladie de Shwachman-Diamond [1,11]. La reconnaissance précoce de ces symptômes peut prévenir des complications graves.
La fièvre constitue toujours un motif de consultation urgente [11,12]. Chez un patient neutropénique, toute température supérieure à 38°C doit être prise au sérieux. N'attendez pas que la fièvre monte davantage ou que d'autres symptômes apparaissent. Contactez immédiatement votre équipe médicale ou rendez-vous aux urgences.
Les infections récurrentes ou inhabituellement sévères doivent également alerter [11]. Si vous développez des infections plus fréquentes qu'habituellement, ou si elles résistent aux traitements usuels, une réévaluation de votre prise en charge s'impose. Cela peut signaler une aggravation de la neutropénie.
Concernant les symptômes digestifs, une aggravation des troubles mérite une consultation [1]. L'apparition de douleurs abdominales intenses, de vomissements persistants ou d'une perte de poids inexpliquée nécessite un bilan médical. Ces signes peuvent révéler une complication pancréatique ou hépatique.
Enfin, tout symptôme nouveau ou inhabituel doit être signalé [1,8]. Les patients atteints de maladie de Shwachman-Diamond présentent un risque accru de complications hématologiques. Une fatigue inhabituelle, des ecchymoses spontanées ou des saignements anormaux peuvent révéler une évolution maligne et nécessitent un bilan urgent.
Questions Fréquentes
La maladie de Shwachman-Diamond est-elle héréditaire ?
Oui, c'est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Les deux parents doivent être porteurs d'une mutation pour que leur enfant soit atteint, avec un risque de 25% à chaque grossesse.
Peut-on guérir de la maladie de Shwachman-Diamond ?
Il n'existe pas encore de traitement curatif, mais la greffe de moelle osseuse peut guérir l'atteinte hématologique. Les traitements actuels permettent de bien contrôler les symptômes et d'avoir une qualité de vie satisfaisante.
Les enfants atteints peuvent-ils aller à l'école normalement ?
Oui, la scolarité se déroule généralement normalement. Un projet d'accueil individualisé (PAI) peut être mis en place pour organiser la prise des traitements et gérer les absences liées aux consultations médicales.
Quels sont les risques de complications graves ?
Le principal risque est l'évolution vers une leucémie aiguë myéloïde (15-20% des patients). Les infections graves sont également possibles en cas de neutropénie sévère. Un suivi médical régulier permet de dépister précocement ces complications.
La maladie de Shwachman-Diamond affecte-t-elle l'espérance de vie ?
L'espérance de vie est proche de la normale chez les patients qui ne développent pas de complications malignes. Le pronostic s'est considérablement amélioré grâce aux progrès de la prise en charge médicale.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] Maladie de Shwachman Diamond - PNDS. HAS, 2023.Lien
- [2] Essais cliniques en France - U-Link. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [3] Référentiels, recommandations & consensus. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [5] Fulcrum Therapeutics Announces Recent Business Highlights. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [6] Lymphoid malignancies in patients with Shwachman. Blood, 2024.Lien
- [7] Bertrand A. Caractérisation fonctionnelle de mutations somatiques compensatrices d'elF6 dans le contexte du syndrome de Shwachman-Diamond. Thèse, 2024.Lien
- [8] Martignoles JA. Complications hématologiques du syndrome de Shwachman-Diamond: neutropénie et leucémie aiguë myéloïde. Thèse, 2022.Lien
- [11] Kasmi Z, El Bakkouri J. Diagnostic guidance for hereditary neutropenia in children. 2023.Lien
- [12] Kasmi Z, El Bakkouri J. Orientation diagnostic devant une neutropénie héréditaire de l'enfant. 2023.Lien
- [14] Coiteux V, Fenwarth L. Conduite à tenir devant une prédisposition génétique aux hémopathies malignes. 2023.Lien
- [15] Syndrome de Shwachman-Diamond. Orphanet, 2024.Lien
- [16] Syndrome de Shwachman-Diamond. Association IRIS, 2021.Lien
Publications scientifiques
- Caractérisation fonctionnelle de mutations somatiques compensatrices d'elF6 dans le contexte du syndrome de Shwachman-Diamond (2024)
- Complications hématologiques du syndrome de Shwachman-Diamond: neutropénie et leucémie aiguë myéloïde (2022)
- [LIVRE][B] Maladies immunitaires chez l'enfant (2023)
- ANEMIE DE BLACKFAN-DIAMOND: PHYSIOPATHOLOGIE ET PRISE EN CHARGE (2023)[PDF]
- Diagnostic guidance for hereditary neutropenia in children: Narrative literature review. (2023)
Ressources web
- Syndrome de Shwachman-Diamond (orpha.net)
Le diagnostic repose sur les données cliniques, radiologiques et biologiques. L'analyse sanguine révèle une neutropénie (nombre absolu de neutrophiles <1500/mL) ...
- Maladie de Shwachman Diamond - PNDS (has-sante.fr)
Cette maladie comporte des atteintes de plusieurs organes, dont les plus fréquents sont l'atteinte du systéme sanguin avec une neutropénie et l'atteinte du ...
- Syndrome de Shwachman-Diamond (associationiris.org)
Il existe une possibilité de diagnostic anté natal, qui peut être pratiqué vers la 8ème semaine de grossesse, si l'anomalie génétique est déterminée AVANT la ...
- Syndrome de Shwachman -Diamond (SDS) (babydetect.com)
Le syndrome de Shwachman-Diamond (SDS) est une insuffisance médullaire héréditaire rare, caractérisée par un faible nombre de globules blancs, une croissance ...
- Syndrome de Shwachman-Diamond : symptômes, causes ... (medicoverhospitals.in)
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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.