Code MeSH : C18
344 pathologies dans cette catégorie
L'hypertriglycéridémie correspond à un taux élevé de triglycérides dans le sang, dépassant 1,5 g/L. Cette pathologie lipidique touche près de 15% des adultes français et constitue un facteur de risque cardiovasculaire majeur. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires arrivent en 2025, offrant de l'espoir aux patients.
L'hypervitaminose A représente un excès de vitamine A dans l'organisme, pouvant entraîner des complications graves. Cette pathologie, bien que rare, nécessite une prise en charge médicale adaptée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les hypoalphalipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies caractérisées par un taux anormalement bas de HDL-cholestérol dans le sang. Cette maladie métabolique, souvent méconnue, touche environ 5% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [5]. Bien que généralement asymptomatique, elle peut considérablement augmenter le risque cardiovasculaire. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [1,2,3].
L'hypobêtalipoprotéinémie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette pathologie se caractérise par des taux anormalement bas de cholestérol LDL et d'apolipoprotéine B dans le sang. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 1000 en France selon les dernières données épidémiologiques [10,11]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie héréditaire.
Les hypobêtalipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies rares caractérisées par des taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Ces troubles métaboliques, souvent méconnus, touchent environ 1 personne sur 1000 en France selon les dernières données épidémiologiques [7,8]. Bien que généralement bénignes, certaines formes peuvent entraîner des complications nutritionnelles importantes nécessitant une prise en charge spécialisée.
L'hypocalcémie correspond à un taux anormalement bas de calcium dans le sang, généralement inférieur à 2,2 mmol/L. Cette pathologie métabolique peut provoquer des symptômes variés, allant de simples fourmillements à des complications graves comme les convulsions. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'hypoglycémie, caractérisée par une baisse anormale du taux de sucre dans le sang, touche des millions de personnes en France. Cette pathologie peut survenir chez les diabétiques mais aussi chez des personnes en bonne santé. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025, les symptômes à reconnaître et comment bien vivre avec cette maladie au quotidien.
L'hypokaliémie correspond à un taux de potassium sanguin anormalement bas, inférieur à 3,5 mmol/L. Cette pathologie électrolytique touche environ 2,5% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que souvent silencieuse, elle peut provoquer des complications graves si elle n'est pas prise en charge rapidement.
Les hypolipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies caractérisées par des taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Ces troubles métaboliques rares affectent le transport des lipides et peuvent avoir des conséquences importantes sur votre santé. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux gérer votre parcours de soins et d'adopter les bonnes stratégies thérapeutiques.
L'hyponatrémie correspond à une diminution anormale du taux de sodium dans le sang, en dessous de 135 mmol/L. Cette pathologie électrolytique, souvent méconnue, peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui affecte la minéralisation osseuse et dentaire. Cette pathologie, causée par un déficit en phosphatase alcaline, touche environ 1 personne sur 100 000 en France. Bien que méconnue, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'hypophosphatémie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate dans l'organisme. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes de la Banque nationale des maladies rares [6]. Caractérisée par des taux anormalement bas de phosphate dans le sang, elle peut entraîner des complications osseuses importantes si elle n'est pas prise en charge correctement.
L'hémochromatose est une maladie génétique qui provoque une accumulation excessive de fer dans l'organisme. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 300 en France et peut entraîner des complications graves si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Heureusement, les traitements actuels permettent une vie normale lorsque la maladie est prise en charge précocement.
L'hémosidérose correspond à une accumulation anormale de fer dans les tissus de l'organisme. Cette pathologie, souvent méconnue, peut toucher différents organes comme les poumons, le foie ou le cerveau. Contrairement à l'hémochromatose héréditaire, l'hémosidérose résulte généralement d'un apport excessif de fer ou d'une inflammation chronique. Comprendre cette maladie permet une prise en charge adaptée et améliore significativement la qualité de vie des patients.
L'ichtyose liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes et se caractérise par une peau sèche et squameuse. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène STS, affecte environ 1 homme sur 6 000 en France. Bien que cette maladie soit incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'ictère chronique idiopathique, aussi appelé jaunisse chronique sans cause identifiée, touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France [12,13]. Cette pathologie se caractérise par une coloration jaunâtre persistante de la peau et des yeux, sans qu'aucune cause précise ne soit identifiée malgré des examens approfondis. Bien que rare, cette maladie peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2].
L'ictère nucléaire, également appelé kernicterus, représente une complication neurologique grave de l'hyperbilirubinémie néonatale. Cette pathologie, bien que rare dans les pays développés, peut entraîner des séquelles neurologiques permanentes chez le nouveau-né. Heureusement, les innovations diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs pour la prévention et la prise en charge de cette maladie.
L'inanition représente un état de dénutrition sévère résultant d'un apport alimentaire insuffisant prolongé. Cette pathologie grave touche environ 2 millions de personnes en France, particulièrement les personnes âgées et les patients atteints de maladies chroniques [4,5]. Comprendre ses mécanismes et ses traitements est essentiel pour une prise en charge optimale.
L'insulinorésistance touche aujourd'hui près de 25% des adultes français selon l'Assurance Maladie [1]. Cette pathologie métabolique, souvent méconnue, constitue pourtant un enjeu majeur de santé publique. Mais qu'est-ce que l'insulinorésistance exactement ? Comment la reconnaître et la traiter ? Ce guide complet vous apporte toutes les réponses, enrichi des dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'intolérance au fructose touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [6,7]. Cette pathologie métabolique héréditaire, souvent méconnue, peut considérablement impacter votre qualité de vie si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,8]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais gérable.
L'intolérance au glucose, souvent appelée prédiabète, touche aujourd'hui plus de 3,5 millions de Français selon les dernières données de Santé publique France [1]. Cette pathologie métabolique se caractérise par une glycémie anormalement élevée, sans pour autant atteindre les seuils du diabète de type 2. Mais rassurez-vous : bien comprise et prise en charge, l'intolérance au glucose peut être contrôlée efficacement.
L'intolérance au lactose touche près de 65% de la population mondiale adulte, mais sa prévalence varie considérablement selon les régions. En France, environ 17% des adultes présentent cette pathologie digestive qui se caractérise par une diminution de la production de lactase, l'enzyme nécessaire à la digestion du lactose. Contrairement aux idées reçues, cette pathologie n'est pas une allergie mais un trouble digestif fonctionnel qui peut être efficacement pris en charge grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
L'intoxication par l'eau, aussi appelée hyperhydratation, survient lorsque vous buvez trop d'eau trop rapidement. Cette pathologie méconnue peut avoir des conséquences graves sur votre organisme. En France, les cas d'intoxication par l'eau restent rares mais préoccupants, particulièrement chez les sportifs et lors de défis sur les réseaux sociaux. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux la prévenir et de reconnaître ses signes d'alerte.
Le kwashiorkor est une forme sévère de malnutrition protéino-énergétique qui touche principalement les enfants. Cette pathologie, caractérisée par des œdèmes et un retard de croissance, reste un enjeu majeur de santé publique mondiale. Bien que rare en France, elle nécessite une prise en charge spécialisée urgente. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs pour améliorer le pronostic des patients.
La leucinose, également appelée maladie du sirop d'érable, est une pathologie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 185 000 en France [1]. Cette maladie génétique affecte la capacité de l'organisme à décomposer certains acides aminés essentiels. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour éviter des complications graves.
La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France [1,2]. Caractérisée par une dégénérescence progressive de la myéline, elle provoque des troubles neurologiques évolutifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment la thérapie génique, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
La leucodystrophie à cellules globoïdes, également appelée maladie de Krabbe, est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement la substance blanche du cerveau et peut se manifester dès la petite enfance ou à l'âge adulte. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
Les lipidoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides dans nos cellules. Ces pathologies, aussi appelées maladies de surcharge lysosomale, touchent environ 1 personne sur 7 500 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et bénéficient aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses.
La lipodystrophie est une maladie rare caractérisée par une perte anormale du tissu adipeux sous-cutané. Cette pathologie complexe touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle peut avoir des répercussions importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment avec le tirzepatide en 2024-2025, offrent de nouveaux espoirs aux patients [3].
La lipodystrophie associée au VIH touche aujourd'hui près de 40% des personnes vivant avec le VIH sous traitement antirétroviral [6]. Cette pathologie complexe se caractérise par une redistribution anormale des graisses corporelles, créant des changements physiques parfois difficiles à vivre. Mais rassurez-vous : les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3]. Comprendre cette maladie, c'est déjà mieux la gérer.
La lipodystrophie généralisée congénitale est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 10 millions en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une absence quasi-totale de tissu adipeux sous-cutané dès la naissance. Mais rassurez-vous, des avancées thérapeutiques majeures ont vu le jour en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
La lipodystrophie partielle familiale est une maladie génétique rare qui affecte la répartition des graisses dans votre corps. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 15 millions en France [12]. Contrairement à ce que l'on pourrait penser, elle ne concerne pas seulement l'apparence physique. En effet, cette maladie peut entraîner des complications métaboliques sérieuses comme le diabète ou les troubles cardiovasculaires [10].
La lipogranulomatose de Farber est une maladie lysosomale rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [11]. Cette pathologie génétique, causée par un déficit en céramidase acide, provoque une accumulation de lipides dans différents organes [4]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2,3].
La lipomatose est une pathologie caractérisée par le développement de multiples lipomes dans l'organisme. Ces tumeurs bénignes du tissu adipeux touchent environ 2% de la population française [14,15]. Bien que généralement sans gravité, cette maladie peut parfois impacter significativement la qualité de vie. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
La lipomatose familiale est une pathologie héréditaire caractérisée par l'apparition de multiples lipomes sous-cutanés. Cette maladie rare touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que bénigne dans la majorité des cas, elle peut impacter significativement la qualité de vie des patients et nécessite une prise en charge spécialisée.
La carence en magnésium touche près de 20% des Français selon les dernières données de Santé publique France [1,2]. Cette pathologie silencieuse peut provoquer fatigue, crampes et troubles du sommeil. Heureusement, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025 pour mieux détecter et traiter cette carence nutritionnelle [3].
La maladie cœliaque touche environ 1% de la population française, soit près de 670 000 personnes [1]. Cette pathologie auto-immune, déclenchée par l'ingestion de gluten, reste encore sous-diagnostiquée dans notre pays. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses pour les patients [3,4].
La maladie d'Alexander est une leucodystrophie rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie génétique touche principalement la substance blanche du cerveau et provoque des symptômes neurologiques progressifs. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Canavan est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie touche principalement les enfants et se caractérise par une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Fabry est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France. Cette maladie lysosomale héréditaire affecte principalement les reins, le cœur et le système nerveux. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France [14]. Cette maladie de surcharge lysosomale affecte principalement la rate, le foie et les os. Bien que rare, elle bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025 [4,5]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La maladie de Gilbert touche environ 5 à 10% de la population française, mais reste souvent méconnue. Cette pathologie héréditaire bénigne se caractérise par une élévation intermittente de la bilirubine dans le sang. Bien qu'elle soit généralement sans gravité, elle peut inquiéter lors de sa découverte. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie hépatique courante, ses manifestations et sa prise en charge moderne.
La maladie de Hartnup est une pathologie génétique rare qui affecte le transport des acides aminés neutres dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, découverte en 1956, touche principalement l'absorption intestinale et la réabsorption rénale du tryptophane et d'autres acides aminés essentiels [14,15]. Bien que considérée comme rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications nutritionnelles et dermatologiques.
La maladie de Leigh, aussi appelée syndrome de Leigh, est une pathologie mitochondriale rare qui affecte principalement le système nerveux central. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Caractérisée par des lésions cérébrales spécifiques, elle se manifeste généralement dès la petite enfance par des troubles neurologiques évolutifs. Bien que rare, cette pathologie fait l'objet de recherches intensives, notamment avec les innovations thérapeutiques 2024-2025 qui ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,4,5].
La maladie de Menkès, aussi appelée syndrome des cheveux crépus, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, touchant principalement les garçons, se caractérise par des cheveux fragiles et cassants, des troubles neurologiques progressifs et un retard de développement. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type A est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale touche principalement les nourrissons et entraîne une accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La maladie de Niemann-Pick de type B est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement le foie, la rate et les poumons. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides dans nos cellules. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 120 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux autres formes de Niemann-Pick, le type C présente des symptômes neurologiques progressifs qui peuvent apparaître à tout âge. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.