Maladies osseuses métaboliques : comprendre les principales distinctions

Les maladies osseuses métaboliques forment une famille d’affections différentes, et non une maladie unique. [1] [4] [5] [7] Elles peuvent perturber le renouvellement de l’os, sa minéralisation, sa matrice ou la régulation de minéraux et d’hormones indispensables à son fonctionnement. [4] [5] [7] L’ostéoporose, l’ostéomalacie de l’adulte, le rachitisme de l’enfant et certaines maladies osseuses héréditaires relèvent de mécanismes distincts et ne se diagnostiquent donc pas de la même façon. [1] [5] [7] Une douleur, une fracture ou un résultat biologique isolé ne permet pas de reconnaître soi-même laquelle de ces maladies est en cause. [1] [4] [5]

Comment l’os se renouvelle et se fragilise

L’os est un tissu vivant qui se renouvelle grâce à un équilibre entre les cellules qui résorbent l’os ancien et celles qui fabriquent une nouvelle matrice osseuse. [7] Cette nouvelle matrice doit ensuite être correctement minéralisée pour acquérir une résistance mécanique suffisante. [7] Un déséquilibre entre formation et résorption, un défaut de minéralisation ou une anomalie de la matrice peut rendre l’os fragile. [7] Une densité osseuse élevée n’est pas toujours synonyme d’un os solide, car certaines maladies héréditaires réduisent la résorption tout en produisant un os dense mais structurellement fragile. [7]

Les principales maladies à distinguer

L’ostéoporose correspond à une fragilité osseuse qui augmente la susceptibilité aux fractures. [1] [6] Elle reste souvent silencieuse au début et peut être découverte après une fracture provoquée par un traumatisme de faible énergie, comme une chute de sa propre hauteur. [1] Les fractures de fragilité liées à l’ostéoporose touchent notamment l’extrémité supérieure du fémur, le poignet et les vertèbres. [1]

Le rachitisme désigne chez l’enfant des os faibles et insuffisamment minéralisés, tandis que l’affection correspondante est appelée ostéomalacie chez l’adulte. [5] Ces affections sont souvent liées à des taux insuffisants de vitamine D ou de calcium, mais elles peuvent aussi être secondaires à une autre maladie. [5] Une déformation des jambes est un signe caractéristique du rachitisme, alors que douleurs osseuses, faiblesse musculaire, difficultés à marcher et fractures peuvent concerner l’enfant ou l’adulte. [5]

L’hyperparathyroïdie est une affection dans laquelle l’organisme produit trop de parathormone, une hormone impliquée dans la régulation du calcium. [4] Elle peut modifier le calcium sanguin et affecter notamment les os et les reins. [4] L’hyperparathyroïdie peut être associée à une ostéoporose et à des calculs rénaux lorsqu’elle n’est pas traitée. [4]

Les maladies osseuses métaboliques héréditaires constituent elles-mêmes un groupe très diversifié de maladies rares liées à des anomalies génétiques de l’équilibre osseux. [7] Elles peuvent toucher la minéralisation, la matrice de l’os et du cartilage ou la résorption osseuse. [7] L’ostéogenèse imparfaite, certains rachitismes hypophosphatémiques, la maladie osseuse de Paget et l’ostéopétrose illustrent la diversité de leurs mécanismes. [7]

Quels signes peuvent conduire à un bilan médical ?

Une fracture survenue sans choc violent peut révéler une fragilité osseuse et fait partie des situations dans lesquelles une ostéoporose est recherchée. [1] Une perte de taille ou un dos qui se voûte progressivement peuvent être liés à des tassements vertébraux ostéoporotiques. [1] Des douleurs du dos, des épaules, des côtes, du bassin ou des jambes associées à une faiblesse musculaire ou à des difficultés à monter les escaliers peuvent être observées dans le rachitisme ou l’ostéomalacie. [5] Une soif inhabituelle, des urines plus fréquentes, une constipation, des nausées, une faiblesse musculaire ou une fatigue peuvent accompagner une hyperparathyroïdie. [4] Ces manifestations ont de nombreuses causes possibles et justifient un avis médical lorsqu’elles font suspecter une maladie osseuse métabolique. [4] [5]

Comment le diagnostic est-il orienté ?

Le bilan dépend de l’âge, des symptômes, des antécédents de fracture, des traitements reçus et de la maladie envisagée. [1] [3] Pour l’ostéoporose, le médecin analyse les facteurs de risque et peut mesurer la densité minérale osseuse par ostéodensitométrie. [1] L’ostéodensitométrie mesure la densité au niveau du rachis et du col du fémur au moyen d’une très faible quantité de rayons X. [1] Son résultat ne résume pas à lui seul le risque de fracture, qui est également évalué à partir de facteurs comme l’âge, le poids, les antécédents, certaines maladies, certains traitements et le risque de chute. [1]

En cas de suspicion de rachitisme ou d’ostéomalacie, le bilan peut comprendre des analyses de sang et d’urine portant notamment sur la vitamine D et le calcium. [5] Des radiographies ou d’autres examens osseux peuvent ensuite être proposés selon les résultats. [5] L’hyperparathyroïdie est recherchée par des analyses de sang et d’urine, puis des examens complémentaires peuvent évaluer les os, les reins et la cause du trouble. [4]

Quels sont les principes des soins ?

Le traitement dépend du mécanisme de la maladie et ne peut pas être déduit de la seule présence d’une douleur, d’une fracture ou d’une densité osseuse anormale. [1] [3] [4] [5] Dans l’ostéoporose, l’objectif principal est de prévenir les fractures lorsque le risque fracturaire est élevé. [3] Le choix d’un médicament contre l’ostéoporose prend en compte l’âge, le sexe, les fractures antérieures, la densité osseuse, les autres maladies et les facteurs de risque propres à la personne. [3] Les médicaments disponibles n’agissent pas tous de la même façon et ne réduisent pas nécessairement le risque de fracture aux mêmes localisations. [3]

Dans le rachitisme et l’ostéomalacie liés à un manque de vitamine D ou de calcium, le traitement peut comprendre une correction des déficits et une alimentation équilibrée. [5] Lorsqu’une autre affection est responsable du défaut de minéralisation, sa prise en charge fait partie du traitement. [5] Dans l’hyperparathyroïdie, le traitement dépend de la cause et peut reposer sur une intervention chirurgicale ou sur des médicaments. [4] Il ne faut pas réduire de soi-même les apports alimentaires en calcium pour tenter de traiter une hyperparathyroïdie, car une modification non encadrée peut aggraver les symptômes ou entraîner des problèmes plus graves. [4]

Préserver les os et réduire le risque de fracture

Les mesures de prévention documentées pour l’ostéoporose ne remplacent pas le traitement spécifique d’une autre maladie osseuse métabolique. [2] [3] [4] [5] Pour préserver la masse osseuse, l’Assurance Maladie recommande une alimentation équilibrée apportant suffisamment de calcium et de vitamine D ainsi qu’une activité physique régulière. [2] Les activités avec mise en charge et les exercices contre résistance contribuent à solliciter les os, tandis que le travail de l’équilibre et le maintien de la force musculaire participent à la prévention des chutes. [2] [3] Le tabac aggrave l’ostéoporose, et l’alcool peut diminuer la densité minérale osseuse tout en augmentant le risque de fracture et de chute. [2] Chez une personne ayant déjà chuté ou présentant des troubles de l’équilibre ou de l’autonomie, l’évaluation du risque de chute complète celle du risque osseux. [1]