Lipomatose : comprendre le terme et plusieurs formes distinctes

Le mot « lipomatose » ne désigne pas une maladie unique, mais plusieurs affections caractérisées par une accumulation ou une infiltration anormale de tissu graisseux. [2] [1] [3] [4] Selon la forme, cette accumulation peut se situer sous la peau, dans le canal rachidien, dans le médiastin, au sein de la thyroïde ou s'intégrer à un syndrome congénital touchant plusieurs organes. [2] [1] [3] [4] Les signes, les causes possibles, les examens et les traitements ne sont donc pas les mêmes pour toutes les lipomatoses. [2] [1] [3] [4] La localisation des dépôts graisseux et leur caractère diffus, symétrique ou associé à d'autres anomalies sont essentiels pour préciser de quelle entité il s'agit. [1] [3] [4]

Quelles sont les principales formes documentées ?

La lipomatose multiple symétrique, aussi appelée maladie de Madelung ou syndrome de Launois-Bensaude, se manifeste par des dépôts graisseux multiples et symétriques situés entre les tissus sous-cutanés et les fascias profonds. [3] Ces dépôts sont habituellement indolores et touchent fréquemment le cou, les épaules et la partie haute des bras. [3] Certaines répartitions ressemblent à une obésité commune, notamment lorsque l'abdomen ou les membres inférieurs sont concernés. [3]

La lipomatose épidurale correspond à un excès de tissu graisseux non encapsulé dans l'espace épidural du canal rachidien. [2] Cet excès peut comprimer la moelle épinière, des racines nerveuses ou la queue de cheval. [2] La lipomatose médiastinale correspond quant à elle à un dépôt de tissu graisseux dans le médiastin, la région du thorax située entre les poumons. [2]

La lipomatose thyroïdienne diffuse est une affection rare dans laquelle du tissu graisseux mature infiltre largement le parenchyme de la thyroïde et remplace une partie de son architecture habituelle. [4] Elle se distingue notamment du thyrolipome, qui est une lésion bien circonscrite et entourée d'une capsule fibreuse. [4]

La lipomatose encéphalocraniocutanée, ou syndrome de Haberland, est une affection congénitale distincte associant principalement des anomalies de la peau, des yeux et du système nerveux. [1] Elle peut comporter des lipomes intracrâniens ou spinaux, mais elle ne doit pas être confondue avec les lipomatoses limitées au tissu sous-cutané ou à un seul organe. [1] [3] [4]

Quels signes peuvent révéler une lipomatose ?

Dans la lipomatose multiple symétrique, le signe visible est une augmentation progressive et symétrique du volume de certaines régions, souvent autour du cou et des épaules. [3] La lipomatose épidurale peut provoquer des douleurs du dos ou des jambes, des douleurs suivant le trajet d'une racine nerveuse, une faiblesse musculaire, des troubles sensitifs ou une difficulté à marcher. [2] Ses manifestations évoluent souvent progressivement, mais leur ressemblance avec celles de maladies vertébrales ou discales empêche de poser le diagnostic à partir des symptômes seuls. [2]

La lipomatose médiastinale est souvent asymptomatique, mais elle peut être associée à une difficulté à avaler, une gêne respiratoire, une toux sèche ou des troubles du rythme cardiaque. [2] La lipomatose thyroïdienne diffuse peut entraîner un gonflement du cou, une difficulté à avaler, une voix enrouée ou une gêne respiratoire lorsque l'augmentation de volume comprime les structures voisines. [4] Une partie des personnes atteintes de lipomatose thyroïdienne diffuse ne présente toutefois aucun symptôme. [4]

Dans la lipomatose encéphalocraniocutanée, les anomalies sont principalement présentes dès la naissance et peuvent inclure une zone sans cheveux sur le cuir chevelu, des lipomes sous-cutanés frontotemporaux, de petites excroissances cutanées près des yeux, une anomalie oculaire et des lipomes du système nerveux. [1] Certaines personnes présentent également des crises d'épilepsie ou un trouble du développement, avec une sévérité très variable d'une personne à l'autre. [1]

Une lipomatose épidurale peut rarement se compliquer d'un syndrome de la queue de cheval ou d'une paraplégie nécessitant une prise en charge médicale urgente. [2]

Quelles causes ou associations sont connues ?

La lipomatose épidurale est notamment associée à une exposition aux corticoïdes, à l'obésité, à une production excessive de stéroïdes par l'organisme ou à certaines interventions rachidiennes. [2] Des formes épidurales restent dites idiopathiques lorsqu'aucun facteur explicatif n'est retrouvé. [2] La lipomatose médiastinale a également été associée à l'obésité, à l'exposition aux stéroïdes et à des maladies responsables d'un excès de stéroïdes endogènes. [2]

La consommation prolongée et importante d'alcool est fréquemment rapportée dans la lipomatose multiple symétrique, sans expliquer tous les cas ni établir à elle seule le mécanisme de la maladie. [3] Des anomalies mitochondriales ou d'autres variants génétiques ont été décrits dans certains groupes de patients atteints de lipomatose multiple symétrique, mais les mécanismes restent discutés. [3] Le mécanisme de la lipomatose thyroïdienne diffuse reste lui aussi incertain, plusieurs hypothèses ayant été proposées sans explication unique confirmée. [4]

La lipomatose encéphalocraniocutanée est liée à des variants pathogènes apparus après la fécondation et présents en mosaïque dans une partie des cellules, notamment dans les gènes FGFR1 ou KRAS. [1] Cette affection n'est pas connue comme étant héritée, et aucune transmission directe d'un parent atteint à son enfant n'a été confirmée dans la synthèse disponible. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic commence par préciser la répartition des masses ou infiltrations graisseuses, les symptômes associés, les traitements reçus et les autres maladies présentes. [2] [1] [3] [4] Pour une lipomatose épidurale, l'IRM du rachis est l'examen d'imagerie privilégié pour visualiser la graisse et rechercher une compression nerveuse. [2] Une tomodensitométrie peut aussi montrer l'excès de graisse et la compression lorsqu'une IRM ne peut pas être réalisée. [2]

L'échographie, la tomodensitométrie et parfois l'IRM peuvent montrer l'augmentation de volume et la composante graisseuse d'une thyroïde atteinte. [4] L'imagerie ou une ponction ne permet pas toujours d'affirmer une lipomatose thyroïdienne diffuse, et le diagnostic définitif a souvent reposé sur l'analyse anatomopathologique du tissu retiré. [4]

Le diagnostic de lipomatose encéphalocraniocutanée repose d'abord sur une combinaison définie d'anomalies touchant plusieurs systèmes, en particulier la peau, les yeux et le système nerveux. [1] Un diagnostic moléculaire peut être établi lorsque des signes évocateurs sont associés à un variant activateur en mosaïque de FGFR1 ou de KRAS. [1] En raison de cette mosaïque, l'analyse de l'ADN provenant d'un tissu atteint offre une meilleure détection que celle d'un prélèvement non atteint. [1]

Quels sont les principes du traitement et du suivi ?

Il n'existe pas de traitement unique applicable à toutes les lipomatoses, car la prise en charge dépend de la localisation, des symptômes, de la compression éventuelle et du sous-type diagnostiqué. [2] [1] [3] [4] Dans la lipomatose multiple symétrique, l'exérèse chirurgicale ou la liposuccion sont principalement utilisées pour soulager les symptômes ou réduire les masses. [3] Ces interventions ne corrigent pas nécessairement le mécanisme de la maladie et une récidive des dépôts graisseux est possible. [3]

Pour la lipomatose thyroïdienne diffuse, une intervention chirurgicale a surtout été proposée lorsque l'augmentation de volume provoquait des symptômes de compression. [4] Les données disponibles ne permettent pas de déduire qu'une thyroïdectomie est nécessaire chez toute personne atteinte. [4]

Dans la lipomatose encéphalocraniocutanée, les soins ciblent séparément les manifestations cutanées, oculaires, neurologiques, tumorales, dentaires et développementales lorsqu'elles sont présentes. [1] Le suivi décrit dans la synthèse disponible recherche notamment de nouvelles manifestations neurologiques, des crises d'épilepsie, des difficultés de développement, des besoins éducatifs et certaines complications oculaires ou tumorales. [1] Certaines modalités de surveillance de ce syndrome dépendent du variant génétique identifié et ne doivent pas être transposées aux autres lipomatoses. [1]

Dans la lipomatose multiple symétrique, la réduction de la consommation d'alcool et la perte de poids peuvent contribuer au contrôle de la quantité de graisse sans avoir démontré qu'elles arrêtent la progression de la maladie. [3] Aucune mesure préventive commune à toutes les formes de lipomatose ne ressort des documents disponibles. [2] [1] [3] [4]