Maladie de Niemann-Pick de type B : définition, manifestations et principes des soins
La maladie de Niemann-Pick de type B est l'ancien nom de la forme viscérale chronique du déficit en sphingomyélinase acide. [1] Cette maladie génétique rare appartient au groupe des maladies lysosomales et peut atteindre plusieurs organes. [1] Ses manifestations concernent principalement l'augmentation du volume du foie et de la rate ainsi que les poumons, mais leur présence et l'âge auquel elles apparaissent varient selon la forme de la maladie. [1]
Pourquoi la sphingomyéline s'accumule-t-elle ?
Le déficit en sphingomyélinase acide est lié à des mutations du gène SMPD1. [1] Ce déficit entraîne une accumulation de sphingomyéline, principalement dans des cellules immunitaires appelées macrophages. [1] Cette accumulation explique que plusieurs organes puissent être concernés. [1]
Une maladie autosomique récessive
Le déficit en sphingomyélinase acide se transmet selon un mode autosomique récessif. [1] La prévalence globale de ses différentes formes est estimée entre une naissance sur 100 000 et une naissance sur 1 000 000. [1]
Type B, type A/B et type A : quelles différences ?
Le déficit en sphingomyélinase acide forme un continuum clinique comprenant trois formes principales. [1] La forme viscérale chronique correspond à l'ancienne maladie de Niemann-Pick de type B. [1] La forme neuroviscérale chronique est une forme intermédiaire autrefois appelée type A/B. [1] La forme neuroviscérale infantile correspond à l'ancien type A. [1] Une atteinte du système nerveux central peut exister selon le phénotype, c'est-à-dire selon la manière dont la maladie se manifeste chez une personne. [1]
Quels sont les principaux signes ?
Le déficit en sphingomyélinase acide produit un tableau multisystémique dominé par une hépatosplénomégalie, c'est-à-dire une augmentation du volume du foie et de la rate, et par une atteinte pulmonaire. [1] Les manifestations, l'âge d'apparition des symptômes et l'âge du diagnostic peuvent varier selon la forme clinique. [1] La rareté de la maladie et le caractère peu spécifique de ses symptômes peuvent entraîner un retard diagnostique ou empêcher sa reconnaissance. [1]
Diagnostic et principe du traitement
Les manifestations cliniques peuvent faire suspecter un déficit en sphingomyélinase acide, mais leurs caractères variables et peu spécifiques limitent leur valeur diagnostique lorsqu'elles sont considérées seules. [1] Une enzymothérapie substitutive constitue un traitement spécifique de cette maladie. [1]
Sources et références
[1] [Acid sphingomyelinase deficiency: A review] - PubMed
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov · Consulté le 2026-09-16
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