Code MeSH : C18.452
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La glycogénose de type VIII est une maladie métabolique rare qui affecte le stockage du glycogène dans l'organisme. Cette pathologie héréditaire, bien que peu fréquente, nécessite une prise en charge spécialisée. Grâce aux avancées diagnostiques récentes et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, les perspectives s'améliorent considérablement pour les patients.
La glycosurie correspond à la présence anormale de glucose dans les urines. Cette pathologie, souvent révélatrice d'un diabète, touche environ 5% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [14]. Mais la glycosurie peut aussi avoir d'autres origines. Comprendre ses mécanismes vous aide à mieux appréhender cette anomalie métabolique et ses implications pour votre santé.
La glycosurie rénale est une pathologie méconnue qui touche environ 0,3% de la population française [12]. Cette maladie se caractérise par la présence de glucose dans les urines malgré une glycémie normale. Contrairement au diabète, cette pathologie résulte d'un défaut de réabsorption du glucose au niveau des reins. Bien que généralement bénigne, elle nécessite un suivi médical approprié pour éviter toute confusion diagnostique.
La goutte touche plus de 600 000 personnes en France [2]. Cette maladie inflammatoire articulaire, causée par l'accumulation de cristaux d'acide urique, provoque des douleurs intenses mais se soigne efficacement aujourd'hui. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2024-2025 et comment mieux vivre avec cette pathologie.
La goutte articulaire touche plus de 600 000 personnes en France, principalement les hommes après 40 ans [1]. Cette maladie inflammatoire, causée par l'accumulation de cristaux d'acide urique dans les articulations, provoque des crises douloureuses intenses. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [6]. Découvrez comment reconnaître, traiter et vivre avec cette pathologie rhumatismale.
L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,2]. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, entraîne une accumulation d'homocystéine dans l'organisme. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
L'hyperargininémie est une maladie métabolique rare qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France. Cette pathologie génétique affecte le cycle de l'urée et peut provoquer des troubles neurologiques progressifs. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'hyperbilirubinémie héréditaire regroupe plusieurs maladies génétiques rares qui affectent le métabolisme de la bilirubine. Ces pathologies, bien que souvent bénignes, peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. En France, elles touchent environ 1 personne sur 10 000, avec des variations importantes selon le type spécifique [1]. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
L'hypercalcémie correspond à un taux anormalement élevé de calcium dans le sang, dépassant 2,6 mmol/L. Cette pathologie touche environ 0,2% de la population française selon les données récentes de la HAS [1]. Bien que souvent asymptomatique au début, l'hypercalcémie peut entraîner des complications graves si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'hypercholestérolémie touche près de 12 millions de Français selon Santé Publique France [1,2]. Cette pathologie silencieuse augmente considérablement le risque cardiovasculaire. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie métabolique majeure.
L'hypercholestérolémie familiale homozygote est une maladie génétique rare mais grave qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France. Cette pathologie se caractérise par des taux de cholestérol LDL extrêmement élevés dès la naissance, pouvant atteindre 4 à 6 fois les valeurs normales. Contrairement à la forme hétérozygote plus fréquente, cette maladie nécessite une prise en charge médicale urgente et spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires précoces.
L'hyperferritinémie correspond à un taux élevé de ferritine dans le sang, une protéine qui stocke le fer dans notre organisme. Cette pathologie touche environ 15% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [12,13]. Bien que souvent découverte par hasard lors d'un bilan sanguin, elle peut révéler diverses maladies sous-jacentes nécessitant une prise en charge adaptée.
L'hyperglycinémie non cétosique est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie, également appelée encéphalopathie glycinique, se caractérise par une accumulation anormale de glycine dans l'organisme. Bien que peu connue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'hyperglycémie correspond à une élévation anormale du taux de glucose dans le sang, généralement au-dessus de 1,26 g/L à jeun. Cette pathologie touche aujourd'hui plus de 5,5 millions de Français selon Santé Publique France [1,3]. Mais rassurez-vous : avec une prise en charge adaptée et les innovations thérapeutiques récentes, il est tout à fait possible de bien vivre avec cette maladie.
L'hyperhomocystéinémie est une pathologie caractérisée par un taux élevé d'homocystéine dans le sang. Cette maladie métabolique touche environ 5 à 15% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [1]. Bien que souvent silencieuse, elle peut entraîner des complications cardiovasculaires graves. Heureusement, des traitements efficaces existent aujourd'hui.
L'hyperinsulinisme est une pathologie caractérisée par une production excessive d'insuline par le pancréas, entraînant des hypoglycémies potentiellement dangereuses. Cette maladie rare touche principalement les nouveau-nés mais peut aussi se manifester à l'âge adulte. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour une prise en charge optimale.
L'hyperinsulinisme congénital représente la cause la plus fréquente d'hypoglycémie persistante chez le nouveau-né et le nourrisson. Cette maladie rare, touchant environ 1 naissance sur 50 000 en France, se caractérise par une production excessive d'insuline par le pancréas [1]. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées.
L'hyperkaliémie correspond à un taux anormalement élevé de potassium dans le sang, dépassant 5,5 mmol/L. Cette pathologie touche environ 2 à 3% de la population française et peut avoir des conséquences graves sur le cœur. Heureusement, de nouveaux traitements innovants comme le patiromer révolutionnent la prise en charge en 2024-2025.
L'hyperlactatémie correspond à une élévation anormale du taux de lactate dans le sang, dépassant généralement 2 mmol/L. Cette pathologie métabolique peut révéler des troubles graves nécessitant une prise en charge urgente. En France, elle concerne principalement les patients hospitalisés en réanimation, avec une prévalence croissante liée au vieillissement de la population et à l'augmentation des pathologies chroniques.
L'hyperlipidémie familiale mixte touche environ 1 à 2% de la population française, soit près de 700 000 personnes [1,2]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une élévation simultanée du cholestérol et des triglycérides dans le sang. Contrairement aux idées reçues, elle peut se manifester dès l'enfance et nécessite une prise en charge précoce pour prévenir les complications cardiovasculaires.
Les hyperlipidémies touchent près de 12 millions de Français et représentent un enjeu majeur de santé publique. Cette pathologie, caractérisée par un excès de lipides dans le sang, peut sembler silencieuse mais ses conséquences cardiovasculaires sont redoutables. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir pour comprendre, diagnostiquer et traiter efficacement les hyperlipidémies.
L'hyperlipoprotéinémie de type I est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [1,4]. Cette pathologie, aussi appelée déficit en lipoprotéine lipase, provoque une accumulation massive de triglycérides dans le sang. Mais rassurez-vous, des traitements existent et de nouvelles thérapies prometteuses arrivent en 2024-2025 [3].
L'hyperlipoprotéinémie de type II, aussi appelée hypercholestérolémie familiale, est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 250 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par des taux élevés de cholestérol LDL dans le sang, augmentant significativement le risque cardiovasculaire. Mais rassurez-vous : avec un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée, il est possible de vivre normalement avec cette maladie.
L'hyperlipoprotéinémie de type III, aussi appelée dysbêtalipoprotéinémie, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 5000 en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé 2024 [1]. Caractérisée par une accumulation anormale de cholestérol et de triglycérides, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires.
L'hyperlipoprotéinémie de type IV est une pathologie lipidique caractérisée par une élévation importante des triglycérides sanguins. Cette maladie métabolique, souvent méconnue, touche environ 2 à 5% de la population française selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien qu'elle puisse sembler complexe, comprendre cette pathologie est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
L'hyperlipoprotéinémie de type V est une maladie rare du métabolisme des lipides qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une élévation importante des triglycérides dans le sang, pouvant dépasser 10 fois les valeurs normales. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter des complications graves comme la pancréatite aiguë [7,10].
Les hyperlipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies caractérisées par des taux anormalement élevés de lipides dans le sang. Ces troubles métaboliques touchent plus de 12 millions de Français et constituent un facteur de risque cardiovasculaire majeur [1,2]. Comprendre cette maladie, ses manifestations et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour une prise en charge optimale.
Les hyperlysinémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires ultra-rares caractérisées par une accumulation excessive de lysine dans l'organisme [1,2]. Cette pathologie, touchant moins de 1 personne sur 100 000 en France, résulte d'un déficit enzymatique qui perturbe le métabolisme normal des acides aminés [3,4]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,3].
L'hypernatrémie correspond à un taux de sodium sanguin supérieur à 145 mmol/L. Cette pathologie électrolytique touche principalement les personnes âgées et les patients hospitalisés. En France, elle concerne environ 2% des hospitalisations selon les données récentes [1,2]. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 révolutionnent sa prise en charge, notamment avec de nouveaux protocoles de correction [3].
L'hyperoxalurie primaire est une maladie génétique rare qui touche environ 1 à 3 personnes sur un million en France [1]. Cette pathologie héréditaire provoque une accumulation excessive d'oxalate dans l'organisme, entraînant la formation de calculs rénaux récidivants et des complications rénales graves. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes, notamment le lumasiran approuvé en 2024-2025, transforment la prise en charge de cette maladie [2,3].
L'hyperphosphatémie correspond à un taux anormalement élevé de phosphate dans le sang, dépassant généralement 1,45 mmol/L chez l'adulte. Cette pathologie touche principalement les personnes souffrant d'insuffisance rénale chronique, mais peut également survenir dans d'autres contextes médicaux. Comprendre cette maladie est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
L'hyperplasie congénitale des surrénales représente un groupe de maladies génétiques rares affectant la production d'hormones par les glandes surrénales. Cette pathologie, présente dès la naissance, touche environ 1 naissance sur 15 000 en France selon les dernières données du dépistage néonatal [1]. Bien que complexe, cette maladie se traite efficacement aujourd'hui grâce aux avancées médicales récentes.
L'hypertriglycéridémie correspond à un taux élevé de triglycérides dans le sang, dépassant 1,5 g/L. Cette pathologie lipidique touche près de 15% des adultes français et constitue un facteur de risque cardiovasculaire majeur. Heureusement, de nouveaux traitements révolutionnaires arrivent en 2025, offrant de l'espoir aux patients.
Les hypoalphalipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies caractérisées par un taux anormalement bas de HDL-cholestérol dans le sang. Cette maladie métabolique, souvent méconnue, touche environ 5% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [5]. Bien que généralement asymptomatique, elle peut considérablement augmenter le risque cardiovasculaire. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement [1,2,3].
L'hypobêtalipoprotéinémie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette pathologie se caractérise par des taux anormalement bas de cholestérol LDL et d'apolipoprotéine B dans le sang. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 1000 en France selon les dernières données épidémiologiques [10,11]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie héréditaire.
Les hypobêtalipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies rares caractérisées par des taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Ces troubles métaboliques, souvent méconnus, touchent environ 1 personne sur 1000 en France selon les dernières données épidémiologiques [7,8]. Bien que généralement bénignes, certaines formes peuvent entraîner des complications nutritionnelles importantes nécessitant une prise en charge spécialisée.
L'hypocalcémie correspond à un taux anormalement bas de calcium dans le sang, généralement inférieur à 2,2 mmol/L. Cette pathologie métabolique peut provoquer des symptômes variés, allant de simples fourmillements à des complications graves comme les convulsions. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'hypoglycémie, caractérisée par une baisse anormale du taux de sucre dans le sang, touche des millions de personnes en France. Cette pathologie peut survenir chez les diabétiques mais aussi chez des personnes en bonne santé. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025, les symptômes à reconnaître et comment bien vivre avec cette maladie au quotidien.
L'hypokaliémie correspond à un taux de potassium sanguin anormalement bas, inférieur à 3,5 mmol/L. Cette pathologie électrolytique touche environ 2,5% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que souvent silencieuse, elle peut provoquer des complications graves si elle n'est pas prise en charge rapidement.
Les hypolipoprotéinémies représentent un groupe de pathologies caractérisées par des taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Ces troubles métaboliques rares affectent le transport des lipides et peuvent avoir des conséquences importantes sur votre santé. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux gérer votre parcours de soins et d'adopter les bonnes stratégies thérapeutiques.
L'hyponatrémie correspond à une diminution anormale du taux de sodium dans le sang, en dessous de 135 mmol/L. Cette pathologie électrolytique, souvent méconnue, peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de traitement pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui affecte la minéralisation osseuse et dentaire. Cette pathologie, causée par un déficit en phosphatase alcaline, touche environ 1 personne sur 100 000 en France. Bien que méconnue, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'hypophosphatémie familiale est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate dans l'organisme. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les données récentes de la Banque nationale des maladies rares [6]. Caractérisée par des taux anormalement bas de phosphate dans le sang, elle peut entraîner des complications osseuses importantes si elle n'est pas prise en charge correctement.
L'hémochromatose est une maladie génétique qui provoque une accumulation excessive de fer dans l'organisme. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 300 en France et peut entraîner des complications graves si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Heureusement, les traitements actuels permettent une vie normale lorsque la maladie est prise en charge précocement.
L'hémosidérose correspond à une accumulation anormale de fer dans les tissus de l'organisme. Cette pathologie, souvent méconnue, peut toucher différents organes comme les poumons, le foie ou le cerveau. Contrairement à l'hémochromatose héréditaire, l'hémosidérose résulte généralement d'un apport excessif de fer ou d'une inflammation chronique. Comprendre cette maladie permet une prise en charge adaptée et améliore significativement la qualité de vie des patients.
L'ichtyose liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes et se caractérise par une peau sèche et squameuse. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène STS, affecte environ 1 homme sur 6 000 en France. Bien que cette maladie soit incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'ictère chronique idiopathique, aussi appelé jaunisse chronique sans cause identifiée, touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France [12,13]. Cette pathologie se caractérise par une coloration jaunâtre persistante de la peau et des yeux, sans qu'aucune cause précise ne soit identifiée malgré des examens approfondis. Bien que rare, cette maladie peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2].
L'ictère nucléaire, également appelé kernicterus, représente une complication neurologique grave de l'hyperbilirubinémie néonatale. Cette pathologie, bien que rare dans les pays développés, peut entraîner des séquelles neurologiques permanentes chez le nouveau-né. Heureusement, les innovations diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs pour la prévention et la prise en charge de cette maladie.
L'insulinorésistance touche aujourd'hui près de 25% des adultes français selon l'Assurance Maladie [1]. Cette pathologie métabolique, souvent méconnue, constitue pourtant un enjeu majeur de santé publique. Mais qu'est-ce que l'insulinorésistance exactement ? Comment la reconnaître et la traiter ? Ce guide complet vous apporte toutes les réponses, enrichi des dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'intolérance au fructose touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [6,7]. Cette pathologie métabolique héréditaire, souvent méconnue, peut considérablement impacter votre qualité de vie si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,8]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais gérable.