Lipomatose familiale multiple : signes, diagnostic et prise en charge

La lipomatose familiale multiple est une maladie rare du tissu graisseux caractérisée par la formation de plusieurs lipomes dans la graisse située sous la peau. [1] Les lipomes sont des masses de tissu graisseux généralement bénignes, distinctes les unes des autres et présentes en nombre très variable selon les personnes. [1] Dans une même famille, certaines personnes n'ont que quelques lipomes tandis que d'autres peuvent en développer des centaines, voire davantage. [1]

Cette maladie ne correspond pas à une simple prise de poids, même si une obésité peut être présente en parallèle. [1] L'évaluation médicale sert à confirmer la nature des masses, à rechercher d'autres cas familiaux et à déterminer si une exploration génétique est pertinente. [1]

Quels sont les signes de la lipomatose familiale multiple ?

Les lipomes se présentent comme des masses sous-cutanées que le médecin peut repérer à la palpation. [1] Ils siègent le plus souvent sur le tronc, les bras, les flancs, le bas du dos, l'abdomen ou les cuisses. [1] Le haut du dos et les mollets sont plus rarement atteints. [1] Les lipomes sont habituellement indolores et non sensibles au toucher, sauf parfois pendant leur croissance. [1] Une légère sensation de démangeaison ou de brûlure peut accompagner leur formation. [1]

Certains lipomes deviennent sensibles lorsqu'ils se trouvent sur une zone soumise à une pression ou à des contraintes répétées. [1] Une personne issue d'une famille concernée peut ainsi présenter des lipomes douloureux sans que cela suffise à conclure à une maladie de Dercum. [1] L'expression « lipomatose familiale multiple avec lipomes douloureux » décrit alors plus précisément la situation. [1]

Quelle est l'origine de cette maladie familiale ?

La lipomatose familiale multiple est généralement transmise selon un mode autosomique dominant. [1] Ce mode de transmission peut concerner aussi bien les femmes que les hommes. [1] L'intensité très différente de la maladie entre les membres d'une même famille reste mal comprise. [1] Le mécanisme responsable de la croissance des lipomes n'est pas établi. [1] Le gène HMGA2 a été impliqué dans certaines observations, mais il n'est pas considéré comme une cause démontrée de la maladie. [1] Une mutation du gène PALB2 n'a été décrite que dans une famille atteinte et ne permet donc pas d'expliquer tous les cas. [1]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

L'évaluation initiale repose notamment sur l'histoire personnelle et familiale des lipomes. [1] Le médecin recherche également dans la famille des antécédents de cancers, de nævus ou de troubles neurologiques périphériques. [1] L'examen précise le nombre, la répartition et les attaches éventuelles des masses à la peau, au muscle ou à d'autres structures. [1] Il peut aussi comprendre un examen de la peau, de la thyroïde, des seins et de la sensibilité des membres selon le contexte. [1]

L'échographie peut aider à identifier les lipomes, mais ses performances ne sont pas parfaites. [1] Une IRM sans produit de contraste peut également les rechercher, tout en pouvant méconnaître les petites lésions ou celles dépourvues de capsule. [1] L'imagerie ne distingue pas toujours avec certitude un lipome d'une masse graisseuse maligne. [1] Le recours au scanner doit être mis en balance avec l'exposition aux rayonnements et vient généralement après l'échographie ou l'IRM dans la synthèse disponible. [1]

Pourquoi une consultation de génétique peut-elle être proposée ?

La présence de multiples lipomes a été rapportée en association avec plusieurs anomalies de gènes suppresseurs de tumeurs et certains syndromes génétiques. [1] Ces associations ne signifient pas que toute personne atteinte de lipomatose familiale multiple possède une telle anomalie ou développera un cancer. [1] La synthèse clinique recommande néanmoins d'envisager une orientation en génétique afin de rechercher une situation associée lorsque l'histoire familiale ou l'examen le justifie. [1] Elle recommande aussi un dépistage des cancers adapté à l'âge, au sexe et aux antécédents de la personne. [1]

Quels soins peuvent être envisagés ?

La prise en charge vise surtout les lipomes douloureux, gênants dans la vie quotidienne ou responsables d'une limitation fonctionnelle. [1] Une exérèse chirurgicale peut retirer individuellement ces lipomes, mais la multiplication des interventions peut laisser de nombreuses cicatrices. [1] La liposuccion constitue une autre option pour enlever plusieurs lipomes tout en recherchant un meilleur résultat cutané. [1] Les données citées sur la liposuccion reposent toutefois sur un recul limité, avec une absence de récidive locale rapportée pendant au moins douze mois. [1]

Des injections destinées à réduire les lipomes et d'autres techniques locales ont été proposées, mais leur efficacité nécessite davantage de données. [1] Ces méthodes ne doivent donc pas être présentées comme des traitements établis de la lipomatose familiale multiple. [1] Le retentissement esthétique et psychologique peut être important lorsque les lipomes sont très nombreux. [1] Ce retentissement mérite d'être pris en compte dans la discussion des soins, même lorsque les masses ne sont pas douloureuses. [1]

Évolution, prévention et motifs d'évaluation médicale

L'évolution est très variable, tant par le nombre de lipomes que par leur caractère douloureux ou leur retentissement quotidien. [1] Aucune méthode permettant d'empêcher spécifiquement la formation des lipomes n'est établie dans la synthèse disponible. [1] Une alimentation équilibrée et une activité physique sont conseillées pour prévenir ou réduire l'obésité, laquelle peut être associée à davantage de douleurs dans les familles concernées. [1] Ces mesures d'hygiène de vie ne sont toutefois pas présentées comme capables de supprimer les lipomes. [1]

La découverte de multiples masses graisseuses, surtout chez plusieurs membres d'une famille, justifie une évaluation médicale structurée. [1] Une nouvelle évaluation est également pertinente lorsque les lipomes deviennent douloureux, gênent les activités quotidiennes ou entraînent un retentissement psychologique important. [1] Le choix entre surveillance, imagerie, avis génétique et traitement local dépend de l'examen, des antécédents familiaux et de la gêne ressentie. [1]