Code MeSH : C18
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L'abêtalipoprotéinémie est une maladie génétique rare qui affecte le transport des lipides dans l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France selon les données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1], se caractérise par l'absence de certaines protéines essentielles au métabolisme des graisses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications graves.
L'acatalasie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en catalase, une enzyme essentielle qui protège nos cellules du stress oxydatif. Cette pathologie héréditaire, bien que méconnue du grand public, touche environ 1 personne sur 125 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [5,6]. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les méthodes de diagnostic et les traitements disponibles en 2025.
L'achlorhydrie est une pathologie gastrique caractérisée par l'absence totale de production d'acide chlorhydrique dans l'estomac. Cette maladie, souvent méconnue, touche principalement les personnes âgées et peut entraîner des complications nutritionnelles importantes. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et ses traitements est essentiel pour une prise en charge optimale.
L'acidocétose diabétique représente une urgence médicale grave qui touche principalement les personnes diabétiques. Cette complication métabolique, caractérisée par une accumulation dangereuse d'acides dans le sang, nécessite une prise en charge immédiate. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses signes et connaître les traitements disponibles peut littéralement sauver des vies.
L'acidose correspond à un déséquilibre de l'équilibre acido-basique de l'organisme, caractérisé par une accumulation excessive d'acides ou une perte de bases. Cette pathologie métabolique peut avoir des conséquences graves sur le fonctionnement de vos organes vitaux. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives de prise en charge.
L'acidose lactique est une pathologie métabolique grave caractérisée par une accumulation excessive d'acide lactique dans le sang. Cette maladie peut survenir dans diverses situations médicales et nécessite une prise en charge urgente. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, ses manifestations et les dernières avancées thérapeutiques.
L'acidose respiratoire est un trouble de l'équilibre acide-base de l'organisme qui survient lorsque les poumons ne parviennent plus à éliminer suffisamment de dioxyde de carbone (CO2). Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [2,3,4].
L'acidose tubulaire rénale est une maladie rare qui affecte la capacité des reins à maintenir l'équilibre acide-base de l'organisme. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, peut avoir des conséquences importantes sur la santé si elle n'est pas diagnostiquée et traitée correctement. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'acidurie arginosuccinique est une maladie métabolique rare qui touche le cycle de l'urée. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, peut avoir des conséquences importantes sur la santé si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'acidémie propionique est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 naissance sur 100 000 en France. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, entraîne une accumulation d'acide propionique dans l'organisme. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes et à un suivi médical adapté.
L'adipose douloureuse, également appelée maladie de Dercum, est une pathologie rare caractérisée par la formation de masses graisseuses douloureuses sous la peau. Cette maladie chronique touche principalement les femmes entre 35 et 50 ans et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients.
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les glandes surrénales. Cette pathologie héréditaire touche principalement les hommes et peut se manifester à différents âges de la vie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier. Les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale, aussi appelée maladie de Launois-Bensaude, est une pathologie rare caractérisée par l'accumulation de masses graisseuses symétriques au niveau du cou et des épaules [4,5]. Cette maladie touche principalement les hommes d'âge moyen et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
L'albinisme est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution de mélanine, le pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 17 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que l'albinisme soit présent dès la naissance, de nouvelles approches thérapeutiques émergent en 2024-2025, offrant de l'espoir aux patients et à leurs familles.
L'albinisme oculaire est une pathologie génétique rare qui affecte principalement la vision et la pigmentation des yeux. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1,2]. Contrairement à l'albinisme oculocutané, cette forme n'affecte que les yeux, préservant la pigmentation de la peau et des cheveux. Comprendre cette pathologie permet de mieux vivre avec ses défis quotidiens.
L'albinisme oculocutané est une maladie génétique rare qui affecte la production de mélanine, touchant environ 1 personne sur 17 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une absence ou une diminution importante de pigmentation au niveau de la peau, des cheveux et des yeux. Bien que l'albinisme ne soit pas une maladie mortelle, il nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
L'alcalose est un trouble de l'équilibre acido-basique caractérisé par une élévation anormale du pH sanguin au-dessus de 7,45. Cette pathologie, souvent méconnue du grand public, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé si elle n'est pas prise en charge rapidement. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement.
L'alcalose respiratoire est un trouble de l'équilibre acido-basique qui touche environ 15% des patients hospitalisés en France [1,2]. Cette pathologie, caractérisée par une diminution du CO2 sanguin due à une hyperventilation, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de prise en charge [3,4]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie souvent méconnue mais parfaitement traitable.
L'alcaptonurie est une maladie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, provoque une accumulation d'acide homogentisique dans l'organisme. Bien que méconnue, l'alcaptonurie peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
Les aminoacidopathies congénitales représentent un groupe de maladies métaboliques rares qui touchent le métabolisme des acides aminés dès la naissance. Ces pathologies héréditaires, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge précoce pour éviter des complications graves. Grâce aux avancées du dépistage néonatal et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement.
L'amylose à chaîne légère d'immunoglobuline (AL) est une maladie rare mais grave qui touche environ 3 à 5 personnes sur un million chaque année en France [1,2]. Cette pathologie complexe résulte de l'accumulation anormale de protéines dans différents organes, principalement le cœur et les reins. Bien que le diagnostic puisse sembler intimidant, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,5].
L'amyloïdose est une maladie rare mais grave caractérisée par l'accumulation anormale de protéines mal repliées dans les organes. Cette pathologie complexe touche environ 3 000 nouvelles personnes chaque année en France [1,2]. Bien que méconnue du grand public, l'amyloïdose peut affecter le cœur, les reins, le foie ou le système nerveux. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [6,11].
L'amyloïdose familiale est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'accumulation anormale de protéines amyloïdes dans différents organes, principalement le cœur et les nerfs. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses comme l'AMVUTTRA, approuvé en 2024-2025 [2]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
L'angiopathie amyloïde cérébrale familiale est une maladie rare qui touche les vaisseaux sanguins du cerveau. Cette pathologie héréditaire provoque l'accumulation de protéines amyloïdes dans les parois des artères cérébrales, entraînant des hémorragies et des troubles cognitifs. Bien que peu connue du grand public, elle représente un enjeu majeur de santé publique pour les familles concernées.
Les anomalies congénitales du cycle de l'urée représentent un groupe de maladies génétiques rares mais graves qui affectent la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniaque. Ces pathologies, touchant environ 1 naissance sur 35 000 en France selon la HAS [1], peuvent provoquer des complications neurologiques sévères si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées rapidement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 350 000 en France [13,14]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement la moelle osseuse et augmente considérablement le risque de cancers. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'anémie par carence en fer touche près de 25% des femmes en âge de procréer en France [1]. Cette pathologie, souvent sous-diagnostiquée, peut considérablement impacter votre qualité de vie. Fatigue persistante, essoufflement, pâleur... ces symptômes ne sont pas une fatalité. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, de nouveaux traitements plus efficaces voient le jour [3,4]. Découvrez comment reconnaître, traiter et vivre avec cette maladie.
L'anémie pernicieuse, aussi appelée maladie de Biermer, est une pathologie auto-immune qui empêche l'absorption de la vitamine B12. Cette maladie touche environ 0,1% de la population française et peut avoir des conséquences graves si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Heureusement, les traitements actuels permettent une vie normale.
L'aspartylglucosaminurie est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme cellulaire. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, affecte principalement le développement neurologique et cognitif. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette pathologie progressive touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Caractérisée par une dégénérescence du système nerveux, elle se manifeste généralement avant l'âge de 25 ans. Bien que rare, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'ataxie enzootique, également appelée swayback, est une maladie neurologique qui touche principalement les jeunes animaux, mais dont la compréhension évolue constamment. Cette pathologie, liée à une carence en cuivre, provoque des troubles de la coordination et de l'équilibre. Bien que rare chez l'humain, ses mécanismes nous éclairent sur d'autres troubles neurologiques similaires.
L'ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 à 100 000 naissances en France [17]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux et immunitaire. Caractérisée par des troubles de la coordination motrice et des télangiectasies cutanées, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'atrophie optique autosomique dominante représente une pathologie héréditaire rare qui affecte progressivement la vision. Cette maladie génétique, causée principalement par des mutations du gène OPA1, touche environ 1 personne sur 35 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que son évolution soit généralement lente, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour préserver au mieux les capacités visuelles restantes.
L'atrophie optique héréditaire de Leber est une maladie génétique rare qui affecte la vision de manière progressive. Cette pathologie, touchant principalement les jeunes hommes, provoque une perte de vision centrale brutale et bilatérale. Bien que rare, elle représente la première cause de cécité héréditaire chez l'homme. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les avitaminoses représentent un ensemble de pathologies causées par une carence en vitamines essentielles. Ces troubles nutritionnels touchent encore aujourd'hui de nombreuses personnes en France, malgré l'amélioration générale de l'alimentation. Comprendre leurs mécanismes, reconnaître leurs symptômes et connaître les traitements disponibles s'avère crucial pour votre santé.
Le béribéri est une maladie causée par une carence en vitamine B1 (thiamine) qui peut avoir des conséquences graves sur le système nerveux et cardiovasculaire. Bien que rare dans les pays développés, cette pathologie connaît une résurgence préoccupante, notamment après certaines chirurgies digestives [1,2]. En France, les cas de béribéri ont augmenté de 15% entre 2020 et 2024, principalement liés aux interventions bariatriques [3]. Heureusement, des innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de traitement.
La calcification vasculaire touche aujourd'hui près de 40% des adultes de plus de 65 ans en France [1]. Cette pathologie, caractérisée par l'accumulation de dépôts calciques dans les parois artérielles, représente un enjeu majeur de santé publique. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie cardiovasculaire complexe.
La calcinose est une pathologie caractérisée par des dépôts anormaux de calcium dans les tissus mous. Cette maladie peut toucher la peau, les muscles ou d'autres organes, causant douleurs et gêne fonctionnelle. En France, elle affecte principalement les patients atteints de maladies auto-immunes comme la dermatomyosite ou la sclérodermie [1,2]. Heureusement, de nouveaux traitements prometteurs émergent en 2024-2025.
La calcinose cutanée est une pathologie caractérisée par des dépôts anormaux de calcium dans la peau et les tissus sous-cutanés. Cette maladie, souvent méconnue, peut survenir de façon isolée ou dans le cadre de maladies auto-immunes comme la sclérodermie ou la dermatomyosite. Bien que rare, elle touche environ 2 à 5% des patients atteints de connectivites en France selon les dernières données de 2024.
La calciphylaxie est une pathologie rare mais grave qui touche principalement les patients en insuffisance rénale chronique. Cette maladie se caractérise par des calcifications des petites artères cutanées, provoquant des lésions cutanées douloureuses et potentiellement mortelles. Bien que rare, avec une incidence estimée à 1-4% chez les patients dialysés [6,7], la calciphylaxie nécessite une prise en charge urgente et spécialisée.
La carence en acide ascorbique, plus connue sous le nom de carence en vitamine C, touche encore aujourd'hui de nombreuses personnes en France. Cette pathologie, autrefois responsable du redoutable scorbut chez les marins, reste d'actualité avec des manifestations parfois subtiles mais aux conséquences importantes pour votre santé. Comprendre cette maladie vous permettra de mieux la reconnaître et d'agir efficacement.
La carence en acide folique touche près de 15% des adultes français selon les dernières données de Santé Publique France [14]. Cette pathologie nutritionnelle, souvent méconnue, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé. Heureusement, elle se traite efficacement avec les nouvelles approches thérapeutiques 2024-2025 [1,2]. Découvrons ensemble tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie.
La carence en choline représente un déficit nutritionnel souvent méconnu qui peut avoir des répercussions importantes sur votre santé. Cette pathologie, caractérisée par un manque de choline dans l'organisme, touche de plus en plus de personnes en France. Mais rassurez-vous, des solutions existent et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2]. Découvrons ensemble tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie pour mieux la comprendre et la prendre en charge.
La carence en riboflavine, aussi appelée déficit en vitamine B2, touche plus de 2 millions de Français selon les dernières données de Santé Publique France [14]. Cette pathologie nutritionnelle, souvent méconnue, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé. Heureusement, elle se traite efficacement une fois diagnostiquée. Découvrons ensemble tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie.
La carence en thiamine, aussi appelée déficit en vitamine B1, touche encore de nombreuses personnes en France. Cette pathologie, souvent méconnue, peut avoir des conséquences graves sur votre système nerveux et cardiovasculaire. Heureusement, des innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais traitable.
La carence en vitamine A représente l'une des carences nutritionnelles les plus préoccupantes au niveau mondial. Cette pathologie, souvent méconnue dans les pays développés, touche pourtant des millions de personnes. En France, bien que moins fréquente, elle concerne principalement certaines populations à risque. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les traitements disponibles devient essentiel pour préserver votre santé visuelle et immunitaire.
La carence en vitamine B12 touche près de 15% des adultes de plus de 60 ans en France [14,15]. Cette pathologie, souvent méconnue, peut provoquer des symptômes graves allant de la fatigue chronique aux troubles neurologiques irréversibles. Heureusement, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent une récupération complète dans la majorité des cas.
La carence en vitamine B6 touche plus de 15% des adultes français selon les dernières données de Santé Publique France [11]. Cette pathologie nutritionnelle, souvent méconnue, peut avoir des conséquences importantes sur votre santé neurologique et immunitaire. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3]. Découvrons ensemble cette maladie qui n'est plus une fatalité.
La carence en vitamine D touche près de 80% des Français selon les dernières données de Santé publique France [14,15]. Cette pathologie silencieuse peut avoir des conséquences importantes sur votre santé osseuse, immunitaire et musculaire. Heureusement, des solutions efficaces existent aujourd'hui pour corriger ce déficit et retrouver un équilibre optimal.
La carence en vitamine E reste une pathologie méconnue qui touche pourtant des milliers de personnes en France. Cette vitamine liposoluble, essentielle au bon fonctionnement de notre organisme, protège nos cellules contre le stress oxydatif. Quand elle vient à manquer, les conséquences peuvent être sérieuses. Heureusement, des innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs.