Carence en thiamine : causes, symptômes, diagnostic et prise en charge

La carence en thiamine correspond à un manque de vitamine B1, une vitamine nécessaire au métabolisme énergétique ainsi qu’au fonctionnement normal des nerfs et du cœur. [2] Une carence importante peut provoquer le béribéri, qui peut atteindre les nerfs, les muscles, le cœur ou le cerveau. [2] Les premiers symptômes sont souvent peu spécifiques, tandis que les formes graves peuvent entraîner une insuffisance cardiaque ou une encéphalopathie de Wernicke potentiellement mortelle. [2]

Pourquoi une carence en vitamine B1 apparaît-elle ?

La carence peut résulter d’apports alimentaires insuffisants, d’une mauvaise absorption, d’une perturbation du métabolisme de la vitamine ou d’une augmentation des besoins de l’organisme. [1] Elle peut notamment survenir en cas de sous-alimentation importante ou d’alimentation reposant principalement sur des glucides très transformés, tels que le riz blanc poli, la farine blanche et le sucre blanc. [2] Un trouble lié à la consommation d’alcool augmente le risque en diminuant les apports alimentaires, en perturbant l’absorption et l’utilisation de la thiamine et en augmentant les besoins. [1] [2] L’anorexie mentale sévère, une diarrhée prolongée, une maladie du foie, l’hyperthyroïdie, la grossesse, l’allaitement, la fièvre ou un exercice physique intense font également partie des situations associées à cette carence. [2] D’autres situations à risque décrites comprennent la chirurgie bariatrique, la nutrition parentérale dépourvue d’une supplémentation suffisante, certains traitements diurétiques et la dialyse. [4] La carence en thiamine est souvent associée à d’autres carences en vitamines du groupe B. [2]

Quels sont les premiers symptômes ?

Au début, la carence peut se manifester par une fatigue, une irritabilité, des troubles de la mémoire ou du sommeil, une perte d’appétit, une gêne abdominale ou une perte de poids. [2] Ces manifestations sont vagues et peuvent avoir de nombreuses autres causes, de sorte qu’elles ne permettent pas à elles seules de reconnaître une carence en thiamine. [1] [4] Lorsque la carence progresse, les symptômes diffèrent selon que l’atteinte concerne surtout les nerfs périphériques, le système cardiovasculaire ou le cerveau. [2]

Béribéri sec : l’atteinte des nerfs et des muscles

Le béribéri sec correspond principalement à une atteinte neurologique périphérique, généralement bilatérale et approximativement symétrique. [1] Il peut provoquer des picotements dans les orteils, des brûlures des pieds plus marquées la nuit, des crampes des mollets ainsi que des douleurs des jambes. [2] Une faiblesse et une fonte musculaires peuvent apparaître, puis l’atteinte peut gagner les bras si la carence s’aggrave. [2] D’autres maladies, notamment le diabète, la carence en vitamine B12 ou certaines intoxications, peuvent provoquer une polyneuropathie ressemblante. [1]

Béribéri humide : l’atteinte du cœur et de la circulation

Le béribéri humide est une forme cardiovasculaire dans laquelle le cœur bat plus rapidement et doit initialement pomper davantage de sang. [2] Une insuffisance cardiaque peut ensuite se développer, avec une accumulation de liquide dans les jambes ou les poumons. [2] La pression artérielle peut chuter et l’évolution peut aller jusqu’au choc et au décès. [2] Cette forme cardiovasculaire constitue une urgence médicale qui nécessite une intervention rapide. [4]

Encéphalopathie de Wernicke et syndrome de Korsakoff

L’encéphalopathie de Wernicke est une atteinte cérébrale aiguë liée à la carence en thiamine, particulièrement décrite chez les personnes présentant un trouble lié à la consommation d’alcool. [2] [4] Elle peut associer une confusion ou une apathie, des difficultés à marcher et des anomalies oculaires telles que des mouvements involontaires des yeux ou une paralysie partielle des muscles oculaires. [2] La combinaison complète de ces manifestations n’est pas toujours présente. [4] Sans traitement rapide, l’encéphalopathie peut évoluer vers le coma ou le décès. [2] Chez une personne à risque, une confusion aiguë, une difficulté nouvelle à marcher ou des anomalies des mouvements oculaires justifient une prise en charge médicale immédiate sans attendre une confirmation biologique ou radiologique. [4] Le syndrome de Korsakoff se caractérise notamment par une perte de mémoire des événements récents, une confusion et des récits inventés pour combler les lacunes de mémoire, appelés confabulations. [2] Les lésions cérébrales établies du syndrome de Wernicke-Korsakoff peuvent rester partiellement irréversibles malgré la correction de la carence. [2] [4]

Une forme particulière chez le nourrisson

Le béribéri infantile peut survenir chez un nourrisson allaité par une mère elle-même carencée en thiamine. [2] Il est notamment décrit vers l’âge de trois à quatre semaines et peut se manifester par une insuffisance cardiaque soudaine, une perte de la voix ou l’absence de certains réflexes. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d’abord sur les symptômes, les facteurs de risque et l’examen clinique, en particulier l’examen du cœur et du système nerveux. [2] Une amélioration après administration de thiamine constitue un argument important en faveur du diagnostic. [1] [2] Des analyses sanguines, notamment des électrolytes comme le magnésium, peuvent être réalisées pour rechercher d’autres causes aux symptômes. [1] Les examens permettant d’étayer biologiquement la carence ne sont pas facilement disponibles dans la pratique courante. [3] Dans les cas équivoques, des mesures spécialisées telles que l’activité transcétolase des globules rouges peuvent être envisagées, mais un résultat biologique ou une imagerie normale ne doit pas retarder le traitement d’une encéphalopathie de Wernicke suspectée. [1] [4]

Principes du traitement et du suivi

Le traitement consiste à apporter de la thiamine afin de corriger la carence. [2] La supplémentation est généralement administrée par voie orale, tandis qu’une administration intraveineuse ou intramusculaire est utilisée dans certaines formes graves. [2] La dose, la voie d’administration et la durée dépendent de la gravité et des manifestations cliniques. [1] [4] Le syndrome de Wernicke-Korsakoff nécessite un traitement urgent par thiamine à forte dose administrée par voie intraveineuse ou intramusculaire pendant plusieurs jours. [2] Chez une personne à risque, la thiamine doit être administrée avant ou en même temps qu’une perfusion de glucose ou qu’un apport nutritionnel, car le glucose peut déclencher ou aggraver les manifestations de la carence. [2] [4] La prise en charge peut également comprendre la correction d’autres carences vitaminiques, une alimentation adaptée et le traitement de la cause sous-jacente. [2] [4] Lorsqu’un trouble lié à la consommation d’alcool est en cause, sa prise en charge doit s’intégrer à un accompagnement structuré. [4]

Évolution et prévention des récidives

Avec un traitement approprié, la plupart des personnes récupèrent, mais les atteintes neurologiques peuvent rester incomplètement réversibles dans certaines formes sévères. [1] [2] Une carence ou des symptômes de béribéri peuvent réapparaître après une guérison apparente si le facteur responsable persiste. [2] La prévention repose sur la correction de la cause et sur une alimentation apportant suffisamment de thiamine. [1] [4] Les céréales complètes, la viande, les produits céréaliers enrichis, les noix, les légumineuses et les pommes de terre font partie des sources alimentaires de thiamine. [1]