Anémie pernicieuse : comprendre la maladie, son diagnostic et son traitement

L’expression « anémie pernicieuse » est souvent employée pour désigner une gastrite auto-immune qui perturbe l’absorption de la vitamine B12. [4] Au sens strict, l’anémie pernicieuse est une conséquence possible d’une carence chronique et sévère en vitamine B12, notamment lorsque cette carence est provoquée par une gastrite auto-immune. [4] Les formes mettant directement la vie en danger sont aujourd’hui extrêmement rares grâce au dépistage et au traitement de la carence. [4]

Pourquoi la vitamine B12 est-elle mal absorbée ?

La gastrite auto-immune est une inflammation chronique au cours de laquelle des auto-anticorps peuvent viser les cellules de l’estomac et le facteur intrinsèque. [4] La destruction des cellules de l’estomac peut réduire la production du facteur intrinsèque, une substance nécessaire à l’absorption de la vitamine B12. [4] Cette maladie ne doit donc pas être confondue avec une carence due uniquement à une alimentation pauvre en vitamine B12. [4]

Quels signes peuvent faire rechercher une carence en vitamine B12 ?

La carence en vitamine B12 ne se manifeste pas de la même manière chez tout le monde, et ses signes peuvent avoir de nombreuses autres causes. [4] Elle peut être associée à une fatigue inexpliquée, à une anémie ou à une augmentation de la taille des globules rouges appelée macrocytose. [4] Des difficultés de concentration ou de mémoire, des fourmillements, un engourdissement, des troubles de l’équilibre, des chutes ou une marche perturbée peuvent également survenir. [4] Des troubles visuels ou une inflammation de la langue peuvent aussi faire partie des manifestations possibles. [4] L’absence d’anémie ou de macrocytose ne suffit pas à exclure une carence en vitamine B12. [4]

Une carence prolongée peut endommager le système nerveux, et certaines atteintes neurologiques peuvent devenir irréversibles. [3] Ces symptômes ne permettent pas de poser soi-même le diagnostic et justifient une évaluation médicale. [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic d’une carence repose habituellement sur le dosage sanguin de la vitamine B12 totale ou active, interprété avec les symptômes, les facteurs de risque et les valeurs de référence du laboratoire. [4] Lorsque le premier résultat est incertain, un dosage de l’acide méthylmalonique peut être envisagé pour préciser le diagnostic. [4] Il est important de signaler avant la prise de sang tout complément, comprimé ou injection contenant de la vitamine B12, car cela peut modifier le résultat sans avoir nécessairement corrigé la carence. [4]

Si une gastrite auto-immune est suspectée, une recherche d’anticorps dirigés contre le facteur intrinsèque peut être proposée. [4] Un résultat négatif ne permet toutefois pas d’écarter à lui seul une gastrite auto-immune. [4] D’autres examens, notamment certains dosages sanguins ou une gastroscopie avec biopsies, peuvent alors être discutés par le médecin. [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement consiste à remplacer la vitamine B12 manquante, par comprimés ou par injections intramusculaires selon la cause de la carence et la situation clinique. [4] Lorsque la carence est due ou probablement due à une gastrite auto-immune, cette cause est permanente et le remplacement de la vitamine B12 doit être poursuivi à vie. [4] Il ne faut pas interrompre ou modifier ce traitement sans avis médical, car les symptômes peuvent réapparaître ou s’aggraver si le remplacement nécessaire n’est pas poursuivi. [4]

L’amélioration varie selon les personnes et la cause de la carence, et la disparition complète des symptômes peut prendre plus de temps que leur première amélioration. [4] Après le début du traitement, il faut demander un avis médical sans attendre le prochain rendez-vous si les symptômes ne s’améliorent pas, s’aggravent, réapparaissent ou si de nouveaux symptômes surviennent. [4] Le suivi évalue notamment l’évolution des symptômes et permet de rechercher un autre diagnostic ou d’adapter le traitement lorsque la réponse est insuffisante. [4]

Surveillance de l’estomac

La gastrite auto-immune est associée à un risque accru de tumeurs neuroendocrines de l’estomac et pourrait aussi augmenter le risque d’adénocarcinome gastrique. [4] En cas de symptômes digestifs hauts nouveaux ou qui s’aggravent, tels qu’une gêne digestive, des nausées ou des vomissements, il faut les signaler au médecin afin qu’il évalue notamment l’intérêt d’une endoscopie. [4]

Quand appeler les urgences ?

Appelez immédiatement le 15 ou le 112 si un essoufflement s’accompagne de difficultés à parler, d’une coloration bleutée des lèvres ou des extrémités, de sueurs, d’une confusion, d’un malaise ou d’un trouble de la vigilance. [2] Appelez également le 15 ou le 112 lorsqu’une douleur thoracique est associée à plusieurs signes d’alerte, notamment un essoufflement, des sueurs, des nausées, des vertiges, une faiblesse inhabituelle ou un trouble de la conscience. [1] Ces situations ne doivent pas être attribuées d’emblée à l’anémie et nécessitent une évaluation urgente de leur cause. [1] [2]