Carence en vitamine E : causes, symptômes, diagnostic et traitement

La carence en vitamine E correspond à un apport ou à une disponibilité insuffisante de cette vitamine liposoluble, principalement en raison d’un défaut d’absorption des graisses dans les pays où l’insécurité alimentaire est faible. [1] [2] Elle est rare chez les enfants plus âgés et les adultes lorsque l’alimentation et l’absorption des graisses sont normales. [2] Ses principales conséquences sont une fragilité des globules rouges pouvant provoquer une anémie hémolytique et une atteinte neurologique susceptible de perturber les réflexes, la force musculaire, la sensibilité, la coordination ou la marche. [1] [2] Les symptômes ne suffisent pas à établir soi-même le diagnostic, qui repose sur le contexte médical, l’examen clinique et généralement un dosage sanguin. [1] [2]

Quel est le rôle de la vitamine E ?

La vitamine E désigne un groupe de composés comprenant notamment les tocophérols et les tocotriénols, dont l’alpha-tocophérol est la forme biologiquement la plus active. [1] Elle agit comme un antioxydant et contribue à protéger les constituants lipidiques des membranes cellulaires contre l’oxydation. [1] Comme les vitamines A, D et K, elle est liposoluble, c’est-à-dire qu’elle se dissout dans les graisses et que son absorption dépend de celles-ci. [2] Les huiles végétales, les noix, les graines, les légumes verts à feuilles et le germe de blé figurent parmi ses sources alimentaires. [2]

Quelles sont les causes de la carence en vitamine E ?

Un apport insuffisant est surtout décrit dans les pays où l’insécurité alimentaire est élevée. [1] Une alimentation extrêmement pauvre en matières grasses peut également apporter peu de vitamine E et limiter son absorption. [2] Chez l’adulte vivant dans un pays où l’insécurité alimentaire est faible, une carence est plus souvent associée à une maladie qui empêche l’absorption normale des graisses. [1] [2] Les situations en cause comprennent notamment certaines maladies chroniques du foie ou des voies biliaires, la pancréatite, la mucoviscidose, le syndrome de l’intestin court et l’abêtalipoprotéinémie. [1] Les adultes possèdent d’importantes réserves de vitamine E dans le tissu adipeux, ce qui explique que les manifestations neurologiques restent rares même en cas de malabsorption. [1] [2]

Les nouveau-nés disposent de réserves relativement faibles parce que seule une petite quantité de vitamine E traverse le placenta. [2] Le risque est donc plus important chez les nouveau-nés prématurés, tandis que le lait maternel et les préparations commerciales fournissent habituellement assez de vitamine E aux nouveau-nés à terme. [1] [2]

Quels symptômes la carence peut-elle provoquer ?

Chez l’enfant, l’atteinte neurologique peut se manifester par des réflexes diminués, une faiblesse musculaire, une perte de coordination et des difficultés à marcher. [2] Une diminution du sens de la position des membres ou de la perception des vibrations peut également survenir. [1] [2] Dans les carences liées à une maladie hépatobiliaire cholestatique chronique ou à la mucoviscidose chez l’enfant, des manifestations telles qu’une instabilité du tronc et des membres, des troubles de la parole, une chute de la paupière ou une limitation de certains mouvements des yeux sont décrites. [1] La carence peut aussi entraîner une anémie hémolytique, dans laquelle les globules rouges se rompent plus facilement. [1] [2]

Chez les nourrissons prématurés carencés, cette anémie peut être grave et s’accompagner d’une faiblesse musculaire. [2] La carence peut contribuer à certains cas d’hémorragie cérébrale néonatale et de rétinopathie du prématuré, une anomalie du développement des vaisseaux sanguins de l’œil. [1] [2] Ces manifestations ne sont pas spécifiques de la vitamine E et peuvent avoir d’autres causes, ce qui rend l’évaluation médicale nécessaire pour confirmer leur origine. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est envisagé devant des signes compatibles associés à un apport insuffisant ou à une affection prédisposant à la malabsorption des graisses. [1] En l’absence d’un apport inadéquat ou d’une maladie prédisposante, une carence en vitamine E est peu probable. [1] L’évaluation associe l’étude des symptômes, la recherche des circonstances à risque et un examen clinique. [2] Une analyse sanguine mesurant l’alpha-tocophérol est habituellement utilisée pour confirmer la carence. [1] [2] Chez l’adulte, une concentration d’alpha-tocophérol inférieure à 5 microgrammes par millilitre suggère une carence, mais le résultat doit être interprété avec le taux de lipides sanguins. [1] Lorsque les lipides sanguins sont élevés, le rapport entre l’alpha-tocophérol et les lipides totaux est plus précis qu’une concentration isolée. [1]

Qu’est-ce que l’ataxie avec déficit isolé en vitamine E ?

L’ataxie avec déficit en vitamine E, ou AVED, est une maladie génétique rare distincte des carences dues à une alimentation insuffisante ou à une malabsorption des graisses. [1] [4] Sans traitement, elle débute le plus souvent entre 5 et 15 ans par une ataxie progressive, c’est-à-dire un trouble de la coordination, associée notamment à une maladresse des mains, une perte du sens de la position et une abolition des réflexes. [4] Son diagnostic ne repose pas sur le seul dosage vitaminique mais sur des signes évocateurs et l’identification de deux variants pathogènes du gène TTPA. [4] Un résultat génétique de signification incertaine ne suffit pas à confirmer ni à exclure cette maladie. [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement d’une carence confirmée repose sur une supplémentation en vitamine E, généralement administrée par voie orale. [1] [2] La cause sous-jacente, notamment un trouble de l’absorption ou du métabolisme des graisses, doit également être prise en charge. [3] Les formes accompagnées d’une atteinte neurologique, d’une malabsorption ou d’une abêtalipoprotéinémie peuvent nécessiter des doses plus importantes ou une autre voie d’administration, déterminées dans le cadre des soins médicaux. [1] Une personne prenant un traitement anticoagulant ou antiplaquettaire doit le signaler avant toute supplémentation, car l’association avec la vitamine E peut augmenter le risque de saignement. [3] Les compléments de vitamine E ne protègent pas contre le cancer ni contre les maladies cardiovasculaires et ne doivent pas être confondus avec le traitement médical d’une carence confirmée. [1] [2]

Évolution et suivi dans la forme génétique

Dans l’AVED, une supplémentation à forte dose commencée avant l’apparition des symptômes peut empêcher le développement des manifestations neurologiques. [4] Lorsqu’elle est commencée tôt après l’apparition des symptômes, elle peut améliorer certaines manifestations, dont l’ataxie. [4] À un stade plus avancé, le traitement peut arrêter la progression alors que les troubles de la marche et de la sensibilité profonde peuvent persister. [4] Chez les personnes traitées pour une AVED, la concentration plasmatique de vitamine E est surveillée régulièrement, particulièrement chez les enfants, et les manifestations existantes sont réévaluées. [4] Lorsqu’un cas d’AVED est identifié dans une famille, l’évaluation génétique des frères et sœurs permet de rechercher précocement ceux qui pourraient bénéficier d’un traitement avant les symptômes. [4]