La leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) est une maladie neurologique rare mais grave qui affecte la substance blanche du cerveau. Causée par le virus JC, cette pathologie touche principalement les personnes immunodéprimées. Avec les avancées thérapeutiques de 2024-2025, de nouveaux espoirs émergent pour les patients [6,13]. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
D007968
C01.207.245.340.500, C01.207.399.750.500, C01.925.182.525.500, C01.925.256.721.500, C01.925.839.550, C10.228.140.430.520.750.500, C10.228.140.695.750, C10.228.228.245.340.500, C10.228.228.399.750.500, C10.314.450, C10.586.250.520.750.500
La leucoencéphalopathie postérieure réversible (SLEPR) est une pathologie neurologique rare mais potentiellement grave qui affecte principalement la substance blanche du cerveau. Cette maladie, aussi appelée syndrome d'encéphalopathie postérieure réversible, se caractérise par des troubles visuels, des maux de tête et parfois des crises convulsives. Bien que son nom puisse paraître intimidant, cette pathologie est souvent réversible avec une prise en charge adaptée.
D054038
C10.228.140.631.500.500, C10.228.140.695.875
Les leucoencéphalopathies représentent un groupe de pathologies neurologiques affectant la substance blanche du cerveau. Ces maladies, souvent méconnues du grand public, touchent pourtant des milliers de personnes en France. Comprendre leurs mécanismes, reconnaître leurs symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles devient essentiel pour mieux vivre avec ces troubles complexes.
D056784
C10.228.140.695
La leucomalacie périventriculaire est une pathologie cérébrale qui touche principalement les nouveau-nés prématurés. Cette maladie se caractérise par des lésions de la substance blanche du cerveau, situées autour des ventricules cérébraux. Bien que rare, elle représente l'une des principales causes de troubles neurologiques chez l'enfant né avant terme.
D007969
C10.228.140.300.700, C10.228.140.461.550, C14.907.253.612, C16.614.521.450
La lipogranulomatose de Farber est une maladie lysosomale rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [11]. Cette pathologie génétique, causée par un déficit en céramidase acide, provoque une accumulation de lipides dans différents organes [4]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2,3].
D055577
C10.228.140.163.100.435.825.250, C16.320.565.189.435.825.250, C16.320.565.398.641.803.325, C16.320.565.595.554.825.250, C18.452.132.100.435.825.250, C18.452.584.563.641.803.325, C18.452.648.189.435.825.250, C18.452.648.398.641.803.325, C18.452.648.595.554.825.250
La lissencéphalie est une malformation cérébrale rare caractérisée par un cerveau lisse, sans les circonvolutions normales. Cette pathologie neurologique complexe touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [14]. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025, les symptômes à reconnaître, et comment vivre avec cette maladie au quotidien.
D054082
C10.500.507.450.499, C16.131.666.507.450.499
La lissencéphalie pavimenteuse, aussi appelée cobblestone lissencephaly, est une malformation cérébrale rare qui affecte le développement du cortex. Cette pathologie neurologique se caractérise par une surface cérébrale lisse et un aspect pavé particulier [4,5]. En France, elle touche environ 1 naissance sur 100 000, représentant un défi médical majeur pour les familles concernées [2,3].
D054222
C10.500.507.450.499.249, C16.131.666.507.450.249, C16.131.666.507.450.499.249
Les lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales représentent des malformations cérébrales rares mais importantes à connaître. Ces pathologies du développement cortical touchent environ 1 naissance sur 100 000 en France [1,3]. Caractérisées par une surface cérébrale anormalement lisse, elles peuvent considérablement impacter le développement neurologique. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
D054221
C10.500.507.450.230, C10.500.507.450.499.230, C16.131.666.507.450.230, C16.131.666.507.450.499.230, C16.320.322.500.186
La lésion axonale diffuse représente l'une des formes les plus complexes de traumatisme cérébral. Cette pathologie, souvent invisible aux examens classiques, touche les connexions nerveuses profondes du cerveau. Chaque année en France, elle concerne des milliers de patients après un accident grave. Comprendre cette maladie, c'est mieux appréhender son impact sur la vie quotidienne et les possibilités de récupération.
D020833
C10.228.140.199.388.500, C10.900.300.087.219.500, C26.915.300.200.188.500
La lésion traumatique du nerf abducens représente une pathologie neurologique complexe qui affecte la mobilité oculaire. Ce sixième nerf crânien, responsable du mouvement latéral de l'œil, peut être endommagé lors de traumatismes crâniens. En France, cette pathologie touche environ 2 à 4 personnes sur 100 000 habitants chaque année [12,13]. Comprendre cette maladie permet d'optimiser la prise en charge et d'améliorer le pronostic des patients.
D020222
C10.292.150.100, C10.292.200.200, C10.900.300.218.150, C26.915.300.400.100
Les lésions de la cornée touchent des milliers de personnes chaque année en France. Cette fine membrane transparente qui protège votre œil peut subir différents traumatismes, des plus bénins aux plus graves. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de guérison. Découvrez tout ce qu'il faut savoir pour comprendre, traiter et prévenir ces atteintes oculaires.
D065306
C10.900.300.284.250.124, C11.204.284, C11.297.374, C26.915.300.425.250.124
Les lésions des nerfs périphériques touchent des milliers de personnes chaque année en France. Ces atteintes du système nerveux périphérique peuvent survenir suite à un traumatisme, une maladie ou une intervention chirurgicale. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de récupération.
D059348
C10.668.829.712, C10.900.575, C26.915.650
Les lésions du nerf accessoire touchent le onzième nerf crânien, responsable du mouvement de l'épaule et du cou. Cette pathologie neurologique peut survenir après un traumatisme, une chirurgie ou spontanément. Bien que rare, elle affecte significativement la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de récupération.
D061227
C10.292.175.500, C10.292.200.350, C10.900.300.218.225, C26.915.300.400.200
Les lésions du nerf glossopharyngien représentent une pathologie neurologique complexe qui affecte le neuvième nerf crânien. Cette atteinte peut provoquer des douleurs intenses, des troubles de la déglutition et des dysfonctionnements du goût. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D061287
C10.292.200.531, C10.292.450.500, C10.900.300.218.331, C26.915.300.400.343
Les lésions du nerf hypoglosse représentent une pathologie neurologique complexe qui affecte directement la mobilité de la langue. Ce douzième nerf crânien, essentiel pour la parole et la déglutition, peut être endommagé par diverses causes. Comprendre cette maladie permet d'agir rapidement et d'optimiser la prise en charge thérapeutique.
D061228
C10.292.200.562, C10.292.525.500, C10.900.300.218.362, C26.915.300.400.387
Les lésions du nerf laryngé représentent une pathologie complexe qui affecte directement votre capacité à parler et à respirer normalement. Ces atteintes nerveuses, touchant environ 2 à 5% de la population française selon les dernières données du SPF, peuvent survenir suite à une chirurgie, un traumatisme ou diverses pathologies. Comprendre cette maladie est essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser votre prise en charge.
D061224
C08.360.424, C09.400.424, C10.292.200.937.750, C10.900.300.218.887.750, C26.915.300.400.912.750
Les lésions du nerf laryngé récurrent représentent une pathologie complexe touchant la fonction vocale et respiratoire. Cette atteinte neurologique, souvent consécutive à une intervention chirurgicale thyroïdienne, affecte significativement la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
D061226
C08.360.424.500, C09.400.424.500, C10.292.200.937.750.500, C10.900.300.218.887.750.500, C26.915.300.400.912.750.500
Les lésions du nerf lingual représentent une complication redoutée en chirurgie dentaire et maxillo-faciale. Ce nerf, responsable de la sensibilité de la langue et du goût, peut être endommagé lors d'interventions chirurgicales, notamment l'extraction des dents de sagesse. En France, ces lésions touchent environ 0,5 à 2% des patients selon les dernières données [1,2]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de récupération.
D061222
C07.465.299.625.500.349.500, C10.292.200.875.500, C10.292.319.625.700.349.500, C10.900.300.218.775.500, C26.915.300.400.825.500
Les lésions du nerf mandibulaire représentent une pathologie complexe touchant la branche inférieure du nerf trijumeau. Ces atteintes neurologiques peuvent survenir suite à des interventions dentaires, des traumatismes ou diverses pathologies. En France, environ 2 à 5% des extractions de dents de sagesse entraînent des complications nerveuses temporaires ou permanentes [6]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
D000080902
C07.465.299.625.500.349.750, C10.292.200.875.750, C10.292.319.625.700.349.750, C10.900.300.218.775.750, C26.915.300.400.825.750
Les lésions du nerf oculomoteur touchent le troisième nerf crânien, responsable du mouvement de l'œil et de la taille de la pupille. Cette pathologie neurologique peut survenir suite à un traumatisme, une infection ou une maladie vasculaire. Les symptômes incluent une paupière tombante, une vision double et une pupille dilatée. Heureusement, de nouveaux traitements émergent en 2025, offrant de l'espoir aux patients.
D061220
C10.292.200.656, C10.292.562.700.500, C10.900.300.218.456, C11.590.436.600, C26.915.300.400.518
Les lésions du nerf olfactif représentent une pathologie complexe qui affecte votre capacité à percevoir les odeurs. Cette atteinte neurologique peut survenir après un traumatisme crânien, une infection ou d'autres causes diverses. Comprendre cette maladie est essentiel pour mieux la prendre en charge et retrouver une qualité de vie optimale.
D061219
C10.292.200.687, C10.292.650.600, C10.900.300.218.487, C26.915.300.400.562
Les lésions du nerf trijumeau représentent un défi médical complexe touchant le cinquième nerf crânien, responsable de la sensibilité faciale. Cette pathologie neurologique peut transformer votre quotidien en véritable parcours du combattant. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D061221
C07.465.299.625.500.349, C10.292.200.875, C10.292.319.625.700.349, C10.900.300.218.775, C26.915.300.400.825
Les lésions du nerf trochléaire représentent une pathologie neurologique complexe qui affecte la motricité oculaire. Ce quatrième nerf crânien, le plus fin de tous, contrôle le muscle oblique supérieur de l'œil. Quand il est endommagé, vous pouvez ressentir une vision double gênante au quotidien. Heureusement, des solutions thérapeutiques existent aujourd'hui.
D061247
C10.292.200.906, C10.900.300.218.831, C26.915.300.400.868
Les lésions du nerf vague représentent un défi médical complexe qui peut bouleverser votre quotidien. Ce nerf, le plus long de notre système nerveux, contrôle de nombreuses fonctions vitales. Quand il est endommagé, les conséquences peuvent être multiples et parfois déroutantes. Heureusement, la recherche avance et de nouvelles approches thérapeutiques voient le jour en 2024-2025.
D061223
C10.292.200.937, C10.292.887.399, C10.900.300.218.887, C26.915.300.400.912
Les lésions du nerf vestibulocochléaire touchent le huitième nerf crânien, responsable de l'audition et de l'équilibre. Cette pathologie peut provoquer une perte auditive, des vertiges et des troubles de l'équilibre. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement. Comprendre cette maladie est essentiel pour mieux la gérer au quotidien.
D061285
C09.218.807.800.918, C10.292.200.968, C10.292.910.925, C10.900.300.218.943, C26.915.300.400.956
Les lésions encéphaliques représentent un enjeu majeur de santé publique touchant plus de 150 000 personnes chaque année en France [1,2]. Ces atteintes du cerveau, qu'elles soient traumatiques ou non traumatiques, bouleversent la vie des patients et de leurs proches. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4]. Ce guide vous accompagne pour mieux comprendre cette pathologie complexe.
D001930
C10.228.140.199, C10.900.300.087, C26.915.300.200
Les lésions encéphaliques diffuses représentent une forme complexe de traumatisme cérébral qui affecte de nombreuses régions du cerveau simultanément. Contrairement aux lésions focales, ces atteintes touchent plusieurs zones cérébrales, créant des défis diagnostiques et thérapeutiques particuliers. En France, ces pathologies concernent environ 15 000 nouvelles personnes chaque année selon les données récentes [8,9]. Comprendre cette maladie neurologique est essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
D000070625
C10.228.140.199.388, C10.900.300.087.219, C26.915.300.200.188
Les lésions traumatiques cérébrovasculaires représentent une urgence médicale majeure qui touche chaque année des milliers de personnes en France. Ces blessures complexes affectent les vaisseaux sanguins du cerveau suite à un traumatisme crânien, pouvant entraîner des conséquences graves sur la santé neurologique. Comprendre cette pathologie est essentiel pour reconnaître les signes d'alerte et agir rapidement.
D020214
C10.228.140.300.350, C10.900.250, C14.907.253.535, C26.915.200
Les lésions traumatiques de l'artère carotide représentent une urgence médicale grave qui peut survenir lors d'accidents de la route, de chutes ou de traumatismes pénétrants du cou. Ces blessures touchent les artères qui alimentent le cerveau en sang oxygéné, pouvant entraîner des complications neurologiques sévères. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de traitement.
D020212
C10.228.140.300.200.345, C10.228.140.300.350.500, C10.900.250.300, C14.907.253.123.345, C14.907.253.535.500, C26.915.200.200
Les lésions traumatiques de l'encéphale représentent une urgence médicale majeure qui touche chaque année des milliers de personnes en France. Ces blessures du cerveau, causées par un choc violent, peuvent avoir des conséquences durables sur la vie quotidienne. Mais rassurez-vous : les progrès médicaux récents offrent de nouveaux espoirs de récupération.
D000070642
C10.228.140.199.444, C10.900.300.087.235, C26.915.300.200.194
Les lésions traumatiques de l'œil représentent une urgence médicale majeure qui peut compromettre définitivement votre vision. En France, plus de 200 000 personnes sont victimes chaque année de traumatismes oculaires, allant de la simple égratignure cornéenne aux perforations graves du globe oculaire [8]. Ces accidents touchent particulièrement les hommes jeunes et les travailleurs manuels, mais personne n'est à l'abri d'un projectile, d'une chute ou d'un accident domestique.
D005131
C10.900.300.284.250, C11.297, C26.915.300.425.250
Les lésions traumatiques de la face représentent une urgence médicale fréquente qui peut bouleverser votre vie. Chaque année en France, plus de 45 000 personnes sont victimes de traumatismes faciaux nécessitant une prise en charge spécialisée [1]. Ces blessures, allant de simples contusions aux fractures complexes, touchent particulièrement les jeunes adultes et peuvent avoir des conséquences esthétiques et fonctionnelles importantes. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de récupération.
D005151
C10.900.300.284, C26.915.300.425
Les lésions traumatiques des nerfs crâniens représentent une pathologie complexe touchant environ 15 000 personnes par an en France [1,15]. Ces atteintes neurologiques, souvent consécutives à des accidents graves, peuvent affecter l'un ou plusieurs des douze nerfs crâniens. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de récupération [2,4].
D020209
C10.292.200, C10.900.300.218, C26.915.300.400
Les lésions traumatiques du nerf facial représentent une urgence médicale qui peut bouleverser votre quotidien. Cette pathologie, touchant environ 15 000 personnes par an en France, affecte le septième nerf crânien responsable de la motricité faciale [1]. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de récupération [2,3]. Comprendre cette maladie, c'est déjà mieux la combattre.
D020220
C07.465.299.500, C10.292.200.500, C10.292.319.500, C10.900.300.218.300, C26.915.300.400.300
Les lésions traumatiques du nerf optique représentent une urgence ophtalmologique majeure qui peut compromettre définitivement la vision. Cette pathologie, touchant environ 2 à 5% des traumatismes crâniens selon les données françaises récentes [1], nécessite une prise en charge immédiate et spécialisée. Comprendre les mécanismes, reconnaître les symptômes et connaître les options thérapeutiques actuelles peut faire la différence entre une récupération partielle et une perte visuelle irréversible.
D020221
C10.292.200.750, C10.292.700.475, C10.900.300.218.550, C11.640.530, C26.915.300.400.650
La léthargie se caractérise par un état de somnolence excessive et une diminution marquée de l'activité physique et mentale. Cette pathologie, souvent méconnue, touche près de 15% de la population française selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement à une simple fatigue passagère, la léthargie persiste dans le temps et impacte significativement la qualité de vie. Comprendre ses mécanismes permet d'adopter une prise en charge adaptée.
D053609
C10.597.606.441, C23.888.592.604.444
La maladie d'Alexander est une leucodystrophie rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie génétique touche principalement la substance blanche du cerveau et provoque des symptômes neurologiques progressifs. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
D038261
C10.228.140.163.100.362.312, C10.228.140.695.625.312, C10.314.400.312, C10.574.500.024, C16.320.400.024, C16.320.565.189.362.312, C18.452.132.100.362.312, C18.452.648.189.362.312
La maladie d'Alzheimer touche aujourd'hui plus de 1,2 million de personnes en France [1,2]. Cette pathologie neurodégénérative, première cause de démence dans le monde, bouleverse la vie des patients et de leurs proches. Mais les avancées récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, des premiers symptômes aux innovations thérapeutiques 2025.
D000544
C10.228.140.380.100, C10.574.945.249, F03.615.400.100
La maladie d'Aujeszky, également appelée pseudorage, est une pathologie virale qui touche principalement les porcs mais peut affecter d'autres mammifères, y compris exceptionnellement l'homme. Cette maladie, causée par l'herpèsvirus porcin de type 1, représente un enjeu majeur de santé publique vétérinaire. Bien que rare chez l'humain, elle nécessite une surveillance constante en raison de sa transmission possible depuis les animaux infectés.
D011557
C01.207.245.710, C01.925.182.710, C01.925.256.466.793, C10.228.228.245.710
La maladie de Canavan est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie touche principalement les enfants et se caractérise par une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
D017825
C10.228.140.163.100.362.375, C10.228.140.695.625.375, C10.314.400.375, C10.574.500.300, C16.320.400.150, C16.320.565.189.362.375, C18.452.132.100.362.375, C18.452.648.189.362.375
La maladie de Charcot-Marie-Tooth représente la neuropathie héréditaire la plus fréquente au monde. Cette pathologie neuromusculaire touche environ 1 personne sur 2 500 en France, soit près de 30 000 patients selon les dernières données épidémiologiques [14]. Caractérisée par une atteinte progressive des nerfs périphériques, elle provoque une faiblesse musculaire et des troubles sensitifs qui évoluent lentement. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D002607
C10.500.300.200, C10.574.500.495.200, C10.668.829.800.300.200, C16.131.666.300.200, C16.320.400.375.200
La maladie de Creutzfeldt-Jakob représente une pathologie neurodégénérative rare mais grave, touchant environ 1 à 2 personnes par million d'habitants chaque année en France [1,2]. Cette maladie à prions provoque une détérioration rapide des fonctions cérébrales. Bien que rare, elle suscite de nombreuses interrogations chez les patients et leurs proches. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025.
D007562
C01.207.800.230, C10.228.140.380.165, C10.228.228.800.230, F03.615.400.300
La maladie de Fabry est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France. Cette maladie lysosomale héréditaire affecte principalement les reins, le cœur et le système nerveux. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
D000795
C10.228.140.163.100.435.825.200, C10.228.140.300.275.374, C14.907.253.329.374, C16.320.322.124, C16.320.565.189.435.825.200, C16.320.565.398.641.803.300, C16.320.565.595.554.825.200, C18.452.132.100.435.825.200, C18.452.584.563.641.803.300, C18.452.648.189.435.825.200, C18.452.648.398.641.803.300, C18.452.648.595.554.825.200
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France [14]. Cette maladie de surcharge lysosomale affecte principalement la rate, le foie et les os. Bien que rare, elle bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025 [4,5]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
D005776
C10.228.140.163.100.435.825.400, C16.320.565.189.435.825.400, C16.320.565.398.641.803.441, C16.320.565.595.554.825.400, C18.452.132.100.435.825.400, C18.452.584.563.641.803.441, C18.452.648.189.435.825.400, C18.452.648.398.641.803.441, C18.452.648.595.554.825.400
La maladie de Hartnup est une pathologie génétique rare qui affecte le transport des acides aminés neutres dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, découverte en 1956, touche principalement l'absorption intestinale et la réabsorption rénale du tryptophane et d'autres acides aminés essentiels [14,15]. Bien que considérée comme rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications nutritionnelles et dermatologiques.
D006250
C10.228.140.163.100.355, C12.050.351.968.419.815.885.625, C12.200.777.419.815.885.457, C12.950.419.815.885.625, C16.320.565.151.355, C16.320.565.189.355, C16.320.831.885.457, C18.452.132.100.355, C18.452.648.151.355, C18.452.648.189.355
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire qui affecte progressivement les mouvements, les capacités cognitives et l'état émotionnel. Cette maladie rare touche environ 6 000 personnes en France [14]. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux innovations 2025.
D006816
C10.228.140.079.545, C10.228.140.380.278, C10.228.662.262.249.750, C10.574.500.497, C16.320.400.430, F03.615.250.400, F03.615.400.390
La maladie de Kosaka-Shibayama, aussi appelée dégénérescence neurofibrillaire diffuse avec calcifications, est une pathologie neurodégénérative rare qui affecte le cerveau. Cette maladie se caractérise par l'accumulation anormale de protéines tau dans les neurones, provoquant des troubles cognitifs progressifs. Bien que méconnue du grand public, elle représente un défi diagnostique important pour les neurologues. Les avancées récentes en imagerie cérébrale et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
D055956
C10.228.140.380.254, C10.574.945.374, F03.615.400.370
La maladie de Lafora représente une forme rare mais sévère d'épilepsie myoclonique progressive. Cette pathologie génétique, touchant principalement les adolescents, se caractérise par des crises d'épilepsie associées à une détérioration neurologique progressive. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des patients et de leurs familles.
D020192
C10.228.140.490.375.130.650.500, C10.228.140.490.493.063.650.500, C10.574.500.529, C16.320.400.480
La maladie de Leigh, aussi appelée syndrome de Leigh, est une pathologie mitochondriale rare qui affecte principalement le système nerveux central. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Caractérisée par des lésions cérébrales spécifiques, elle se manifeste généralement dès la petite enfance par des troubles neurologiques évolutifs. Bien que rare, cette pathologie fait l'objet de recherches intensives, notamment avec les innovations thérapeutiques 2024-2025 qui ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,4,5].
D007888
C10.228.140.163.100.412, C16.320.565.189.412, C16.320.565.202.810.444, C18.452.132.100.412, C18.452.648.189.412, C18.452.648.202.810.444, C18.452.660.520
La maladie de Machado-Joseph, également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde, avec des variations géographiques importantes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D017827
C10.228.140.252.190.530.530, C10.228.140.252.700.700.500, C10.228.854.787.875.500, C10.574.500.825.700.500, C10.597.350.090.500.530.530, C16.320.400.780.875.500