Lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales : définition, signes et causes génétiques
Les lissencéphalies classiques et les hétérotopies laminaires sous-corticales forment un spectre de malformations cérébrales associé à une perturbation diffuse de la migration neuronale. [1] Ce terme collectif recouvre plusieurs troubles et ne désigne donc pas une présentation clinique unique. [1]
Quels troubles appartiennent à ce spectre ?
Le spectre comprend notamment la lissencéphalie classique, aussi appelée lissencéphalie de type 1, et l’hétérotopie laminaire sous-corticale, également désignée comme hétérotopie sous-corticale en bande ou syndrome du double cortex. [1] Le syndrome de Miller-Dieker et la lissencéphalie liée au chromosome X sont également répertoriés parmi les concepts plus spécifiques de cette famille. [1]
Quels sont les principaux signes associés ?
Les manifestations rapportées dans ce spectre comprennent des troubles cognitifs et des crises convulsives. [1] Une hypotonie ou, au contraire, une spasticité peuvent également être présentes. [1]
Quelles causes génétiques sont connues ?
Des mutations des gènes LIS1 et DCX, aussi appelé XLIS, figurent parmi les causes les plus couramment identifiées dans ce spectre. [1] D’autres variantes de lissencéphalie classique ont été associées aux gènes RELN et ARX. [1]
Sources et références
[1] DeCS
decs.bvsalud.org · Consulté le 2026-09-17
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