Code MeSH : C10
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La maladie de Marchiafava-Bignami est une pathologie neurologique rare qui affecte principalement le corps calleux, cette structure qui relie les deux hémisphères cérébraux. Bien que méconnue du grand public, cette maladie touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
La maladie de Menkès, aussi appelée syndrome des cheveux crépus, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, touchant principalement les garçons, se caractérise par des cheveux fragiles et cassants, des troubles neurologiques progressifs et un retard de développement. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Moya-Moya est une pathologie vasculaire cérébrale rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette maladie se caractérise par un rétrécissement progressif des artères cérébrales principales, créant un réseau de petits vaisseaux compensatoires qui évoque la fumée de cigarette - d'où son nom japonais "Moya-Moya" signifiant "nuage de fumée". Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications neurologiques graves.
La maladie de Niemann-Pick de type A est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale touche principalement les nourrissons et entraîne une accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
La maladie de Niemann-Pick de type B est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement le foie, la rate et les poumons. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides dans nos cellules. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 120 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux autres formes de Niemann-Pick, le type C présente des symptômes neurologiques progressifs qui peuvent apparaître à tout âge. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La maladie de Parkinson touche plus de 200 000 personnes en France [1,3]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux central, entraînant des troubles moteurs caractéristiques. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. D'ailleurs, 2024-2025 marquent un tournant avec l'arrivée de traitements révolutionnaires [4,5]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La maladie de Parkinson post-encéphalitique représente une forme particulière de syndrome parkinsonien qui survient après une encéphalite. Cette pathologie neurologique, bien que rare, nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Refsum infantile est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des peroxysomes. Cette maladie héréditaire, différente de la forme classique de Refsum, touche principalement les nourrissons et jeunes enfants. Caractérisée par des troubles neurologiques progressifs, des problèmes de vision et un retard de développement, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de Sandhoff est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie lysosomale touche environ 1 naissance sur 300 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
La maladie de Tangier est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire, découverte dans les années 1960, se caractérise par un déficit en HDL-cholestérol et l'accumulation d'esters de cholestérol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications cardiovasculaires et neurologiques.
La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement les nourrissons et entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie de Tay-Sachs variante AB représente une forme particulière et rare de cette pathologie génétique qui affecte le système nerveux. Contrairement à la forme classique, cette variante présente des caractéristiques spécifiques qui nécessitent une approche diagnostique et thérapeutique adaptée. En France, cette maladie touche environ 1 naissance sur 320 000, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
La maladie de surcharge en acide sialique représente un groupe rare de pathologies lysosomales héréditaires qui affectent le métabolisme cellulaire. Cette maladie génétique, aussi appelée sialurie ou maladie de Salla, touche environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 36 000 en France [13,15]. Cette maladie héréditaire se caractérise par le développement de tumeurs bénignes et malignes dans différents organes. Bien que complexe, elle bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec l'arrivée du belzutifan en 2024 [4,5,7].
La maladie du cri du chat, aussi appelée syndrome du cri du chat, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 50 000 en France. Cette maladie chromosomique, causée par une délétion du bras court du chromosome 5, tire son nom du cri caractéristique des nouveau-nés atteints, qui ressemble au miaulement d'un chat. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
La maladie du dépérissement chronique représente une pathologie neurodégénérative complexe qui touche principalement les cervidés sauvages et d'élevage. Cette maladie à prions, également appelée chronic wasting disease (CWD), suscite une attention croissante en raison de sa propagation géographique et de ses implications potentielles pour la santé publique. Bien que rare chez l'humain, elle nécessite une surveillance étroite et une compréhension approfondie de ses mécanismes.
Les maladies neurologiques auto-immunes expérimentales représentent un domaine de recherche en pleine expansion. Ces pathologies, où le système immunitaire attaque par erreur le système nerveux, touchent des milliers de personnes en France. Comprendre ces troubles complexes est essentiel pour mieux les appréhender et optimiser leur prise en charge.
La maladie à corps de Lewy représente la deuxième cause de démence neurodégénérative après Alzheimer, touchant près de 200 000 personnes en France [14]. Cette pathologie complexe associe troubles cognitifs, symptômes moteurs et hallucinations visuelles caractéristiques. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs proches.
Les maladies auto-immunes du système nerveux touchent plus de 150 000 personnes en France. Ces pathologies complexes surviennent quand notre système immunitaire attaque par erreur nos propres cellules nerveuses. Sclérose en plaques, myasthénie, syndrome de Guillain-Barré... Ces troubles neurologiques bouleversent la vie quotidienne mais bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses.
Les maladies de Niemann-Pick regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent le métabolisme des lipides. Ces troubles héréditaires touchent environ 1 personne sur 250 000 en France [1]. Bien que rares, ces maladies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les maladies de l'hypophyse touchent cette petite glande située à la base du cerveau, véritable chef d'orchestre de notre système hormonal. Ces pathologies peuvent affecter la production d'hormones essentielles et impacter significativement votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement.
Les maladies de la jonction neuromusculaire touchent le point de connexion entre vos nerfs et vos muscles. Ces pathologies rares mais importantes affectent environ 20 000 personnes en France [1,2]. Elles perturbent la transmission des signaux nerveux, provoquant une faiblesse musculaire caractéristique. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4,5].
Les maladies de la moelle épinière touchent plus de 50 000 personnes en France. Ces pathologies complexes affectent le système nerveux central et peuvent bouleverser votre quotidien. Mais rassurez-vous, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles neurologiques.
Les maladies des petits vaisseaux cérébraux touchent les plus petites artères de notre cerveau. Ces pathologies, longtemps méconnues, représentent aujourd'hui un enjeu majeur de santé publique. En France, elles concernent près de 15% des personnes de plus de 65 ans selon Santé Publique France [1,2]. Mais rassurez-vous : les avancées récentes offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques.
Les maladies du cervelet touchent cette région cruciale du cerveau responsable de l'équilibre et de la coordination. Ces pathologies neurologiques complexes affectent des milliers de personnes en France. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques 2025 pour mieux comprendre et gérer ces troubles neurologiques.
Les maladies du système nerveux touchent plus de 2 millions de Français selon Santé Publique France [2,3]. Ces pathologies complexes affectent le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques. Elles regroupent des troubles variés comme la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson ou l'épilepsie. Comprendre ces maladies est essentiel pour mieux les prendre en charge.
Les maladies du système nerveux autonome touchent le réseau nerveux qui contrôle automatiquement nos fonctions vitales : battements cardiaques, digestion, respiration. Ces pathologies complexes affectent environ 70 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que méconnues du grand public, elles peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [5,6].
Les maladies du système nerveux central touchent le cerveau et la moelle épinière, affectant plus de 2 millions de Français. Ces pathologies complexes regroupent des troubles neurologiques variés, de la sclérose en plaques aux tumeurs cérébrales. Comprendre leurs mécanismes, reconnaître leurs symptômes et connaître les traitements disponibles devient essentiel pour mieux vivre avec ces maladies.
Les maladies démyélinisantes touchent la gaine protectrice des nerfs, causant des symptômes variés. En France, plus de 120 000 personnes vivent avec ces pathologies complexes. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025 et comment mieux comprendre ces troubles neurologiques qui bouleversent le quotidien.
Les maladies démyélinisantes auto-immunes du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies où le système immunitaire attaque la myéline, cette gaine protectrice des fibres nerveuses. Ces troubles neurologiques, incluant la sclérose en plaques et la neuromyélite optique, touchent aujourd'hui plus de 120 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Comprendre ces maladies devient essentiel face aux innovations thérapeutiques révolutionnaires de 2024-2025.
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
Les maladies hypothalamiques regroupent un ensemble de pathologies affectant l'hypothalamus, cette petite région du cerveau qui contrôle de nombreuses fonctions vitales. Ces troubles peuvent perturber le sommeil, l'appétit, la température corporelle et les hormones. Bien que rares, ces pathologies touchent environ 1 personne sur 50 000 en France selon l'INSERM [1,2]. Comprendre ces maladies est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les maladies musculaires touchent plus de 500 000 personnes en France selon l'AFM-Téléthon [2]. Ces pathologies complexes affectent la fonction musculaire et peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles, des premiers symptômes aux innovations 2025.
Les maladies neuro-inflammatoires touchent le système nerveux central et périphérique, provoquant une inflammation qui peut affecter le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. Ces pathologies complexes regroupent notamment la sclérose en plaques, les encéphalites auto-immunes et le syndrome de Guillain-Barré. En France, elles concernent plus de 150 000 personnes selon les dernières données de Santé publique France [14,15]. Comprendre ces maladies est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.
Les maladies neurodégénératives touchent plus de 1,2 million de Français selon Santé Publique France [1,2]. Ces pathologies complexes affectent progressivement le système nerveux, altérant la qualité de vie des patients et de leurs proches. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5,6]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces maladies, leurs symptômes et les traitements disponibles.
Les maladies neurodégénératives héréditaires touchent plus de 3 millions de personnes en France [1,2]. Ces pathologies complexes, transmises par les gènes, affectent progressivement le système nerveux. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4]. Découvrons ensemble ces maladies pour mieux les comprendre et les affronter.
Les maladies neurologiques de surcharge lysosomiale représentent un groupe de pathologies génétiques rares mais graves qui affectent le système nerveux. Ces troubles métaboliques héréditaires touchent environ 1 personne sur 7 000 en France [11,12]. Caractérisées par l'accumulation anormale de substances dans les cellules nerveuses, elles peuvent provoquer des symptômes neurologiques progressifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
Les maladies neuromusculaires regroupent plus de 200 pathologies différentes qui affectent les muscles, les nerfs périphériques ou la jonction neuromusculaire [1,16]. En France, ces troubles touchent environ 500 000 personnes, soit près de 1% de la population [1,3]. Bien que souvent méconnues du grand public, ces pathologies représentent un enjeu majeur de santé publique avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [3,4,5].
Les maladies thalamiques touchent une structure cérébrale essentielle : le thalamus. Cette région, véritable carrefour neurologique, joue un rôle crucial dans la transmission des informations sensorielles et motrices. Quand le thalamus dysfonctionne, les conséquences peuvent être importantes sur votre quotidien. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs.
Les maladies vasculaires de la moelle épinière représentent un groupe de pathologies complexes affectant la circulation sanguine au niveau médullaire. Ces troubles, bien que rares, peuvent avoir des conséquences dramatiques sur la fonction neurologique. Comprendre leurs mécanismes, reconnaître leurs symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour optimiser la prise en charge.
Les maladies virales du système nerveux central touchent le cerveau et la moelle épinière, causant des symptômes neurologiques variés. Ces pathologies, bien que rares, nécessitent une prise en charge rapide et spécialisée. Découvrez les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques pour mieux comprendre ces infections complexes.
Les maladies à prions représentent un groupe rare mais complexe de pathologies neurodégénératives qui touchent le système nerveux central. Ces troubles, causés par des protéines anormales appelées prions, affectent environ 1 à 2 personnes par million d'habitants en France selon Santé Publique France [1]. Bien que rares, ces maladies suscitent de nombreuses questions chez les patients et leurs familles. Heureusement, la recherche progresse rapidement avec des innovations prometteuses en 2024-2025 [3,4,5].
La malformation d'Arnold-Chiari est une pathologie neurologique complexe qui affecte la jonction entre le cerveau et la moelle épinière. Cette anomalie anatomique, caractérisée par une descente anormale du cervelet dans le canal rachidien, touche environ 1 personne sur 1000 en France selon les données récentes de la HAS [1]. Bien que souvent découverte à l'âge adulte, cette malformation peut se manifester dès l'enfance par des symptômes variés.
Les malformations artérioveineuses intracrâniennes représentent des anomalies vasculaires complexes touchant environ 0,1% de la population française. Ces pathologies, caractérisées par des connexions anormales entre artères et veines cérébrales, nécessitent une prise en charge spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, notamment la radiochirurgie stéréotaxique par Gamma Knife, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients concernés.
Les malformations corticales représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent le développement du cortex cérébral. Ces anomalies, présentes dès la naissance, peuvent avoir des répercussions importantes sur la vie quotidienne. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs de prise en charge.
Les malformations corticales du groupe I représentent un ensemble de pathologies neurologiques complexes qui affectent le développement du cortex cérébral. Ces troubles, également appelés dysplasies corticales focales, touchent environ 1 à 3 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [11,12]. Bien que rares, ces malformations constituent une cause majeure d'épilepsie pharmaco-résistante, particulièrement chez l'enfant et l'adolescent.
Les malformations corticales du groupe II représentent un ensemble complexe de pathologies neurologiques qui affectent le développement du cortex cérébral. Ces troubles, également appelés malformations du développement cortical, touchent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [3,5]. Bien que rares, ces malformations peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie, notamment par l'épilepsie qu'elles génèrent souvent. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.