Maladie de Charcot-Marie-Tooth : symptômes, diagnostic, prise en charge et suivi

La maladie de Charcot-Marie-Tooth, souvent abrégée CMT, désigne un groupe de neuropathies périphériques héréditaires qui touchent les nerfs moteurs et sensitifs. [2] [1] Elle entraîne principalement une faiblesse musculaire progressive, une fonte des muscles, des déformations des pieds et une diminution de certaines sensations. [2] Les manifestations commencent habituellement aux extrémités des membres inférieurs, mais leur âge d'apparition et leur sévérité varient selon la forme et selon la personne. [2] La prise en charge vise actuellement à préserver la mobilité, l'autonomie et les activités quotidiennes, car aucun traitement ne permet d'arrêter la progression de l'ensemble des formes de CMT. [1] [2]

Une maladie héréditaire qui peut atteindre la myéline ou l'axone

Les nerfs moteurs transmettent les commandes nécessaires aux mouvements, tandis que les nerfs sensitifs acheminent notamment les informations sur la position, les vibrations, la douleur et la température. [1] Dans les formes démyélinisantes, l'atteinte concerne d'abord la gaine de myéline qui permet aux signaux nerveux de circuler rapidement. [1] [2] Dans les formes axonales, l'atteinte porte principalement sur l'axone, qui constitue la partie conductrice de la fibre nerveuse. [1] [2] Cette distinction électrophysiologique correspond notamment aux grandes catégories historiques CMT1 pour les formes démyélinisantes et CMT2 pour les formes axonales. [2] La classification a toutefois évolué avec les progrès des analyses génétiques, et la CMT ne doit pas être réduite à un seul type ou à une seule anomalie génétique. [2]

La transmission peut être autosomique dominante, autosomique récessive ou liée au chromosome X. [1] [2] La forme autosomique dominante est la plus fréquente, mais le mode de transmission dépend de l'anomalie génétique en cause. [2] Une même famille peut présenter des différences d'âge de début, de faiblesse ou de perte sensitive malgré une anomalie génétique commune. [2]

Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

La faiblesse est généralement symétrique et commence dans les pieds et le bas des jambes avant de pouvoir atteindre les membres supérieurs. [1] [2] Une difficulté à relever l'avant du pied peut provoquer un pied tombant, une marche avec élévation exagérée du genou, des trébuchements ou des chutes. [1] [2] La fonte musculaire peut amincir les mollets et devenir visible dans les formes évoluées. [1] [2] Des pieds creux et des orteils en marteau sont fréquents et peuvent parfois constituer les seules manifestations d'une forme légère. [1] Chez l'enfant, une maladresse, des difficultés dans les activités sportives ou un retard de certaines acquisitions motrices peuvent être observés. [2]

L'atteinte sensitive peut réduire la perception de la position des membres, des vibrations, de la douleur ou de la température. [1] La perte de sensibilité commence habituellement dans les pieds et les mains, puis peut remonter progressivement le long des membres. [1] Une faiblesse des mains peut ensuite gêner des gestes fins comme boutonner un vêtement, fermer une fermeture à glissière ou écrire. [2] La faiblesse, la perte de perception de la position des membres et les déformations des pieds peuvent ensemble altérer l'équilibre et la stabilité de la marche. [2] La sévérité couvre un large spectre, allant de manifestations minimes à une limitation importante de la mobilité et des activités quotidiennes. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic commence par l'histoire des symptômes et un examen clinique, notamment neurologique. [1] [2] Le médecin recherche la répartition de la faiblesse, l'âge de début, les troubles sensitifs, les réflexes et les déformations des pieds. [1] [2] Il s'intéresse aussi à l'existence de symptômes comparables chez des membres de la famille. [1] [2] L'électromyographie et les études de conduction nerveuse permettent de confirmer la neuropathie et d'en préciser le profil démyélinisant ou axonal. [1] [2] Ces examens contribuent aussi à distinguer la CMT d'autres causes de faiblesse distale, de pied tombant ou de déformation des pieds. [1] [2]

Une analyse génétique peut rechercher l'anomalie responsable et préciser le sous-type, mais certains cas restent sans cause génétique identifiée. [2] Le conseil génétique aide à comprendre le mode de transmission et les conséquences possibles pour les apparentés ou un projet parental. [2] Une information génétique est recommandée avant la réalisation d'un test afin d'en expliquer les objectifs et les implications. [2]

Quels traitements peuvent préserver la fonction ?

La prise en charge repose sur le traitement des symptômes, la réadaptation et la compensation des difficultés fonctionnelles. [2] Des orthèses ou des attelles peuvent compenser un pied tombant et améliorer la sécurité de la marche. [1] [2] La kinésithérapie peut travailler la force, les amplitudes articulaires, l'équilibre et la mobilité selon les besoins de la personne. [1] [2] L'ergothérapie et les équipements adaptés peuvent faciliter les gestes quotidiens et soutenir l'autonomie. [1] [2] Une chirurgie orthopédique peut être envisagée lorsque des déformations évolutives nécessitent de stabiliser ou de corriger le pied. [1] [2] Un accompagnement professionnel peut aider à préserver les capacités de travail malgré l'évolution des limitations. [1]

Évolution, suivi et prévention des complications

L'évolution est généralement lente, mais sa vitesse varie entre les formes de CMT et entre les personnes. [1] [2] L'espérance de vie est habituellement préservée, même si certaines formes précoces peuvent provoquer un handicap sévère. [2] Un suivi périodique permet d'évaluer l'évolution de la force, de la sensibilité, de la marche, des déformations et de l'autonomie. [2] Une prise en charge coordonnée peut associer selon les besoins les soins neurologiques, la réadaptation, la génétique, l'orthopédie et d'autres compétences spécialisées. [2]

Les déformations des pieds constituent une source importante de limitation et peuvent progresser malgré la rééducation ou les orthèses. [2] Des cors ou des callosités peuvent apparaître sur les zones de pression et évoluer vers une ulcération de la peau. [2] Rester actif dans la mesure de ses capacités et maintenir un poids favorable font partie des mesures générales proposées pour préserver la fonction. [2] Certains médicaments ou agents neurotoxiques peuvent aggraver une neuropathie, ce qui justifie de signaler la CMT aux professionnels qui évaluent un traitement. [2] Une personne ne doit pas modifier seule un traitement sur cette base, car le risque dépend du produit et de la situation clinique. [2] Pendant une grossesse, une surveillance rapprochée est recommandée car les symptômes liés à la CMT peuvent s'aggraver et certaines complications obstétricales sont plus fréquentes. [2]