L'infarctus cérébral représente 80% des accidents vasculaires cérébraux en France [1,3]. Cette pathologie survient lorsqu'une artère du cerveau se bouche, privant une zone cérébrale d'oxygène. Chaque année, 140 000 personnes sont touchées dans notre pays [3]. Mais rassurez-vous : les progrès thérapeutiques récents offrent de nouveaux espoirs. Découvrons ensemble cette maladie qui peut toucher chacun d'entre nous.
D002544
C10.228.140.300.150.477.200, C10.228.140.300.775.200.200, C14.907.253.092.477.200, C14.907.253.855.200.200, C23.550.513.355.250.200, C23.550.717.489.250.200
L'infarctus du territoire de l'artère cérébrale antérieure représente une forme particulière d'accident vasculaire cérébral (AVC) qui touche une zone spécifique du cerveau. Cette pathologie, bien que moins fréquente que d'autres types d'AVC, peut avoir des conséquences importantes sur la motricité et les fonctions cognitives. Comprendre cette maladie, ses symptômes et ses traitements est essentiel pour une prise en charge optimale.
D020243
C10.228.140.300.150.477.200.400, C10.228.140.300.510.200.325, C10.228.140.300.775.200.200.400, C14.907.253.092.477.200.400, C14.907.253.560.200.325, C14.907.253.855.200.200.400, C23.550.513.355.250.200.400, C23.550.717.489.250.200.400
L'infarctus du territoire de l'artère cérébrale moyenne, aussi appelé infarctus sylvien, représente la forme la plus fréquente d'accident vasculaire cérébral ischémique. Cette pathologie survient lorsque l'artère cérébrale moyenne se bouche, privant une partie importante du cerveau d'oxygène. En France, cette maladie touche environ 140 000 personnes chaque année selon Santé Publique France [1]. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les traitements disponibles peut littéralement sauver des vies.
D020244
C10.228.140.300.150.477.200.450, C10.228.140.300.510.200.387, C10.228.140.300.775.200.200.450, C14.907.253.092.477.200.450, C14.907.253.560.200.387, C14.907.253.855.200.200.450, C23.550.513.355.250.200.450, C23.550.717.489.250.200.450
L'infarctus du territoire de l'artère cérébrale postérieure représente environ 5 à 10% de tous les accidents vasculaires cérébraux ischémiques [11]. Cette pathologie neurologique survient lorsque l'irrigation sanguine de la région postérieure du cerveau est interrompue, affectant principalement le lobe occipital et certaines structures du lobe temporal. Bien que moins fréquent que d'autres types d'AVC, il peut entraîner des symptômes spécifiques comme des troubles visuels caractéristiques.
D020762
C10.228.140.300.150.477.200.475, C10.228.140.300.510.200.418, C10.228.140.300.775.200.200.475, C14.907.253.092.477.200.475, C14.907.253.560.200.418, C14.907.253.855.200.200.475, C23.550.513.355.250.200.475, C23.550.717.489.250.200.475
L'infarctus du tronc cérébral représente une urgence neurologique majeure qui touche une région cruciale de notre cerveau. Cette pathologie, bien que moins fréquente que les autres types d'AVC, nécessite une prise en charge immédiate et spécialisée. En France, elle concerne environ 10% de tous les accidents vasculaires cérébraux selon les données récentes de Santé Publique France [1,2]. Comprendre cette maladie, ses symptômes et ses traitements peut vous aider à mieux appréhender cette situation complexe.
D020526
C10.228.140.300.150.477.100, C10.228.140.300.775.200.100, C14.907.253.092.477.100, C14.907.253.855.200.100, C23.550.513.355.250.100, C23.550.717.489.250.100
L'infarctus encéphalique, aussi appelé AVC ischémique, représente 80% des accidents vasculaires cérébraux en France [1,2]. Cette pathologie survient lorsqu'une artère cérébrale se bouche, privant une zone du cerveau d'oxygène. Chaque année, plus de 140 000 personnes sont touchées dans notre pays [2]. Heureusement, les progrès thérapeutiques récents offrent de nouveaux espoirs.
D020520
C10.228.140.300.150.477, C10.228.140.300.775.200, C14.907.253.092.477, C14.907.253.855.200, C23.550.513.355.250, C23.550.717.489.250
L'insuffisance vertébrobasilaire est une pathologie vasculaire qui affecte la circulation sanguine dans la région postérieure du cerveau. Cette maladie, souvent méconnue, peut provoquer des symptômes variés comme des vertiges, des troubles visuels ou des difficultés d'équilibre. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D014715
C10.228.140.300.150.956, C14.907.253.092.956
L'intoxication au MPTP représente une pathologie neurologique rare mais grave, causée par l'exposition à cette substance neurotoxique. Cette maladie, découverte dans les années 1980, provoque des symptômes similaires à la maladie de Parkinson. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge médicale spécialisée et rapide pour limiter les dommages neurologiques irréversibles.
D020267
C10.228.140.079.862.800.300, C10.228.662.600.700.250, C10.720.606, C25.723.705.400
La leucinose, également appelée maladie du sirop d'érable, est une pathologie métabolique héréditaire rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 185 000 en France [1]. Cette maladie génétique affecte la capacité de l'organisme à décomposer certains acides aminés essentiels. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour éviter des complications graves.
D008375
C10.228.140.163.100.520, C16.320.565.100.608, C16.320.565.189.520, C18.452.132.100.520, C18.452.648.100.608, C18.452.648.189.520
La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France [1,2]. Caractérisée par une dégénérescence progressive de la myéline, elle provoque des troubles neurologiques évolutifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment la thérapie génique, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
D007966
C10.228.140.163.100.362.550, C10.228.140.163.100.435.825.850.500, C10.228.140.695.625.550, C10.314.400.550, C16.320.565.189.362.550, C16.320.565.189.435.825.850.500, C16.320.565.398.641.803.925.500, C16.320.565.595.554.825.850.500, C18.452.132.100.362.550, C18.452.132.100.435.825.850.500, C18.452.584.563.641.803.925.500, C18.452.648.189.362.550, C18.452.648.189.435.825.850.500, C18.452.648.398.641.803.925.500, C18.452.648.595.554.825.850.500
La leucodystrophie à cellules globoïdes, également appelée maladie de Krabbe, est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement la substance blanche du cerveau et peut se manifester dès la petite enfance ou à l'âge adulte. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
D007965
C10.228.140.163.100.362.500, C10.228.140.163.100.435.825.590, C10.228.140.695.625.500, C10.314.400.500, C16.320.565.189.362.500, C16.320.565.189.435.825.590, C16.320.565.398.641.803.585, C16.320.565.595.554.825.590, C18.452.132.100.362.500, C18.452.132.100.435.825.590, C18.452.584.563.641.803.585, C18.452.648.189.362.500, C18.452.648.189.435.825.590, C18.452.648.398.641.803.585, C18.452.648.595.554.825.590
La leucoencéphalite aigüe hémorragique représente une urgence neurologique rare mais grave qui touche principalement la substance blanche du cerveau. Cette pathologie inflammatoire, caractérisée par des hémorragies multiples, nécessite une prise en charge immédiate. Bien que rare, elle peut survenir à tout âge et son pronostic dépend largement de la rapidité du diagnostic et du traitement.
D004684
C10.114.375.225.500, C10.228.140.695.562.225.500, C10.314.350.225.500, C20.111.258.250.350.500
La leucoencéphalite sclérosante subaigüe (LESA) est une maladie neurologique rare mais grave, complication tardive de la rougeole. Cette pathologie progressive touche principalement les enfants et jeunes adultes, causant une détérioration neurologique irréversible. Bien que rare en France grâce à la vaccination, elle reste préoccupante dans certaines régions du monde.
D013344
C01.207.245.340.600, C01.207.399.750.600, C01.925.182.525.600, C01.925.782.580.600.500.500.800, C01.925.839.862, C10.228.140.430.520.750.600, C10.228.228.245.340.600, C10.228.228.399.750.600, C10.586.250.520.750.600
La leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) est une maladie neurologique rare mais grave qui affecte la substance blanche du cerveau. Causée par le virus JC, cette pathologie touche principalement les personnes immunodéprimées. Avec les avancées thérapeutiques de 2024-2025, de nouveaux espoirs émergent pour les patients [6,13]. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
D007968
C01.207.245.340.500, C01.207.399.750.500, C01.925.182.525.500, C01.925.256.721.500, C01.925.839.550, C10.228.140.430.520.750.500, C10.228.140.695.750, C10.228.228.245.340.500, C10.228.228.399.750.500, C10.314.450, C10.586.250.520.750.500
La leucoencéphalopathie postérieure réversible (SLEPR) est une pathologie neurologique rare mais potentiellement grave qui affecte principalement la substance blanche du cerveau. Cette maladie, aussi appelée syndrome d'encéphalopathie postérieure réversible, se caractérise par des troubles visuels, des maux de tête et parfois des crises convulsives. Bien que son nom puisse paraître intimidant, cette pathologie est souvent réversible avec une prise en charge adaptée.
D054038
C10.228.140.631.500.500, C10.228.140.695.875
Les leucoencéphalopathies représentent un groupe de pathologies neurologiques affectant la substance blanche du cerveau. Ces maladies, souvent méconnues du grand public, touchent pourtant des milliers de personnes en France. Comprendre leurs mécanismes, reconnaître leurs symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles devient essentiel pour mieux vivre avec ces troubles complexes.
D056784
C10.228.140.695
La leucomalacie périventriculaire est une pathologie cérébrale qui touche principalement les nouveau-nés prématurés. Cette maladie se caractérise par des lésions de la substance blanche du cerveau, situées autour des ventricules cérébraux. Bien que rare, elle représente l'une des principales causes de troubles neurologiques chez l'enfant né avant terme.
D007969
C10.228.140.300.700, C10.228.140.461.550, C14.907.253.612, C16.614.521.450
La lipogranulomatose de Farber est une maladie lysosomale rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [11]. Cette pathologie génétique, causée par un déficit en céramidase acide, provoque une accumulation de lipides dans différents organes [4]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses [1,2,3].
D055577
C10.228.140.163.100.435.825.250, C16.320.565.189.435.825.250, C16.320.565.398.641.803.325, C16.320.565.595.554.825.250, C18.452.132.100.435.825.250, C18.452.584.563.641.803.325, C18.452.648.189.435.825.250, C18.452.648.398.641.803.325, C18.452.648.595.554.825.250
La lésion axonale diffuse représente l'une des formes les plus complexes de traumatisme cérébral. Cette pathologie, souvent invisible aux examens classiques, touche les connexions nerveuses profondes du cerveau. Chaque année en France, elle concerne des milliers de patients après un accident grave. Comprendre cette maladie, c'est mieux appréhender son impact sur la vie quotidienne et les possibilités de récupération.
D020833
C10.228.140.199.388.500, C10.900.300.087.219.500, C26.915.300.200.188.500
Les lésions encéphaliques représentent un enjeu majeur de santé publique touchant plus de 150 000 personnes chaque année en France [1,2]. Ces atteintes du cerveau, qu'elles soient traumatiques ou non traumatiques, bouleversent la vie des patients et de leurs proches. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4]. Ce guide vous accompagne pour mieux comprendre cette pathologie complexe.
D001930
C10.228.140.199, C10.900.300.087, C26.915.300.200
Les lésions encéphaliques diffuses représentent une forme complexe de traumatisme cérébral qui affecte de nombreuses régions du cerveau simultanément. Contrairement aux lésions focales, ces atteintes touchent plusieurs zones cérébrales, créant des défis diagnostiques et thérapeutiques particuliers. En France, ces pathologies concernent environ 15 000 nouvelles personnes chaque année selon les données récentes [8,9]. Comprendre cette maladie neurologique est essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
D000070625
C10.228.140.199.388, C10.900.300.087.219, C26.915.300.200.188
Les lésions traumatiques cérébrovasculaires représentent une urgence médicale majeure qui touche chaque année des milliers de personnes en France. Ces blessures complexes affectent les vaisseaux sanguins du cerveau suite à un traumatisme crânien, pouvant entraîner des conséquences graves sur la santé neurologique. Comprendre cette pathologie est essentiel pour reconnaître les signes d'alerte et agir rapidement.
D020214
C10.228.140.300.350, C10.900.250, C14.907.253.535, C26.915.200
Les lésions traumatiques de l'artère carotide représentent une urgence médicale grave qui peut survenir lors d'accidents de la route, de chutes ou de traumatismes pénétrants du cou. Ces blessures touchent les artères qui alimentent le cerveau en sang oxygéné, pouvant entraîner des complications neurologiques sévères. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de traitement.
D020212
C10.228.140.300.200.345, C10.228.140.300.350.500, C10.900.250.300, C14.907.253.123.345, C14.907.253.535.500, C26.915.200.200
Les lésions traumatiques de l'encéphale représentent une urgence médicale majeure qui touche chaque année des milliers de personnes en France. Ces blessures du cerveau, causées par un choc violent, peuvent avoir des conséquences durables sur la vie quotidienne. Mais rassurez-vous : les progrès médicaux récents offrent de nouveaux espoirs de récupération.
D000070642
C10.228.140.199.444, C10.900.300.087.235, C26.915.300.200.194
La maladie d'Alexander est une leucodystrophie rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie génétique touche principalement la substance blanche du cerveau et provoque des symptômes neurologiques progressifs. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
D038261
C10.228.140.163.100.362.312, C10.228.140.695.625.312, C10.314.400.312, C10.574.500.024, C16.320.400.024, C16.320.565.189.362.312, C18.452.132.100.362.312, C18.452.648.189.362.312
La maladie d'Alzheimer touche aujourd'hui plus de 1,2 million de personnes en France [1,2]. Cette pathologie neurodégénérative, première cause de démence dans le monde, bouleverse la vie des patients et de leurs proches. Mais les avancées récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, des premiers symptômes aux innovations thérapeutiques 2025.
D000544
C10.228.140.380.100, C10.574.945.249, F03.615.400.100
La maladie de Canavan est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie touche principalement les enfants et se caractérise par une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
D017825
C10.228.140.163.100.362.375, C10.228.140.695.625.375, C10.314.400.375, C10.574.500.300, C16.320.400.150, C16.320.565.189.362.375, C18.452.132.100.362.375, C18.452.648.189.362.375
La maladie de Creutzfeldt-Jakob représente une pathologie neurodégénérative rare mais grave, touchant environ 1 à 2 personnes par million d'habitants chaque année en France [1,2]. Cette maladie à prions provoque une détérioration rapide des fonctions cérébrales. Bien que rare, elle suscite de nombreuses interrogations chez les patients et leurs proches. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025.
D007562
C01.207.800.230, C10.228.140.380.165, C10.228.228.800.230, F03.615.400.300
La maladie de Fabry est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France. Cette maladie lysosomale héréditaire affecte principalement les reins, le cœur et le système nerveux. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
D000795
C10.228.140.163.100.435.825.200, C10.228.140.300.275.374, C14.907.253.329.374, C16.320.322.124, C16.320.565.189.435.825.200, C16.320.565.398.641.803.300, C16.320.565.595.554.825.200, C18.452.132.100.435.825.200, C18.452.584.563.641.803.300, C18.452.648.189.435.825.200, C18.452.648.398.641.803.300, C18.452.648.595.554.825.200
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France [14]. Cette maladie de surcharge lysosomale affecte principalement la rate, le foie et les os. Bien que rare, elle bénéficie aujourd'hui de traitements efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025 [4,5]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
D005776
C10.228.140.163.100.435.825.400, C16.320.565.189.435.825.400, C16.320.565.398.641.803.441, C16.320.565.595.554.825.400, C18.452.132.100.435.825.400, C18.452.584.563.641.803.441, C18.452.648.189.435.825.400, C18.452.648.398.641.803.441, C18.452.648.595.554.825.400
La maladie de Hartnup est une pathologie génétique rare qui affecte le transport des acides aminés neutres dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, découverte en 1956, touche principalement l'absorption intestinale et la réabsorption rénale du tryptophane et d'autres acides aminés essentiels [14,15]. Bien que considérée comme rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications nutritionnelles et dermatologiques.
D006250
C10.228.140.163.100.355, C12.050.351.968.419.815.885.625, C12.200.777.419.815.885.457, C12.950.419.815.885.625, C16.320.565.151.355, C16.320.565.189.355, C16.320.831.885.457, C18.452.132.100.355, C18.452.648.151.355, C18.452.648.189.355
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative héréditaire qui affecte progressivement les mouvements, les capacités cognitives et l'état émotionnel. Cette maladie rare touche environ 6 000 personnes en France [14]. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux innovations 2025.
D006816
C10.228.140.079.545, C10.228.140.380.278, C10.228.662.262.249.750, C10.574.500.497, C16.320.400.430, F03.615.250.400, F03.615.400.390
La maladie de Kosaka-Shibayama, aussi appelée dégénérescence neurofibrillaire diffuse avec calcifications, est une pathologie neurodégénérative rare qui affecte le cerveau. Cette maladie se caractérise par l'accumulation anormale de protéines tau dans les neurones, provoquant des troubles cognitifs progressifs. Bien que méconnue du grand public, elle représente un défi diagnostique important pour les neurologues. Les avancées récentes en imagerie cérébrale et les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
D055956
C10.228.140.380.254, C10.574.945.374, F03.615.400.370
La maladie de Lafora représente une forme rare mais sévère d'épilepsie myoclonique progressive. Cette pathologie génétique, touchant principalement les adolescents, se caractérise par des crises d'épilepsie associées à une détérioration neurologique progressive. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des patients et de leurs familles.
D020192
C10.228.140.490.375.130.650.500, C10.228.140.490.493.063.650.500, C10.574.500.529, C16.320.400.480
La maladie de Leigh, aussi appelée syndrome de Leigh, est une pathologie mitochondriale rare qui affecte principalement le système nerveux central. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 naissance sur 40 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [14,15]. Caractérisée par des lésions cérébrales spécifiques, elle se manifeste généralement dès la petite enfance par des troubles neurologiques évolutifs. Bien que rare, cette pathologie fait l'objet de recherches intensives, notamment avec les innovations thérapeutiques 2024-2025 qui ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,4,5].
D007888
C10.228.140.163.100.412, C16.320.565.189.412, C16.320.565.202.810.444, C18.452.132.100.412, C18.452.648.189.412, C18.452.648.202.810.444, C18.452.660.520
La maladie de Machado-Joseph, également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde, avec des variations géographiques importantes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D017827
C10.228.140.252.190.530.530, C10.228.140.252.700.700.500, C10.228.854.787.875.500, C10.574.500.825.700.500, C10.597.350.090.500.530.530, C16.320.400.780.875.500
La maladie de Marchiafava-Bignami est une pathologie neurologique rare qui affecte principalement le corps calleux, cette structure qui relie les deux hémisphères cérébraux. Bien que méconnue du grand public, cette maladie touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D054319
C10.228.140.163.510, C10.314.475
La maladie de Menkès, aussi appelée syndrome des cheveux crépus, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, touchant principalement les garçons, se caractérise par des cheveux fragiles et cassants, des troubles neurologiques progressifs et un retard de développement. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D007706
C10.228.140.163.100.540, C10.597.606.360.455.687, C16.320.322.500.687, C16.320.400.525.687, C16.320.565.189.540, C16.320.565.618.590, C17.800.329.968, C18.452.132.100.540, C18.452.648.189.540, C18.452.648.618.590
La maladie de Moya-Moya est une pathologie vasculaire cérébrale rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1]. Cette maladie se caractérise par un rétrécissement progressif des artères cérébrales principales, créant un réseau de petits vaisseaux compensatoires qui évoque la fumée de cigarette - d'où son nom japonais "Moya-Moya" signifiant "nuage de fumée". Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications neurologiques graves.
D009072
C10.228.140.300.200.600, C10.228.140.300.510.200.737, C14.907.137.615, C14.907.253.123.620, C14.907.253.560.200.737
La maladie de Niemann-Pick de type A est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie lysosomale touche principalement les nourrissons et entraîne une accumulation de sphingomyéline dans les cellules. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
D052536
C10.228.140.163.100.435.825.700.500, C15.604.250.410.625.500, C16.320.565.189.435.825.700.500, C16.320.565.398.641.803.730.500, C16.320.565.595.554.825.700.500, C18.452.132.100.435.825.700.500, C18.452.584.563.641.803.730.500, C18.452.648.189.435.825.700.500, C18.452.648.398.641.803.730.500, C18.452.648.595.554.825.700.500
La maladie de Niemann-Pick de type B est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie de surcharge lysosomale touche principalement le foie, la rate et les poumons. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
D052537
C10.228.140.163.100.435.825.700.750, C15.604.250.410.625.750, C16.320.565.189.435.825.700.750, C16.320.565.398.641.803.730.750, C16.320.565.595.554.825.700.750, C18.452.132.100.435.825.700.750, C18.452.584.563.641.803.730.750, C18.452.648.189.435.825.700.750, C18.452.648.398.641.803.730.750, C18.452.648.595.554.825.700.750
La maladie de Niemann-Pick de type C est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides dans nos cellules. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 120 000 naissances en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux autres formes de Niemann-Pick, le type C présente des symptômes neurologiques progressifs qui peuvent apparaître à tout âge. Comprendre cette pathologie complexe est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D052556
C10.228.140.163.100.435.825.700.875, C15.604.250.410.625.875, C16.320.565.189.435.825.700.875, C16.320.565.398.641.803.730.875, C16.320.565.595.554.825.700.875, C18.452.132.100.435.825.700.875, C18.452.584.563.641.803.730.875, C18.452.648.189.435.825.700.875, C18.452.648.398.641.803.730.875, C18.452.648.595.554.825.700.875
La maladie de Parkinson touche plus de 200 000 personnes en France [1,3]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux central, entraînant des troubles moteurs caractéristiques. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. D'ailleurs, 2024-2025 marquent un tournant avec l'arrivée de traitements révolutionnaires [4,5]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
D010300
C10.228.140.079.862.500, C10.228.662.600.400, C10.574.928.750
La maladie de Parkinson post-encéphalitique représente une forme particulière de syndrome parkinsonien qui survient après une encéphalite. Cette pathologie neurologique, bien que rare, nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
D010301
C10.228.140.079.862.800.600, C10.228.662.600.700.500
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
D020371
C10.228.140.163.100.362.775, C10.228.140.695.625.775, C10.314.400.775, C16.320.322.906, C16.320.565.189.362.775, C18.452.132.100.362.775, C18.452.648.189.362.775
La maladie de Refsum est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des lipides. Cette maladie héréditaire touche principalement la vision, l'audition et le système nerveux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
D012035
C10.228.140.163.100.813, C10.500.300.780, C10.574.500.495.780, C10.668.829.800.300.780, C16.131.666.300.780, C16.320.400.375.780, C16.320.565.189.813, C16.320.565.663.760, C18.452.132.100.813, C18.452.648.189.813, C18.452.648.663.760
La maladie de Refsum infantile est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme des peroxysomes. Cette maladie héréditaire, différente de la forme classique de Refsum, touche principalement les nourrissons et jeunes enfants. Caractérisée par des troubles neurologiques progressifs, des problèmes de vision et un retard de développement, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
D052919
C10.228.140.163.100.844, C16.320.565.189.844, C16.320.565.663.865, C18.452.132.100.844, C18.452.648.189.844, C18.452.648.663.865
La maladie de Sandhoff est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie lysosomale touche environ 1 naissance sur 300 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
D012497
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.249, C16.320.565.189.435.825.300.300.249, C16.320.565.398.641.803.350.300.700, C16.320.565.595.554.825.300.300.800, C18.452.132.100.435.825.300.300.249, C18.452.584.563.641.803.350.300.700, C18.452.648.189.435.825.300.300.249, C18.452.648.398.641.803.350.300.700, C18.452.648.595.554.825.300.300.800
La maladie de Tay-Sachs est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement les nourrissons et entraîne une dégénérescence progressive des cellules nerveuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
D013661
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500, C16.320.565.189.435.825.300.300.500, C16.320.565.398.641.803.350.300.850, C16.320.565.595.554.825.300.300.840, C18.452.132.100.435.825.300.300.500, C18.452.584.563.641.803.350.300.850, C18.452.648.189.435.825.300.300.500, C18.452.648.398.641.803.350.300.850, C18.452.648.595.554.825.300.300.840
La maladie de Tay-Sachs variante AB représente une forme particulière et rare de cette pathologie génétique qui affecte le système nerveux. Contrairement à la forme classique, cette variante présente des caractéristiques spécifiques qui nécessitent une approche diagnostique et thérapeutique adaptée. En France, cette maladie touche environ 1 naissance sur 320 000, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
D049290
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750, C16.320.565.189.435.825.300.300.750, C16.320.565.398.641.803.350.300.925, C16.320.565.595.554.825.300.300.920, C18.452.132.100.435.825.300.300.750, C18.452.584.563.641.803.350.300.925, C18.452.648.189.435.825.300.300.750, C18.452.648.398.641.803.350.300.925, C18.452.648.595.554.825.300.300.920